{"id":24601,"date":"2026-02-28T22:54:14","date_gmt":"2026-03-01T02:54:14","guid":{"rendered":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/gaucher-maladie\/"},"modified":"2026-09-17T22:10:43","modified_gmt":"2026-09-18T02:10:43","slug":"maladie-gaucher","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/maladie-gaucher\/","title":{"rendered":"Maladie de Gaucher : sympt\u00f4mes, diagnostic et traitement | Clinique Omicron"},"content":{"rendered":"
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\n\t\t\t\t\t \n\n\n\n\nMaladie de Gaucher : sympt\u00f4mes, diagnostic et traitement | Clinique Omicron<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"La maladie de Gaucher est la maladie lysosomale la plus fr\u00e9quente. Types, diagnostic enzymatique, traitement par enzymoth\u00e9rapie substitutive et suivi au Qu\u00e9bec.\">\n<meta name=\"keywords\" content=\"maladie de Gaucher traitement, Gaucher enzymoth\u00e9rapie substitutive, Gaucher glucoc\u00e9r\u00e9brosidase, maladie de Gaucher type 1 2 3, Gaucher spl\u00e9nom\u00e9galie, Gaucher imigluc\u00e9rase v\u00e9lagluc\u00e9rase, maladie de Gaucher Qu\u00e9bec diagnostic\">\n<link rel=\"preconnect\" href=\"https:\/\/fonts.googleapis.com\">\n<link href=\"https:\/\/fonts.googleapis.com\/css2?family=Cinzel:wght@600&family=Poppins:wght@400;500;600;700&display=swap\" rel=\"stylesheet\">\n<style>\n.co-wrap * { font-family: 'Poppins', sans-serif; box-sizing: border-box; }\n.co-wrap { max-width: 1100px; margin: 0 auto; padding: 30px 0 60px; }\n.co-label { font-family: 'Cinzel', serif; font-size: 14px; font-weight: bold; letter-spacing: 1px; text-transform: uppercase; color: #4D6577; margin-bottom: 14px; display: block; }\n.co-wrap h1 { font-size: 32px; font-weight: 500; 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D\u00e9crite pour la premi\u00e8re fois en 1882 par le dermatologue fran\u00e7ais Philippe Gaucher, cette maladie est transmise sur le mode autosomique r\u00e9cessif. Sa pr\u00e9valence mondiale est estim\u00e9e \u00e0 1\/40 000 naissances, avec une fr\u00e9quence nettement plus \u00e9lev\u00e9e dans la population juive ashk\u00e9naze (1\/450 naissances \u2014 1 porteur sur 15 environ). Trois types cliniques principaux sont d\u00e9crits selon la pr\u00e9sence et la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 de l'atteinte neurologique : le type 1 (non neuropathique \u2014 le plus fr\u00e9quent, repr\u00e9sentant 90\u201395 % des cas) est caract\u00e9ris\u00e9 par une spl\u00e9nom\u00e9galie massive, une h\u00e9patop\u00e9galie, des cytop\u00e9nies et des l\u00e9sions osseuses, sans atteinte du syst\u00e8me nerveux central ; le type 2 (neuropathique aigu \u2014 rare) d\u00e9bute dans la petite enfance avec une atteinte neurologique s\u00e9v\u00e8re et rapidement progressive, entra\u00eenant le d\u00e9c\u00e8s avant l'\u00e2ge de 2 ans ; le type 3 (neuropathique chronique subaigu) pr\u00e9sente une atteinte neurologique plus tardive et moins s\u00e9v\u00e8re. La maladie de Gaucher est aujourd'hui l'une des maladies lysosomales les mieux trait\u00e9es gr\u00e2ce \u00e0 l'enzymoth\u00e9rapie substitutive (ERT \u2014 enzyme replacement therapy) disponible depuis 1991, qui a transform\u00e9 le pronostic du type 1 et de nombreux cas de type 3.\n <\/div>\n\n <h2>Pathophysiology, genetics, and clinical presentation<\/h2>\n <ul class=\"co-list\">\n <li><strong>G\u00e9n\u00e9tique et mutations du g\u00e8ne GBA1 :<\/strong> g\u00e8ne GBA1 (glucosylc\u00e9ramidase b\u00eata \u2014 anciennement GBA) localis\u00e9 en 1q21 \u2014 11 exons \u2014 pseudog\u00e8ne GBA2 adjacent (99 % d'homologie avec GBA1 \u2014 source de recombinaisons et de mutations complexes) ; plus de 500 mutations pathog\u00e8nes d\u00e9crites \u2014 quatre mutations les plus fr\u00e9quentes dans la population ashk\u00e9naze et mondiale : N370S (c.1226A\u2192G \u2014 p.Asn370Ser) : mutation la plus fr\u00e9quente \u2014 70\u201375 % des all\u00e8les dans la population ashk\u00e9naze + 30\u201340 % chez les non-ashk\u00e9nazes \u2014 associ\u00e9e exclusivement au type 1 (jamais neurologique) + au moins un all\u00e8le N370S \u2192 protection contre l'atteinte neurologique ; L444P (c.1448T\u2192C \u2014 p.Leu444Pro) : 2e mutation la plus fr\u00e9quente \u2014 associ\u00e9e aux types 2 et 3 (neuropathiques) si homozygote + associ\u00e9e \u00e0 un risque accru de maladie de Parkinson chez les h\u00e9t\u00e9rozygotes et les patients Gaucher type 1 ; 84GG (frameshift \u2014 codon-stop pr\u00e9matur\u00e9) : all\u00e8le nul \u2192 pas d'enzyme fonctionnelle \u2192 associ\u00e9 aux formes s\u00e9v\u00e8res ; IVS2+1 (mutation d'\u00e9pissage) : all\u00e8le nul ; corr\u00e9lations g\u00e9notype-ph\u00e9notype : N370S\/N370S : forme l\u00e9g\u00e8re \u00e0 mod\u00e9r\u00e9e de type 1 \u2014 N370S\/L444P : type 1 mod\u00e9r\u00e9 \u00e0 s\u00e9v\u00e8re \u2014 L444P\/L444P : type 3 (neuropathique chronique) \u2014 all\u00e8les nuls\/nuls : type 2 (neuropathique aigu l\u00e9tal) ; maladie de Parkinson et h\u00e9t\u00e9rozygotie GBA1 : les porteurs h\u00e9t\u00e9rozygotes d'une mutation GBA1 (1 seul all\u00e8le mut\u00e9 \u2014 sans maladie de Gaucher clinique) ont un risque \u00d7 5\u201310 de d\u00e9velopper une maladie de Parkinson \u2014 ce risque est encore plus \u00e9lev\u00e9 chez les patients Gaucher type 1 trait\u00e9s \u2014 m\u00e9canisme : accumulation r\u00e9siduelle de glucoc\u00e9r\u00e9broside + alpha-synucl\u00e9ine dans les neurones dopaminergiques \u2192 synucl\u00e9inopathie \u2192 maladie de Parkinson \u2192 conseil g\u00e9n\u00e9tique important pour les familles<\/li>\n <li><strong>Physiopathologie et manifestations cliniques selon le type :<\/strong> m\u00e9canisme commun : d\u00e9ficit en glucoc\u00e9r\u00e9brosidase \u2192 accumulation de glucosylc\u00e9ramide (GL-1) dans les lysosomes des macrophages \u2192 cellules de Gaucher (macrophages charg\u00e9s \u2014 aspect en \u00ab papier froiss\u00e9 \u00bb \u00e0 la cytologie) \u2192 infiltration des organes riches en macrophages (rate + foie + moelle osseuse + poumon + SNC dans les formes neuropathiques) \u2192 cytokines inflammatoires (TNF-\u03b1 + IL-1 + IL-6) \u2192 syndrome inflammatoire chronique + activation des ost\u00e9oclastes \u2192 l\u00e9sions osseuses ; type 1 (non neuropathique \u2014 90\u201395 % des cas) : spl\u00e9nom\u00e9galie (pr\u00e9sente dans 90\u201395 % des cas \u2014 peut \u00eatre massive, jusqu'\u00e0 75 fois le volume normal \u2014 hyperspl\u00e9nisme \u2192 thrombop\u00e9nie + an\u00e9mie + leucop\u00e9nie) + h\u00e9patop\u00e9galie (85 % \u2014 fibrose h\u00e9patique progressive dans les formes s\u00e9v\u00e8res non trait\u00e9es + cirrhose rare) + atteinte osseuse (70\u2013100 % \u2014 la plus invalidante) : d\u00e9formation en flacon d'Erlenmeyer (\u00e9largissement de la m\u00e9taphyse f\u00e9morale distale visible \u00e0 la radiographie \u2014 signe classique) + ost\u00e9on\u00e9crose (t\u00eate f\u00e9morale +++ \u2014 douleur aigu\u00eb + boiterie) + ost\u00e9op\u00e9nie + ost\u00e9oporose + fractures pathologiques + crises osseuses (douleurs osseuses aigu\u00ebs intenses \u2014 \u00ab crise de Gaucher \u00bb \u2014 fi\u00e8vre + \u0153d\u00e8me local + parfois hyperleucocytose \u2192 diagnostic diff\u00e9rentiel avec l'ost\u00e9omy\u00e9lite) + cytop\u00e9nies : thrombop\u00e9nie (risque h\u00e9morragique si <50 G\/L) + an\u00e9mie normocytaire normochrome + leucop\u00e9nie mod\u00e9r\u00e9e + fatigue profonde + asth\u00e9nie ; type 2 (neuropathique aigu \u2014 <1 %) : d\u00e9but dans la petite enfance (3\u20136 mois) + \u00e9volution fatale avant 2 ans + atteinte neurologique s\u00e9v\u00e8re et rapide : paralysie oculomotrice + trismus + opisthotonus + \u00e9pilepsie r\u00e9fractaire + r\u00e9gression psychomotrice \u2014 pas de traitement modificateur disponible + ERT n'a pas d'efficacit\u00e9 sur les manifestations neurologiques du type 2 ; type 3 (neuropathique chronique subaigu \u2014 5 % des cas) : d\u00e9but variable (enfance \u00e0 \u00e2ge adulte) + paralysie oculomotrice supranucl\u00e9aire horizontale (signe neurologique pr\u00e9coce et quasi constant \u2014 nystagmus + limitation du regard horizontal) + \u00e9pilepsie + ataxie c\u00e9r\u00e9belleuse + d\u00e9mence progressive + atteinte visc\u00e9rale (spl\u00e9nom\u00e9galie + h\u00e9patop\u00e9galie + atteinte osseuse) \u2014 ERT am\u00e9liore les manifestations visc\u00e9rales mais pas ou peu les manifestations neurologiques<\/li>\n <li><strong>Diagnostic biologique et enzymatique :<\/strong> dosage de l'activit\u00e9 glucoc\u00e9r\u00e9brosidase (GCase) sur leucocytes sanguins (m\u00e9thode de r\u00e9f\u00e9rence) : activit\u00e9 <15\u201330 % de la normale \u2192 d\u00e9ficit confirm\u00e9 \u2014 m\u00e9thode : pr\u00e9l\u00e8vement sur tube EDTA + centrifugation + isolation des leucocytes + substrat fluorescent 4-m\u00e9thylumbellif\u00e9ryl-\u03b2-D-glucopyranoside + mesure de la fluorescence lib\u00e9r\u00e9e \u2192 r\u00e9sultat en nmol\/h\/mg de prot\u00e9ine \u2014 disponible dans les laboratoires sp\u00e9cialis\u00e9s des maladies m\u00e9taboliques au Qu\u00e9bec (CHU Sainte-Justine \u2014 laboratoire de r\u00e9f\u00e9rence qu\u00e9b\u00e9cois pour les maladies lysosomales + CHUM) \u2014 DBS (dried blood spot \u2014 test de d\u00e9pistage sur papier buvard) : possible pour le d\u00e9pistage n\u00e9onatal ou en terrain \u2014 activit\u00e9 r\u00e9duite \u2192 confirmer par leucocytes + g\u00e9notypage ; biomarqueurs plasmatiques de suivi : chitotriosidase : glycosylhydrolase produite par les macrophages activ\u00e9s \u2014 \u00e9lev\u00e9e dans 95 % des Gaucher type 1 (\u00d7 100\u20131 000 vs normale) \u2014 excellent marqueur de l'activit\u00e9 de la maladie et de la r\u00e9ponse au traitement \u2014 limite : d\u00e9ficit en chitotriosidase chez 6 % des individus (polymorphisme CHIT1 \u2014 duplicata du g\u00e8ne \u2192 activit\u00e9 nulle \u2192 dosage non interpr\u00e9table) \u2192 dans ce cas substituer par le CCL18 (chemokine ligand 18) ou le GL-1 plasmatique ; glucosylsphingosine (lyso-GL-1 \u2014 lyso-Gb1) : biomarqueur plasmatique tr\u00e8s sp\u00e9cifique de la maladie de Gaucher + non affect\u00e9 par le polymorphisme chitotriosidase + utile pour le diagnostic + le suivi + disponible dans les laboratoires sp\u00e9cialis\u00e9s ; ferritine : souvent tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9e (inflammation + relargage par les macrophages charg\u00e9s) \u2014 non sp\u00e9cifique mais refl\u00e8te l'activit\u00e9 macrophagique ; ACE (enzyme de conversion de l'angiotensine) + phosphatase acide tartrate-r\u00e9sistante (TRAP) : \u00e9lev\u00e9es mais non sp\u00e9cifiques + imagerie (IRM abdominale : volumes h\u00e9patique et spl\u00e9nique \u2014 plus pr\u00e9cise que l'\u00e9chographie + IRM osseuse : \u00e9valuation de l'infiltration m\u00e9dullaire \u2014 score QCSI \u2014 Quantitative Chemical Shift Imaging \u2014 + score MRI Dixon + radiographies osseuses : d\u00e9formation d'Erlenmeyer + ost\u00e9on\u00e9crose) ; g\u00e9notypage du g\u00e8ne GBA1 : confirme le diagnostic + oriente le pronostic + permet le conseil g\u00e9n\u00e9tique + d\u00e9pistage familial<\/li>\n <\/ul>\n\n <h2>Treatment and follow-up<\/h2>\n <table class=\"co-table\">\n <colgroup><col style=\"width:200px;\"><col style=\"width:42%;\"><col><\/colgroup>\n <thead>\n <tr><th>Traitement \/ situation<\/th><th>Modalit\u00e9s, posologie et m\u00e9canisme<\/th><th>R\u00e9sultats, suivi et situations particuli\u00e8res<\/th><\/tr>\n <\/thead>\n <tbody>\n <tr>\n <td>Enzymoth\u00e9rapie substitutive (ERT)<br><small style=\"font-weight:400;color:#7a8fa0;\">Imigluc\u00e9rase \u2014 v\u00e9lagluc\u00e9rase \u2014 taliglucerase<\/small><\/td>\n <td>L'enzymoth\u00e9rapie substitutive (ERT) est le traitement de r\u00e9f\u00e9rence du type 1 et du type 3 (manifestations visc\u00e9rales) depuis l'approbation de l'alglucerase (Ceredase \u2014 enzyme placentaire \u2014 1991) puis de l'imigluc\u00e9rase (Cerezyme \u2014 enzyme recombinante \u2014 1994) ; m\u00e9canisme : administration IV de glucoc\u00e9r\u00e9brosidase recombinante cibl\u00e9e par des r\u00e9sidus mannose vers les r\u00e9cepteurs mannose des macrophages \u2192 enzyme internalis\u00e9e dans les lysosomes \u2192 d\u00e9gradation du glucosylc\u00e9ramide accumul\u00e9 ; m\u00e9dicaments disponibles au Canada (approbation Sant\u00e9 Canada) : imigluc\u00e9rase (Cerezyme \u2014 Sanofi Genzyme) : enzyme recombinante produite dans des cellules CHO (Chinese Hamster Ovary) \u2014 r\u00e9f\u00e9rence de l'ERT + depuis 1994 \u2014 posologie standard : 60 UI\/kg IV toutes les 2 semaines (perfusion IV de 60\u2013120 min) \u2014 dose r\u00e9duite possible chez les patients stables : 30\u201345 UI\/kg\/2 semaines \u2014 v\u00e9lagluc\u00e9rase alfa (VPRIV \u2014 Takeda \u2014 anciennement Shire) : enzyme recombinante produite dans des cellules humaines HEK293 \u2192 glycosylation plus proche de l'enzyme humaine native \u2014 approuv\u00e9e Sant\u00e9 Canada 2010 \u2014 posologie : 60 UI\/kg IV toutes les 2 semaines \u2014 non-inf\u00e9riorit\u00e9 vs imigluc\u00e9rase d\u00e9montr\u00e9e (essais ENGAGE + HGT-GCB-039) \u2014 avantage potentiel : moins d'immunog\u00e9nicit\u00e9 que l'imigluc\u00e9rase (moins d'anticorps anti-enzyme) ; taliglucerase alfa (Elelyso \u2014 Pfizer) : enzyme recombinante produite dans des cellules v\u00e9g\u00e9tales de carotte \u2014 approuv\u00e9e FDA 2012 + Sant\u00e9 Canada 2014 \u2014 posologie : 60 UI\/kg IV toutes les 2 semaines \u2014 disponibilit\u00e9 variable au Canada ; alfataligluc\u00e9rase (en d\u00e9veloppement) + autres ERT en \u00e9valuation<\/td>\n <td>R\u00e9ponse au traitement ERT (type 1) : spl\u00e9nom\u00e9galie : r\u00e9duction de 30\u201350 % du volume spl\u00e9nique \u00e0 6\u201312 mois + normalisation ou quasi-normalisation \u00e0 3\u20135 ans chez la majorit\u00e9 des patients \u2014 h\u00e9patop\u00e9galie : r\u00e9duction plus lente (20\u201330 % \u00e0 12 mois) \u2014 cytop\u00e9nies : am\u00e9lioration de l'an\u00e9mie (Hb + 1\u20132 g\/dL \u00e0 6 mois) + thrombop\u00e9nie (normalisation dans 70\u201380 % des cas \u00e0 2 ans) \u2014 atteinte osseuse : r\u00e9ponse la plus lente \u2014 am\u00e9lioration de la densit\u00e9 min\u00e9rale osseuse (DMO) + r\u00e9duction des crises osseuses \u00e0 2\u20134 ans \u2014 l'ost\u00e9on\u00e9crose constitu\u00e9e n'est pas r\u00e9versible sous ERT (indication chirurgicale si invalidante) \u2014 biomarqueurs : chitotriosidase (ou lyso-Gb1) : r\u00e9duction de 50\u201380 % en 1\u20132 ans \u2192 marqueur de suivi de la r\u00e9ponse th\u00e9rapeutique ; indications de l'ERT (recommandations ICGG \u2014 International Collaborative Gaucher Group) : type 1 symptomatique : cytop\u00e9nie significative (Hb <11 g\/dL + plaquettes <60\u201380 G\/L) + spl\u00e9nom\u00e9galie symptomatique + atteinte osseuse (ost\u00e9on\u00e9crose + crises osseuses + fractures) + retard de croissance p\u00e9diatrique + type 3 : ERT recommand\u00e9e pour les manifestations visc\u00e9rales (efficacit\u00e9 sur rate + foie + os) \u2014 pas d'efficacit\u00e9 d\u00e9montr\u00e9e sur les manifestations neurologiques du type 3 \u2014 type 1 l\u00e9g\u00e8rement symptomatique : discussion au cas par cas \u2014 forme l\u00e9g\u00e8re asymptomatique : surveillance active sans traitement possible si absence de crit\u00e8res d'initiation ; co\u00fbt de l'ERT et remboursement au Qu\u00e9bec : co\u00fbt annuel par patient : 200 000\u2013400 000 CAD\/an selon la dose \u2014 rembours\u00e9 par la RAMQ via le programme des m\u00e9dicaments d'exception pour les maladies rares (crit\u00e8res cliniques stricts) + Programme d'acc\u00e8s sp\u00e9cial de Sant\u00e9 Canada si n\u00e9cessaire + programmes d'aide aux patients des fabricants (Sanofi Genzyme Canada + Takeda Canada)<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Th\u00e9rapie de r\u00e9duction du substrat (SRT)<br><small style=\"font-weight:400;color:#7a8fa0;\">Miglustat \u2014 \u00e9liglustat \u2014 voie orale<\/small><\/td>\n <td>La th\u00e9rapie de r\u00e9duction du substrat (SRT \u2014 substrate reduction therapy) repr\u00e9sente une alternative th\u00e9rapeutique orale \u00e0 l'ERT pour les patients adultes atteints de Gaucher type 1 \u2014 elle r\u00e9duit la synth\u00e8se du glucosylc\u00e9ramide plut\u00f4t que d'augmenter sa d\u00e9gradation ; miglustat (Zavesca \u2014 Actelion\/Janssen) : inhibiteur de la glucosylc\u00e9ramide synthase (enzyme responsable de la premi\u00e8re \u00e9tape de synth\u00e8se du GL-1) \u2014 approuv\u00e9 Sant\u00e9 Canada + FDA pour les adultes atteints de Gaucher type 1 l\u00e9g\u00e8re \u00e0 mod\u00e9r\u00e9e lorsque l'ERT est inappropri\u00e9e ou impossible \u2014 posologie : 100 mg \u00d7 3\/j PO \u2014 effets ind\u00e9sirables fr\u00e9quents et limitants : tremblements + neuropathie p\u00e9riph\u00e9rique (monitoring neurologique obligatoire) + diarrh\u00e9e osmotique (quasi-universelle en d\u00e9but de traitement \u2014 r\u00e9solution partielle en quelques semaines + r\u00e9gime pauvre en disaccharides) + perte de poids \u2014 contre-indiqu\u00e9 pendant la grossesse (t\u00e9ratog\u00e8ne) + contraception efficace obligatoire ; \u00e9liglustat (Cerdelga \u2014 Sanofi Genzyme) : inhibiteur sp\u00e9cifique de la glucosylc\u00e9ramide synthase \u2014 approuv\u00e9 FDA 2014 + EMA 2015 + Sant\u00e9 Canada 2016 \u2014 posologie variable selon le ph\u00e9notype CYP2D6 : m\u00e9taboliseurs lents (PM) : 84 mg \u00d7 1\/j + m\u00e9taboliseurs interm\u00e9diaires et extensifs (IM + EM) : 84 mg \u00d7 2\/j + m\u00e9taboliseurs ultra-rapides (UM) : \u00e9liglustat non recommand\u00e9 (niveaux plasmatiques insuffisants) \u2014 g\u00e9notypage CYP2D6 obligatoire avant la prescription (test pharmacog\u00e9nomique) \u2192 r\u00e9sultat d\u00e9termine la posologie \u2014 efficacit\u00e9 sup\u00e9rieure au miglustat + profil de tol\u00e9rance favorable + pas de neuropathie p\u00e9riph\u00e9rique ; essais ENGAGE (na\u00effs de traitement) et ENCORE (switch ERT \u2192 \u00e9liglustat) : non-inf\u00e9riorit\u00e9 vs ERT d\u00e9montr\u00e9e sur les param\u00e8tres visc\u00e9raux et h\u00e9matologiques chez les patients stables sous ERT \u2014 \u00e9liglustat non recommand\u00e9 dans les formes s\u00e9v\u00e8res ou chez l'enfant (donn\u00e9es insuffisantes) + CI : arythmies cardiaques + QTc long + cardiopathie + interactions m\u00e9dicamenteuses majeures avec les inhibiteurs et inducteurs puissants du CYP2D6 + CYP3A4<\/td>\n <td>Crit\u00e8res de switch ERT \u2192 SRT (\u00e9liglustat) : patient adulte type 1 + stable sous ERT depuis \u22653 ans (spl\u00e9nom\u00e9galie contr\u00f4l\u00e9e + cytop\u00e9nies normalis\u00e9es + os stable) + g\u00e9notype CYP2D6 non ultra-rapide (PM + IM + EM) + absence de CI (arythmies + QTc + grossesse souhait\u00e9e) + pr\u00e9f\u00e9rence patient pour une voie orale (am\u00e9lioration de la qualit\u00e9 de vie + r\u00e9duction des contraintes des perfusions IV bimensuelles) ; surveillance sous SRT : bilan de Gaucher tous les 6 mois : NFS + chitotriosidase (ou lyso-Gb1) + volumes spl\u00e9nique et h\u00e9patique (IRM annuelle) + DMO (DEXA tous les 2 ans) + IRM osseuse (tous les 2\u20134 ans) + ECG (surveillance QTc sous \u00e9liglustat) + taux plasmatique d'\u00e9liglustat (v\u00e9rification de l'observance + de l'exposition pharmacologique) ; grossesse et Gaucher : l'ERT (imigluc\u00e9rase + v\u00e9lagluc\u00e9rase) est consid\u00e9r\u00e9e s\u00fbre pendant la grossesse sur la base des donn\u00e9es de registre (ICGG Registry) \u2014 recommand\u00e9e si maladie active pendant la grossesse \u2014 miglustat et \u00e9liglustat : contre-indiqu\u00e9s pendant la grossesse et l'allaitement \u2192 switch vers ERT si grossesse planifi\u00e9e ou confirm\u00e9e \u2014 la grossesse peut aggraver les manifestations de Gaucher (exacerbation de la thrombop\u00e9nie + augmentation du volume spl\u00e9nique) \u2192 suivi h\u00e9matologique mensuel pendant la grossesse chez les patientes Gaucher<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Atteinte osseuse \u2014 prise en charge sp\u00e9cifique<br><small style=\"font-weight:400;color:#7a8fa0;\">Ost\u00e9on\u00e9crose \u2014 fractures \u2014 ost\u00e9oporose<\/small><\/td>\n <td>L'atteinte osseuse est la manifestation la plus invalidante et la plus difficile \u00e0 traiter de la maladie de Gaucher type 1 \u2014 elle persiste souvent malgr\u00e9 un traitement ERT optimal et peut n\u00e9cessiter une prise en charge orthop\u00e9dique sp\u00e9cialis\u00e9e ; types d'atteinte osseuse dans la maladie de Gaucher : infiltration m\u00e9dullaire par les cellules de Gaucher : visible \u00e0 l'IRM (signal hypointense en T1 + hyperintense en T2 \u2014 remplacement de la moelle jaune graisseuse par la moelle rouge infiltr\u00e9e) \u2014 \u00e9valu\u00e9e quantitativement par le score Dixon MRI ou QCSI \u2014 corr\u00e8le avec la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 de l'atteinte osseuse + la r\u00e9ponse au traitement ; d\u00e9formation en flacon d'Erlenmeyer : \u00e9largissement de la m\u00e9taphyse f\u00e9morale distale + tibiale proximale (failure of tubulation \u2014 d\u00e9faut de remodelage cortical par les ost\u00e9oclastes charg\u00e9s) \u2014 visible \u00e0 la radiographie simple \u2014 pas de traitement sp\u00e9cifique + marqueur de l'infiltration m\u00e9dullaire ; ost\u00e9on\u00e9crose (n\u00e9crose avasculaire) : localisations : t\u00eate f\u00e9morale ++ + hum\u00e9rale + vert\u00e8bre (vertebra plana) \u2014 m\u00e9canisme : compression vasculaire intraosseuse par les cellules de Gaucher + hyperpression m\u00e9dullaire \u2192 isch\u00e9mie \u2192 n\u00e9crose \u2014 stades de Ficat : I (IRM positif \u2014 radiographie normale) \u2192 II\u2013IV (collapsus + arthrose) ; crises osseuses (pseudoost\u00e9omy\u00e9lites de Gaucher) : douleurs osseuses aigu\u00ebs intenses + fi\u00e8vre + \u0153d\u00e8me local + hyperleucocytose \u2192 diagnostic diff\u00e9rentiel avec l'ost\u00e9omy\u00e9lite bact\u00e9rienne (cultures n\u00e9gatives + r\u00e9ponse aux antalgiques seuls) \u2192 IRM : \u0153d\u00e8me m\u00e9dullaire + r\u00e9action p\u00e9riost\u00e9e \u2192 traitement : antalgiques (parac\u00e9tamol + tramadol + morphine si s\u00e9v\u00e8re) + AINS + cortico\u00efdes (courte dur\u00e9e) + ERT si crise s\u00e9v\u00e8re ; ost\u00e9op\u00e9nie et ost\u00e9oporose : fr\u00e9quente dans Gaucher (activation des ost\u00e9oclastes par les cytokines des macrophages charg\u00e9s + hypoestrog\u00e9nie fonctionnelle parfois associ\u00e9e) \u2192 bisphosphonates : donn\u00e9es limit\u00e9es dans Gaucher (crainte d'accumulation dans les macrophages d\u00e9j\u00e0 charg\u00e9s) \u2192 utiliser si DMO tr\u00e8s basse + fractures vert\u00e9brales + calcium + vitamine D syst\u00e9matiques<\/td>\n <td>Traitement orthop\u00e9dique de l'ost\u00e9on\u00e9crose dans la maladie de Gaucher : stade I\u2013II (IRM positif + radiographie normale ou peu alt\u00e9r\u00e9e) : ERT optimis\u00e9e + mise en d\u00e9charge partielle + surveillance IRM tous les 6 mois \u2192 core decompression (d\u00e9compression chirurgicale par per\u00e7age) : r\u00e9sultats modestes dans Gaucher (moins bons que dans d'autres \u00e9tiologies d'ost\u00e9on\u00e9crose) + greffe osseuse vascularis\u00e9e (OPF \u2014 osteochondral plugging) : option pour les patients jeunes aux stades pr\u00e9coces ; stade III\u2013IV (collapsus + arthrose) : proth\u00e8se totale de hanche (PTH) \u2014 r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9ralement bons mais risques sp\u00e9cifiques : thrombop\u00e9nie (risque h\u00e9morragique perop\u00e9ratoire \u2192 transfusion plaquettaire si <50 G\/L) + cicatrisation parfois retard\u00e9e (infiltration m\u00e9dullaire) + infection (immunocompromission relative) \u2192 optimiser le traitement ERT 3\u20136 mois avant la chirurgie pour am\u00e9liorer les cytop\u00e9nies + \u00e9viter la spl\u00e9nectomie avant la PTH (risque thromboembolique accru post-spl\u00e9nectomie dans Gaucher) ; spl\u00e9nectomie : aujourd'hui \u00e9vit\u00e9e gr\u00e2ce \u00e0 l'ERT \u2014 indications r\u00e9siduelles : spl\u00e9nom\u00e9galie massive symptomatique r\u00e9fractaire \u00e0 l'ERT + s\u00e9questration spl\u00e9nique massive (thrombop\u00e9nie <20 G\/L mena\u00e7ante + non corrig\u00e9e par l'ERT) + trauma spl\u00e9nique \u2014 cons\u00e9quences de la spl\u00e9nectomie dans Gaucher : aggravation de l'atteinte osseuse (redistribution des cellules de Gaucher vers l'os) + risque thrombothromboembolique accru (thrombocytose post-spl\u00e9nectomie + activation plaquettaire) + risque infectieux post-spl\u00e9nectomie (pneumocoque + m\u00e9ningocoque + Hib) \u2192 vaccination pr\u00e9alable obligatoire<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Maladie de Gaucher et maladie de Parkinson<br><small style=\"font-weight:400;color:#7a8fa0;\">Risque \u00d7 5\u201310 chez les porteurs GBA1 \u2014 surveillance neurologique<\/small><\/td>\n <td>La relation entre les mutations du g\u00e8ne GBA1 et la maladie de Parkinson est l'une des associations g\u00e9n\u00e9tiques les mieux \u00e9tablies dans la neurologie \u2014 les mutations GBA1 constituent le facteur de risque g\u00e9n\u00e9tique le plus fr\u00e9quent de la maladie de Parkinson dans le monde (pr\u00e9sentes dans 5\u201315 % des patients Parkinson selon les populations) ; m\u00e9canisme physiopathologique : accumulation de glucosylc\u00e9ramide dans les neurones dopaminergiques \u2192 dysfonction lysosomale \u2192 accumulation d'alpha-synucl\u00e9ine + agr\u00e9gats de prot\u00e9ines (corps de Lewy) \u2192 synucl\u00e9inopathie \u2192 mort des neurones dopaminergiques nigro-stri\u00e9s \u2192 parkinsonisme ; populations \u00e0 risque : h\u00e9t\u00e9rozygotes GBA1 (porteurs d'une seule copie mut\u00e9e \u2014 sans maladie de Gaucher clinique) : risque de maladie de Parkinson \u00d7 5\u201310 (mutations l\u00e9g\u00e8res ex. N370S) \u00e0 \u00d7 10\u201320 (mutations s\u00e9v\u00e8res ex. L444P) + patients Gaucher type 1 trait\u00e9s (deux all\u00e8les mut\u00e9s) : risque de Parkinson encore plus \u00e9lev\u00e9 + risque de d\u00e9mence \u00e0 corps de Lewy + risque de maladie de Parkinson \u00e0 d\u00e9but pr\u00e9coce ; pr\u00e9sentation clinique du Parkinson-GBA1 : ph\u00e9notype souvent plus s\u00e9v\u00e8re que le Parkinson idiopathique : troubles cognitifs pr\u00e9coces + d\u00e9mence fr\u00e9quente + hallucinations visuelles + dysautonomie + r\u00e9ponse initiale \u00e0 la l\u00e9vodopa puis perte d'efficacit\u00e9 plus rapide ; conseil g\u00e9n\u00e9tique pour les familles Gaucher : informer les patients Gaucher type 1 et leurs parents h\u00e9t\u00e9rozygotes du risque accru de Parkinson + surveillance neurologique annuelle (\u00e9valuation des signes extrapyramidaux + troubles cognitifs) apr\u00e8s 50 ans chez les porteurs + test g\u00e9n\u00e9tique GBA1 propos\u00e9 aux patients Parkinson \u00e0 d\u00e9but pr\u00e9coce (<50 ans) ou Parkinson avec d\u00e9mence ou ATCD familiaux ashk\u00e9nazes<\/td>\n <td>Traitements en d\u00e9veloppement ciblant l'axe GBA1-Parkinson : chaperons pharmacologiques : ambroxol (mucolytique bien tol\u00e9r\u00e9 \u2014 repositionnement th\u00e9rapeutique) \u2192 augmente l'activit\u00e9 r\u00e9siduelle de la glucoc\u00e9r\u00e9brosidase mut\u00e9e en stabilisant sa conformation \u2192 essais cliniques phase 2 en cours dans la maladie de Parkinson-GBA1 (essai MGLUR5 + \u00e9tude UCL) \u2192 donn\u00e9es pr\u00e9liminaires encourageantes sur les biomarqueurs du LCR (alpha-synucl\u00e9ine + glucosylc\u00e9ramide) mais pas encore de r\u00e9sultats cliniques d\u00e9finitifs ; inhibiteurs de GBA2 (enzyme non lysosomale qui produit du glucosylc\u00e9ramide en dehors des lysosomes) \u2192 r\u00e9duction du substrat alternatif \u2192 approche compl\u00e9mentaire \u00e0 l'ERT ; th\u00e9rapie g\u00e9nique : vecteurs AAV (ad\u00e9no-associated virus) exprimant GBA1 \u2192 injection syst\u00e9mique ou intrac\u00e9r\u00e9brale \u2192 r\u00e9sultats tr\u00e8s encourageants dans les mod\u00e8les murins \u2192 essais cliniques phase 1 en cours ; N-ac\u00e9tyl-cyst\u00e9ine + antioxydants : r\u00e9duction du stress oxydatif associ\u00e9 \u00e0 l'accumulation de glucosylc\u00e9ramide \u2192 donn\u00e9es pr\u00e9liminaires in vitro ; suivi neurologique recommand\u00e9 pour les patients Gaucher au Qu\u00e9bec : \u00e9valuation neurologique annuelle \u00e0 partir de 50 ans (ou plus t\u00f4t si sympt\u00f4mes) \u2192 MoCA (Montreal Cognitive Assessment \u2014 outil qu\u00e9b\u00e9cois de r\u00e9f\u00e9rence pour le d\u00e9pistage du d\u00e9clin cognitif) + \u00e9valuation des signes extrapyramidaux + consultation neurologie si anomalies d\u00e9tect\u00e9es \u2192 IRM c\u00e9r\u00e9brale si suspicion de synucl\u00e9inopathie \u2192 DAT-scan si parkinsonisme clinique<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Suivi au long cours et registres<br><small style=\"font-weight:400;color:#7a8fa0;\">ICGG Registry \u2014 objectifs th\u00e9rapeutiques \u2014 grossesse<\/small><\/td>\n <td>Le suivi au long cours des patients atteints de la maladie de Gaucher est standardis\u00e9 par les recommandations de l'ICGG (International Collaborative Gaucher Group) et du groupe EWGGD (European Working Group on Gaucher Disease) \u2014 les objectifs th\u00e9rapeutiques quantitatifs permettent d'\u00e9valuer l'efficacit\u00e9 du traitement et d'adapter les doses ; objectifs th\u00e9rapeutiques de l'ERT (recommandations ICGG \u2014 Pastores et al.) \u2014 \u00e0 atteindre dans les 2\u20135 ans de traitement : h\u00e9moglobine : \u226511 g\/dL (femme) + \u226512 g\/dL (homme) \u2014 plaquettes : \u2265100\u2013120 G\/L (ou \u2265150 G\/L si risque h\u00e9morragique) \u2014 volume spl\u00e9nique : \u22648\u00d7 la normale (en MN \u2014 multiples de la normale) \u2014 volume h\u00e9patique : \u22641,5\u00d7 la normale (MN) \u2014 absence de crises osseuses + pas de nouvelles ost\u00e9on\u00e9croses + stabilisation ou am\u00e9lioration de la DMO \u2014 chitotriosidase (ou lyso-Gb1) : r\u00e9duction \u226550 % en 1\u20132 ans + normalisation partielle \u00e0 long terme ; bilan de suivi sous traitement (tous les 6\u201312 mois) : NFS compl\u00e8te + r\u00e9ticulocytes \u2014 ferritine + chitotriosidase + lyso-Gb1 (biomarqueurs) \u2014 bilan h\u00e9patique (ASAT + ALAT + GGT + bilirubine + albumine) \u2014 IRM abdomino-pelvienne (volumes h\u00e9patique et spl\u00e9nique \u2014 annuelle initialement + tous les 2 ans si stable) \u2014 IRM osseuse (tous les 2\u20134 ans) \u2014 DEXA (tous les 2 ans) \u2014 bilan neurologique (type 3 + surveillance Parkinson) \u2014 anticorps anti-enzyme (si suspicion de r\u00e9action immunologique \u00e0 l'ERT) ; registre ICGG (International Collaborative Gaucher Group Registry) : base de donn\u00e9es mondiale de plus de 6 000 patients Gaucher \u2014 participation recommand\u00e9e pour tous les patients canadiens \u2014 donn\u00e9es anonymis\u00e9es contribuant \u00e0 la connaissance de l'histoire naturelle + des r\u00e9sultats des traitements + des nouvelles mutations + programme de registre canadien : coordination par les centres qu\u00e9b\u00e9cois (CHU Sainte-Justine + CHUM) + centres ontariens<\/td>\n <td>Organisation du suivi au Qu\u00e9bec \u2014 \u00e9quipe multidisciplinaire : centre de r\u00e9f\u00e9rence principal : Clinique des maladies lysosomales \u2014 CHU Sainte-Justine (p\u00e9diatrie + transition adulte) + CHUM \u2014 Unit\u00e9 des maladies m\u00e9taboliques rares (adultes) \u2014 \u00e9quipe multidisciplinaire : m\u00e9decin sp\u00e9cialiste des maladies m\u00e9taboliques (h\u00e9matologie + m\u00e9decine interne + p\u00e9diatrie sp\u00e9cialis\u00e9e) + infirmi\u00e8re coordinatrice + pharmacien clinicien sp\u00e9cialis\u00e9 (calcul des doses ERT + surveillance des effets ind\u00e9sirables + interactions) + travailleur social + psychologue (annonce diagnostique + impact psychosocial de la maladie chronique) + orthop\u00e9diste (atteinte osseuse) + h\u00e9matologue (cytop\u00e9nies s\u00e9v\u00e8res) + neurologue (types 3 + surveillance Parkinson) + g\u00e9n\u00e9ticien m\u00e9dical (conseil g\u00e9n\u00e9tique + d\u00e9pistage familial) ; d\u00e9pistage familial : tous les membres de la fratrie + les enfants des patients Gaucher \u2192 dosage enzymatique GCase + g\u00e9notypage GBA1 \u2192 identification des patients homozygotes non diagnostiqu\u00e9s + des porteurs h\u00e9t\u00e9rozygotes (conseil g\u00e9n\u00e9tique + surveillance Parkinson) ; associations de patients : Association canadienne de la maladie de Gaucher (Canadian Gaucher Association \u2014 CGA) : soutien aux patients + familles + ressources francophones + aide \u00e0 l'acc\u00e8s aux traitements + financement de la recherche + Gaucher Community Alliance (GCA) \u2014 \u00c9tats-Unis + Canada + International Gaucher Alliance (IGA) ; aspects socioprofessionnels : la maladie de Gaucher type 1 bien trait\u00e9e permet une vie professionnelle et personnelle normale \u2014 les crises osseuses s\u00e9v\u00e8res peuvent justifier des arr\u00eats de travail temporaires + l'atteinte orthop\u00e9dique invalidante peut n\u00e9cessiter des adaptations du poste de travail + CNESST si maladie consid\u00e9r\u00e9e comme invalidante + programme de soutien \u00e0 l'emploi<\/td>\n <\/tr>\n <\/tbody>\n <\/table>\n\n <div class=\"co-infobox\">\n <span class=\"ico\">\u2139\ufe0f<\/span>\n <span><strong>Maladie de Gaucher et diagnostic diff\u00e9rentiel de la spl\u00e9nom\u00e9galie massive :<\/strong> la maladie de Gaucher est l'une des causes de spl\u00e9nom\u00e9galie les plus massives en m\u00e9decine \u2014 la rate peut atteindre 75 fois son volume normal. Devant toute spl\u00e9nom\u00e9galie inexpliqu\u00e9e chez un patient d'origine ashk\u00e9naze, m\u00e9diterran\u00e9enne, ou d'Afrique du Nord, le dosage de l'activit\u00e9 glucoc\u00e9r\u00e9brosidase sur leucocytes (et\/ou un DBS de d\u00e9pistage) doit \u00eatre r\u00e9alis\u00e9 syst\u00e9matiquement. Le diagnostic est souvent retard\u00e9 de plusieurs ann\u00e9es car la pr\u00e9sentation est insidieuse \u2014 fatigue, thrombop\u00e9nie, douleurs osseuses \u2014 et peut \u00eatre confondue avec une leuc\u00e9mie, un lymphome ou un hyperspl\u00e9nisme d'autre origine. Un diagnostic pr\u00e9coce permet d'initier l'ERT avant que des l\u00e9sions osseuses irr\u00e9versibles ne surviennent.<\/span>\n <\/div>\n\n <div class=\"co-urgence\">\n <div class=\"co-urgence-titre\">Situations requiring urgent medical assessment<\/div>\n <p><strong>Crise osseuse aigu\u00eb (douleur osseuse intense + fi\u00e8vre + \u0153d\u00e8me local) chez un patient Gaucher connu ou suspect\u00e9<\/strong> \u2192 \u00e9liminer une ost\u00e9omy\u00e9lite bact\u00e9rienne (h\u00e9mocultures + IRM) \u2192 antalgiques + AINS + ERT urgente si crise s\u00e9v\u00e8re non contr\u00f4l\u00e9e.<\/p>\n <p><strong>Thrombop\u00e9nie s\u00e9v\u00e8re (<20\u201330 G\/L) + h\u00e9morragie active chez un patient Gaucher<\/strong> \u2192 transfusion plaquettaire urgente + optimisation de l'ERT + h\u00e9matologie + \u00e9viter la spl\u00e9nectomie si possible.<\/p>\n <p><strong>Spl\u00e9nom\u00e9galie massive + suspicion de rupture spl\u00e9nique traumatique (douleur abdominale aigu\u00eb + hypotension)<\/strong> \u2192 urgences chirurgicales \u2192 TDM abdominal en urgence + chirurgie si rupture confirm\u00e9e.<\/p>\n <p><strong>Nourrisson avec hypotonie + paralysie oculomotrice + r\u00e9gression psychomotrice<\/strong> \u2192 Gaucher type 2 probable \u2192 dosage enzymatique urgent + avis neurop\u00e9diatrique + g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n <\/div>\n\n <h2>Consult at Clinique Omicron<\/h2>\n <p>Les m\u00e9decins de Clinique Omicron orientent vers les centres de r\u00e9f\u00e9rence qu\u00e9b\u00e9cois des maladies lysosomales les patients pr\u00e9sentant des signes \u00e9vocateurs de maladie de Gaucher (spl\u00e9nom\u00e9galie inexpliqu\u00e9e + cytop\u00e9nies + douleurs osseuses chroniques + origines \u00e0 risque). Le bilan initial incluant le dosage de la glucoc\u00e9r\u00e9brosidase et le g\u00e9notypage GBA1 peut \u00eatre initi\u00e9 en consultation. Le suivi des patients diagnostiqu\u00e9s \u2014 biomarqueurs, DEXA, imagerie \u2014 s'effectue en coordination avec les \u00e9quipes sp\u00e9cialis\u00e9es des CHU qu\u00e9b\u00e9cois et dans plusieurs points de service au Qu\u00e9bec. Pour prendre rendez-vous, <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/rendez-vous\/\" data-oc-cta=\"fiche-consulter\">choisissez votre service en ligne<\/a>.<\/p>\n\n <p class=\"co-disclaimer\">Le contenu de cette page est fourni \u00e0 titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un m\u00e9decin sp\u00e9cialiste des maladies m\u00e9taboliques ou d'un h\u00e9matologue. La maladie de Gaucher n\u00e9cessite une prise en charge multidisciplinaire sp\u00e9cialis\u00e9e dans un centre de r\u00e9f\u00e9rence.<\/p>\n<\/div>\n<\/body>\n<\/html>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Maladie de Gaucher : sympt\u00f4mes, diagnostic et traitement | Clinique Omicron H\u00e9matologie & G\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale & M\u00e9decine interne Maladie de Gaucher La maladie de Gaucher est la maladie de surcharge lysosomale la plus fr\u00e9quente dans le monde, caus\u00e9e par un d\u00e9ficit en glucoc\u00e9r\u00e9brosidase (b\u00eata-glucosidase acide \u2014 enzyme lysosomale cod\u00e9e par le g\u00e8ne GBA1 en 1q21),… <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/maladie-gaucher\/\" rel=\"bookmark\">Read More \"<span class=\"screen-reader-text\">Maladie de Gaucher : sympt\u00f4mes, diagnostic et traitement | Clinique Omicron<\/span><\/a><\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"neve_meta_sidebar":"","neve_meta_container":"","neve_meta_enable_content_width":"off","neve_meta_content_width":100,"neve_meta_title_alignment":"","neve_meta_author_avatar":"","neve_post_elements_order":"","neve_meta_disable_header":"","neve_meta_disable_footer":"","neve_meta_disable_title":"","_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"_metasync_otto_title":"Maladie de Gaucher : sympt\u00f4mes, | Brossard | Clinique Omicron","_metasync_otto_description":"La maladie de Gaucher est la maladie lysosomale la plus fr\u00e9quente. 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