{"id":24492,"date":"2026-02-28T22:54:04","date_gmt":"2026-03-01T02:54:04","guid":{"rendered":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/deficit-g6pd\/"},"modified":"2026-03-08T09:06:01","modified_gmt":"2026-03-08T13:06:01","slug":"g6pd-deficiency","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/deficit-g6pd\/","title":{"rendered":"G6PD Deficiency (Favism): Causes, Diagnosis, and Treatment | Clinique Omicron"},"content":{"rendered":"<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"24492\" class=\"elementor elementor-24492\" data-elementor-post-type=\"page\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-4648682 e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"4648682\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\" data-settings=\"{&quot;ekit_has_onepagescroll_dot&quot;:&quot;yes&quot;}\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-f95d602 elementor-widget elementor-widget-html\" data-id=\"f95d602\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-settings=\"{&quot;ekit_we_effect_on&quot;:&quot;none&quot;}\" data-widget_type=\"html.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<!DOCTYPE html>\n<html lang=\"fr\">\n<head>\n<meta charset=\"UTF-8\">\n<meta name=\"viewport\" content=\"width=device-width, initial-scale=1.0\">\n<title>G6PD Deficiency (Favism): Causes, Diagnosis, and Treatment | Clinique Omicron<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Le d\u00e9ficit en G6PD est l'enzymopathie la plus fr\u00e9quente au monde, touchant 400 millions de personnes. Crise h\u00e9molytique, m\u00e9dicaments d\u00e9clencheurs, favisme et prise en charge au Qu\u00e9bec.\">\n<meta name=\"keywords\" content=\"d\u00e9ficit G6PD favisme, G6PD crise h\u00e9molytique, G6PD m\u00e9dicaments d\u00e9clencheurs, G6PD an\u00e9mie h\u00e9molytique, G6PD diagnostic, G6PD f\u00e8ves, enzymopathie G6PD traitement, favisme sympt\u00f4mes\">\n<link rel=\"preconnect\" href=\"https:\/\/fonts.googleapis.com\">\n<link href=\"https:\/\/fonts.googleapis.com\/css2?family=Cinzel:wght@600&family=Poppins:wght@400;500;600;700&display=swap\" rel=\"stylesheet\">\n<style>\n.co-wrap * { font-family: 'Poppins', sans-serif; box-sizing: border-box; }\n.co-wrap { max-width: 1100px; margin: 0 auto; padding: 30px 0 60px; }\n.co-label { font-family: 'Cinzel', serif; font-size: 14px; font-weight: bold; letter-spacing: 1px; text-transform: uppercase; color: #4D6577; margin-bottom: 14px; display: block; }\n.co-wrap h1 { font-size: 32px; font-weight: 500; color: #323C52; margin: 0 0 22px; line-height: 1.2; }\n.co-intro { font-size: 16px; line-height: 1.75; color: #4D6577; margin-bottom: 36px; padding-bottom: 32px; border-bottom: 1px solid rgba(77,101,119,.2); }\n.co-wrap h2 { font-size: 20px; font-weight: 600; color: #323C52; margin: 32px 0 12px; }\n.co-wrap p { font-size: 15px; color: #4D6577; line-height: 1.7; margin-bottom: 14px; }\n.co-list { list-style: none; padding: 0; margin: 12px 0 24px; }\n.co-list li { font-size: 15px; color: #4D6577; padding: 10px 14px 10px 38px; margin-bottom: 8px; border-radius: 6px; position: relative; background: rgba(77,101,119,.06); border-left: 3px solid #4D6577; }\n.co-list li::before { content: \"\u2713\"; position: absolute; left: 12px; font-weight: 700; color: #4D6577; }\n.co-table { width: 100%; border-collapse: collapse; margin: 14px 0 22px; font-size: 14px; border-radius: 8px; overflow: hidden; table-layout: fixed; }\n.co-table thead tr { background: #323C52; color: #fff; }\n.co-table thead th { padding: 11px 16px; text-align: left; font-weight: 600; font-size: 13px; }\n.co-table tbody tr:nth-child(even) { background: rgba(77,101,119,.06); }\n.co-table tbody tr:nth-child(odd) { background: #fff; }\n.co-table td { padding: 10px 16px; color: #4D6577; border-bottom: 1px solid rgba(77,101,119,.12); font-size: 14px; vertical-align: top; }\n.co-table td:first-child { font-weight: 600; color: #323C52; }\n.co-infobox { display: flex; gap: 12px; background: rgba(77,101,119,.06); border-radius: 8px; border-left: 4px solid #4D6577; padding: 14px 18px; margin: 18px 0 28px; font-size: 14px; color: #4D6577; line-height: 1.65; }\n.co-infobox .ico { font-size: 18px; flex-shrink: 0; }\n.co-urgence { background: #fff8f8; border-left: 5px solid #c0392b; border-radius: 6px; padding: 20px 26px; margin: 24px 0 32px; }\n.co-urgence .co-urgence-titre { font-size: 13px; font-weight: 700; color: #c0392b; letter-spacing: 1.5px; text-transform: uppercase; margin-bottom: 10px; }\n.co-urgence p { color: #5a2020; font-size: 14px; margin: 0 0 10px; line-height: 1.7; }\n.co-urgence p:last-child { margin-bottom: 0; }\n.co-disclaimer { font-size: 13px; color: #8a9aaa; font-style: italic; border-top: 1px solid rgba(77,101,119,.15); padding-top: 24px; margin-top: 40px; line-height: 1.6; }\n<\/style>\n<\/head>\n<body>\n<div class=\"co-wrap\">\n  <span class=\"co-label\">Hematology &amp; Internal Medicine &amp; Family Medicine<\/span>\n  <h1>D\u00e9ficit en G6PD (glucose-6-phosphate d\u00e9shydrog\u00e9nase) \u2014 favisme<\/h1>\n\n  <div class=\"co-intro\">\n    Le d\u00e9ficit en glucose-6-phosphate d\u00e9shydrog\u00e9nase (G6PD) est l'enzymopathie \u00e9rythrocytaire la plus fr\u00e9quente au monde, touchant environ 400 millions de personnes \u2014 soit 4,9 % de la population mondiale. L'enzyme G6PD est le catalyseur de la premi\u00e8re r\u00e9action de la voie des pentoses phosphates (voie des hexoses monophosphates), convertissant le glucose-6-phosphate en 6-phosphogluconolactone avec production concomitante de NADPH (nicotinamide ad\u00e9nine dinucl\u00e9otide phosphate r\u00e9duit). Le NADPH est le principal agent r\u00e9ducteur \u00e9rythrocytaire \u2014 il maintient le glutathion sous sa forme r\u00e9duite (GSH) via la glutathion r\u00e9ductase \u2014 prot\u00e9geant ainsi l'h\u00e9moglobine et les membranes \u00e9rythrocytaires contre les dommages oxydatifs. En l'absence de G6PD fonctionnelle, les \u00e9rythrocytes sont extr\u00eamement vuln\u00e9rables au stress oxydatif : l'h\u00e9moglobine s'oxyde en m\u00e9th\u00e9moglobine puis pr\u00e9cipite en corps de Heinz (agr\u00e9gats intracytoplasmiques visibles \u00e0 la coloration au cristal violet), entra\u00eenant une h\u00e9molyse intravasculaire et extravasculaire lors d'exposition \u00e0 des agents oxydants. La transmission est r\u00e9cessive li\u00e9e \u00e0 l'X (g\u00e8ne G6PD sur le chromosome Xq28) \u2014 les hommes h\u00e9mizygotes sont uniform\u00e9ment affect\u00e9s par la mutation, tandis que les femmes h\u00e9t\u00e9rozygotes pr\u00e9sentent une expression ph\u00e9notypique variable selon l'inactivation al\u00e9atoire du chromosome X (lyonisation) \u2014 certaines femmes h\u00e9t\u00e9rozygotes peuvent \u00eatre cliniquement aussi s\u00e9v\u00e8rement atteintes que les hommes si l'inactivation est d\u00e9favorable. La distribution g\u00e9ographique du d\u00e9ficit en G6PD suit \u00e9troitement celle du paludisme historique : Afrique subsaharienne (pr\u00e9valence 5\u201325 % dans certaines r\u00e9gions), bassin m\u00e9diterran\u00e9en (Sardaigne \u2014 Gr\u00e8ce \u2014 Moyen-Orient), Asie du Sud-Est, Inde \u2014 une protection partielle contre le <em>Plasmodium falciparum<\/em> par les \u00e9rythrocytes d\u00e9ficients en G6PD explique cet avantage s\u00e9lectif. Au Qu\u00e9bec, le d\u00e9ficit en G6PD est rencontr\u00e9 surtout dans les populations issues de ces r\u00e9gions end\u00e9miques. L'Organisation mondiale de la sant\u00e9 classe les variants de G6PD en cinq classes selon l'activit\u00e9 r\u00e9siduelle et la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 clinique \u2014 les variants les plus s\u00e9v\u00e8res (classe I \u2014 G6PD M\u00e9diterran\u00e9enne, Canton, Mahidol) provoquent une an\u00e9mie h\u00e9molytique chronique, tandis que les variants les plus fr\u00e9quents (classe II\u2013III \u2014 G6PD A-, G6PD M\u00e9diterran\u00e9en de type B) ne causent des \u00e9pisodes h\u00e9molytiques qu'en r\u00e9ponse \u00e0 des d\u00e9clencheurs sp\u00e9cifiques.\n  <\/div>\n\n  <h2>Physiopathologie et variants cliniques<\/h2>\n  <ul class=\"co-list\">\n    <li><strong>Voie des pentoses phosphates et r\u00f4le du NADPH :<\/strong> G6PD catalyse le glucose-6-phosphate \u2192 6-phosphogluconolactone + NADPH ; le NADPH r\u00e9duit le glutathion oxyd\u00e9 (GSSG \u2192 GSH via glutathion r\u00e9ductase) ; le GSH neutralise les radicaux libres et les peroxydes \u2192 protection \u00e9rythrocytaire ; en l'absence de G6PD, le stress oxydatif (m\u00e9dicaments, infections, f\u00e8ves) entra\u00eene l'oxydation de l'h\u00e9moglobine \u2192 m\u00e9th\u00e9moglobine \u2192 h\u00e9michromes \u2192 corps de Heinz \u2192 rigidification de la membrane \u2192 destruction des \u00e9rythrocytes par la rate (h\u00e9molyse extravasculaire) + h\u00e9molyse intravasculaire avec lib\u00e9ration d'h\u00e9moglobine libre \u2192 h\u00e9moglobinurie (urines rouge-brun fonc\u00e9)<\/li>\n    <li><strong>Classes OMS des variants G6PD :<\/strong> classe I \u2014 activit\u00e9 r\u00e9siduelle &lt;10 % + an\u00e9mie h\u00e9molytique non sph\u00e9rocytaire chronique (AHNSC) \u2014 variants rares s\u00e9v\u00e8res (G6PD Hektoen, G6PD Canton s\u00e9v\u00e8re) ; classe II \u2014 activit\u00e9 r\u00e9siduelle &lt;10 % sans h\u00e9molyse chronique \u2014 \u00e9pisodes aigus s\u00e9v\u00e8res (G6PD M\u00e9diterran\u00e9en \u2014 pr\u00e9dominant en Europe du Sud, Moyen-Orient \u2014 tr\u00e8s sensible aux f\u00e8ves et aux m\u00e9dicaments) ; classe III \u2014 activit\u00e9 r\u00e9siduelle 10\u201360 % \u2014 \u00e9pisodes h\u00e9molytiques mod\u00e9r\u00e9s (G6PD A- \u2014 pr\u00e9valent en Afrique subsaharienne et chez les Afro-Am\u00e9ricains \u2014 h\u00e9molyse auto-limit\u00e9e car les r\u00e9ticulocytes jeunes ont une activit\u00e9 G6PD r\u00e9siduelle plus \u00e9lev\u00e9e) ; classe IV \u2014 activit\u00e9 normale (variantes polymorphes sans signification clinique) ; classe V \u2014 activit\u00e9 augment\u00e9e<\/li>\n    <li><strong>G6PD A- (variant africain \u2014 classe III) :<\/strong> mutation p.Val68Met + p.Asn126Asp sur le chromosome X \u2014 activit\u00e9 r\u00e9siduelle 5\u201315 % dans les \u00e9rythrocytes \u00e2g\u00e9s (mais normale dans les r\u00e9ticulocytes jeunes) \u2014 pr\u00e9valence 10\u201315 % des hommes d'origine africaine sub-saharienne \u2014 h\u00e9molyse auto-limit\u00e9e lors des crises (les r\u00e9ticulocytes jeunes produits compensent partiellement) \u2014 favisme exceptionnel dans ce variant<\/li>\n    <li><strong>G6PD M\u00e9diterran\u00e9en (variant B-, classe II) :<\/strong> mutation p.Ser218Phe \u2014 activit\u00e9 r\u00e9siduelle &lt;1\u20135 % dans tous les \u00e9rythrocytes y compris les r\u00e9ticulocytes \u2014 crises h\u00e9molytiques s\u00e9v\u00e8res, prolong\u00e9es \u2014 favisme fr\u00e9quent et s\u00e9v\u00e8re \u2014 pr\u00e9valent en Sardaigne (7\u201335 %), Gr\u00e8ce, Moyen-Orient, Maghreb<\/li>\n    <li><strong>Favisme :<\/strong> terme d\u00e9signant sp\u00e9cifiquement la crise h\u00e9molytique aigu\u00eb d\u00e9clench\u00e9e par l'ingestion de f\u00e8ves (<em>Vicia faba<\/em>) \u2014 les f\u00e8ves contiennent de la vicine et de la convicine, pr\u00e9curseurs d'oxydants puissants (divicine et isouramil) ; le favisme est plus fr\u00e9quent chez les enfants et dans le variant G6PD M\u00e9diterran\u00e9en ; la cuisson des f\u00e8ves r\u00e9duit partiellement mais n'\u00e9limine pas le risque<\/li>\n  <\/ul>\n\n  <h2>Pr\u00e9sentation clinique et d\u00e9clencheurs<\/h2>\n  <table class=\"co-table\">\n    <colgroup><col style=\"width:200px;\"><col style=\"width:42%;\"><col><\/colgroup>\n    <thead>\n      <tr><th>Situation \/ D\u00e9clencheur<\/th><th>Mechanism and clinical presentation<\/th><th>D\u00e9lai, s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 et conduite \u00e0 tenir<\/th><\/tr>\n    <\/thead>\n    <tbody>\n      <tr>\n        <td>Crise h\u00e9molytique aigu\u00eb m\u00e9dicamenteuse<br><small style=\"font-weight:400;color:#7a8fa0;\">M\u00e9dicaments oxydants \u2014 liste critique<\/small><\/td>\n        <td>Les m\u00e9dicaments oxydants d\u00e9passent la capacit\u00e9 de r\u00e9duction du NADPH r\u00e9siduel \u2192 oxydation de l'h\u00e9moglobine \u2192 corps de Heinz \u2192 h\u00e9molyse intravasculaire et spl\u00e9nique ; sympt\u00f4mes : 24\u201372h apr\u00e8s la prise \u2192 fatigue brutale, p\u00e2leur, ict\u00e8re scl\u00e9ral (bilirubine non conjugu\u00e9e \u00e9lev\u00e9e), urines rouge-brun fonc\u00e9 (h\u00e9moglobinurie), douleurs lombaires ou abdominales, tachycardie, dyspn\u00e9e (an\u00e9mie aigu\u00eb) ; m\u00e9dicaments \u00e0 risque \u00e9lev\u00e9 confirm\u00e9 : primaquine (antipalud\u00e9en \u2014 d\u00e9clencheur classique de r\u00e9f\u00e9rence) ; dapsone (traitement de la l\u00e8pre, PCP) ; rasburicase (urate oxydase \u2014 CI absolue G6PD) ; bleu de m\u00e9thyl\u00e8ne (CI absolue) ; nitrofuranto\u00efne (Macrobid) ; ph\u00e9nazone ; sulfam\u00e9thoxazole-trim\u00e9thoprime (Bactrim \u2014 risque mod\u00e9r\u00e9 \u2014 acceptable dans certains variants si n\u00e9cessaire) ; aspirine \u00e0 forte dose (&gt;2 g\/jour \u2014 faible risque) ; quinine \/ quinidine ; chloroquine (\u00e0 hautes doses)<\/td>\n        <td>D\u00e9lai de d\u00e9clenchement : 24\u201372h apr\u00e8s la prise du m\u00e9dicament oxydant ; la crise est auto-limit\u00e9e dans le variant G6PD A- (les r\u00e9ticulocytes jeunes ont plus de G6PD r\u00e9siduelle \u2192 compensation progressive en 7\u201310 jours) \u2014 mais peut \u00eatre s\u00e9v\u00e8re et prolong\u00e9e dans le variant M\u00e9diterran\u00e9en (classe II) o\u00f9 m\u00eame les r\u00e9ticulocytes sont d\u00e9ficients ; arr\u00eat imm\u00e9diat du m\u00e9dicament d\u00e9clencheur \u2192 traitement de soutien \u00b1 transfusion si Hb &lt;7\u20138 g\/dL + instabilit\u00e9 h\u00e9modynamique<\/td>\n      <\/tr>\n      <tr>\n        <td>Favisme \u2014 ingestion de f\u00e8ves<br><small style=\"font-weight:400;color:#7a8fa0;\"><em>Vicia faba<\/em> \u2014 vicine et convicine<\/small><\/td>\n        <td>Vicine et convicine (glucosides des f\u00e8ves) \u2192 hydrolyse intestinale \u2192 divicine et isouramil (oxydants puissants) \u2192 d\u00e9pl\u00e9tion rapide du GSH \u00e9rythrocytaire \u2192 h\u00e9molyse aigu\u00eb massive ; la crise de favisme est typiquement plus rapide et plus s\u00e9v\u00e8re que la crise m\u00e9dicamenteuse : d\u00e9lai de d\u00e9clenchement 2\u201348h apr\u00e8s ingestion ; tableau clinique souvent dramatique chez l'enfant : h\u00e9moglobinurie franche (urines noires \u00ab port-wine \u00bb) + ict\u00e8re intense + an\u00e9mie aigu\u00eb profonde (Hb peut chuter \u00e0 4\u20136 g\/dL) + insuffisance r\u00e9nale aigu\u00eb (h\u00e9moglobine libre n\u00e9phrotoxique) ; le lait maternel d'une m\u00e8re d\u00e9ficiente en G6PD ayant consomm\u00e9 des f\u00e8ves peut d\u00e9clencher une h\u00e9molyse chez un nourrisson G6PD d\u00e9ficient<\/td>\n        <td>Surtout dans le variant G6PD M\u00e9diterran\u00e9en (classe II) \u2014 rare dans le variant A- africain ; \u00e9viction totale et d\u00e9finitive des f\u00e8ves (fra\u00eeches, surgel\u00e9es, en conserve, farine de f\u00e8ves) ; hospitalisation quasi syst\u00e9matique pour le favisme (surveillance r\u00e9nale, transfusion souvent n\u00e9cessaire) ; informer \u00e9galement sur les produits d\u00e9riv\u00e9s (houmous partiellement \u2014 surtout si f\u00e8ves ajout\u00e9es \u2014 f\u00e9lafel traditionnel)<\/td>\n      <\/tr>\n      <tr>\n        <td>Infections et stress oxydatif infectieux<br><small style=\"font-weight:400;color:#7a8fa0;\">D\u00e9clencheur le plus fr\u00e9quent en pratique<\/small><\/td>\n        <td>Les infections bact\u00e9riennes et virales sont en r\u00e9alit\u00e9 le d\u00e9clencheur le plus fr\u00e9quent des crises h\u00e9molytiques G6PD en clinique (plus que les m\u00e9dicaments chez les patients h\u00e9mizygotes) ; les polynucl\u00e9aires neutrophiles activ\u00e9s lors de l'infection g\u00e9n\u00e8rent d'importantes quantit\u00e9s d'esp\u00e8ces r\u00e9actives de l'oxyg\u00e8ne (superoxyde, peroxyde d'hydrog\u00e8ne) qui d\u00e9bordent la capacit\u00e9 de protection des \u00e9rythrocytes d\u00e9ficients en G6PD ; infections fr\u00e9quemment impliqu\u00e9es : h\u00e9patites virales A et B ; pneumonie bact\u00e9rienne ; paludisme (la parasit\u00e9mie elle-m\u00eame g\u00e9n\u00e8re un stress oxydatif intense) ; fi\u00e8vre typho\u00efde ; COVID-19 (signal signal\u00e9 dans plusieurs cohortes)<\/td>\n        <td>La fi\u00e8vre elle-m\u00eame aggrave le stress oxydatif \u00e9rythrocytaire ; prise en charge de l'infection sous-jacente en priorit\u00e9 (antibioth\u00e9rapie cibl\u00e9e si bact\u00e9rienne \u2014 \u00e9viter les antibiotiques G6PD-dangereux si possible) ; surveiller l'h\u00e9mogramme + bilirubine + LDH + haptoglobine pendant et apr\u00e8s l'\u00e9pisode infectieux chez un patient G6PD connu<\/td>\n      <\/tr>\n      <tr>\n        <td>Ict\u00e8re n\u00e9onatal \u00e0 G6PD<br><small style=\"font-weight:400;color:#7a8fa0;\">Nourrissons d\u00e9ficients en G6PD<\/small><\/td>\n        <td>Le d\u00e9ficit en G6PD est une cause importante d'ict\u00e8re n\u00e9onatal s\u00e9v\u00e8re \u2014 la 2e cause d'ict\u00e8re n\u00e9onatal n\u00e9cessitant une exsanguino-transfusion dans les pays end\u00e9miques ; m\u00e9canisme : h\u00e9molyse + d\u00e9ficit en glucuronosyltransf\u00e9rase h\u00e9patique (immaturit\u00e9 h\u00e9patique n\u00e9onatale) \u2192 accumulation de bilirubine non conjugu\u00e9e \u2192 risque d'ict\u00e8re nucl\u00e9aire (kernict\u00e8re) si bilirubine non trait\u00e9e ; aggrav\u00e9 par : exposition \u00e0 la naphtal\u00e8ne (boules antimites \u2014 utilisation courante dans certaines cultures \u2014 CI absolue G6PD) ; application de henn\u00e9 sur la peau du nourrisson (contient des naphthols oxydants) ; administration de vitamine K\u2081 synthetic (phytom\u00e9nadione \u2014 faible risque) vs vitamine K\u2083 synth\u00e9tique (m\u00e9nadione \u2014 CI \u2014 non utilis\u00e9e en obst\u00e9trique moderne)<\/td>\n        <td>D\u00e9pistage n\u00e9onatal universel de la G6PD non syst\u00e9matique au Qu\u00e9bec (contrairement \u00e0 certains pays \u2014 Singapour, Gr\u00e8ce, Sardaigne \u2014 d\u00e9pistage obligatoire) ; en pratique : d\u00e9pister si origine \u00e0 risque (Afrique, Asie, M\u00e9diterran\u00e9e) + ict\u00e8re n\u00e9onatal inhabituel ou pr\u00e9coce ; traitement de l'ict\u00e8re n\u00e9onatal : phototh\u00e9rapie intensive (bililanterne) \u00b1 exsanguino-transfusion si bilirubine critique selon les courbes Bhutani ; \u00e9viction stricte des d\u00e9clencheurs (naphtal\u00e8ne, henn\u00e9)<\/td>\n      <\/tr>\n      <tr>\n        <td>An\u00e9mie h\u00e9molytique chronique non sph\u00e9rocytaire (AHNSC)<br><small style=\"font-weight:400;color:#7a8fa0;\">Variants s\u00e9v\u00e8res de classe I \u2014 rares<\/small><\/td>\n        <td>Les variants G6PD de classe I (activit\u00e9 r\u00e9siduelle &lt;10 % y compris dans les r\u00e9ticulocytes) entra\u00eenent une h\u00e9molyse chronique permanente, m\u00eame en l'absence de tout d\u00e9clencheur exog\u00e8ne ; tableau : an\u00e9mie h\u00e9molytique chronique de s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 variable (Hb 8\u201311 g\/dL habituellement), spl\u00e9nom\u00e9galie progressive, lithiase biliaire pigmentaire pr\u00e9coce (calculs de bilirubinate de calcium li\u00e9s \u00e0 l'h\u00e9molyse chronique), crises d'aggravation aigu\u00eb lors des infections ou des m\u00e9dicaments oxydants<\/td>\n        <td>Prise en charge similaire \u00e0 celle des autres an\u00e9mies h\u00e9molytiques chroniques : acide folique 5 mg\/jour (suppl\u00e9mentation pour compenser la demande \u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique accrue) ; surveillance r\u00e9guli\u00e8re de l'h\u00e9mogramme, bilirubine, LDH, ferritine (surcharge en fer possible \u00e0 long terme si transfusions r\u00e9p\u00e9t\u00e9es) ; spl\u00e9nectomie discut\u00e9e si h\u00e9molyse tr\u00e8s s\u00e9v\u00e8re n\u00e9cessitant des transfusions fr\u00e9quentes (efficacit\u00e9 partielle) ; chol\u00e9cystectomie si lithiase biliaire symptomatique<\/td>\n      <\/tr>\n    <\/tbody>\n  <\/table>\n\n  <h2>Biological diagnosis<\/h2>\n  <ul class=\"co-list\">\n    <li><strong>Dosage quantitatif de l'activit\u00e9 G6PD (spectrophotom\u00e9trie \u2014 m\u00e9thode de r\u00e9f\u00e9rence) :<\/strong> mesure de la production de NADPH par les \u00e9rythrocytes in vitro (r\u00e9duction du NADP\u207a en NADPH \u2014 absorbance \u00e0 340 nm) ; valeurs normales : 7\u201320 UI\/g Hb (variable selon les laboratoires et la m\u00e9thode) ; valeurs dans le d\u00e9ficit : classe I (&lt;10 % de la normale) ; classe II (10\u201330 %) ; classe III (30\u201360 %) ; attention : faux n\u00e9gatifs fr\u00e9quents si dos\u00e9 pendant ou imm\u00e9diatement apr\u00e8s une crise h\u00e9molytique (les \u00e9rythrocytes \u00e2g\u00e9s d\u00e9ficients ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9truits \u2192 les r\u00e9ticulocytes jeunes pr\u00e9sents en abondance ont une activit\u00e9 G6PD \u00e9lev\u00e9e m\u00eame en cas de variant A- \u2192 activit\u00e9 apparemment normale) \u2014 attendre 3\u20134 mois apr\u00e8s la crise (renouvellement complet du parc \u00e9rythrocytaire) pour un dosage fiable<\/li>\n    <li><strong>Test de d\u00e9pistage qualitatif (test au bleu de cr\u00e9syl brillant \u2014 test au fluorescent spot test) :<\/strong> d\u00e9tection semi-quantitative rapide de l'activit\u00e9 G6PD \u2014 moins sensible que le dosage quantitatif mais accessible dans les laboratoires de routine ; le spot test (test fluorescent de Beutler) visualise la production de NADPH par fluorescence UV \u2014 absence de fluorescence = d\u00e9ficit en G6PD ; sensibilit\u00e9 94 %, sp\u00e9cificit\u00e9 98 % pour la d\u00e9tection des hommes h\u00e9mizygotes \u2014 moins fiable pour d\u00e9tecter les femmes h\u00e9t\u00e9rozygotes<\/li>\n    <li><strong>H\u00e9mogramme lors d'une crise h\u00e9molytique aigu\u00eb :<\/strong> an\u00e9mie normocytaire normo- ou hyperchrome (Hb 6\u201310 g\/dL selon la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9) ; r\u00e9ticulocytose \u00e9lev\u00e9e (5\u201315 %) ; corps de Heinz visibles \u00e0 la coloration au cristal violet (agr\u00e9gats intracytoplasmiques d'h\u00e9moglobine oxyd\u00e9e) ; cellules en \u00ab bite cells \u00bb ou \u00ab blister cells \u00bb (\u00e9rythrocytes avec vacuoles p\u00e9riph\u00e9riques \u2014 phagocytose des corps de Heinz par les macrophages spl\u00e9niques) ; bilirubine non conjugu\u00e9e \u00e9lev\u00e9e ; LDH tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9e (marqueur d'h\u00e9molyse intravasculaire) ; haptoglobine effondr\u00e9e (haptoglobine neutralise l'h\u00e9moglobine libre circulante \u2014 \u00e9puis\u00e9e lors de l'h\u00e9molyse massive) ; h\u00e9moglobinurie (h\u00e9moglobine libre dans les urines \u2014 bandelette urinaire positive pour le \u00ab sang \u00bb sans h\u00e9maties microscopiques)<\/li>\n    <li><strong>Analyse g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire (s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e8ne G6PD \u2014 Xq28) :<\/strong> indiqu\u00e9e pour identifier le variant sp\u00e9cifique, confirmer le diagnostic chez les femmes h\u00e9t\u00e9rozygotes \u00e0 dosage \u00e9quivoque, et dans le cadre du conseil g\u00e9n\u00e9tique familial ; plus de 200 variants pathog\u00e8nes identifi\u00e9s<\/li>\n  <\/ul>\n\n  <div class=\"co-infobox\">\n    <span class=\"ico\">\u2139\ufe0f<\/span>\n    <span>Visit <strong>rasburicase (Fasturtec)<\/strong> \u2014 urate oxydase recombinante utilis\u00e9e pour pr\u00e9venir ou traiter le syndrome de lyse tumorale \u2014 est <strong>absolument contre-indiqu\u00e9e<\/strong> chez les patients d\u00e9ficients en G6PD. Elle g\u00e9n\u00e8re du peroxyde d'hydrog\u00e8ne lors de la catalyse de l'acide urique en allanto\u00efne \u2014 ce puissant oxydant provoque une h\u00e9molyse fulminante, souvent mortelle, chez les patients d\u00e9ficients en G6PD. De m\u00eame, le <strong>bleu de m\u00e9thyl\u00e8ne<\/strong> (utilis\u00e9 pour traiter la m\u00e9th\u00e9moglobin\u00e9mie) est paradoxalement contre-indiqu\u00e9 dans la m\u00e9th\u00e9moglobin\u00e9mie due au G6PD : pour r\u00e9duire la m\u00e9th\u00e9moglobine en h\u00e9moglobine, le bleu de m\u00e9thyl\u00e8ne requiert justement le NADPH produit par la G6PD \u2014 son administration est donc inefficace et aggrave l'h\u00e9molyse. En cas de m\u00e9th\u00e9moglobin\u00e9mie s\u00e9v\u00e8re chez un patient G6PD d\u00e9ficient : l'acide ascorbique (vitamine C \u00e0 forte dose IV) et l'\u00e9change transfusionnel sont les alternatives th\u00e9rapeutiques.<\/span>\n  <\/div>\n\n  <div class=\"co-urgence\">\n    <div class=\"co-urgence-titre\">Crise h\u00e9molytique aigu\u00eb \u2014 Urgence m\u00e9dicale<\/div>\n    <p>Dial <strong>911<\/strong> ou rendez-vous imm\u00e9diatement \u00e0 l'urgence si un patient G6PD d\u00e9ficient pr\u00e9sente : urines rouge-brun fonc\u00e9 ou noires (h\u00e9moglobinurie) ; p\u00e2leur intense et rapide avec tachycardie et dyspn\u00e9e (an\u00e9mie aigu\u00eb s\u00e9v\u00e8re) ; ict\u00e8re intense d'apparition brutale ; douleurs lombaires ou abdominales s\u00e9v\u00e8res associ\u00e9es \u00e0 une faiblesse extr\u00eame. Ces signes indiquent une h\u00e9molyse intravasculaire massive n\u00e9cessitant une \u00e9valuation urgente, une r\u00e9hydratation agressive (protection r\u00e9nale contre l'h\u00e9moglobine libre n\u00e9phrotoxique), et \u00e9ventuellement une transfusion \u00e9rythrocytaire si Hb &lt;7 g\/dL ou instabilit\u00e9 h\u00e9modynamique. <strong>Arr\u00eat imm\u00e9diat du m\u00e9dicament ou de l'aliment d\u00e9clencheur<\/strong> en attendant les secours.<\/p>\n    <p>At the house of <strong>nourrisson d\u00e9ficient en G6PD<\/strong> pr\u00e9sentant un ict\u00e8re intense et rapide dans les premiers jours de vie : urgence de phototh\u00e9rapie intensive pour pr\u00e9venir l'ict\u00e8re nucl\u00e9aire (kernict\u00e8re) \u2014 atteinte irr\u00e9versible des noyaux gris centraux par la bilirubine.<\/p>\n  <\/div>\n\n  <h2>Consult at Clinique Omicron<\/h2>\n  <p>Les m\u00e9decins de Clinique Omicron r\u00e9alisent le bilan diagnostique du d\u00e9ficit en G6PD (dosage enzymatique quantitatif, h\u00e9mogramme, bilan d'h\u00e9molyse), coordonnent la prise en charge des crises h\u00e9molytiques aigu\u00ebs, et assurent l'\u00e9ducation th\u00e9rapeutique des patients \u2014 remise de la liste des m\u00e9dicaments et aliments \u00e0 \u00e9viter, conseil g\u00e9n\u00e9tique familial, et surveillance des porteurs asymptomatiques. Des consultations sont disponibles dans nos points de service au Qu\u00e9bec ainsi qu'en t\u00e9l\u00e9m\u00e9decine. Pour prendre rendez-vous, visitez <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\">cliniqueomicron.ca<\/a>.<\/p>\n\n  <p class=\"co-disclaimer\">Le contenu de cette page est fourni \u00e0 titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un professionnel de sant\u00e9 qualifi\u00e9. Tout patient d\u00e9ficient en G6PD doit informer tous ses professionnels de sant\u00e9 de ce diagnostic avant toute prescription m\u00e9dicamenteuse.<\/p>\n<\/div>\n<\/body>\n<\/html>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>D\u00e9ficit en G6PD (favisme) : causes, diagnostic et traitement | Clinique Omicron H\u00e9matologie &amp; M\u00e9decine interne &amp; M\u00e9decine de famille D\u00e9ficit en G6PD (glucose-6-phosphate d\u00e9shydrog\u00e9nase) \u2014 favisme Le d\u00e9ficit en glucose-6-phosphate d\u00e9shydrog\u00e9nase (G6PD) est l&rsquo;enzymopathie \u00e9rythrocytaire la plus fr\u00e9quente au monde, touchant environ 400 millions de personnes \u2014 soit 4,9 % de la population mondiale.&hellip;&nbsp;<a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/deficit-g6pd\/\" rel=\"bookmark\">Read More \"<span class=\"screen-reader-text\">G6PD Deficiency (Favism): Causes, Diagnosis, and Treatment | Clinique Omicron<\/span><\/a><\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"neve_meta_sidebar":"","neve_meta_container":"","neve_meta_enable_content_width":"off","neve_meta_content_width":100,"neve_meta_title_alignment":"","neve_meta_author_avatar":"","neve_post_elements_order":"","neve_meta_disable_header":"","neve_meta_disable_footer":"","neve_meta_disable_title":"","_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"_metasync_otto_title":"D\u00e9ficit en G6PD (Favisme) | Brossard | Clinique Omicron","_metasync_otto_description":"Le d\u00e9ficit en G6PD est l'enzymopathie la plus fr\u00e9quente au monde, touchant 400 millions de personnes. 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