Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\u00e9roulement et interpr\u00e9tation | Clinique Omicron<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser et d'analyser les chromosomes. D\u00e9couvrez ses indications, son d\u00e9roulement, les anomalies d\u00e9tectables et son interpr\u00e9tation au Qu\u00e9bec.\">\n<meta name=\"keywords\" content=\"caryotype, analyse chromosomique, caryotype indications, anomalie chromosomique, trisomie 21 caryotype, caryotype pr\u00e9natal, caryotype infertilit\u00e9, caryotype Qu\u00e9bec, chromosomes analyse, caryotype r\u00e9sultats\">\n<link rel=\"preconnect\" href=\"https:\/\/fonts.googleapis.com\">\n<link href=\"https:\/\/fonts.googleapis.com\/css2?family=Cinzel:wght@600&family=Poppins:wght@400;500;600;700&display=swap\" rel=\"stylesheet\">\n<style>\n@import url('https:\/\/fonts.googleapis.com\/css2?family=Cinzel:wght@600&family=Poppins:wght@400;500;600;700&display=swap');\n.co-wrap * { font-family: 'Poppins', sans-serif; box-sizing: border-box; }\n.co-wrap { max-width: 1100px; margin: 0 auto; padding: 30px 0 60px; margin-top: 10px; }\n.co-label { font-family: 'Cinzel', serif; font-size: 14px; font-weight: bold; letter-spacing: 1px; text-transform: uppercase; color: #4D6577; margin-bottom: 14px; display: block; }\n.co-wrap h1 { font-size: 32px; font-weight: 500; color: #323C52; margin: 0 0 22px; line-height: 1.2; letter-spacing: 0.5px; }\n.co-intro { font-size: 16px; font-weight: 400; line-height: 1.75; color: #4D6577; margin-bottom: 36px; padding-bottom: 32px; border-bottom: 1px solid rgba(77,101,119,.2); }\n.co-wrap h2 { font-size: 20px; font-weight: 600; color: #323C52; margin: 32px 0 12px; letter-spacing: 0.3px; }\n.co-wrap p { font-size: 15px; font-weight: 400; color: #4D6577; line-height: 1.7; margin-bottom: 14px; }\n.co-list { list-style: none; padding: 0; margin: 12px 0 24px; }\n.co-list li { font-size: 15px; font-weight: 400; color: #4D6577; padding: 10px 14px 10px 38px; margin-bottom: 8px; border-radius: 6px; position: relative; background: rgba(77,101,119,.06); border-left: 3px solid #4D6577; }\n.co-list li::before { content: \"\u2713\"; position: absolute; left: 12px; font-weight: 700; color: #4D6577; }\n.co-table { width: 100%; border-collapse: collapse; margin: 14px 0 22px; font-size: 14px; border-radius: 8px; overflow: hidden; }\n.co-table thead tr { background: #323C52; color: #fff; }\n.co-table thead th { padding: 11px 16px; text-align: left; font-weight: 600; font-size: 13px; }\n.co-table tbody tr:nth-child(even) { background: rgba(77,101,119,.06); }\n.co-table tbody tr:nth-child(odd) { background: #fff; }\n.co-table td { padding: 10px 16px; color: #4D6577; border-bottom: 1px solid rgba(77,101,119,.12); font-size: 14px; vertical-align: top; }\n.co-table td:first-child { font-weight: 600; color: #323C52; }\n.co-infobox { display: flex; gap: 12px; background: rgba(77,101,119,.06); border-radius: 8px; border-left: 4px solid #4D6577; padding: 14px 18px; margin: 18px 0 28px; font-size: 14px; font-weight: 400; color: #4D6577; line-height: 1.65; }\n.co-infobox .ico { font-size: 18px; flex-shrink: 0; }\n.co-urgence { background: #fff8f8; border-left: 5px solid #c0392b; border-radius: 6px; padding: 20px 26px; margin: 24px 0 32px; }\n.co-urgence .co-urgence-titre { font-size: 13px; font-weight: 700; color: #c0392b; letter-spacing: 1.5px; text-transform: uppercase; margin-bottom: 10px; }\n.co-urgence p { color: #5a2020; font-size: 14px; margin: 0 0 10px; line-height: 1.7; }\n.co-urgence p:last-child { margin-bottom: 0; }\n.co-disclaimer { font-size: 13px; color: #8a9aaa; font-style: italic; border-top: 1px solid rgba(77,101,119,.15); padding-top: 24px; margin-top: 40px; line-height: 1.6; }\n<\/style>\n<\/head>\n<body>\n<div class=\"co-wrap\">\n <span class=\"co-label\">G\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale \u2013 Analyses chromosomiques<\/span>\n <h1>Karyotype (chromosome analysis)<\/h1>\n\n <div class=\"co-intro\">\n Le caryotype est une technique d'analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser, de d\u00e9nombrer et d'\u00e9tudier la morphologie de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, photographi\u00e9s et dispos\u00e9s en paires homologues selon une classification internationale standardis\u00e9e. Le g\u00e9nome humain est normalement organis\u00e9 en 46 chromosomes regroup\u00e9s en 23 paires : 22 paires d'autosomes \u2014 num\u00e9rot\u00e9es de 1 \u00e0 22 par ordre d\u00e9croissant de taille \u2014 et une paire de chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l'homme. Le caryotype constitue l'examen de r\u00e9f\u00e9rence pour d\u00e9tecter les anomalies chromosomiques en nombre (aneuplo\u00efdies telles que les trisomies et les monosomies) et en structure (d\u00e9l\u00e9tions, duplications, translocations, inversions, isochromosomes) \u00e0 l'\u00e9chelle microscopique, c'est-\u00e0-dire les anomalies portant sur des segments chromosomiques visibles en cytog\u00e9n\u00e9tique conventionnelle, g\u00e9n\u00e9ralement sup\u00e9rieurs \u00e0 5 \u00e0 10 m\u00e9gabases. Il s'inscrit dans un arsenal diagnostique en constante \u00e9volution, aux c\u00f4t\u00e9s d'autres techniques mol\u00e9culaires de plus haute r\u00e9solution comme l'hybridation g\u00e9nomique comparative par puces \u00e0 ADN (CGH-array), la FISH (hybridation in situ fluorescente) et le s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration (NGS), chacune apportant une information compl\u00e9mentaire selon la question clinique pos\u00e9e. Le caryotype trouve ses principales indications en m\u00e9decine pr\u00e9natale \u2014 pour le diagnostic des anomalies chromosomiques f\u0153tales \u00e0 partir de cellules amniotiques ou de villosit\u00e9s choriales \u2014, en p\u00e9diatrie \u2014 pour l'exploration d'un retard de d\u00e9veloppement, d'une dysmorphie ou d'une ambigu\u00eft\u00e9 sexuelle \u2014, en m\u00e9decine de la reproduction \u2014 pour le bilan d'une infertilit\u00e9 ou de fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition \u2014 et en h\u00e9matologie oncologique \u2014 pour caract\u00e9riser les anomalies caryotypiques des cellules tumorales orientant le diagnostic et le pronostic des h\u00e9mopathies malignes. Malgr\u00e9 l'essor des technologies mol\u00e9culaires, le caryotype conventionnel reste irrempla\u00e7able pour d\u00e9tecter les remaniements chromosomiques \u00e9quilibr\u00e9s (translocations r\u00e9ciproques, inversions) invisibles aux techniques d'hybridation sur puces.\n <\/div>\n\n <h2>Principes techniques de r\u00e9alisation du caryotype<\/h2>\n <p>La r\u00e9alisation d'un caryotype requiert des cellules vivantes en division active et suit un protocole technique rigoureux en plusieurs \u00e9tapes :<\/p>\n\n <ul class=\"co-list\">\n <li>Mise en culture cellulaire : les cellules pr\u00e9lev\u00e9es (lymphocytes sanguins, fibroblastes, cellules amniotiques, cellules de villosit\u00e9s choriales) sont cultiv\u00e9es en milieu nutritif enrichi et stimul\u00e9es \u00e0 se diviser par un mitog\u00e8ne (phytoh\u00e9magglutinine pour les lymphocytes) pendant 48 \u00e0 72 heures selon le type cellulaire<\/li>\n <li>Blocage en m\u00e9taphase par la colchicine : un agent antimitotique (colchicine ou colc\u00e9mide) est ajout\u00e9 au milieu de culture pour bloquer les cellules en division au stade de la m\u00e9taphase, moment o\u00f9 les chromosomes sont le plus condens\u00e9s et le plus facilement visualisables sous forme de structures distinctes<\/li>\n <li>Choc hypotonique et fixation : les cellules sont plac\u00e9es dans une solution hypotonique qui fait gonfler les noyaux, dispersant les chromosomes dans le cytoplasme ; une fixation au m\u00e9thanol-acide ac\u00e9tique pr\u00e9serve la structure chromosomique et pr\u00e9pare l'\u00e9talement sur lame<\/li>\n <li>\u00c9talement sur lame et coloration en bandes : les chromosomes sont \u00e9tal\u00e9s sur lame de verre puis color\u00e9s selon des techniques de bandage sp\u00e9cifiques \u2014 principalement la technique de bandage G (d\u00e9naturation m\u00e9nag\u00e9e \u00e0 la trypsine suivie de coloration de Giemsa) produisant un marquage en bandes sombres et claires altern\u00e9es caract\u00e9ristique de chaque chromosome et permettant leur identification individuelle<\/li>\n <li>Analyse microscopique et photographie : un cytog\u00e9n\u00e9ticien examine les chromosomes au microscope optique, photographie les m\u00e9taphases et classe les 46 chromosomes en paires homologues selon la nomenclature internationale ISCN (International System for Human Cytogenomic Nomenclature)<\/li>\n <li>R\u00e9solution de la technique : le caryotype conventionnel en bandes G permet de d\u00e9tecter des anomalies portant sur des segments d'au moins 5 \u00e0 10 m\u00e9gabases ; les remaniements plus petits (microd\u00e9l\u00e9tions, microduplications) requi\u00e8rent des techniques compl\u00e9mentaires de plus haute r\u00e9solution<\/li>\n <\/ul>\n\n <h2>Types de pr\u00e9l\u00e8vements selon le contexte clinique<\/h2>\n <p>Le type de pr\u00e9l\u00e8vement utilis\u00e9 pour r\u00e9aliser un caryotype varie selon l'indication clinique et l'\u00e2ge du patient :<\/p>\n\n <table class=\"co-table\">\n <thead>\n <tr>\n <th>Type de pr\u00e9l\u00e8vement<\/th>\n <th>Contexte d'utilisation<\/th>\n <th>Features<\/th>\n <\/tr>\n <\/thead>\n <tbody>\n <tr>\n <td>Sang p\u00e9riph\u00e9rique (lymphocytes)<\/td>\n <td>Caryotype constitutionnel chez l'enfant, l'adolescent et l'adulte ; bilan d'infertilit\u00e9, de fausses couches, de retard de d\u00e9veloppement, d'anomalie clinique<\/td>\n <td>Pr\u00e9l\u00e8vement le plus simple et le moins invasif ; tube h\u00e9parin\u00e9 de 5 \u00e0 10 mL ; mise en culture facile ; r\u00e9sultats en 10 \u00e0 15 jours ouvrables ; repr\u00e9sente le caryotype le plus souvent prescrit en pratique ambulatoire<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Liquide amniotique (amniocent\u00e8se)<\/td>\n <td>Diagnostic pr\u00e9natal entre 15 et 18 semaines d'am\u00e9norrh\u00e9e (SA) ; indication apr\u00e8s d\u00e9pistage pr\u00e9natal combin\u00e9 positif, anomalie \u00e9chographique f\u0153tale, ant\u00e9c\u00e9dents chromosomiques familiaux<\/td>\n <td>Pr\u00e9l\u00e8vement transabdominal guid\u00e9 par \u00e9chographie ; risque de fausse couche estim\u00e9 \u00e0 0,1 \u00e0 0,5 % ; d\u00e9lai de culture des amniocytes de 14 \u00e0 21 jours ; r\u00e9sultats d\u00e9finitifs en 3 \u00e0 4 semaines ; peut \u00eatre compl\u00e9t\u00e9 par une FISH rapide (48 h) pour les chromosomes 13, 18, 21, X et Y<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Biopsie de villosit\u00e9s choriales (BVC)<\/td>\n <td>Diagnostic pr\u00e9natal plus pr\u00e9coce entre 11 et 14 SA ; indication similaire \u00e0 l'amniocent\u00e8se mais permettant un r\u00e9sultat plus rapide<\/td>\n <td>Pr\u00e9l\u00e8vement transabdominal ou transcervical guid\u00e9 par \u00e9chographie ; risque de fausse couche l\u00e9g\u00e8rement sup\u00e9rieur \u00e0 l'amniocent\u00e8se (0,5 \u00e0 1 %) ; culture directe des cytotrophoblastes (r\u00e9sultats pr\u00e9liminaires en 48 \u00e0 72 h) et mise en culture longue (r\u00e9sultats d\u00e9finitifs en 10 \u00e0 14 jours)<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Pr\u00e9l\u00e8vement de sang f\u0153tal (cordocent\u00e8se)<\/td>\n <td>Diagnostic pr\u00e9natal tardif ou en urgence apr\u00e8s 18 SA ; malformation f\u0153tale d\u00e9couverte tardivement n\u00e9cessitant un r\u00e9sultat rapide<\/td>\n <td>Ponction du cordon ombilical sous guidage \u00e9chographique ; r\u00e9sultats en 48 \u00e0 72 heures gr\u00e2ce \u00e0 la facilit\u00e9 de culture des lymphocytes f\u0153taux ; risque de fausse couche plus \u00e9lev\u00e9 (1 \u00e0 2 %) ; r\u00e9serv\u00e9 aux situations particuli\u00e8res<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Pi\u00e8ces de fausse couche (produit de conception)<\/td>\n <td>Bilan \u00e9tiologique d'une fausse couche spontan\u00e9e, en particulier apr\u00e8s fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition<\/td>\n <td>Analyse des cellules du trophoblaste ou des villosit\u00e9s choriales du produit de conception ; permet d'identifier une anomalie chromosomique dans 50 \u00e0 70 % des fausses couches du premier trimestre ; r\u00e9sultats parfois difficiles \u00e0 obtenir en raison de la d\u00e9gradation tissulaire ou d'une contamination maternelle<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Bone marrow<\/td>\n <td>Caryotype tumoral dans le cadre du bilan d'une h\u00e9mopathie maligne (leuc\u00e9mies aigu\u00ebs et chroniques, my\u00e9lodysplasies, lymphomes)<\/td>\n <td>Ponction sternale ou iliaque ; culture directe des cellules m\u00e9dullaires en division ; identification des anomalies chromosomiques clonales caract\u00e9ristiques des h\u00e9mopathies (t(9;22) dans la LMC, t(15;17) dans la LAM3, del(5q) dans les SMD) orientant le diagnostic et le pronostic<\/td>\n <\/tr>\n <\/tbody>\n <\/table>\n\n <h2>Main clinical indications<\/h2>\n <p>Le caryotype est prescrit dans des contextes cliniques vari\u00e9s, chaque indication r\u00e9pondant \u00e0 une question diagnostique sp\u00e9cifique :<\/p>\n\n <table class=\"co-table\">\n <thead>\n <tr>\n <th>Clinical context<\/th>\n <th>Indication du caryotype<\/th>\n <th>Question diagnostique pos\u00e9e<\/th>\n <\/tr>\n <\/thead>\n <tbody>\n <tr>\n <td>Diagnostic pr\u00e9natal<\/td>\n <td>D\u00e9pistage pr\u00e9natal du 1er trimestre positif (combin\u00e9 T21 \u2265 1\/250), anomalie morphologique \u00e9chographique f\u0153tale, \u00e2ge maternel avanc\u00e9 \u2265 38 ans, ant\u00e9c\u00e9dents de grossesse avec anomalie chromosomique, translocation parentale connue<\/td>\n <td>Pr\u00e9sence d'une trisomie (21, 18, 13), d'une monosomie X, d'une triplo\u00efdie ou d'un remaniement chromosomique f\u0153tal transmis par un parent porteur<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>P\u00e9diatrie \u2014 Dysmorphologie<\/td>\n <td>Retard de d\u00e9veloppement psychomoteur inexpliqu\u00e9, d\u00e9ficience intellectuelle, malformations cong\u00e9nitales multiples, dysmorphie faciale caract\u00e9ristique, ambigu\u00eft\u00e9 sexuelle ou d\u00e9veloppement pubertaire anormal<\/td>\n <td>Trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (Edwards), trisomie 13 (Patau), syndrome de Turner (45,X), syndrome de Klinefelter (47,XXY), syndrome du cri du chat (del 5p), autres aneuplo\u00efdies et remaniements<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>M\u00e9decine de la reproduction \u2014 Infertilit\u00e9<\/td>\n <td>Azoospermie ou oligospermie s\u00e9v\u00e8re chez l'homme ; insuffisance ovarienne pr\u00e9matur\u00e9e, am\u00e9norrh\u00e9e primaire ou secondaire inexpliqu\u00e9e chez la femme ; bilan de couple infertile avant assistance m\u00e9dicale \u00e0 la procr\u00e9ation (AMP)<\/td>\n <td>Syndrome de Klinefelter (47,XXY) \u2014 cause chromosomique la plus fr\u00e9quente d'azoospermie ; syndrome de Turner (45,X ou mosa\u00efque) chez la femme ; inversions ou translocations chromosomiques parentales r\u00e9duisant la fertilit\u00e9<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition<\/td>\n <td>Trois fausses couches spontan\u00e9es cons\u00e9cutives ou deux fausses couches avec ant\u00e9c\u00e9dents familiaux ; bilan du couple apr\u00e8s deux fausses couches en cas de facteur de risque identifi\u00e9<\/td>\n <td>Translocation robertsonienne ou r\u00e9ciproque \u00e9quilibr\u00e9e chez l'un des parents (trouv\u00e9e dans 3 \u00e0 6 % des couples avec fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition) ; mosa\u00efcisme chromosomique parental ; anomalie chromosomique du produit de conception<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>H\u00e9matologie \u2014 H\u00e9mopathies malignes<\/td>\n <td>Leuc\u00e9mie aigu\u00eb my\u00e9lo\u00efde (LAM) ou lympho\u00efde (LAL), leuc\u00e9mie my\u00e9lo\u00efde chronique (LMC), syndrome my\u00e9lodysplasique (SMD), lymphome, bilan initial et surveillance post-th\u00e9rapeutique<\/td>\n <td>Anomalies chromosomiques clonales d\u00e9finissant certaines entit\u00e9s (chromosome Philadelphie t(9;22) dans la LMC), orientant le pronostic et la th\u00e9rapeutique cibl\u00e9e, et permettant le suivi de la r\u00e9ponse au traitement par disparition du clone anormal<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Oncologie solide<\/td>\n <td>Tumeurs solides n\u00e9cessitant une caract\u00e9risation chromosomique des cellules tumorales (sarcomes, tumeurs c\u00e9r\u00e9brales p\u00e9diatriques, neuroblastome)<\/td>\n <td>Anomalies chromosomiques sp\u00e9cifiques guidant le diagnostic histologique et le pronostic (amplification de N-MYC dans le neuroblastome, del(1p) et del(19q) dans les gliomes, t(X;18) dans le synovialosarcome)<\/td>\n <\/tr>\n <\/tbody>\n <\/table>\n\n <div class=\"co-infobox\">\n <span class=\"ico\">\u2139\ufe0f<\/span>\n <span>Le caryotype conventionnel pr\u00e9sente une r\u00e9solution limit\u00e9e et ne permet pas de d\u00e9tecter les microd\u00e9l\u00e9tions et microduplications inf\u00e9rieures \u00e0 5 \u00e0 10 m\u00e9gabases. Pour les enfants pr\u00e9sentant un retard de d\u00e9veloppement ou une dysmorphie avec un caryotype standard normal, la CGH-array (hybridation g\u00e9nomique comparative sur puce \u00e0 ADN) est aujourd'hui recommand\u00e9e en premi\u00e8re intention, car elle d\u00e9tecte des anomalies submicroscopiques dans 10 \u00e0 15 % des cas suppl\u00e9mentaires. Ces deux examens sont donc compl\u00e9mentaires et non concurrents.<\/span>\n <\/div>\n\n <h2>Principales anomalies chromosomiques d\u00e9tectables<\/h2>\n <p>Le caryotype permet de d\u00e9tecter deux grandes cat\u00e9gories d'anomalies chromosomiques : les anomalies de nombre et les anomalies de structure :<\/p>\n\n <table class=\"co-table\">\n <thead>\n <tr>\n <th>Anomaly<\/th>\n <th>Description<\/th>\n <th>Syndrome ou pathologie associ\u00e9e<\/th>\n <\/tr>\n <\/thead>\n <tbody>\n <tr>\n <td>Trisomie 21<\/td>\n <td>Pr\u00e9sence d'un chromosome 21 surnum\u00e9raire (47 chromosomes au total) ; forme libre dans 95 % des cas, par translocation dans 4 % et mosa\u00efque dans 1 %<\/td>\n <td>Syndrome de Down : d\u00e9ficience intellectuelle l\u00e9g\u00e8re \u00e0 mod\u00e9r\u00e9e, dysmorphie faciale caract\u00e9ristique, hypotonie, malformations cardiaques (40 %), risque accru de leuc\u00e9mie et de maladie d'Alzheimer pr\u00e9coce ; incidence : 1\/700 naissances<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Trisomie 18<\/td>\n <td>Chromosome 18 surnum\u00e9raire ; 47 chromosomes<\/td>\n <td>Syndrome d'Edwards : malformations multiples s\u00e9v\u00e8res, retard de croissance intra-ut\u00e9rin, mort f\u0153tale fr\u00e9quente ; survie au-del\u00e0 d'un an dans moins de 10 % des cas ; incidence : 1\/5 000 naissances<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Trisomie 13<\/td>\n <td>Chromosome 13 surnum\u00e9raire ; 47 chromosomes<\/td>\n <td>Syndrome de Patau : holoprosenc\u00e9phalie, fente labiopalatine, polydactylie, malformations cardiaques et r\u00e9nales s\u00e9v\u00e8res ; pronostic vital tr\u00e8s d\u00e9favorable (m\u00e9diane de survie < 1 semaine) ; incidence : 1\/10 000 naissances<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Monosomie X (45,X)<\/td>\n <td>Absence d'un chromosome sexuel, ne laissant qu'un seul chromosome X ; forme compl\u00e8te ou mosa\u00efque (45,X\/46,XX)<\/td>\n <td>Syndrome de Turner : petite taille, dysg\u00e9n\u00e9sie gonadique avec insuffisance ovarienne primaire, st\u00e9rilit\u00e9, anomalies cardiaques (coarctation de l'aorte), lymph\u0153d\u00e8me n\u00e9onatal ; intelligence normale dans la majorit\u00e9 des cas ; incidence : 1\/2 500 filles<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Klinefelter Syndrome (47,XXY)<\/td>\n <td>Chromosome X surnum\u00e9raire chez l'homme ; peut exister en formes plus complexes (48,XXXY, 48,XXYY)<\/td>\n <td>Hypogonadisme hypergonadotrope, azoospermie (cause chromosomique la plus fr\u00e9quente d'infertilit\u00e9 masculine), gyn\u00e9comastie, grande taille, difficult\u00e9s d'apprentissage variables ; souvent diagnostiqu\u00e9 lors d'un bilan d'infertilit\u00e9 \u00e0 l'\u00e2ge adulte ; incidence : 1\/600 hommes<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Translocation robertsonienne<\/td>\n <td>Fusion de deux chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21, 22) par leur r\u00e9gion centrom\u00e9rique ; le porteur a 45 chromosomes mais un contenu g\u00e9n\u00e9tique normal (translocation \u00e9quilibr\u00e9e) ; risque de d\u00e9s\u00e9quilibre \u00e0 la descendance<\/td>\n <td>Porteur sain : ph\u00e9notype normal mais risque de trisomie ou monosomie \u00e0 la descendance selon les chromosomes impliqu\u00e9s (risque de trisomie 21 si la translocation implique le chromosome 21) ; cause de fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition et de trisomies r\u00e9currentes<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Translocation r\u00e9ciproque \u00e9quilibr\u00e9e<\/td>\n <td>\u00c9change de segments entre deux chromosomes non homologues sans perte ni gain de mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique ; le porteur a 46 chromosomes avec un contenu g\u00e9n\u00e9tique normal en apparence<\/td>\n <td>Porteur g\u00e9n\u00e9ralement sain ; risque de d\u00e9s\u00e9quilibre chromosomique \u00e0 la descendance (50 % de gam\u00e8tes d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9s th\u00e9oriquement) pouvant entra\u00eener fausses couches, mort f\u0153tale in utero ou enfants porteurs d'une anomalie d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9e<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Chromosome Philadelphie t(9;22)<\/td>\n <td>Translocation r\u00e9ciproque entre les chromosomes 9 et 22, cr\u00e9ant le g\u00e8ne de fusion BCR-ABL1 sur le petit chromosome 22 (chromosome Philadelphie)<\/td>\n <td>Leuc\u00e9mie my\u00e9lo\u00efde chronique (LMC) dans 95 % des cas ; pr\u00e9sent dans 20 \u00e0 30 % des leuc\u00e9mies aigu\u00ebs lymphoblastiques de l'adulte ; cible th\u00e9rapeutique des inhibiteurs de tyrosine kinase (imatinib, dasatinib, nilotinib) avec transformation du pronostic de la LMC<\/td>\n <\/tr>\n <\/tbody>\n <\/table>\n\n <h2>D\u00e9roulement pratique et d\u00e9lais de r\u00e9sultats<\/h2>\n <p>La r\u00e9alisation d'un caryotype implique plusieurs \u00e9tapes depuis le pr\u00e9l\u00e8vement jusqu'\u00e0 la remise du compte-rendu au m\u00e9decin prescripteur :<\/p>\n\n <ul class=\"co-list\">\n <li>Le pr\u00e9l\u00e8vement sanguin est r\u00e9alis\u00e9 en laboratoire ou en consultation par prise de sang standard dans un tube h\u00e9parin\u00e9 sp\u00e9cifique (tube vert ou bouchon vert) achemin\u00e9 rapidement au laboratoire de cytog\u00e9n\u00e9tique, car les cellules doivent rester vivantes pour \u00eatre mises en culture<\/li>\n <li>La mise en culture cellulaire dure 48 \u00e0 72 heures pour les lymphocytes du sang p\u00e9riph\u00e9rique ; 2 \u00e0 3 semaines pour les cellules amniotiques pr\u00e9lev\u00e9es lors d'une amniocent\u00e8se, ce qui explique le d\u00e9lai plus long des r\u00e9sultats pr\u00e9nataux<\/li>\n <li>L'analyse microscopique et le caryotypage sont r\u00e9alis\u00e9s par un cytog\u00e9n\u00e9ticien m\u00e9dical ; au minimum 20 m\u00e9taphases sont analys\u00e9es pour exclure un mosa\u00efcisme (coexistence de deux lign\u00e9es cellulaires chromosomiquement diff\u00e9rentes dans le m\u00eame organisme)<\/li>\n <li>Le compte-rendu d\u00e9crit le caryotype selon la nomenclature internationale ISCN, par exemple : 46,XY (caryotype masculin normal), 47,XX,+21 (trisomie 21 chez une fille), 46,XY,t(9;22)(q34;q11.2) (chromosome Philadelphie chez un homme)<\/li>\n <li>Les d\u00e9lais de r\u00e9sultats varient selon le type de pr\u00e9l\u00e8vement : 10 \u00e0 15 jours ouvrables pour un caryotype sanguin constitutionnel, 3 \u00e0 4 semaines pour un caryotype sur liquide amniotique, 10 \u00e0 14 jours pour la biopsie de villosit\u00e9s choriales, 48 \u00e0 72 heures pour un caryotype sur moelle osseuse en h\u00e9matologie<\/li>\n <li>Des techniques rapides compl\u00e9mentaires (FISH interphasique sur 5 chromosomes en 24 \u00e0 48 heures, QF-PCR) peuvent \u00eatre utilis\u00e9es en pr\u00e9natal pour obtenir un r\u00e9sultat pr\u00e9liminaire sur les chromosomes 13, 18, 21, X et Y avant les r\u00e9sultats d\u00e9finitifs de culture<\/li>\n <\/ul>\n\n <h2>Techniques compl\u00e9mentaires au caryotype conventionnel<\/h2>\n <p>Le caryotype conventionnel s'inscrit dans un ensemble de techniques cytog\u00e9n\u00e9tiques et mol\u00e9culaires dont le choix est guid\u00e9 par la question clinique :<\/p>\n\n <table class=\"co-table\">\n <thead>\n <tr>\n <th>Technique<\/th>\n <th>Principle<\/th>\n <th>Avantages et limites par rapport au caryotype<\/th>\n <\/tr>\n <\/thead>\n <tbody>\n <tr>\n <td>FISH (hybridation in situ fluorescente)<\/td>\n <td>Hybridation de sondes fluorescentes sp\u00e9cifiques d'une r\u00e9gion chromosomique cibl\u00e9e sur des chromosomes en m\u00e9taphase ou des noyaux en interphase<\/td>\n <td>R\u00e9solution sup\u00e9rieure au caryotype pour les r\u00e9gions cibl\u00e9es (d\u00e9tection de microd\u00e9l\u00e9tions comme 22q11, 15q11-q13 du syndrome de Prader-Willi\/Angelman) ; r\u00e9sultats rapides en 24 \u00e0 48 heures ; n\u00e9cessite de conna\u00eetre \u00e0 l'avance la r\u00e9gion \u00e0 explorer ; ne permet pas d'analyse pang\u00e9nomique<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>CGH-array (puces \u00e0 ADN)<\/td>\n <td>Hybridation comp\u00e9titive du g\u00e9nome du patient et d'un g\u00e9nome de r\u00e9f\u00e9rence sur une puce couvrant l'ensemble du g\u00e9nome ; d\u00e9tecte les gains et pertes de mat\u00e9riel (CNV : copy number variations)<\/td>\n <td>R\u00e9solution 10 \u00e0 100 fois sup\u00e9rieure au caryotype ; d\u00e9tecte les microd\u00e9l\u00e9tions et microduplications submicroscopiques ; ne d\u00e9tecte pas les remaniements \u00e9quilibr\u00e9s (translocations r\u00e9ciproques, inversions) sans perte de mat\u00e9riel ; examen de premi\u00e8re intention en p\u00e9diatrie pour le retard de d\u00e9veloppement inexpliqu\u00e9<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>QF-PCR (r\u00e9action en cha\u00eene par polym\u00e9rase quantitative fluorescente)<\/td>\n <td>Amplification quantitative de marqueurs microsatellites sp\u00e9cifiques des chromosomes 13, 18, 21, X et Y<\/td>\n <td>R\u00e9sultats en 24 \u00e0 48 heures ; sp\u00e9cifique aux 5 chromosomes les plus fr\u00e9quemment impliqu\u00e9s dans les aneuplo\u00efdies viables ; utilis\u00e9 en pr\u00e9natal pour un r\u00e9sultat pr\u00e9liminaire rapide avant le caryotype complet ; ne remplace pas le caryotype pour l'analyse compl\u00e8te du g\u00e9nome<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>S\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration (NGS) \/ g\u00e9nome entier<\/td>\n <td>S\u00e9quen\u00e7age \u00e0 haut d\u00e9bit permettant l'analyse simultan\u00e9e de l'ensemble du g\u00e9nome ou de panels de g\u00e8nes cibl\u00e9s<\/td>\n <td>R\u00e9solution maximale ; d\u00e9tecte variants de s\u00e9quence, CNV, et certains remaniements de structure ; ne remplace pas le caryotype pour les translocations \u00e9quilibr\u00e9es ; d\u00e9lais et co\u00fbts encore sup\u00e9rieurs au caryotype en pratique courante ; en plein essor pour le diagnostic pr\u00e9natal et n\u00e9onatal<\/td>\n <\/tr>\n <\/tbody>\n <\/table>\n\n <div class=\"co-infobox\">\n <span class=\"ico\">\u2139\ufe0f<\/span>\n <span>Le d\u00e9pistage pr\u00e9natal non invasif (DPNI ou test ADN f\u0153tal libre \u2014 ADNlc) \u2014 qui analyse l'ADN f\u0153tal circulant dans le sang maternel \u00e0 partir de 10 SA \u2014 est un test de d\u00e9pistage de haute performance pour les trisomies 21, 18 et 13 et les anomalies des chromosomes sexuels, mais il ne remplace pas le caryotype f\u0153tal diagnostique. En cas de r\u00e9sultat positif au DPNI, un pr\u00e9l\u00e8vement invasif (amniocent\u00e8se ou BVC) avec caryotype f\u0153tal reste indispensable pour confirmer le diagnostic avant toute d\u00e9cision m\u00e9dicale majeure, car le DPNI comporte un taux de faux positifs non nul.<\/span>\n <\/div>\n\n <h2>Interpr\u00e9tation des r\u00e9sultats et accompagnement<\/h2>\n <p>L'interpr\u00e9tation d'un caryotype anormal s'inscrit dans une d\u00e9marche m\u00e9dicale globale qui d\u00e9passe la simple lecture du r\u00e9sultat biologique :<\/p>\n\n <ul class=\"co-list\">\n <li>Un caryotype normal (46,XX ou 46,XY) n'exclut pas toutes les causes g\u00e9n\u00e9tiques d'une pathologie : les maladies monog\u00e9niques (mutations ponctuelles de g\u00e8nes), les anomalies \u00e9pig\u00e9n\u00e9tiques et les microd\u00e9l\u00e9tions submicroscopiques requi\u00e8rent d'autres analyses g\u00e9n\u00e9tiques mol\u00e9culaires pour \u00eatre d\u00e9tect\u00e9es<\/li>\n <li>En cas de caryotype pr\u00e9natal anormal, une consultation en g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale doit \u00eatre propos\u00e9e aux parents pour discuter du diagnostic, de son signification clinique, des implications pour la grossesse en cours et pour les grossesses futures, ainsi que des options disponibles selon leurs valeurs et leur situation<\/li>\n <li>La d\u00e9couverte d'une translocation \u00e9quilibr\u00e9e chez un parent lors du bilan de fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition impose un conseil g\u00e9n\u00e9tique sur le risque de r\u00e9currence, les options de diagnostic pr\u00e9natal (amniocent\u00e8se ou diagnostic pr\u00e9implantatoire \u2014 DPI) et les risques pour les autres membres de la famille<\/li>\n <li>Pour les h\u00e9mopathies malignes, le caryotype tumoral est interpr\u00e9t\u00e9 par une \u00e9quipe pluridisciplinaire d'h\u00e9matologues et de cytog\u00e9n\u00e9ticiens, dont le r\u00e9sultat influence directement le pronostic (risque cytog\u00e9n\u00e9tique favorable, interm\u00e9diaire ou d\u00e9favorable) et la strat\u00e9gie th\u00e9rapeutique<\/li>\n <li>Les variantes de signification incertaine (VSI) \u2014 anomalies chromosomiques dont les cons\u00e9quences cliniques ne sont pas clairement \u00e9tablies dans la litt\u00e9rature \u2014 peuvent n\u00e9cessiter des investigations compl\u00e9mentaires, la consultation des bases de donn\u00e9es internationales et un suivi clinique prolong\u00e9 avant que leur signification puisse \u00eatre pr\u00e9cis\u00e9e<\/li>\n <\/ul>\n\n <div class=\"co-urgence\">\n <div class=\"co-urgence-titre\">Situations n\u00e9cessitant une orientation g\u00e9n\u00e9tique rapide<\/div>\n <p>Certains r\u00e9sultats de caryotype ou situations cliniques n\u00e9cessitent une orientation vers un m\u00e9decin g\u00e9n\u00e9ticien ou un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique sans d\u00e9lai : d\u00e9couverte d'une anomalie chromosomique f\u0153tale lors d'un diagnostic pr\u00e9natal, naissance d'un enfant pr\u00e9sentant des signes cliniques \u00e9vocateurs d'une anomalie chromosomique (dysmorphie, malformations multiples, hypotonie n\u00e9onatale), caryotype parental r\u00e9v\u00e9lant une translocation dont les implications pour la descendance doivent \u00eatre expliqu\u00e9es, ou r\u00e9sultat de caryotype tumoral dans le cadre d'une h\u00e9mopathie maligne n\u00e9cessitant une d\u00e9cision th\u00e9rapeutique urgente.<\/p>\n <p>Pour toute question concernant la prescription d'un caryotype, l'interpr\u00e9tation d'un r\u00e9sultat g\u00e9n\u00e9tique ou l'orientation vers un g\u00e9n\u00e9ticien m\u00e9dical, une consultation \u00e0 Clinique Omicron permet une \u00e9valuation m\u00e9dicale structur\u00e9e dans l'un de nos points de service au Qu\u00e9bec ou en t\u00e9l\u00e9m\u00e9decine. Pour prendre rendez-vous, visitez <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\" style=\"color:#c0392b;font-weight:600;\">cliniqueomicron.ca<\/a>.<\/p>\n <\/div>\n\n <h2>Consult at Clinique Omicron<\/h2>\n <p>Clinique Omicron accompagne les patients et les couples dans la prescription et l'interpr\u00e9tation des analyses g\u00e9n\u00e9tiques, dont le caryotype, dans ses points de service au Qu\u00e9bec et en t\u00e9l\u00e9m\u00e9decine. Un m\u00e9decin ou un infirmier praticien sp\u00e9cialis\u00e9 (IPS) peut discuter des indications du caryotype selon votre situation clinique, prescrire l'analyse et orienter vers un g\u00e9n\u00e9ticien m\u00e9dical ou un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique pour les situations complexes n\u00e9cessitant un accompagnement sp\u00e9cialis\u00e9. Pour prendre rendez-vous dans l'un de nos points de service ou par t\u00e9l\u00e9m\u00e9decine, visitez <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\" style=\"color:#4D6577;font-weight:600;\">cliniqueomicron.ca<\/a>.<\/p>\n\n <p class=\"co-disclaimer\">Le contenu de cette page est fourni \u00e0 titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un professionnel de sant\u00e9 qualifi\u00e9. Consultez un m\u00e9decin pour toute question relative \u00e0 une analyse g\u00e9n\u00e9tique, un r\u00e9sultat chromosomique ou une d\u00e9cision m\u00e9dicale dans ce contexte.<\/p>\n<\/div>\n<\/body>\n<\/html>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\u00e9roulement et interpr\u00e9tation | Clinique Omicron G\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale \u2013 Analyses chromosomiques Caryotype (analyse chromosomique) Le caryotype est une technique d’analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser, de d\u00e9nombrer et d’\u00e9tudier la morphologie de l’ensemble des chromosomes d’une cellule, photographi\u00e9s et dispos\u00e9s en paires homologues selon une classification internationale standardis\u00e9e. Le g\u00e9nome humain… <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/\" rel=\"bookmark\">Read More \"<span class=\"screen-reader-text\">Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\u00e9roulement et interpr\u00e9tation | Clinique Omicron<\/span><\/a><\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"neve_meta_sidebar":"","neve_meta_container":"","neve_meta_enable_content_width":"off","neve_meta_content_width":100,"neve_meta_title_alignment":"","neve_meta_author_avatar":"","neve_post_elements_order":"","neve_meta_disable_header":"","neve_meta_disable_footer":"","neve_meta_disable_title":"","_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"_metasync_otto_title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","_metasync_otto_description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","_metasync_otto_keywords":"","_metasync_otto_og_title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","_metasync_otto_og_description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","_metasync_otto_twitter_title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","_metasync_otto_twitter_description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","rank_math_title":"","rank_math_description":"","_yoast_wpseo_title":"","_yoast_wpseo_metadesc":"","_aioseo_title":"Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\u00e9roulement et interpr\u00e9tation | Clinique Omicron","_aioseo_description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types de pr\u00e9l\u00e8vements, anomalies d\u00e9tectables et interpr\u00e9tation au Qu\u00e9bec.","_metasync_seo_title":"","_metasync_seo_desc":"","_metasync_breadcrumb_title":"","_metasync_primary_category":0,"_metasync_primary_product_cat":0,"_metasync_otto_disabled":"","_metasync_hreflang":"","_metasync_plugin_sync_ts":"{\"aioseo\":\"2026-05-04T21:54:59+00:00\"}","_metasync_robots_advanced":"","footnotes":""},"class_list":["post-24430","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t<meta name=\"description\" content=\"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...\" \/>\n\t<meta name=\"robots\" content=\"max-snippet:1, max-image-preview:large, max-video-preview:1\" \/>\n\t<meta name=\"google-site-verification\" content=\"yYDMZv-nme7Cg-KrW5GmEWceBTrCDv8zhSkkXdJSnyM\" \/>\n\t<meta name=\"msvalidate.01\" content=\"3225E6935FC4F40C7DDCE56C37141BA8\" \/>\n\t<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/\" \/>\n\t<meta name=\"generator\" content=\"All in One SEO Pro (AIOSEO) 4.9.10\" \/>\n\t\t<meta property=\"og:locale\" content=\"en_US\" \/>\n\t\t<meta property=\"og:site_name\" content=\"Clinique Omicron - Clinique M\u00e9dicale\" \/>\n\t\t<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n\t\t<meta property=\"og:title\" content=\"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron\" \/>\n\t\t<meta property=\"og:description\" content=\"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...\" \/>\n\t\t<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/\" \/>\n\t\t<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/unnamed-1-e1765579964732.jpg\" \/>\n\t\t<meta property=\"og:image:secure_url\" content=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/unnamed-1-e1765579964732.jpg\" \/>\n\t\t<meta property=\"article:published_time\" content=\"2026-03-01T02:53:59+00:00\" \/>\n\t\t<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-03-04T19:13:13+00:00\" \/>\n\t\t<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/facebook.com\/Clinique Omicron\" \/>\n\t\t<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n\t\t<meta name=\"twitter:site\" content=\"@Clinique%20Omicron\" \/>\n\t\t<meta name=\"twitter:title\" content=\"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron\" \/>\n\t\t<meta name=\"twitter:description\" content=\"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...\" \/>\n\t\t<meta name=\"twitter:creator\" content=\"@Clinique%20Omicron\" \/>\n\t\t<meta name=\"twitter:image\" content=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/unnamed-1-e1765579964732.jpg\" \/>\n\t\t<script type=\"application\/ld+json\" class=\"aioseo-schema\">\n\t\t\t{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/caryotype-analyse-chromosomique\\\/#breadcrumblist\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en#listItem\",\"position\":1,\"name\":\"Accueil\",\"item\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\",\"nextItem\":{\"@type\":\"ListItem\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/caryotype-analyse-chromosomique\\\/#listItem\",\"name\":\"Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\\u00e9roulement et interpr\\u00e9tation | Clinique Omicron\"}},{\"@type\":\"ListItem\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/caryotype-analyse-chromosomique\\\/#listItem\",\"position\":2,\"name\":\"Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\\u00e9roulement et interpr\\u00e9tation | Clinique Omicron\",\"previousItem\":{\"@type\":\"ListItem\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en#listItem\",\"name\":\"Accueil\"}}]},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/caryotype-analyse-chromosomique\\\/#webpage\",\"url\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/caryotype-analyse-chromosomique\\\/\",\"name\":\"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron\",\"description\":\"Le caryotype est une analyse g\\u00e9n\\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\\u00e9tecter les anomalies num\\u00e9riques et structurales. Indications, types d...\",\"inLanguage\":\"en-CA\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/#website\"},\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/caryotype-analyse-chromosomique\\\/#breadcrumblist\"},\"datePublished\":\"2026-02-28T22:53:59-04:00\",\"dateModified\":\"2026-03-04T15:13:13-04:00\"},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/\",\"name\":\"Clinique Omicron\",\"description\":\"Clinique M\\u00e9dicale\",\"inLanguage\":\"en-CA\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/#organization\"}}]}\n\t\t<\/script>\n\t\t\r\n\t\t<title>Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron<\/title>\n\n","aioseo_head_json":{"title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","canonical_url":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/","robots":"max-snippet:1, max-image-preview:large, max-video-preview:1","keywords":"","webmasterTools":{"google-site-verification":"yYDMZv-nme7Cg-KrW5GmEWceBTrCDv8zhSkkXdJSnyM","msvalidate.01":"3225E6935FC4F40C7DDCE56C37141BA8","miscellaneous":""},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/#breadcrumblist","itemListElement":[{"@type":"ListItem","@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en#listItem","position":1,"name":"Accueil","item":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en","nextItem":{"@type":"ListItem","@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/#listItem","name":"Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\u00e9roulement et interpr\u00e9tation | Clinique Omicron"}},{"@type":"ListItem","@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/#listItem","position":2,"name":"Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\u00e9roulement et interpr\u00e9tation | Clinique Omicron","previousItem":{"@type":"ListItem","@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en#listItem","name":"Accueil"}}]},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/#webpage","url":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/","name":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","inLanguage":"en-CA","isPartOf":{"@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/#website"},"breadcrumb":{"@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/#breadcrumblist"},"datePublished":"2026-02-28T22:53:59-04:00","dateModified":"2026-03-04T15:13:13-04:00"},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/#website","url":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/","name":"Clinique Omicron","description":"Clinique M\u00e9dicale","inLanguage":"en-CA","publisher":{"@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/#organization"}}]},"og:locale":"en_US","og:site_name":"Clinique Omicron - Clinique M\u00e9dicale","og:type":"article","og:title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","og:description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","og:url":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/","og:image":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/unnamed-1-e1765579964732.jpg","og:image:secure_url":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/unnamed-1-e1765579964732.jpg","article:published_time":"2026-03-01T02:53:59+00:00","article:modified_time":"2026-03-04T19:13:13+00:00","article:publisher":"https:\/\/facebook.com\/Clinique Omicron","twitter:card":"summary_large_image","twitter:site":"@Clinique%20Omicron","twitter:title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","twitter:description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","twitter:creator":"@Clinique%20Omicron","twitter:image":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/unnamed-1-e1765579964732.jpg"},"aioseo_meta_data":{"post_id":"24430","title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","keywords":null,"keyphrases":{"focus":{"keyphrase":"caryotype","score":75,"analysis":{"keyphraseInTitle":{"score":9,"maxScore":9,"error":0},"keyphraseInDescription":{"score":9,"maxScore":9,"error":0},"keyphraseLength":{"score":9,"maxScore":9,"error":0,"length":1},"keyphraseInURL":{"score":5,"maxScore":5,"error":0},"keyphraseInIntroduction":{"score":9,"maxScore":9,"error":0},"keyphraseInSubHeadings":{"score":3,"maxScore":9,"error":1},"keyphraseInImageAlt":[],"keywordDensity":{"type":"high","score":0,"maxScore":9,"error":1}}},"additional":[]},"primary_term":null,"canonical_url":null,"og_title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","og_description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","og_object_type":"default","og_image_type":"default","og_image_url":null,"og_image_width":null,"og_image_height":null,"og_image_custom_url":null,"og_image_custom_fields":null,"og_video":"","og_custom_url":null,"og_article_section":null,"og_article_tags":null,"twitter_use_og":true,"twitter_card":"summary_large_image","twitter_image_type":"default","twitter_image_url":null,"twitter_image_custom_url":null,"twitter_image_custom_fields":null,"twitter_title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","twitter_description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","schema":{"blockGraphs":[],"customGraphs":[],"default":{"data":{"Article":[],"Course":[],"Dataset":[],"FAQPage":[],"Movie":[],"Person":[],"Product":[],"ProductReview":[],"Car":[],"Recipe":[],"Service":[],"SoftwareApplication":[],"WebPage":[]},"graphName":"WebPage","isEnabled":true},"graphs":[]},"schema_type":"default","schema_type_options":null,"pillar_content":false,"robots_default":false,"robots_noindex":false,"robots_noarchive":false,"robots_nosnippet":false,"robots_nofollow":false,"robots_noimageindex":false,"robots_noodp":false,"robots_notranslate":false,"robots_max_snippet":"1","robots_max_videopreview":"1","robots_max_imagepreview":"large","priority":null,"frequency":"default","local_seo":null,"seo_analyzer_scan_date":"2026-04-24 07:38:25","breadcrumb_settings":null,"limit_modified_date":false,"reviewed_by":null,"open_ai":null,"ai":{"faqs":[],"keyPoints":[],"titles":[],"descriptions":[],"socialPosts":{"email":[],"linkedin":[],"twitter":[],"facebook":[],"instagram":[]}},"created":"2026-03-01 03:15:45","updated":"2026-05-04 17:54:59"},"aioseo_breadcrumb":"<div class=\"aioseo-breadcrumbs\"><span class=\"aioseo-breadcrumb\">\n\t<a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\" title=\"Accueil\">Accueil<\/a>\n<\/span><span class=\"aioseo-breadcrumb-separator\">\u203a<\/span><span class=\"aioseo-breadcrumb\">\n\tCaryotype (analyse chromosomique) : indications, d\u00e9roulement et interpr\u00e9tation | Clinique Omicron\n<\/span><\/div>","aioseo_breadcrumb_json":[{"label":"Accueil","link":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en"},{"label":"Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\u00e9roulement et interpr\u00e9tation | Clinique Omicron","link":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/"}],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/24430","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24430"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/24430\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":26823,"href":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/24430\/revisions\/26823"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24430"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}

\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t\t

\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t\t\n\n\n\n\nCaryotype (analyse chromosomique) : indications, d\u00e9roulement et interpr\u00e9tation | Clinique Omicron<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser et d'analyser les chromosomes. D\u00e9couvrez ses indications, son d\u00e9roulement, les anomalies d\u00e9tectables et son interpr\u00e9tation au Qu\u00e9bec.\">\n<meta name=\"keywords\" content=\"caryotype, analyse chromosomique, caryotype indications, anomalie chromosomique, trisomie 21 caryotype, caryotype pr\u00e9natal, caryotype infertilit\u00e9, caryotype Qu\u00e9bec, chromosomes analyse, caryotype r\u00e9sultats\">\n<link rel=\"preconnect\" href=\"https:\/\/fonts.googleapis.com\">\n<link href=\"https:\/\/fonts.googleapis.com\/css2?family=Cinzel:wght@600&family=Poppins:wght@400;500;600;700&display=swap\" rel=\"stylesheet\">\n<style>\n@import url('https:\/\/fonts.googleapis.com\/css2?family=Cinzel:wght@600&family=Poppins:wght@400;500;600;700&display=swap');\n.co-wrap * { font-family: 'Poppins', sans-serif; box-sizing: border-box; }\n.co-wrap { max-width: 1100px; margin: 0 auto; padding: 30px 0 60px; margin-top: 10px; }\n.co-label { font-family: 'Cinzel', serif; font-size: 14px; font-weight: bold; letter-spacing: 1px; text-transform: uppercase; color: #4D6577; margin-bottom: 14px; display: block; }\n.co-wrap h1 { font-size: 32px; font-weight: 500; color: #323C52; margin: 0 0 22px; line-height: 1.2; letter-spacing: 0.5px; }\n.co-intro { font-size: 16px; font-weight: 400; line-height: 1.75; color: #4D6577; margin-bottom: 36px; padding-bottom: 32px; border-bottom: 1px solid rgba(77,101,119,.2); }\n.co-wrap h2 { font-size: 20px; font-weight: 600; color: #323C52; margin: 32px 0 12px; letter-spacing: 0.3px; }\n.co-wrap p { font-size: 15px; font-weight: 400; color: #4D6577; line-height: 1.7; margin-bottom: 14px; }\n.co-list { list-style: none; padding: 0; margin: 12px 0 24px; }\n.co-list li { font-size: 15px; font-weight: 400; color: #4D6577; padding: 10px 14px 10px 38px; margin-bottom: 8px; border-radius: 6px; position: relative; background: rgba(77,101,119,.06); border-left: 3px solid #4D6577; }\n.co-list li::before { content: \"\u2713\"; position: absolute; left: 12px; font-weight: 700; color: #4D6577; }\n.co-table { width: 100%; border-collapse: collapse; margin: 14px 0 22px; font-size: 14px; border-radius: 8px; overflow: hidden; }\n.co-table thead tr { background: #323C52; color: #fff; }\n.co-table thead th { padding: 11px 16px; text-align: left; font-weight: 600; font-size: 13px; }\n.co-table tbody tr:nth-child(even) { background: rgba(77,101,119,.06); }\n.co-table tbody tr:nth-child(odd) { background: #fff; }\n.co-table td { padding: 10px 16px; color: #4D6577; border-bottom: 1px solid rgba(77,101,119,.12); font-size: 14px; vertical-align: top; }\n.co-table td:first-child { font-weight: 600; color: #323C52; }\n.co-infobox { display: flex; gap: 12px; background: rgba(77,101,119,.06); border-radius: 8px; border-left: 4px solid #4D6577; padding: 14px 18px; margin: 18px 0 28px; font-size: 14px; font-weight: 400; color: #4D6577; line-height: 1.65; }\n.co-infobox .ico { font-size: 18px; flex-shrink: 0; }\n.co-urgence { background: #fff8f8; border-left: 5px solid #c0392b; border-radius: 6px; padding: 20px 26px; margin: 24px 0 32px; }\n.co-urgence .co-urgence-titre { font-size: 13px; font-weight: 700; color: #c0392b; letter-spacing: 1.5px; text-transform: uppercase; margin-bottom: 10px; }\n.co-urgence p { color: #5a2020; font-size: 14px; margin: 0 0 10px; line-height: 1.7; }\n.co-urgence p:last-child { margin-bottom: 0; }\n.co-disclaimer { font-size: 13px; color: #8a9aaa; font-style: italic; border-top: 1px solid rgba(77,101,119,.15); padding-top: 24px; margin-top: 40px; line-height: 1.6; }\n<\/style>\n<\/head>\n<body>\n<div class=\"co-wrap\">\n <span class=\"co-label\">G\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale \u2013 Analyses chromosomiques<\/span>\n <h1>Karyotype (chromosome analysis)<\/h1>\n\n <div class=\"co-intro\">\n Le caryotype est une technique d'analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser, de d\u00e9nombrer et d'\u00e9tudier la morphologie de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, photographi\u00e9s et dispos\u00e9s en paires homologues selon une classification internationale standardis\u00e9e. Le g\u00e9nome humain est normalement organis\u00e9 en 46 chromosomes regroup\u00e9s en 23 paires : 22 paires d'autosomes \u2014 num\u00e9rot\u00e9es de 1 \u00e0 22 par ordre d\u00e9croissant de taille \u2014 et une paire de chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l'homme. Le caryotype constitue l'examen de r\u00e9f\u00e9rence pour d\u00e9tecter les anomalies chromosomiques en nombre (aneuplo\u00efdies telles que les trisomies et les monosomies) et en structure (d\u00e9l\u00e9tions, duplications, translocations, inversions, isochromosomes) \u00e0 l'\u00e9chelle microscopique, c'est-\u00e0-dire les anomalies portant sur des segments chromosomiques visibles en cytog\u00e9n\u00e9tique conventionnelle, g\u00e9n\u00e9ralement sup\u00e9rieurs \u00e0 5 \u00e0 10 m\u00e9gabases. Il s'inscrit dans un arsenal diagnostique en constante \u00e9volution, aux c\u00f4t\u00e9s d'autres techniques mol\u00e9culaires de plus haute r\u00e9solution comme l'hybridation g\u00e9nomique comparative par puces \u00e0 ADN (CGH-array), la FISH (hybridation in situ fluorescente) et le s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration (NGS), chacune apportant une information compl\u00e9mentaire selon la question clinique pos\u00e9e. Le caryotype trouve ses principales indications en m\u00e9decine pr\u00e9natale \u2014 pour le diagnostic des anomalies chromosomiques f\u0153tales \u00e0 partir de cellules amniotiques ou de villosit\u00e9s choriales \u2014, en p\u00e9diatrie \u2014 pour l'exploration d'un retard de d\u00e9veloppement, d'une dysmorphie ou d'une ambigu\u00eft\u00e9 sexuelle \u2014, en m\u00e9decine de la reproduction \u2014 pour le bilan d'une infertilit\u00e9 ou de fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition \u2014 et en h\u00e9matologie oncologique \u2014 pour caract\u00e9riser les anomalies caryotypiques des cellules tumorales orientant le diagnostic et le pronostic des h\u00e9mopathies malignes. Malgr\u00e9 l'essor des technologies mol\u00e9culaires, le caryotype conventionnel reste irrempla\u00e7able pour d\u00e9tecter les remaniements chromosomiques \u00e9quilibr\u00e9s (translocations r\u00e9ciproques, inversions) invisibles aux techniques d'hybridation sur puces.\n <\/div>\n\n <h2>Principes techniques de r\u00e9alisation du caryotype<\/h2>\n <p>La r\u00e9alisation d'un caryotype requiert des cellules vivantes en division active et suit un protocole technique rigoureux en plusieurs \u00e9tapes :<\/p>\n\n <ul class=\"co-list\">\n <li>Mise en culture cellulaire : les cellules pr\u00e9lev\u00e9es (lymphocytes sanguins, fibroblastes, cellules amniotiques, cellules de villosit\u00e9s choriales) sont cultiv\u00e9es en milieu nutritif enrichi et stimul\u00e9es \u00e0 se diviser par un mitog\u00e8ne (phytoh\u00e9magglutinine pour les lymphocytes) pendant 48 \u00e0 72 heures selon le type cellulaire<\/li>\n <li>Blocage en m\u00e9taphase par la colchicine : un agent antimitotique (colchicine ou colc\u00e9mide) est ajout\u00e9 au milieu de culture pour bloquer les cellules en division au stade de la m\u00e9taphase, moment o\u00f9 les chromosomes sont le plus condens\u00e9s et le plus facilement visualisables sous forme de structures distinctes<\/li>\n <li>Choc hypotonique et fixation : les cellules sont plac\u00e9es dans une solution hypotonique qui fait gonfler les noyaux, dispersant les chromosomes dans le cytoplasme ; une fixation au m\u00e9thanol-acide ac\u00e9tique pr\u00e9serve la structure chromosomique et pr\u00e9pare l'\u00e9talement sur lame<\/li>\n <li>\u00c9talement sur lame et coloration en bandes : les chromosomes sont \u00e9tal\u00e9s sur lame de verre puis color\u00e9s selon des techniques de bandage sp\u00e9cifiques \u2014 principalement la technique de bandage G (d\u00e9naturation m\u00e9nag\u00e9e \u00e0 la trypsine suivie de coloration de Giemsa) produisant un marquage en bandes sombres et claires altern\u00e9es caract\u00e9ristique de chaque chromosome et permettant leur identification individuelle<\/li>\n <li>Analyse microscopique et photographie : un cytog\u00e9n\u00e9ticien examine les chromosomes au microscope optique, photographie les m\u00e9taphases et classe les 46 chromosomes en paires homologues selon la nomenclature internationale ISCN (International System for Human Cytogenomic Nomenclature)<\/li>\n <li>R\u00e9solution de la technique : le caryotype conventionnel en bandes G permet de d\u00e9tecter des anomalies portant sur des segments d'au moins 5 \u00e0 10 m\u00e9gabases ; les remaniements plus petits (microd\u00e9l\u00e9tions, microduplications) requi\u00e8rent des techniques compl\u00e9mentaires de plus haute r\u00e9solution<\/li>\n <\/ul>\n\n <h2>Types de pr\u00e9l\u00e8vements selon le contexte clinique<\/h2>\n <p>Le type de pr\u00e9l\u00e8vement utilis\u00e9 pour r\u00e9aliser un caryotype varie selon l'indication clinique et l'\u00e2ge du patient :<\/p>\n\n <table class=\"co-table\">\n <thead>\n <tr>\n <th>Type de pr\u00e9l\u00e8vement<\/th>\n <th>Contexte d'utilisation<\/th>\n <th>Features<\/th>\n <\/tr>\n <\/thead>\n <tbody>\n <tr>\n <td>Sang p\u00e9riph\u00e9rique (lymphocytes)<\/td>\n <td>Caryotype constitutionnel chez l'enfant, l'adolescent et l'adulte ; bilan d'infertilit\u00e9, de fausses couches, de retard de d\u00e9veloppement, d'anomalie clinique<\/td>\n <td>Pr\u00e9l\u00e8vement le plus simple et le moins invasif ; tube h\u00e9parin\u00e9 de 5 \u00e0 10 mL ; mise en culture facile ; r\u00e9sultats en 10 \u00e0 15 jours ouvrables ; repr\u00e9sente le caryotype le plus souvent prescrit en pratique ambulatoire<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Liquide amniotique (amniocent\u00e8se)<\/td>\n <td>Diagnostic pr\u00e9natal entre 15 et 18 semaines d'am\u00e9norrh\u00e9e (SA) ; indication apr\u00e8s d\u00e9pistage pr\u00e9natal combin\u00e9 positif, anomalie \u00e9chographique f\u0153tale, ant\u00e9c\u00e9dents chromosomiques familiaux<\/td>\n <td>Pr\u00e9l\u00e8vement transabdominal guid\u00e9 par \u00e9chographie ; risque de fausse couche estim\u00e9 \u00e0 0,1 \u00e0 0,5 % ; d\u00e9lai de culture des amniocytes de 14 \u00e0 21 jours ; r\u00e9sultats d\u00e9finitifs en 3 \u00e0 4 semaines ; peut \u00eatre compl\u00e9t\u00e9 par une FISH rapide (48 h) pour les chromosomes 13, 18, 21, X et Y<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Biopsie de villosit\u00e9s choriales (BVC)<\/td>\n <td>Diagnostic pr\u00e9natal plus pr\u00e9coce entre 11 et 14 SA ; indication similaire \u00e0 l'amniocent\u00e8se mais permettant un r\u00e9sultat plus rapide<\/td>\n <td>Pr\u00e9l\u00e8vement transabdominal ou transcervical guid\u00e9 par \u00e9chographie ; risque de fausse couche l\u00e9g\u00e8rement sup\u00e9rieur \u00e0 l'amniocent\u00e8se (0,5 \u00e0 1 %) ; culture directe des cytotrophoblastes (r\u00e9sultats pr\u00e9liminaires en 48 \u00e0 72 h) et mise en culture longue (r\u00e9sultats d\u00e9finitifs en 10 \u00e0 14 jours)<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Pr\u00e9l\u00e8vement de sang f\u0153tal (cordocent\u00e8se)<\/td>\n <td>Diagnostic pr\u00e9natal tardif ou en urgence apr\u00e8s 18 SA ; malformation f\u0153tale d\u00e9couverte tardivement n\u00e9cessitant un r\u00e9sultat rapide<\/td>\n <td>Ponction du cordon ombilical sous guidage \u00e9chographique ; r\u00e9sultats en 48 \u00e0 72 heures gr\u00e2ce \u00e0 la facilit\u00e9 de culture des lymphocytes f\u0153taux ; risque de fausse couche plus \u00e9lev\u00e9 (1 \u00e0 2 %) ; r\u00e9serv\u00e9 aux situations particuli\u00e8res<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Pi\u00e8ces de fausse couche (produit de conception)<\/td>\n <td>Bilan \u00e9tiologique d'une fausse couche spontan\u00e9e, en particulier apr\u00e8s fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition<\/td>\n <td>Analyse des cellules du trophoblaste ou des villosit\u00e9s choriales du produit de conception ; permet d'identifier une anomalie chromosomique dans 50 \u00e0 70 % des fausses couches du premier trimestre ; r\u00e9sultats parfois difficiles \u00e0 obtenir en raison de la d\u00e9gradation tissulaire ou d'une contamination maternelle<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Bone marrow<\/td>\n <td>Caryotype tumoral dans le cadre du bilan d'une h\u00e9mopathie maligne (leuc\u00e9mies aigu\u00ebs et chroniques, my\u00e9lodysplasies, lymphomes)<\/td>\n <td>Ponction sternale ou iliaque ; culture directe des cellules m\u00e9dullaires en division ; identification des anomalies chromosomiques clonales caract\u00e9ristiques des h\u00e9mopathies (t(9;22) dans la LMC, t(15;17) dans la LAM3, del(5q) dans les SMD) orientant le diagnostic et le pronostic<\/td>\n <\/tr>\n <\/tbody>\n <\/table>\n\n <h2>Main clinical indications<\/h2>\n <p>Le caryotype est prescrit dans des contextes cliniques vari\u00e9s, chaque indication r\u00e9pondant \u00e0 une question diagnostique sp\u00e9cifique :<\/p>\n\n <table class=\"co-table\">\n <thead>\n <tr>\n <th>Clinical context<\/th>\n <th>Indication du caryotype<\/th>\n <th>Question diagnostique pos\u00e9e<\/th>\n <\/tr>\n <\/thead>\n <tbody>\n <tr>\n <td>Diagnostic pr\u00e9natal<\/td>\n <td>D\u00e9pistage pr\u00e9natal du 1er trimestre positif (combin\u00e9 T21 \u2265 1\/250), anomalie morphologique \u00e9chographique f\u0153tale, \u00e2ge maternel avanc\u00e9 \u2265 38 ans, ant\u00e9c\u00e9dents de grossesse avec anomalie chromosomique, translocation parentale connue<\/td>\n <td>Pr\u00e9sence d'une trisomie (21, 18, 13), d'une monosomie X, d'une triplo\u00efdie ou d'un remaniement chromosomique f\u0153tal transmis par un parent porteur<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>P\u00e9diatrie \u2014 Dysmorphologie<\/td>\n <td>Retard de d\u00e9veloppement psychomoteur inexpliqu\u00e9, d\u00e9ficience intellectuelle, malformations cong\u00e9nitales multiples, dysmorphie faciale caract\u00e9ristique, ambigu\u00eft\u00e9 sexuelle ou d\u00e9veloppement pubertaire anormal<\/td>\n <td>Trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (Edwards), trisomie 13 (Patau), syndrome de Turner (45,X), syndrome de Klinefelter (47,XXY), syndrome du cri du chat (del 5p), autres aneuplo\u00efdies et remaniements<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>M\u00e9decine de la reproduction \u2014 Infertilit\u00e9<\/td>\n <td>Azoospermie ou oligospermie s\u00e9v\u00e8re chez l'homme ; insuffisance ovarienne pr\u00e9matur\u00e9e, am\u00e9norrh\u00e9e primaire ou secondaire inexpliqu\u00e9e chez la femme ; bilan de couple infertile avant assistance m\u00e9dicale \u00e0 la procr\u00e9ation (AMP)<\/td>\n <td>Syndrome de Klinefelter (47,XXY) \u2014 cause chromosomique la plus fr\u00e9quente d'azoospermie ; syndrome de Turner (45,X ou mosa\u00efque) chez la femme ; inversions ou translocations chromosomiques parentales r\u00e9duisant la fertilit\u00e9<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition<\/td>\n <td>Trois fausses couches spontan\u00e9es cons\u00e9cutives ou deux fausses couches avec ant\u00e9c\u00e9dents familiaux ; bilan du couple apr\u00e8s deux fausses couches en cas de facteur de risque identifi\u00e9<\/td>\n <td>Translocation robertsonienne ou r\u00e9ciproque \u00e9quilibr\u00e9e chez l'un des parents (trouv\u00e9e dans 3 \u00e0 6 % des couples avec fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition) ; mosa\u00efcisme chromosomique parental ; anomalie chromosomique du produit de conception<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>H\u00e9matologie \u2014 H\u00e9mopathies malignes<\/td>\n <td>Leuc\u00e9mie aigu\u00eb my\u00e9lo\u00efde (LAM) ou lympho\u00efde (LAL), leuc\u00e9mie my\u00e9lo\u00efde chronique (LMC), syndrome my\u00e9lodysplasique (SMD), lymphome, bilan initial et surveillance post-th\u00e9rapeutique<\/td>\n <td>Anomalies chromosomiques clonales d\u00e9finissant certaines entit\u00e9s (chromosome Philadelphie t(9;22) dans la LMC), orientant le pronostic et la th\u00e9rapeutique cibl\u00e9e, et permettant le suivi de la r\u00e9ponse au traitement par disparition du clone anormal<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Oncologie solide<\/td>\n <td>Tumeurs solides n\u00e9cessitant une caract\u00e9risation chromosomique des cellules tumorales (sarcomes, tumeurs c\u00e9r\u00e9brales p\u00e9diatriques, neuroblastome)<\/td>\n <td>Anomalies chromosomiques sp\u00e9cifiques guidant le diagnostic histologique et le pronostic (amplification de N-MYC dans le neuroblastome, del(1p) et del(19q) dans les gliomes, t(X;18) dans le synovialosarcome)<\/td>\n <\/tr>\n <\/tbody>\n <\/table>\n\n <div class=\"co-infobox\">\n <span class=\"ico\">\u2139\ufe0f<\/span>\n <span>Le caryotype conventionnel pr\u00e9sente une r\u00e9solution limit\u00e9e et ne permet pas de d\u00e9tecter les microd\u00e9l\u00e9tions et microduplications inf\u00e9rieures \u00e0 5 \u00e0 10 m\u00e9gabases. Pour les enfants pr\u00e9sentant un retard de d\u00e9veloppement ou une dysmorphie avec un caryotype standard normal, la CGH-array (hybridation g\u00e9nomique comparative sur puce \u00e0 ADN) est aujourd'hui recommand\u00e9e en premi\u00e8re intention, car elle d\u00e9tecte des anomalies submicroscopiques dans 10 \u00e0 15 % des cas suppl\u00e9mentaires. Ces deux examens sont donc compl\u00e9mentaires et non concurrents.<\/span>\n <\/div>\n\n <h2>Principales anomalies chromosomiques d\u00e9tectables<\/h2>\n <p>Le caryotype permet de d\u00e9tecter deux grandes cat\u00e9gories d'anomalies chromosomiques : les anomalies de nombre et les anomalies de structure :<\/p>\n\n <table class=\"co-table\">\n <thead>\n <tr>\n <th>Anomaly<\/th>\n <th>Description<\/th>\n <th>Syndrome ou pathologie associ\u00e9e<\/th>\n <\/tr>\n <\/thead>\n <tbody>\n <tr>\n <td>Trisomie 21<\/td>\n <td>Pr\u00e9sence d'un chromosome 21 surnum\u00e9raire (47 chromosomes au total) ; forme libre dans 95 % des cas, par translocation dans 4 % et mosa\u00efque dans 1 %<\/td>\n <td>Syndrome de Down : d\u00e9ficience intellectuelle l\u00e9g\u00e8re \u00e0 mod\u00e9r\u00e9e, dysmorphie faciale caract\u00e9ristique, hypotonie, malformations cardiaques (40 %), risque accru de leuc\u00e9mie et de maladie d'Alzheimer pr\u00e9coce ; incidence : 1\/700 naissances<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Trisomie 18<\/td>\n <td>Chromosome 18 surnum\u00e9raire ; 47 chromosomes<\/td>\n <td>Syndrome d'Edwards : malformations multiples s\u00e9v\u00e8res, retard de croissance intra-ut\u00e9rin, mort f\u0153tale fr\u00e9quente ; survie au-del\u00e0 d'un an dans moins de 10 % des cas ; incidence : 1\/5 000 naissances<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Trisomie 13<\/td>\n <td>Chromosome 13 surnum\u00e9raire ; 47 chromosomes<\/td>\n <td>Syndrome de Patau : holoprosenc\u00e9phalie, fente labiopalatine, polydactylie, malformations cardiaques et r\u00e9nales s\u00e9v\u00e8res ; pronostic vital tr\u00e8s d\u00e9favorable (m\u00e9diane de survie < 1 semaine) ; incidence : 1\/10 000 naissances<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Monosomie X (45,X)<\/td>\n <td>Absence d'un chromosome sexuel, ne laissant qu'un seul chromosome X ; forme compl\u00e8te ou mosa\u00efque (45,X\/46,XX)<\/td>\n <td>Syndrome de Turner : petite taille, dysg\u00e9n\u00e9sie gonadique avec insuffisance ovarienne primaire, st\u00e9rilit\u00e9, anomalies cardiaques (coarctation de l'aorte), lymph\u0153d\u00e8me n\u00e9onatal ; intelligence normale dans la majorit\u00e9 des cas ; incidence : 1\/2 500 filles<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Klinefelter Syndrome (47,XXY)<\/td>\n <td>Chromosome X surnum\u00e9raire chez l'homme ; peut exister en formes plus complexes (48,XXXY, 48,XXYY)<\/td>\n <td>Hypogonadisme hypergonadotrope, azoospermie (cause chromosomique la plus fr\u00e9quente d'infertilit\u00e9 masculine), gyn\u00e9comastie, grande taille, difficult\u00e9s d'apprentissage variables ; souvent diagnostiqu\u00e9 lors d'un bilan d'infertilit\u00e9 \u00e0 l'\u00e2ge adulte ; incidence : 1\/600 hommes<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Translocation robertsonienne<\/td>\n <td>Fusion de deux chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21, 22) par leur r\u00e9gion centrom\u00e9rique ; le porteur a 45 chromosomes mais un contenu g\u00e9n\u00e9tique normal (translocation \u00e9quilibr\u00e9e) ; risque de d\u00e9s\u00e9quilibre \u00e0 la descendance<\/td>\n <td>Porteur sain : ph\u00e9notype normal mais risque de trisomie ou monosomie \u00e0 la descendance selon les chromosomes impliqu\u00e9s (risque de trisomie 21 si la translocation implique le chromosome 21) ; cause de fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition et de trisomies r\u00e9currentes<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Translocation r\u00e9ciproque \u00e9quilibr\u00e9e<\/td>\n <td>\u00c9change de segments entre deux chromosomes non homologues sans perte ni gain de mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique ; le porteur a 46 chromosomes avec un contenu g\u00e9n\u00e9tique normal en apparence<\/td>\n <td>Porteur g\u00e9n\u00e9ralement sain ; risque de d\u00e9s\u00e9quilibre chromosomique \u00e0 la descendance (50 % de gam\u00e8tes d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9s th\u00e9oriquement) pouvant entra\u00eener fausses couches, mort f\u0153tale in utero ou enfants porteurs d'une anomalie d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9e<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Chromosome Philadelphie t(9;22)<\/td>\n <td>Translocation r\u00e9ciproque entre les chromosomes 9 et 22, cr\u00e9ant le g\u00e8ne de fusion BCR-ABL1 sur le petit chromosome 22 (chromosome Philadelphie)<\/td>\n <td>Leuc\u00e9mie my\u00e9lo\u00efde chronique (LMC) dans 95 % des cas ; pr\u00e9sent dans 20 \u00e0 30 % des leuc\u00e9mies aigu\u00ebs lymphoblastiques de l'adulte ; cible th\u00e9rapeutique des inhibiteurs de tyrosine kinase (imatinib, dasatinib, nilotinib) avec transformation du pronostic de la LMC<\/td>\n <\/tr>\n <\/tbody>\n <\/table>\n\n <h2>D\u00e9roulement pratique et d\u00e9lais de r\u00e9sultats<\/h2>\n <p>La r\u00e9alisation d'un caryotype implique plusieurs \u00e9tapes depuis le pr\u00e9l\u00e8vement jusqu'\u00e0 la remise du compte-rendu au m\u00e9decin prescripteur :<\/p>\n\n <ul class=\"co-list\">\n <li>Le pr\u00e9l\u00e8vement sanguin est r\u00e9alis\u00e9 en laboratoire ou en consultation par prise de sang standard dans un tube h\u00e9parin\u00e9 sp\u00e9cifique (tube vert ou bouchon vert) achemin\u00e9 rapidement au laboratoire de cytog\u00e9n\u00e9tique, car les cellules doivent rester vivantes pour \u00eatre mises en culture<\/li>\n <li>La mise en culture cellulaire dure 48 \u00e0 72 heures pour les lymphocytes du sang p\u00e9riph\u00e9rique ; 2 \u00e0 3 semaines pour les cellules amniotiques pr\u00e9lev\u00e9es lors d'une amniocent\u00e8se, ce qui explique le d\u00e9lai plus long des r\u00e9sultats pr\u00e9nataux<\/li>\n <li>L'analyse microscopique et le caryotypage sont r\u00e9alis\u00e9s par un cytog\u00e9n\u00e9ticien m\u00e9dical ; au minimum 20 m\u00e9taphases sont analys\u00e9es pour exclure un mosa\u00efcisme (coexistence de deux lign\u00e9es cellulaires chromosomiquement diff\u00e9rentes dans le m\u00eame organisme)<\/li>\n <li>Le compte-rendu d\u00e9crit le caryotype selon la nomenclature internationale ISCN, par exemple : 46,XY (caryotype masculin normal), 47,XX,+21 (trisomie 21 chez une fille), 46,XY,t(9;22)(q34;q11.2) (chromosome Philadelphie chez un homme)<\/li>\n <li>Les d\u00e9lais de r\u00e9sultats varient selon le type de pr\u00e9l\u00e8vement : 10 \u00e0 15 jours ouvrables pour un caryotype sanguin constitutionnel, 3 \u00e0 4 semaines pour un caryotype sur liquide amniotique, 10 \u00e0 14 jours pour la biopsie de villosit\u00e9s choriales, 48 \u00e0 72 heures pour un caryotype sur moelle osseuse en h\u00e9matologie<\/li>\n <li>Des techniques rapides compl\u00e9mentaires (FISH interphasique sur 5 chromosomes en 24 \u00e0 48 heures, QF-PCR) peuvent \u00eatre utilis\u00e9es en pr\u00e9natal pour obtenir un r\u00e9sultat pr\u00e9liminaire sur les chromosomes 13, 18, 21, X et Y avant les r\u00e9sultats d\u00e9finitifs de culture<\/li>\n <\/ul>\n\n <h2>Techniques compl\u00e9mentaires au caryotype conventionnel<\/h2>\n <p>Le caryotype conventionnel s'inscrit dans un ensemble de techniques cytog\u00e9n\u00e9tiques et mol\u00e9culaires dont le choix est guid\u00e9 par la question clinique :<\/p>\n\n <table class=\"co-table\">\n <thead>\n <tr>\n <th>Technique<\/th>\n <th>Principle<\/th>\n <th>Avantages et limites par rapport au caryotype<\/th>\n <\/tr>\n <\/thead>\n <tbody>\n <tr>\n <td>FISH (hybridation in situ fluorescente)<\/td>\n <td>Hybridation de sondes fluorescentes sp\u00e9cifiques d'une r\u00e9gion chromosomique cibl\u00e9e sur des chromosomes en m\u00e9taphase ou des noyaux en interphase<\/td>\n <td>R\u00e9solution sup\u00e9rieure au caryotype pour les r\u00e9gions cibl\u00e9es (d\u00e9tection de microd\u00e9l\u00e9tions comme 22q11, 15q11-q13 du syndrome de Prader-Willi\/Angelman) ; r\u00e9sultats rapides en 24 \u00e0 48 heures ; n\u00e9cessite de conna\u00eetre \u00e0 l'avance la r\u00e9gion \u00e0 explorer ; ne permet pas d'analyse pang\u00e9nomique<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>CGH-array (puces \u00e0 ADN)<\/td>\n <td>Hybridation comp\u00e9titive du g\u00e9nome du patient et d'un g\u00e9nome de r\u00e9f\u00e9rence sur une puce couvrant l'ensemble du g\u00e9nome ; d\u00e9tecte les gains et pertes de mat\u00e9riel (CNV : copy number variations)<\/td>\n <td>R\u00e9solution 10 \u00e0 100 fois sup\u00e9rieure au caryotype ; d\u00e9tecte les microd\u00e9l\u00e9tions et microduplications submicroscopiques ; ne d\u00e9tecte pas les remaniements \u00e9quilibr\u00e9s (translocations r\u00e9ciproques, inversions) sans perte de mat\u00e9riel ; examen de premi\u00e8re intention en p\u00e9diatrie pour le retard de d\u00e9veloppement inexpliqu\u00e9<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>QF-PCR (r\u00e9action en cha\u00eene par polym\u00e9rase quantitative fluorescente)<\/td>\n <td>Amplification quantitative de marqueurs microsatellites sp\u00e9cifiques des chromosomes 13, 18, 21, X et Y<\/td>\n <td>R\u00e9sultats en 24 \u00e0 48 heures ; sp\u00e9cifique aux 5 chromosomes les plus fr\u00e9quemment impliqu\u00e9s dans les aneuplo\u00efdies viables ; utilis\u00e9 en pr\u00e9natal pour un r\u00e9sultat pr\u00e9liminaire rapide avant le caryotype complet ; ne remplace pas le caryotype pour l'analyse compl\u00e8te du g\u00e9nome<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>S\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration (NGS) \/ g\u00e9nome entier<\/td>\n <td>S\u00e9quen\u00e7age \u00e0 haut d\u00e9bit permettant l'analyse simultan\u00e9e de l'ensemble du g\u00e9nome ou de panels de g\u00e8nes cibl\u00e9s<\/td>\n <td>R\u00e9solution maximale ; d\u00e9tecte variants de s\u00e9quence, CNV, et certains remaniements de structure ; ne remplace pas le caryotype pour les translocations \u00e9quilibr\u00e9es ; d\u00e9lais et co\u00fbts encore sup\u00e9rieurs au caryotype en pratique courante ; en plein essor pour le diagnostic pr\u00e9natal et n\u00e9onatal<\/td>\n <\/tr>\n <\/tbody>\n <\/table>\n\n <div class=\"co-infobox\">\n <span class=\"ico\">\u2139\ufe0f<\/span>\n <span>Le d\u00e9pistage pr\u00e9natal non invasif (DPNI ou test ADN f\u0153tal libre \u2014 ADNlc) \u2014 qui analyse l'ADN f\u0153tal circulant dans le sang maternel \u00e0 partir de 10 SA \u2014 est un test de d\u00e9pistage de haute performance pour les trisomies 21, 18 et 13 et les anomalies des chromosomes sexuels, mais il ne remplace pas le caryotype f\u0153tal diagnostique. En cas de r\u00e9sultat positif au DPNI, un pr\u00e9l\u00e8vement invasif (amniocent\u00e8se ou BVC) avec caryotype f\u0153tal reste indispensable pour confirmer le diagnostic avant toute d\u00e9cision m\u00e9dicale majeure, car le DPNI comporte un taux de faux positifs non nul.<\/span>\n <\/div>\n\n <h2>Interpr\u00e9tation des r\u00e9sultats et accompagnement<\/h2>\n <p>L'interpr\u00e9tation d'un caryotype anormal s'inscrit dans une d\u00e9marche m\u00e9dicale globale qui d\u00e9passe la simple lecture du r\u00e9sultat biologique :<\/p>\n\n <ul class=\"co-list\">\n <li>Un caryotype normal (46,XX ou 46,XY) n'exclut pas toutes les causes g\u00e9n\u00e9tiques d'une pathologie : les maladies monog\u00e9niques (mutations ponctuelles de g\u00e8nes), les anomalies \u00e9pig\u00e9n\u00e9tiques et les microd\u00e9l\u00e9tions submicroscopiques requi\u00e8rent d'autres analyses g\u00e9n\u00e9tiques mol\u00e9culaires pour \u00eatre d\u00e9tect\u00e9es<\/li>\n <li>En cas de caryotype pr\u00e9natal anormal, une consultation en g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale doit \u00eatre propos\u00e9e aux parents pour discuter du diagnostic, de son signification clinique, des implications pour la grossesse en cours et pour les grossesses futures, ainsi que des options disponibles selon leurs valeurs et leur situation<\/li>\n <li>La d\u00e9couverte d'une translocation \u00e9quilibr\u00e9e chez un parent lors du bilan de fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition impose un conseil g\u00e9n\u00e9tique sur le risque de r\u00e9currence, les options de diagnostic pr\u00e9natal (amniocent\u00e8se ou diagnostic pr\u00e9implantatoire \u2014 DPI) et les risques pour les autres membres de la famille<\/li>\n <li>Pour les h\u00e9mopathies malignes, le caryotype tumoral est interpr\u00e9t\u00e9 par une \u00e9quipe pluridisciplinaire d'h\u00e9matologues et de cytog\u00e9n\u00e9ticiens, dont le r\u00e9sultat influence directement le pronostic (risque cytog\u00e9n\u00e9tique favorable, interm\u00e9diaire ou d\u00e9favorable) et la strat\u00e9gie th\u00e9rapeutique<\/li>\n <li>Les variantes de signification incertaine (VSI) \u2014 anomalies chromosomiques dont les cons\u00e9quences cliniques ne sont pas clairement \u00e9tablies dans la litt\u00e9rature \u2014 peuvent n\u00e9cessiter des investigations compl\u00e9mentaires, la consultation des bases de donn\u00e9es internationales et un suivi clinique prolong\u00e9 avant que leur signification puisse \u00eatre pr\u00e9cis\u00e9e<\/li>\n <\/ul>\n\n <div class=\"co-urgence\">\n <div class=\"co-urgence-titre\">Situations n\u00e9cessitant une orientation g\u00e9n\u00e9tique rapide<\/div>\n <p>Certains r\u00e9sultats de caryotype ou situations cliniques n\u00e9cessitent une orientation vers un m\u00e9decin g\u00e9n\u00e9ticien ou un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique sans d\u00e9lai : d\u00e9couverte d'une anomalie chromosomique f\u0153tale lors d'un diagnostic pr\u00e9natal, naissance d'un enfant pr\u00e9sentant des signes cliniques \u00e9vocateurs d'une anomalie chromosomique (dysmorphie, malformations multiples, hypotonie n\u00e9onatale), caryotype parental r\u00e9v\u00e9lant une translocation dont les implications pour la descendance doivent \u00eatre expliqu\u00e9es, ou r\u00e9sultat de caryotype tumoral dans le cadre d'une h\u00e9mopathie maligne n\u00e9cessitant une d\u00e9cision th\u00e9rapeutique urgente.<\/p>\n <p>Pour toute question concernant la prescription d'un caryotype, l'interpr\u00e9tation d'un r\u00e9sultat g\u00e9n\u00e9tique ou l'orientation vers un g\u00e9n\u00e9ticien m\u00e9dical, une consultation \u00e0 Clinique Omicron permet une \u00e9valuation m\u00e9dicale structur\u00e9e dans l'un de nos points de service au Qu\u00e9bec ou en t\u00e9l\u00e9m\u00e9decine. Pour prendre rendez-vous, visitez <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\" style=\"color:#c0392b;font-weight:600;\">cliniqueomicron.ca<\/a>.<\/p>\n <\/div>\n\n <h2>Consult at Clinique Omicron<\/h2>\n <p>Clinique Omicron accompagne les patients et les couples dans la prescription et l'interpr\u00e9tation des analyses g\u00e9n\u00e9tiques, dont le caryotype, dans ses points de service au Qu\u00e9bec et en t\u00e9l\u00e9m\u00e9decine. Un m\u00e9decin ou un infirmier praticien sp\u00e9cialis\u00e9 (IPS) peut discuter des indications du caryotype selon votre situation clinique, prescrire l'analyse et orienter vers un g\u00e9n\u00e9ticien m\u00e9dical ou un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique pour les situations complexes n\u00e9cessitant un accompagnement sp\u00e9cialis\u00e9. Pour prendre rendez-vous dans l'un de nos points de service ou par t\u00e9l\u00e9m\u00e9decine, visitez <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\" style=\"color:#4D6577;font-weight:600;\">cliniqueomicron.ca<\/a>.<\/p>\n\n <p class=\"co-disclaimer\">Le contenu de cette page est fourni \u00e0 titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un professionnel de sant\u00e9 qualifi\u00e9. Consultez un m\u00e9decin pour toute question relative \u00e0 une analyse g\u00e9n\u00e9tique, un r\u00e9sultat chromosomique ou une d\u00e9cision m\u00e9dicale dans ce contexte.<\/p>\n<\/div>\n<\/body>\n<\/html>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\u00e9roulement et interpr\u00e9tation | Clinique Omicron G\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale \u2013 Analyses chromosomiques Caryotype (analyse chromosomique) Le caryotype est une technique d’analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser, de d\u00e9nombrer et d’\u00e9tudier la morphologie de l’ensemble des chromosomes d’une cellule, photographi\u00e9s et dispos\u00e9s en paires homologues selon une classification internationale standardis\u00e9e. Le g\u00e9nome humain… <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/\" rel=\"bookmark\">Read More \"<span class=\"screen-reader-text\">Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\u00e9roulement et interpr\u00e9tation | Clinique Omicron<\/span><\/a><\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"neve_meta_sidebar":"","neve_meta_container":"","neve_meta_enable_content_width":"off","neve_meta_content_width":100,"neve_meta_title_alignment":"","neve_meta_author_avatar":"","neve_post_elements_order":"","neve_meta_disable_header":"","neve_meta_disable_footer":"","neve_meta_disable_title":"","_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"_metasync_otto_title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","_metasync_otto_description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","_metasync_otto_keywords":"","_metasync_otto_og_title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","_metasync_otto_og_description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","_metasync_otto_twitter_title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","_metasync_otto_twitter_description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","rank_math_title":"","rank_math_description":"","_yoast_wpseo_title":"","_yoast_wpseo_metadesc":"","_aioseo_title":"Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\u00e9roulement et interpr\u00e9tation | Clinique Omicron","_aioseo_description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types de pr\u00e9l\u00e8vements, anomalies d\u00e9tectables et interpr\u00e9tation au Qu\u00e9bec.","_metasync_seo_title":"","_metasync_seo_desc":"","_metasync_breadcrumb_title":"","_metasync_primary_category":0,"_metasync_primary_product_cat":0,"_metasync_otto_disabled":"","_metasync_hreflang":"","_metasync_plugin_sync_ts":"{\"aioseo\":\"2026-05-04T21:54:59+00:00\"}","_metasync_robots_advanced":"","footnotes":""},"class_list":["post-24430","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t<meta name=\"description\" content=\"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...\" \/>\n\t<meta name=\"robots\" content=\"max-snippet:1, max-image-preview:large, max-video-preview:1\" \/>\n\t<meta name=\"google-site-verification\" content=\"yYDMZv-nme7Cg-KrW5GmEWceBTrCDv8zhSkkXdJSnyM\" \/>\n\t<meta name=\"msvalidate.01\" content=\"3225E6935FC4F40C7DDCE56C37141BA8\" \/>\n\t<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/\" \/>\n\t<meta name=\"generator\" content=\"All in One SEO Pro (AIOSEO) 4.9.10\" \/>\n\t\t<meta property=\"og:locale\" content=\"en_US\" \/>\n\t\t<meta property=\"og:site_name\" content=\"Clinique Omicron - Clinique M\u00e9dicale\" \/>\n\t\t<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n\t\t<meta property=\"og:title\" content=\"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron\" \/>\n\t\t<meta property=\"og:description\" content=\"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...\" \/>\n\t\t<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/\" \/>\n\t\t<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/unnamed-1-e1765579964732.jpg\" \/>\n\t\t<meta property=\"og:image:secure_url\" content=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/unnamed-1-e1765579964732.jpg\" \/>\n\t\t<meta property=\"article:published_time\" content=\"2026-03-01T02:53:59+00:00\" \/>\n\t\t<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-03-04T19:13:13+00:00\" \/>\n\t\t<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/facebook.com\/Clinique Omicron\" \/>\n\t\t<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n\t\t<meta name=\"twitter:site\" content=\"@Clinique%20Omicron\" \/>\n\t\t<meta name=\"twitter:title\" content=\"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron\" \/>\n\t\t<meta name=\"twitter:description\" content=\"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...\" \/>\n\t\t<meta name=\"twitter:creator\" content=\"@Clinique%20Omicron\" \/>\n\t\t<meta name=\"twitter:image\" content=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/unnamed-1-e1765579964732.jpg\" \/>\n\t\t<script type=\"application\/ld+json\" class=\"aioseo-schema\">\n\t\t\t{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/caryotype-analyse-chromosomique\\\/#breadcrumblist\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en#listItem\",\"position\":1,\"name\":\"Accueil\",\"item\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\",\"nextItem\":{\"@type\":\"ListItem\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/caryotype-analyse-chromosomique\\\/#listItem\",\"name\":\"Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\\u00e9roulement et interpr\\u00e9tation | Clinique Omicron\"}},{\"@type\":\"ListItem\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/caryotype-analyse-chromosomique\\\/#listItem\",\"position\":2,\"name\":\"Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\\u00e9roulement et interpr\\u00e9tation | Clinique Omicron\",\"previousItem\":{\"@type\":\"ListItem\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en#listItem\",\"name\":\"Accueil\"}}]},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/caryotype-analyse-chromosomique\\\/#webpage\",\"url\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/caryotype-analyse-chromosomique\\\/\",\"name\":\"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron\",\"description\":\"Le caryotype est une analyse g\\u00e9n\\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\\u00e9tecter les anomalies num\\u00e9riques et structurales. Indications, types d...\",\"inLanguage\":\"en-CA\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/#website\"},\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/caryotype-analyse-chromosomique\\\/#breadcrumblist\"},\"datePublished\":\"2026-02-28T22:53:59-04:00\",\"dateModified\":\"2026-03-04T15:13:13-04:00\"},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/\",\"name\":\"Clinique Omicron\",\"description\":\"Clinique M\\u00e9dicale\",\"inLanguage\":\"en-CA\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/cliniqueomicron.ca\\\/en\\\/#organization\"}}]}\n\t\t<\/script>\n\t\t\r\n\t\t<title>Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron<\/title>\n\n","aioseo_head_json":{"title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","canonical_url":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/","robots":"max-snippet:1, max-image-preview:large, max-video-preview:1","keywords":"","webmasterTools":{"google-site-verification":"yYDMZv-nme7Cg-KrW5GmEWceBTrCDv8zhSkkXdJSnyM","msvalidate.01":"3225E6935FC4F40C7DDCE56C37141BA8","miscellaneous":""},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/#breadcrumblist","itemListElement":[{"@type":"ListItem","@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en#listItem","position":1,"name":"Accueil","item":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en","nextItem":{"@type":"ListItem","@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/#listItem","name":"Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\u00e9roulement et interpr\u00e9tation | Clinique Omicron"}},{"@type":"ListItem","@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/#listItem","position":2,"name":"Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\u00e9roulement et interpr\u00e9tation | Clinique Omicron","previousItem":{"@type":"ListItem","@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en#listItem","name":"Accueil"}}]},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/#webpage","url":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/","name":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","inLanguage":"en-CA","isPartOf":{"@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/#website"},"breadcrumb":{"@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/#breadcrumblist"},"datePublished":"2026-02-28T22:53:59-04:00","dateModified":"2026-03-04T15:13:13-04:00"},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/#website","url":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/","name":"Clinique Omicron","description":"Clinique M\u00e9dicale","inLanguage":"en-CA","publisher":{"@id":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/#organization"}}]},"og:locale":"en_US","og:site_name":"Clinique Omicron - Clinique M\u00e9dicale","og:type":"article","og:title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","og:description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","og:url":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/","og:image":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/unnamed-1-e1765579964732.jpg","og:image:secure_url":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/unnamed-1-e1765579964732.jpg","article:published_time":"2026-03-01T02:53:59+00:00","article:modified_time":"2026-03-04T19:13:13+00:00","article:publisher":"https:\/\/facebook.com\/Clinique Omicron","twitter:card":"summary_large_image","twitter:site":"@Clinique%20Omicron","twitter:title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","twitter:description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","twitter:creator":"@Clinique%20Omicron","twitter:image":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/unnamed-1-e1765579964732.jpg"},"aioseo_meta_data":{"post_id":"24430","title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","keywords":null,"keyphrases":{"focus":{"keyphrase":"caryotype","score":75,"analysis":{"keyphraseInTitle":{"score":9,"maxScore":9,"error":0},"keyphraseInDescription":{"score":9,"maxScore":9,"error":0},"keyphraseLength":{"score":9,"maxScore":9,"error":0,"length":1},"keyphraseInURL":{"score":5,"maxScore":5,"error":0},"keyphraseInIntroduction":{"score":9,"maxScore":9,"error":0},"keyphraseInSubHeadings":{"score":3,"maxScore":9,"error":1},"keyphraseInImageAlt":[],"keywordDensity":{"type":"high","score":0,"maxScore":9,"error":1}}},"additional":[]},"primary_term":null,"canonical_url":null,"og_title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","og_description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","og_object_type":"default","og_image_type":"default","og_image_url":null,"og_image_width":null,"og_image_height":null,"og_image_custom_url":null,"og_image_custom_fields":null,"og_video":"","og_custom_url":null,"og_article_section":null,"og_article_tags":null,"twitter_use_og":true,"twitter_card":"summary_large_image","twitter_image_type":"default","twitter_image_url":null,"twitter_image_custom_url":null,"twitter_image_custom_fields":null,"twitter_title":"Caryotype (analyse chromosomique) | Brossard | Clinique Omicron","twitter_description":"Le caryotype est une analyse g\u00e9n\u00e9tique permettant de visualiser les chromosomes et de d\u00e9tecter les anomalies num\u00e9riques et structurales. Indications, types d...","schema":{"blockGraphs":[],"customGraphs":[],"default":{"data":{"Article":[],"Course":[],"Dataset":[],"FAQPage":[],"Movie":[],"Person":[],"Product":[],"ProductReview":[],"Car":[],"Recipe":[],"Service":[],"SoftwareApplication":[],"WebPage":[]},"graphName":"WebPage","isEnabled":true},"graphs":[]},"schema_type":"default","schema_type_options":null,"pillar_content":false,"robots_default":false,"robots_noindex":false,"robots_noarchive":false,"robots_nosnippet":false,"robots_nofollow":false,"robots_noimageindex":false,"robots_noodp":false,"robots_notranslate":false,"robots_max_snippet":"1","robots_max_videopreview":"1","robots_max_imagepreview":"large","priority":null,"frequency":"default","local_seo":null,"seo_analyzer_scan_date":"2026-04-24 07:38:25","breadcrumb_settings":null,"limit_modified_date":false,"reviewed_by":null,"open_ai":null,"ai":{"faqs":[],"keyPoints":[],"titles":[],"descriptions":[],"socialPosts":{"email":[],"linkedin":[],"twitter":[],"facebook":[],"instagram":[]}},"created":"2026-03-01 03:15:45","updated":"2026-05-04 17:54:59"},"aioseo_breadcrumb":"<div class=\"aioseo-breadcrumbs\"><span class=\"aioseo-breadcrumb\">\n\t<a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\" title=\"Accueil\">Accueil<\/a>\n<\/span><span class=\"aioseo-breadcrumb-separator\">\u203a<\/span><span class=\"aioseo-breadcrumb\">\n\tCaryotype (analyse chromosomique) : indications, d\u00e9roulement et interpr\u00e9tation | Clinique Omicron\n<\/span><\/div>","aioseo_breadcrumb_json":[{"label":"Accueil","link":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en"},{"label":"Caryotype (analyse chromosomique) : indications, d\u00e9roulement et interpr\u00e9tation | Clinique Omicron","link":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/caryotype-analyse-chromosomique\/"}],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/24430","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24430"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/24430\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":26823,"href":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/24430\/revisions\/26823"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24430"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}