Syndrome de Marfan : diagnostic, crit\u00e8res de Ghent et prise en charge | Clinique Omicron<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Le syndrome de Marfan est une maladie g\u00e9n\u00e9tique du tissu conjonctif touchant l'aorte, les yeux et le squelette. Crit\u00e8res de Ghent 2010, b\u00eatabloquants, surveillance aortique et prise en charge au Qu\u00e9bec.\">\n<meta name=\"keywords\" content=\"syndrome Marfan traitement, Marfan crit\u00e8res Ghent, Marfan aorte dissection, Marfan ectopie cristallin, Marfan FBN1 fibrilline, Marfan b\u00eatabloquants losartan, Marfan surveillance \u00e9chocardiographie, syndrome Marfan Qu\u00e9bec\">\n<link rel=\"preconnect\" href=\"https:\/\/fonts.googleapis.com\">\n<link href=\"https:\/\/fonts.googleapis.com\/css2?family=Cinzel:wght@600&family=Poppins:wght@400;500;600;700&display=swap\" rel=\"stylesheet\">\n<style>\n.co-wrap*{font-family:'Poppins',sans-serif;box-sizing:border-box}\n.co-wrap{max-width:1100px;margin:0 auto;padding:30px 0 60px}\n.co-label{font-family:'Cinzel',serif;font-size:14px;font-weight:bold;letter-spacing:1px;text-transform:uppercase;color:#4D6577;margin-bottom:14px;display:block}\n.co-wrap h1{font-size:32px;font-weight:500;color:#323C52;margin:0 0 22px;line-height:1.2}\n.co-intro{font-size:16px;line-height:1.75;color:#4D6577;margin-bottom:36px;padding-bottom:32px;border-bottom:1px solid rgba(77,101,119,.2)}\n.co-wrap h2{font-size:20px;font-weight:600;color:#323C52;margin:32px 0 12px}\n.co-wrap p{font-size:15px;color:#4D6577;line-height:1.7;margin-bottom:14px}\n.co-list{list-style:none;padding:0;margin:12px 0 24px}\n.co-list li{font-size:15px;color:#4D6577;padding:10px 14px 10px 38px;margin-bottom:8px;border-radius:6px;position:relative;background:rgba(77,101,119,.06);border-left:3px solid #4D6577}\n.co-list li::before{content:\"\u2713\";position:absolute;left:12px;font-weight:700;color:#4D6577}\n.co-table{width:100%;border-collapse:collapse;margin:14px 0 22px;font-size:14px;border-radius:8px;overflow:hidden;table-layout:fixed}\n.co-table thead tr{background:#323C52;color:#fff}\n.co-table thead th{padding:11px 16px;text-align:left;font-weight:600;font-size:13px}\n.co-table tbody tr:nth-child(even){background:rgba(77,101,119,.06)}\n.co-table tbody tr:nth-child(odd){background:#fff}\n.co-table td{padding:10px 16px;color:#4D6577;border-bottom:1px solid rgba(77,101,119,.12);font-size:14px;vertical-align:top}\n.co-table td:first-child{font-weight:600;color:#323C52}\n.co-infobox{display:flex;gap:12px;background:rgba(77,101,119,.06);border-radius:8px;border-left:4px solid #4D6577;padding:14px 18px;margin:18px 0 28px;font-size:14px;color:#4D6577;line-height:1.65}\n.co-infobox .ico{font-size:18px;flex-shrink:0}\n.co-urgence{background:#fff8f8;border-left:5px solid #c0392b;border-radius:6px;padding:20px 26px;margin:24px 0 32px}\n.co-urgence .co-urgence-titre{font-size:13px;font-weight:700;color:#c0392b;letter-spacing:1.5px;text-transform:uppercase;margin-bottom:10px}\n.co-urgence p{color:#5a2020;font-size:14px;margin:0 0 10px;line-height:1.7}\n.co-urgence p:last-child{margin-bottom:0}\n.co-disclaimer{font-size:13px;color:#8a9aaa;font-style:italic;border-top:1px solid rgba(77,101,119,.15);padding-top:24px;margin-top:40px;line-height:1.6}\n<\/style>\n<\/head>\n<body>\n<div class=\"co-wrap\">\n <span class=\"co-label\">G\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale & Cardiologie & Ophtalmologie & M\u00e9decine de famille<\/span>\n <h1>Syndrome de Marfan<\/h1>\n<style>.oc-fiche-cta{margin:8px 0 34px;padding:22px 24px;border:1.5px solid rgba(50,60,82,.15);border-left:4px solid #FF611C;border-radius:12px;background:#F4F6F8;font-family:Poppins,sans-serif}.oc-fiche-cta-t{font-size:18px;font-weight:600;color:#323C52;margin:0 0 4px;line-height:1.35}.oc-fiche-cta-x{font-size:15px;color:#4D6577;margin:0 0 14px;line-height:1.55}.oc-fiche-cta-b{display:flex;flex-wrap:wrap;gap:10px}.oc-fiche-cta-b a{display:inline-flex;align-items:center;justify-content:center;min-height:44px;padding:10px 18px;border-radius:8px;font-size:14px;font-weight:600;text-decoration:none;box-sizing:border-box}.oc-fiche-cta-b .oc-p{background:#FF611C;color:#fff}.oc-fiche-cta-b .oc-p:hover{background:#E04E0C}.oc-fiche-cta-b .oc-s{background:#fff;color:#323C52;border:1.5px solid rgba(50,60,82,.25)}@media (max-width:600px){.co-wrap h1{font-size:24px;line-height:1.25;text-transform:none}.oc-fiche-cta{padding:18px 16px}.oc-fiche-cta-b a{flex:1 1 100%}body .co-wrap > .co-table,body .co-wrap > .co-table tbody,body .co-wrap > .co-table tr,body .co-wrap > .co-table td{display:block;width:100%;box-sizing:border-box}body .co-wrap > .co-table{min-width:0;table-layout:auto}body .co-wrap > .co-table thead{display:none}body .co-wrap > .co-table tr{margin:0 0 10px;border:1px solid rgba(77,101,119,.18);border-radius:8px;overflow:hidden}body .co-wrap > .co-table td{padding:9px 12px;border:0}body .co-wrap > .co-table td:first-child{font-weight:600;color:#323C52;background:rgba(77,101,119,.07)}#ocw{transform:scale(.8);transform-origin:bottom right}}<\/style><div class=\"oc-fiche-cta\" data-oc-cta=\"fiche-haut-consult\"><p class=\"oc-fiche-cta-t\">Obtenir un avis adapt\u00e9 \u00e0 votre situation<\/p><p class=\"oc-fiche-cta-x\">Consultation en clinique ou en t\u00e9l\u00e9consultation, partout au Qu\u00e9bec.<\/p><div class=\"oc-fiche-cta-b\"><a class=\"oc-p\" href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/rendez-vous\/\">Make an appointment<\/a><a class=\"oc-s\" href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/consultation-en-ligne\/\">Consult online<\/a><a class=\"oc-s\" href=\"tel:+15146063350\">514 606-3350<\/a><\/div><\/div>\n\n\n <div class=\"co-intro\">\n Le syndrome de Marfan (SM) est une maladie autosomique dominante du tissu conjonctif caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne FBN1 (fibrilline-1 \u2014 chromosome 15q21.1), qui code pour la fibrilline-1, une glycoprot\u00e9ine majeure des microfibrilles extracellulaires constituant l'\u00e9chafaudage \u00e9lastique des tissus conjonctifs. La pr\u00e9valence est estim\u00e9e \u00e0 1 pour 5 000\u201310 000 personnes \u2014 sans pr\u00e9dominance de sexe ni d'origine ethnique. Environ 25 % des cas sont de novo (mutation spontan\u00e9e, sans parent atteint). Les mutations de FBN1 provoquent non seulement une fragilit\u00e9 structurelle du tissu conjonctif mais aussi une dysr\u00e9gulation du TGF-\u03b2 (Transforming Growth Factor-\u03b2) \u2014 la fibrilline-1 normale s\u00e9questre le TGF-\u03b2 latent dans les matrices extracellulaires ; en cas de d\u00e9ficit, la signalisation TGF-\u03b2 est anormalement augment\u00e9e \u2192 pathog\u00e9nie des l\u00e9sions aortiques + pulmonaires. Les trois organes cibles principaux sont l'aorte (dilatation de la racine aortique \u2192 risque de dissection aortique de type A \u2014 urgence chirurgicale l\u00e9tale), l'\u0153il (ectopie du cristallin \u2014 luxation du cristallin \u2014 dans 60\u201370 % des cas) et le squelette (grande taille + arachnodactylie + d\u00e9formations thoraciques + scoliose). La complication la plus grave et la plus mortelle est la dissection aortique \u2014 historiquement, la survie moyenne des patients Marfan \u00e9tait de 32 ans (Murdoch 1972 \u2014 NEJM) avant l'\u00e8re de la surveillance syst\u00e9matique et de la chirurgie prophylactique. Aujourd'hui, avec une prise en charge multidisciplinaire appropri\u00e9e (b\u00eatabloquants + ou losartan + \u00e9chocardiographie annuelle + chirurgie prophylactique si diam\u00e8tre aortique \u226550 mm), l'esp\u00e9rance de vie des patients Marfan s'est consid\u00e9rablement am\u00e9lior\u00e9e et se rapproche de la normale.\n <\/div>\n\n <h2>G\u00e9n\u00e9tique, crit\u00e8res diagnostiques et atteintes d'organes<\/h2>\n <ul class=\"co-list\">\n <li><strong>G\u00e9n\u00e9tique, physiopathologie et crit\u00e8res de Ghent 2010 :<\/strong> g\u00e9n\u00e9tique et physiopathologie : FBN1 = g\u00e8ne de la fibrilline-1 + chromosome 15q21.1 + plus de 3 000 mutations diff\u00e9rentes r\u00e9pertori\u00e9es (base de donn\u00e9es UMD-FBN1) \u2192 la plupart sont des mutations faux-sens ou non-sens \u2192 transmission autosomique dominante \u2192 p\u00e9n\u00e9trance quasi-compl\u00e8te mais expressivit\u00e9 variable \u2192 m\u00e9canisme haploinsuffisance + dominant n\u00e9gatif \u2192 perturbation de la structure des microfibrilles \u2192 fragilit\u00e9 des tissus \u00e9lastiques + d\u00e9r\u00e9gulation du TGF-\u03b2 (fibrilline-1 normale s\u00e9questre le TGF-\u03b2 latent) \u2192 exc\u00e8s de TGF-\u03b2 \u2192 dommages aortiques + pulmonaires + musculaires \u2192 g\u00e8nes apparent\u00e9s : TGFBR1 + TGFBR2 (syndrome de Loeys-Dietz \u2014 ph\u00e9notype Marfan-like avec risque aortique encore plus \u00e9lev\u00e9) \u2192 FBN2 (contractural arachnodactyly) \u2192 crit\u00e8res diagnostiques de Ghent r\u00e9vis\u00e9s 2010 (Loeys 2010 \u2014 Journal of Medical Genetics) : deux situations : 1\/ En pr\u00e9sence d'un ATCD familial de syndrome de Marfan : ectopie du cristallin = SM \u2192 ou score syst\u00e9mique \u22657 = SM \u2192 ou dilatation aortique (Z-score racine aortique \u22652) = SM \u2192 2\/ En l'absence d'ATCD familial : ectopie du cristallin + mutation FBN1 causale = SM \u2192 ou ectopie du cristallin + dilatation aortique = SM \u2192 ou dilatation aortique (Z-score \u22652) + mutation FBN1 causale = SM \u2192 ou dilatation aortique (Z-score \u22652) + score syst\u00e9mique \u22657 = SM \u2192 score syst\u00e9mique de Ghent 2010 : arachnodactylie (signe du pouce \u2014 pouce d\u00e9borde la main ferm\u00e9e = 1 pt + signe du poignet \u2014 pouce + auriculaire se superposent autour du poignet = 1 pt) + pied plat + dolicoc\u00e9phalie + \u00e9nophtalmie + hypoplasie malaire + r\u00e9trognathie + d\u00e9formation thoracique (sternopectus carinatum = 2 pts + excavatum = 1 pt) + scoliose + hyperlaxit\u00e9 ligamentaire + pneumothorax spontan\u00e9 + dural ectasia (IRM) + rapport segment sup\u00e9rieur\/inf\u00e9rieur r\u00e9duit + envergure\/taille >1,05 + stri\u00e6 + myopie + prolapsus valve mitrale + total max 20 pts \u2192 \u22657 pts \u2192 score syst\u00e9mique significatif<\/li>\n <li><strong>Atteintes d'organes \u2014 cardiovasculaire, oculaire et squelettique :<\/strong> atteinte cardiovasculaire \u2014 la plus grave : dilatation de la racine aortique (sinus de Valsalva) : touche 70\u201380 % des patients \u2192 progressive \u2192 risque de dissection aortique de type A (urgence chirurgicale l\u00e9tale) \u2192 taux de croissance aortique : 0,5\u20132 mm\/an en moyenne \u2192 mais acc\u00e9l\u00e9r\u00e9 par : HTA + grossesse + exercice physique intense + tabac \u2192 prolapsus de la valve mitrale (MVP) : 60\u201380 % des patients \u2192 insuffisance mitrale possible \u2192 prolapsus de la valve aortique + dilatation de l'aorte descendante \u2192 dissection de type B \u2192 seuils chirurgicaux (ACC\/AHA 2022) : diam\u00e8tre aorte ascendante \u226550 mm = chirurgie prophylactique \u2192 ou \u226545 mm si mutation \u00e0 haut risque (TGFBR1\/2 + ELN) + ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de dissection + ou croissance >3 mm\/an \u2192 ou \u226548 mm si planification d'une grossesse + atteinte oculaire (ectopie du cristallin) : ectopie du cristallin (subluxation ou luxation) : 60\u201370 % des patients \u2192 d\u00e9placement sup\u00e9ro-temporal du cristallin (classiquement \u2014 diff\u00e9rent du Marfan-like homocystinurie \u2192 d\u00e9placement inf\u00e9ro-nasal) \u2192 myopie forte + astigmatisme + risque de glaucome secondaire + cataracte pr\u00e9coce + d\u00e9collement de r\u00e9tine \u2192 suivi ophtalmologique annuel obligatoire + atteinte squelettique : grande taille (taille-cible d\u00e9pass\u00e9e) + membres longs en disproportion avec le tronc + arachnodactylie (doigts longs et fins) + signe du pouce (pouce + auriculaire se chevauchent autour du poignet) + signe du poignet + envergure > taille + rapport segment sup\u00e9rieur\/inf\u00e9rieur bas + d\u00e9formation thoracique (pectus excavatum + carinatum) + scoliose + hyperlaxit\u00e9 articulaire + pieds plats + autres atteintes : pneumothorax spontan\u00e9 r\u00e9cidivant (emphys\u00e8me bulleux apical) + ectasie durale (sac dural lombosacr\u00e9 \u00e9largi \u2014 IRM lombaire) + stri\u00e6 cutan\u00e9es distens\u00e6 <\/ul>\n\n <h2>Surveillance, traitement m\u00e9dical et chirurgie<\/h2>\n <table class=\"co-table\">\n <colgroup><col style=\"width:200px;\"><col style=\"width:42%;\"><col><\/colgroup>\n <thead>\n <tr><th>Appearance \/ treatment<\/th><th>Data, methods and results<\/th><th>Key studies and recommendations<\/th><\/tr>\n <\/thead>\n <tbody>\n <tr>\n <td>Traitement m\u00e9dical \u2014 b\u00eatabloquants et losartan<br><small style=\"font-weight:400;color:#7a8fa0;\">B\u00eatabloquants at\u00e9nolol propranolol \u2014 losartan TGF-\u03b2 \u2014 COMPARE trial \u2014 Pediatric Heart Network \u2014 r\u00e9duction progression dilatation aortique \u2014 contre-indications sport intensif \u2014 grossesse \u2014 restrictions activit\u00e9s<\/small><\/td>\n <td>Traitement m\u00e9dical du syndrome de Marfan \u2014 r\u00e9duction de la progression de la dilatation aortique : b\u00eatabloquants (traitement de r\u00e9f\u00e9rence depuis les ann\u00e9es 1990) : m\u00e9canisme \u2192 r\u00e9duction de la fr\u00e9quence cardiaque + de la force d'\u00e9jection ventriculaire \u2192 r\u00e9duction du stress pari\u00e9tal aortique \u2192 ralentissement de la progression de la dilatation \u2192 m\u00e9dicaments : at\u00e9nolol 50\u2013100 mg\/j PO \u2192 ou propranolol 20\u201340 mg \u00d7 3\/j \u2192 cible : fr\u00e9quence cardiaque \u226460\u201370 bpm au repos + \u2264100 bpm \u00e0 l'effort \u2192 Shores 1994 \u2014 NEJM : b\u00eatabloquants + Marfan + adultes \u2192 r\u00e9duction significative de la progression de la dilatation aortique et de la mortalit\u00e9 + losartan (ARA II \u2014 inhibiteur du r\u00e9cepteur de l'angiotensine II) : m\u00e9canisme \u2192 antagonise la voie du TGF-\u03b2 (suractiv\u00e9e dans le Marfan) \u2192 r\u00e9duit l'inflammation et la fibrose aortique \u2192 posologie : losartan 50\u2013100 mg\/j \u2192 COMPARE trial (Groenink 2013 \u2014 European Heart Journal n=233) : losartan vs b\u00eatabloquant \u2192 losartan non sup\u00e9rieur au b\u00eatabloquant sur la progression aortique \u2192 PEDIATRIC HEART NETWORK (Lacro 2014 \u2014 NEJM n=608) : losartan vs at\u00e9nolol \u2192 at\u00e9nolol l\u00e9g\u00e8rement sup\u00e9rieur \u2192 les deux efficaces \u2192 recommandation actuelle : b\u00eatabloquant en 1re ligne + losartan en 2e ligne si intol\u00e9rance ou en association \u2192 BLOCADE (Selamet Tierney 2018 \u2014 NEJM) : at\u00e9nolol + losartan vs at\u00e9nolol seul \u2192 pas de b\u00e9n\u00e9fice additionnel de la combinaison \u2192 contre-indications au sport et aux activit\u00e9s physiques intenses : EVITER les sports de comp\u00e9tition + les efforts isom\u00e9triques intenses (halt\u00e9rophilie + sports de contact) + les activit\u00e9s exposant \u00e0 des traumatismes thoraciques \u2192 activit\u00e9s physiques l\u00e9g\u00e8res \u00e0 mod\u00e9r\u00e9es accept\u00e9es (natation + marche + v\u00e9lo sans comp\u00e9tition) \u2192 ACC\/AHA 2022 : Marfan + restriction sportive \u2192 grossesse et Marfan : risque \u00e9lev\u00e9 de dissection aortique pendant la grossesse et le post-partum \u2192 recommander la grossesse uniquement si aorte <45 mm avant la conception \u2192 suivi cardiologique rapproch\u00e9 (\u00e9cho toutes les 4\u20136 sem) \u2192 b\u00eatabloquants maintenus (at\u00e9nolol compatible avec la grossesse) + losartan contre-indiqu\u00e9 en grossesse<\/td>\n <td>Shores 1994 \u2014 NEJM : b\u00eatabloquants + Marfan \u2192 r\u00e9duction progression aortique + mortalit\u00e9 \u2192 r\u00e9f\u00e9rence + Groenink 2013 \u2014 European Heart Journal (COMPARE trial n=233) : losartan vs b\u00eatabloquant \u2192 losartan non sup\u00e9rieur + Lacro 2014 \u2014 NEJM (Pediatric Heart Network n=608) : losartan vs at\u00e9nolol \u2192 at\u00e9nolol l\u00e9g\u00e8rement sup\u00e9rieur \u2192 r\u00e9f\u00e9rence p\u00e9diatrique + Selamet Tierney 2018 \u2014 NEJM (BLOCADE) : at\u00e9nolol + losartan \u2192 pas de b\u00e9n\u00e9fice additionnel + ACC\/AHA 2022 guidelines : Marfan + aorte + restriction sportive + grossesse + SCC (Soci\u00e9t\u00e9 canadienne de cardiologie) + INESSS Qu\u00e9bec + RAMQ : at\u00e9nolol + losartan \u2192 rembours\u00e9s <\/tr>\n <tr>\n <td>Surveillance aortique et chirurgie prophylactique<br><small style=\"font-weight:400;color:#7a8fa0;\">\u00c9chocardiographie annuelle \u2014 TDM aorte \u2014 IRM aorte \u2014 Z-score \u2014 seuils chirurgicaux 50 mm \u2014 chirurgie de Bentall \u2014 valve-sparing David Yacoub \u2014 surveillance ophtalmologique \u2014 scoliose \u2014 IRM dural ectasia \u2014 d\u00e9pistage familial \u2014 test g\u00e9n\u00e9tique FBN1<\/small><\/td>\n <td>Surveillance du syndrome de Marfan \u2014 programme de suivi multidisciplinaire : surveillance cardiovasculaire : \u00e9chocardiographie transthoracique (ETT) : outil de suivi de la racine aortique (diam\u00e8tre des sinus de Valsalva) \u2192 fr\u00e9quence : au diagnostic + tous les 6 mois si diam\u00e8tre >45 mm ou croissance rapide \u2192 sinon annuellement \u2192 mesure standardis\u00e9e : bord interne \u00e0 bord interne au d\u00e9but de la diastole selon les crit\u00e8res ASE + Z-score ajust\u00e9 \u00e0 la surface corporelle \u2192 chez l'enfant \u2192 TDM aortique ou IRM aortique : compl\u00e9mentaire \u00e0 l'ETT si fen\u00eatre acoustique mauvaise + ou surveillance de l'aorte descendante + ou bilan pr\u00e9op\u00e9ratoire + bilan initial complet : ETT + ETT sous charge (si activit\u00e9s sportives planifi\u00e9es) + ophtalmologie (examen lampe \u00e0 fente + fond d'\u0153il + tonom\u00e9trie) + radiographie rachis + examen clinique complet + g\u00e9notypage FBN1 + seuils pour la chirurgie aortique prophylactique (ACC\/AHA 2022 + ESC 2014) : diam\u00e8tre racine aortique \u226550 mm \u2192 indication chirurgicale \u2192 ou \u226545\u201348 mm si : grossesse planifi\u00e9e + ATCD familial de dissection aortique + mutation \u00e0 haut risque (TGFBR1\/2) + croissance >3 mm\/an \u2192 technique chirurgicale : remplacement de la racine aortique par un tube proth\u00e9tique \u2192 Bentall (tube + valve m\u00e9canique ou biologique) + ou chirurgie valvulo-\u00e9pargnante (valve-sparing) : David (r\u00e9implantation) + ou Yacoub (remodelage) \u2192 avantage : conservation de la valve native + pas d'anticoagulation \u2192 pr\u00e9f\u00e9r\u00e9e chez les patients jeunes \u2192 r\u00e9sultats : mortalit\u00e9 op\u00e9ratoire <2 % dans les centres exp\u00e9riment\u00e9s \u2192 d\u00e9pistage familial obligatoire : d\u00e9pistage des apparent\u00e9s du 1er degr\u00e9 \u2192 score syst\u00e9mique + ETT + examen ophtalmologique + g\u00e9notypage si mutation causale identifi\u00e9e chez le proposant \u2192 test g\u00e9n\u00e9tique FBN1 : s\u00e9quen\u00e7age + recherche de grandes d\u00e9l\u00e9tions\/duplications (MLPA) \u2192 utile pour confirmation + conseil g\u00e9n\u00e9tique + d\u00e9pistage familial \u2192 suivi ophtalmologique : examen annuel (ectopie du cristallin + myopie + glaucome + d\u00e9collement de r\u00e9tine) \u2192 orth\u00e8ses optiques adapt\u00e9es \u2192 suivi squelettique : corset si scoliose progressive + physioth\u00e9rapie + chirurgie si scoliose >45\u201350\u00b0<\/td>\n <td>Loeys 2010 \u2014 Journal of Medical Genetics (crit\u00e8res Ghent 2010) : Marfan \u2192 diagnostic r\u00e9vis\u00e9 \u2192 r\u00e9f\u00e9rence + ACC\/AHA 2022 guidelines on aortic disease : Marfan + seuils chirurgicaux + surveillance \u2192 r\u00e9f\u00e9rence nord-am\u00e9ricaine + ESC 2014 : Marfan + aorte + prise en charge \u2192 David 1992 \u2014 Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery : chirurgie valve-sparing David \u2192 r\u00e9f\u00e9rence chirurgicale + Murdoch 1972 \u2014 NEJM : Marfan + esp\u00e9rance de vie + r\u00e9f\u00e9rence historique + Dietz 2007 \u2014 Journal of Medical Genetics : Marfan + FBN1 + TGF-\u03b2 + pathog\u00e9nie + SCC + INESSS Qu\u00e9bec : Marfan + surveillance + chirurgie \u2192 centres sp\u00e9cialis\u00e9s + RAMQ : \u00e9chocardiographie + TDM + IRM aortiques + g\u00e9notypage \u2192 rembours\u00e9s + CHU centres de r\u00e9f\u00e9rences aortiques au Qu\u00e9bec : CHUM + IUCPQ + CUSM <\/tr>\n <tr>\n <td>Diagnostic diff\u00e9rentiel, conseil g\u00e9n\u00e9tique et syndromes apparent\u00e9s<br><small style=\"font-weight:400;color:#7a8fa0;\">Loeys-Dietz \u2014 TGFBR1 TGFBR2 \u2014 Ehlers-Danlos \u2014 homocystinurie ectopie cristallin inf\u00e9rieur \u2014 contractural arachnodactyly FBN2 \u2014 MASS ph\u00e9notype \u2014 MFS2 \u2014 d\u00e9pistage pr\u00e9natal \u2014 conseil g\u00e9n\u00e9tique \u2014 DPI diagnostic pr\u00e9implantatoire<\/small><\/td>\n <td>Diagnostic diff\u00e9rentiel du syndrome de Marfan \u2014 syndromes apparent\u00e9s \u00e0 conna\u00eetre : syndrome de Loeys-Dietz (SLD) : mutations TGFBR1 ou TGFBR2 (+ SMAD3 + TGFB2 + TGFB3) \u2192 ph\u00e9notype Marfan-like + risque aortique encore plus \u00e9lev\u00e9 que le Marfan (dissection \u00e0 des diam\u00e8tres plus petits) \u2192 signes sp\u00e9cifiques : bifidit\u00e9 de la luette + fente palatine + hypertelorisme + anomalies cr\u00e2nio-faciales + art\u00e8res tortueuses \u2192 surveillance aortique encore plus agressive + seuils chirurgicaux plus bas (<45\u201348 mm) \u2192 syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) : mutations COL5A1 + COL5A2 + COL3A1 (SED vasculaire) \u2192 hyperlaxit\u00e9 cutan\u00e9e ++ + cicatrisation anormale + absence d'ectopie du cristallin + SED vasculaire (COL3A1) : risque de rupture art\u00e9rielle + digestive \u2192 homocystinurie : mutation CBS (cystathionine \u03b2-synthase) + d\u00e9ficit enzymatique \u2192 \u00e9l\u00e9vation de l'homocyst\u00e9ine \u2192 ph\u00e9notype Marfan-like (grande taille + arachnodactylie) + MAIS : ectopie du cristallin inf\u00e9rieure (vers le bas) vs Marfan (vers le haut) + thromboembolies + retard mental + traitement : m\u00e9thionine + vitamine B6 \u2192 MASS ph\u00e9notype (Myopie + Prolapsus mitral + Aorte borderline + Stri\u00e6 + anomalies Squelettiques) : mutations FBN1 de bas grade \u2192 pas de dilatation aortique significative \u2192 ph\u00e9notype Marfan-like sans atteinte grave \u2192 arachnodactylie contracturale cong\u00e9nitale (Beals) : mutations FBN2 \u2192 arachnodactylie + contractures articulaires \u2192 pas d'atteinte oculaire ni cardiovasculaire grave ; conseil g\u00e9n\u00e9tique dans le SM : transmission autosomique dominante \u2192 risque de transmission \u00e0 chaque enfant = 50 % \u2192 conseil g\u00e9n\u00e9tique syst\u00e9matique pour le patient et sa famille \u2192 d\u00e9pistage des apparent\u00e9s du 1er degr\u00e9 \u2192 diagnostic pr\u00e9natal : possible si mutation causale identifi\u00e9e \u2192 biopsie choriale (10\u201312 SA) + ou amniocent\u00e8se (15\u201318 SA) \u2192 diagnostic pr\u00e9implantatoire (DPI) : s\u00e9lection embryonnaire avant implantation \u2192 disponible dans les centres sp\u00e9cialis\u00e9s \u2192 Marfan Canada : association de soutien + ressources pour les patients<\/td>\n <td>Loeys 2010 \u2014 Journal of Medical Genetics : crit\u00e8res Ghent + SLD + diagnostic diff\u00e9rentiel \u2192 Dietz 2007 \u2014 JMG : FBN1 + Marfan + syndromes apparent\u00e9s + MacCarrick 2014 \u2014 Genetics in Medicine : SLD \u2192 crit\u00e8res + traitement + Pepe 2016 \u2014 Heart : Marfan + SLD + Ehlers-Danlos \u2192 cardiovasculaire + ACC\/AHA 2022 : Marfan + SLD + seuils chirurgicaux + SCC (Soci\u00e9t\u00e9 canadienne de cardiologie) : maladies aortiques h\u00e9r\u00e9ditaires \u2192 Marfan + SLD \u2192 Marfan Canada (marfan.ca) : association nationale \u2192 ressources + INESSS Qu\u00e9bec + RAMQ : g\u00e9notypage + conseil g\u00e9n\u00e9tique + DPI \u2192 selon crit\u00e8res + CHU Ste-Justine + CHUM + IUCPQ : centres de r\u00e9f\u00e9rence maladies g\u00e9n\u00e9tiques aortiques + chirurgie valvulo-\u00e9pargnante <\/tr>\n <\/tbody>\n <\/table>\n\n <div class=\"co-infobox\">\n <span class=\"ico\">\u2139\ufe0f<\/span>\n <span><strong>La complication la plus grave et la plus mortelle du syndrome de Marfan est la dissection aortique \u2014 la surveillance annuelle par \u00e9chocardiographie de la racine aortique est obligatoire et la chirurgie prophylactique est recommand\u00e9e d\u00e8s un diam\u00e8tre \u226550 mm :<\/strong> les b\u00eatabloquants (at\u00e9nolol) sont le traitement m\u00e9dical de r\u00e9f\u00e9rence pour ralentir la progression. Les sports de comp\u00e9tition et les efforts isom\u00e9triques intenses sont contre-indiqu\u00e9s. La grossesse doit \u00eatre planifi\u00e9e avec l'\u00e9quipe cardiologique si le diam\u00e8tre aortique est inf\u00e9rieur \u00e0 45 mm. Le d\u00e9pistage de tous les apparent\u00e9s du 1er degr\u00e9 est obligatoire.<\/span>\n <\/div>\n\n <div class=\"co-urgence\">\n <div class=\"co-urgence-titre\">Situations n\u00e9cessitant un appel au 911 ou une \u00e9valuation urgente<\/div>\n <p><strong>Patient avec syndrome de Marfan connu + douleur thoracique ou dorsale aigu\u00eb et d\u00e9chirante + irradiation au dos ou aux membres inf\u00e9rieurs + ou asym\u00e9trie des pouls + ou d\u00e9ficit neurologique focal + ou syncope<\/strong> \u2192 dissection aortique de type A ou B \u2192 appel 911 \u2192 urgences cardiovasculaires \u2192 TDM aortique en urgence \u2192 chirurgie de l'aorte ascendante en urgence absolue si type A (mortalit\u00e9 +1 % par heure sans chirurgie) \u2192 contr\u00f4le de la fr\u00e9quence et de la pression (b\u00eatabloquants IV + nicardipine IV).<\/p>\n <p><strong>Patient avec Marfan ou ph\u00e9notype Marfan-like non diagnostiqu\u00e9 + douleur thoracique + ou dyspn\u00e9e aigu\u00eb + ou chute de vision brutale d'un \u0153il + ou d\u00e9collement de r\u00e9tine<\/strong> \u2192 urgences ophtalmologiques + cardiologiques \u2192 TDM aortique + examen ophtalmologique d'urgence \u2192 si dissection \u2192 chirurgie urgente \u2192 si d\u00e9collement de r\u00e9tine \u2192 chirurgie ophtalmologique urgente.<\/p>\n <p><strong>Grand adolescent ou adulte jeune avec grande taille + arachnodactylie + d\u00e9formation thoracique + myopie forte + sans diagnostic \u00e9tabli de Marfan<\/strong> \u2192 bilan diagnostique en urgence relative \u2192 score syst\u00e9mique de Ghent + ETT mesure racine aortique + examen ophtalmologique lampe \u00e0 fente \u2192 si diam\u00e8tre aortique \u226550 mm \u2192 chirurgie prophylactique urgente \u2192 si diam\u00e8tre 45\u201350 mm \u2192 traitement m\u00e9dical + surveillance rapproch\u00e9e + g\u00e9notypage FBN1.<\/p>\n <\/div>\n\n <h2>Consult at Clinique Omicron<\/h2>\n <p>Les m\u00e9decins de Clinique Omicron reconnaissent les signes \u00e9vocateurs du syndrome de Marfan (grande taille + arachnodactylie + d\u00e9formation thoracique + myopie forte + ant\u00e9c\u00e9dents familiaux aortiques), calculent le score syst\u00e9mique de Ghent, prescrivent l'\u00e9chocardiographie initiale et annuelle, initient les b\u00eatabloquants (at\u00e9nolol) et le losartan, coordonnent avec le cardiologue, le chirurgien cardiovasculaire, l'ophtalmologue et le g\u00e9n\u00e9ticien pour un suivi multidisciplinaire, et orienter vers les centres de r\u00e9f\u00e9rence qu\u00e9b\u00e9cois (CHUM + IUCPQ + CUSM). Des consultations sont disponibles dans plusieurs points de service au Qu\u00e9bec et en t\u00e9l\u00e9m\u00e9decine. Pour prendre rendez-vous, <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/rendez-vous\/\" data-oc-cta=\"fiche-consulter\">choisissez votre service en ligne<\/a>.<\/p>\n\n <p class=\"co-disclaimer\">Le contenu de cette page est fourni \u00e0 titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un m\u00e9decin, d'un cardiologue ou d'un g\u00e9n\u00e9ticien. Le syndrome de Marfan est une maladie g\u00e9n\u00e9tique grave n\u00e9cessitant un suivi multidisciplinaire \u00e0 vie. Toute douleur thoracique ou dorsale aigu\u00eb chez un patient Marfan est une dissection aortique jusqu'\u00e0 preuve du contraire \u2014 appeler le 911 imm\u00e9diatement.<\/p>\n<\/div>\n<\/body>\n<\/html>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p> G\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale & Cardiologie & Ophtalmologie & M\u00e9decine de famille Syndrome de Marfan Le syndrome de Marfan (SM) est une maladie autosomique dominante du tissu conjonctif caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne FBN1 (fibrilline-1 \u2014 chromosome 15q21.1), qui code pour la fibrilline-1, une glycoprot\u00e9ine majeure des microfibrilles extracellulaires constituant l’\u00e9chafaudage \u00e9lastique des tissus conjonctifs.… <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/syndrome-marfan\/\" rel=\"bookmark\">Read More \"<span class=\"screen-reader-text\">Syndrome de Marfan : diagnostic, crit\u00e8res de Ghent et prise en charge | Clinique Omicron<\/span><\/a><\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"neve_meta_sidebar":"","neve_meta_container":"","neve_meta_enable_content_width":"off","neve_meta_content_width":100,"neve_meta_title_alignment":"","neve_meta_author_avatar":"","neve_post_elements_order":"","neve_meta_disable_header":"","neve_meta_disable_footer":"","neve_meta_disable_title":"","_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"_metasync_otto_title":"Syndrome de Marfan : diagnostic, | Brossard | Clinique Omicron","_metasync_otto_description":"Le syndrome de Marfan est une maladie g\u00e9n\u00e9tique du tissu conjonctif touchant l'aorte, les yeux et le squelette. 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\n\t\t\t\t\t\n\n\n\n\nSyndrome de Marfan : diagnostic, crit\u00e8res de Ghent et prise en charge | Clinique Omicron<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Le syndrome de Marfan est une maladie g\u00e9n\u00e9tique du tissu conjonctif touchant l'aorte, les yeux et le squelette. 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\u00e0 votre situation<\/p><p class=\"oc-fiche-cta-x\">Consultation en clinique ou en t\u00e9l\u00e9consultation, partout au Qu\u00e9bec.<\/p><div class=\"oc-fiche-cta-b\"><a class=\"oc-p\" href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/rendez-vous\/\">Make an appointment<\/a><a class=\"oc-s\" href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/consultation-en-ligne\/\">Consult online<\/a><a class=\"oc-s\" href=\"tel:+15146063350\">514 606-3350<\/a><\/div><\/div>\n\n\n <div class=\"co-intro\">\n Le syndrome de Marfan (SM) est une maladie autosomique dominante du tissu conjonctif caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne FBN1 (fibrilline-1 \u2014 chromosome 15q21.1), qui code pour la fibrilline-1, une glycoprot\u00e9ine majeure des microfibrilles extracellulaires constituant l'\u00e9chafaudage \u00e9lastique des tissus conjonctifs. La pr\u00e9valence est estim\u00e9e \u00e0 1 pour 5 000\u201310 000 personnes \u2014 sans pr\u00e9dominance de sexe ni d'origine ethnique. Environ 25 % des cas sont de novo (mutation spontan\u00e9e, sans parent atteint). Les mutations de FBN1 provoquent non seulement une fragilit\u00e9 structurelle du tissu conjonctif mais aussi une dysr\u00e9gulation du TGF-\u03b2 (Transforming Growth Factor-\u03b2) \u2014 la fibrilline-1 normale s\u00e9questre le TGF-\u03b2 latent dans les matrices extracellulaires ; en cas de d\u00e9ficit, la signalisation TGF-\u03b2 est anormalement augment\u00e9e \u2192 pathog\u00e9nie des l\u00e9sions aortiques + pulmonaires. Les trois organes cibles principaux sont l'aorte (dilatation de la racine aortique \u2192 risque de dissection aortique de type A \u2014 urgence chirurgicale l\u00e9tale), l'\u0153il (ectopie du cristallin \u2014 luxation du cristallin \u2014 dans 60\u201370 % des cas) et le squelette (grande taille + arachnodactylie + d\u00e9formations thoraciques + scoliose). La complication la plus grave et la plus mortelle est la dissection aortique \u2014 historiquement, la survie moyenne des patients Marfan \u00e9tait de 32 ans (Murdoch 1972 \u2014 NEJM) avant l'\u00e8re de la surveillance syst\u00e9matique et de la chirurgie prophylactique. Aujourd'hui, avec une prise en charge multidisciplinaire appropri\u00e9e (b\u00eatabloquants + ou losartan + \u00e9chocardiographie annuelle + chirurgie prophylactique si diam\u00e8tre aortique \u226550 mm), l'esp\u00e9rance de vie des patients Marfan s'est consid\u00e9rablement am\u00e9lior\u00e9e et se rapproche de la normale.\n <\/div>\n\n <h2>G\u00e9n\u00e9tique, crit\u00e8res diagnostiques et atteintes d'organes<\/h2>\n <ul class=\"co-list\">\n <li><strong>G\u00e9n\u00e9tique, physiopathologie et crit\u00e8res de Ghent 2010 :<\/strong> g\u00e9n\u00e9tique et physiopathologie : FBN1 = g\u00e8ne de la fibrilline-1 + chromosome 15q21.1 + plus de 3 000 mutations diff\u00e9rentes r\u00e9pertori\u00e9es (base de donn\u00e9es UMD-FBN1) \u2192 la plupart sont des mutations faux-sens ou non-sens \u2192 transmission autosomique dominante \u2192 p\u00e9n\u00e9trance quasi-compl\u00e8te mais expressivit\u00e9 variable \u2192 m\u00e9canisme haploinsuffisance + dominant n\u00e9gatif \u2192 perturbation de la structure des microfibrilles \u2192 fragilit\u00e9 des tissus \u00e9lastiques + d\u00e9r\u00e9gulation du TGF-\u03b2 (fibrilline-1 normale s\u00e9questre le TGF-\u03b2 latent) \u2192 exc\u00e8s de TGF-\u03b2 \u2192 dommages aortiques + pulmonaires + musculaires \u2192 g\u00e8nes apparent\u00e9s : TGFBR1 + TGFBR2 (syndrome de Loeys-Dietz \u2014 ph\u00e9notype Marfan-like avec risque aortique encore plus \u00e9lev\u00e9) \u2192 FBN2 (contractural arachnodactyly) \u2192 crit\u00e8res diagnostiques de Ghent r\u00e9vis\u00e9s 2010 (Loeys 2010 \u2014 Journal of Medical Genetics) : deux situations : 1\/ En pr\u00e9sence d'un ATCD familial de syndrome de Marfan : ectopie du cristallin = SM \u2192 ou score syst\u00e9mique \u22657 = SM \u2192 ou dilatation aortique (Z-score racine aortique \u22652) = SM \u2192 2\/ En l'absence d'ATCD familial : ectopie du cristallin + mutation FBN1 causale = SM \u2192 ou ectopie du cristallin + dilatation aortique = SM \u2192 ou dilatation aortique (Z-score \u22652) + mutation FBN1 causale = SM \u2192 ou dilatation aortique (Z-score \u22652) + score syst\u00e9mique \u22657 = SM \u2192 score syst\u00e9mique de Ghent 2010 : arachnodactylie (signe du pouce \u2014 pouce d\u00e9borde la main ferm\u00e9e = 1 pt + signe du poignet \u2014 pouce + auriculaire se superposent autour du poignet = 1 pt) + pied plat + dolicoc\u00e9phalie + \u00e9nophtalmie + hypoplasie malaire + r\u00e9trognathie + d\u00e9formation thoracique (sternopectus carinatum = 2 pts + excavatum = 1 pt) + scoliose + hyperlaxit\u00e9 ligamentaire + pneumothorax spontan\u00e9 + dural ectasia (IRM) + rapport segment sup\u00e9rieur\/inf\u00e9rieur r\u00e9duit + envergure\/taille >1,05 + stri\u00e6 + myopie + prolapsus valve mitrale + total max 20 pts \u2192 \u22657 pts \u2192 score syst\u00e9mique significatif<\/li>\n <li><strong>Atteintes d'organes \u2014 cardiovasculaire, oculaire et squelettique :<\/strong> atteinte cardiovasculaire \u2014 la plus grave : dilatation de la racine aortique (sinus de Valsalva) : touche 70\u201380 % des patients \u2192 progressive \u2192 risque de dissection aortique de type A (urgence chirurgicale l\u00e9tale) \u2192 taux de croissance aortique : 0,5\u20132 mm\/an en moyenne \u2192 mais acc\u00e9l\u00e9r\u00e9 par : HTA + grossesse + exercice physique intense + tabac \u2192 prolapsus de la valve mitrale (MVP) : 60\u201380 % des patients \u2192 insuffisance mitrale possible \u2192 prolapsus de la valve aortique + dilatation de l'aorte descendante \u2192 dissection de type B \u2192 seuils chirurgicaux (ACC\/AHA 2022) : diam\u00e8tre aorte ascendante \u226550 mm = chirurgie prophylactique \u2192 ou \u226545 mm si mutation \u00e0 haut risque (TGFBR1\/2 + ELN) + ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de dissection + ou croissance >3 mm\/an \u2192 ou \u226548 mm si planification d'une grossesse + atteinte oculaire (ectopie du cristallin) : ectopie du cristallin (subluxation ou luxation) : 60\u201370 % des patients \u2192 d\u00e9placement sup\u00e9ro-temporal du cristallin (classiquement \u2014 diff\u00e9rent du Marfan-like homocystinurie \u2192 d\u00e9placement inf\u00e9ro-nasal) \u2192 myopie forte + astigmatisme + risque de glaucome secondaire + cataracte pr\u00e9coce + d\u00e9collement de r\u00e9tine \u2192 suivi ophtalmologique annuel obligatoire + atteinte squelettique : grande taille (taille-cible d\u00e9pass\u00e9e) + membres longs en disproportion avec le tronc + arachnodactylie (doigts longs et fins) + signe du pouce (pouce + auriculaire se chevauchent autour du poignet) + signe du poignet + envergure > taille + rapport segment sup\u00e9rieur\/inf\u00e9rieur bas + d\u00e9formation thoracique (pectus excavatum + carinatum) + scoliose + hyperlaxit\u00e9 articulaire + pieds plats + autres atteintes : pneumothorax spontan\u00e9 r\u00e9cidivant (emphys\u00e8me bulleux apical) + ectasie durale (sac dural lombosacr\u00e9 \u00e9largi \u2014 IRM lombaire) + stri\u00e6 cutan\u00e9es distens\u00e6 <\/ul>\n\n <h2>Surveillance, traitement m\u00e9dical et chirurgie<\/h2>\n <table class=\"co-table\">\n <colgroup><col style=\"width:200px;\"><col style=\"width:42%;\"><col><\/colgroup>\n <thead>\n <tr><th>Appearance \/ treatment<\/th><th>Data, methods and results<\/th><th>Key studies and recommendations<\/th><\/tr>\n <\/thead>\n <tbody>\n <tr>\n <td>Traitement m\u00e9dical \u2014 b\u00eatabloquants et losartan<br><small style=\"font-weight:400;color:#7a8fa0;\">B\u00eatabloquants at\u00e9nolol propranolol \u2014 losartan TGF-\u03b2 \u2014 COMPARE trial \u2014 Pediatric Heart Network \u2014 r\u00e9duction progression dilatation aortique \u2014 contre-indications sport intensif \u2014 grossesse \u2014 restrictions activit\u00e9s<\/small><\/td>\n <td>Traitement m\u00e9dical du syndrome de Marfan \u2014 r\u00e9duction de la progression de la dilatation aortique : b\u00eatabloquants (traitement de r\u00e9f\u00e9rence depuis les ann\u00e9es 1990) : m\u00e9canisme \u2192 r\u00e9duction de la fr\u00e9quence cardiaque + de la force d'\u00e9jection ventriculaire \u2192 r\u00e9duction du stress pari\u00e9tal aortique \u2192 ralentissement de la progression de la dilatation \u2192 m\u00e9dicaments : at\u00e9nolol 50\u2013100 mg\/j PO \u2192 ou propranolol 20\u201340 mg \u00d7 3\/j \u2192 cible : fr\u00e9quence cardiaque \u226460\u201370 bpm au repos + \u2264100 bpm \u00e0 l'effort \u2192 Shores 1994 \u2014 NEJM : b\u00eatabloquants + Marfan + adultes \u2192 r\u00e9duction significative de la progression de la dilatation aortique et de la mortalit\u00e9 + losartan (ARA II \u2014 inhibiteur du r\u00e9cepteur de l'angiotensine II) : m\u00e9canisme \u2192 antagonise la voie du TGF-\u03b2 (suractiv\u00e9e dans le Marfan) \u2192 r\u00e9duit l'inflammation et la fibrose aortique \u2192 posologie : losartan 50\u2013100 mg\/j \u2192 COMPARE trial (Groenink 2013 \u2014 European Heart Journal n=233) : losartan vs b\u00eatabloquant \u2192 losartan non sup\u00e9rieur au b\u00eatabloquant sur la progression aortique \u2192 PEDIATRIC HEART NETWORK (Lacro 2014 \u2014 NEJM n=608) : losartan vs at\u00e9nolol \u2192 at\u00e9nolol l\u00e9g\u00e8rement sup\u00e9rieur \u2192 les deux efficaces \u2192 recommandation actuelle : b\u00eatabloquant en 1re ligne + losartan en 2e ligne si intol\u00e9rance ou en association \u2192 BLOCADE (Selamet Tierney 2018 \u2014 NEJM) : at\u00e9nolol + losartan vs at\u00e9nolol seul \u2192 pas de b\u00e9n\u00e9fice additionnel de la combinaison \u2192 contre-indications au sport et aux activit\u00e9s physiques intenses : EVITER les sports de comp\u00e9tition + les efforts isom\u00e9triques intenses (halt\u00e9rophilie + sports de contact) + les activit\u00e9s exposant \u00e0 des traumatismes thoraciques \u2192 activit\u00e9s physiques l\u00e9g\u00e8res \u00e0 mod\u00e9r\u00e9es accept\u00e9es (natation + marche + v\u00e9lo sans comp\u00e9tition) \u2192 ACC\/AHA 2022 : Marfan + restriction sportive \u2192 grossesse et Marfan : risque \u00e9lev\u00e9 de dissection aortique pendant la grossesse et le post-partum \u2192 recommander la grossesse uniquement si aorte <45 mm avant la conception \u2192 suivi cardiologique rapproch\u00e9 (\u00e9cho toutes les 4\u20136 sem) \u2192 b\u00eatabloquants maintenus (at\u00e9nolol compatible avec la grossesse) + losartan contre-indiqu\u00e9 en grossesse<\/td>\n <td>Shores 1994 \u2014 NEJM : b\u00eatabloquants + Marfan \u2192 r\u00e9duction progression aortique + mortalit\u00e9 \u2192 r\u00e9f\u00e9rence + Groenink 2013 \u2014 European Heart Journal (COMPARE trial n=233) : losartan vs b\u00eatabloquant \u2192 losartan non sup\u00e9rieur + Lacro 2014 \u2014 NEJM (Pediatric Heart Network n=608) : losartan vs at\u00e9nolol \u2192 at\u00e9nolol l\u00e9g\u00e8rement sup\u00e9rieur \u2192 r\u00e9f\u00e9rence p\u00e9diatrique + Selamet Tierney 2018 \u2014 NEJM (BLOCADE) : at\u00e9nolol + losartan \u2192 pas de b\u00e9n\u00e9fice additionnel + ACC\/AHA 2022 guidelines : Marfan + aorte + restriction sportive + grossesse + SCC (Soci\u00e9t\u00e9 canadienne de cardiologie) + INESSS Qu\u00e9bec + RAMQ : at\u00e9nolol + losartan \u2192 rembours\u00e9s <\/tr>\n <tr>\n <td>Surveillance aortique et chirurgie prophylactique<br><small style=\"font-weight:400;color:#7a8fa0;\">\u00c9chocardiographie annuelle \u2014 TDM aorte \u2014 IRM aorte \u2014 Z-score \u2014 seuils chirurgicaux 50 mm \u2014 chirurgie de Bentall \u2014 valve-sparing David Yacoub \u2014 surveillance ophtalmologique \u2014 scoliose \u2014 IRM dural ectasia \u2014 d\u00e9pistage familial \u2014 test g\u00e9n\u00e9tique FBN1<\/small><\/td>\n <td>Surveillance du syndrome de Marfan \u2014 programme de suivi multidisciplinaire : surveillance cardiovasculaire : \u00e9chocardiographie transthoracique (ETT) : outil de suivi de la racine aortique (diam\u00e8tre des sinus de Valsalva) \u2192 fr\u00e9quence : au diagnostic + tous les 6 mois si diam\u00e8tre >45 mm ou croissance rapide \u2192 sinon annuellement \u2192 mesure standardis\u00e9e : bord interne \u00e0 bord interne au d\u00e9but de la diastole selon les crit\u00e8res ASE + Z-score ajust\u00e9 \u00e0 la surface corporelle \u2192 chez l'enfant \u2192 TDM aortique ou IRM aortique : compl\u00e9mentaire \u00e0 l'ETT si fen\u00eatre acoustique mauvaise + ou surveillance de l'aorte descendante + ou bilan pr\u00e9op\u00e9ratoire + bilan initial complet : ETT + ETT sous charge (si activit\u00e9s sportives planifi\u00e9es) + ophtalmologie (examen lampe \u00e0 fente + fond d'\u0153il + tonom\u00e9trie) + radiographie rachis + examen clinique complet + g\u00e9notypage FBN1 + seuils pour la chirurgie aortique prophylactique (ACC\/AHA 2022 + ESC 2014) : diam\u00e8tre racine aortique \u226550 mm \u2192 indication chirurgicale \u2192 ou \u226545\u201348 mm si : grossesse planifi\u00e9e + ATCD familial de dissection aortique + mutation \u00e0 haut risque (TGFBR1\/2) + croissance >3 mm\/an \u2192 technique chirurgicale : remplacement de la racine aortique par un tube proth\u00e9tique \u2192 Bentall (tube + valve m\u00e9canique ou biologique) + ou chirurgie valvulo-\u00e9pargnante (valve-sparing) : David (r\u00e9implantation) + ou Yacoub (remodelage) \u2192 avantage : conservation de la valve native + pas d'anticoagulation \u2192 pr\u00e9f\u00e9r\u00e9e chez les patients jeunes \u2192 r\u00e9sultats : mortalit\u00e9 op\u00e9ratoire <2 % dans les centres exp\u00e9riment\u00e9s \u2192 d\u00e9pistage familial obligatoire : d\u00e9pistage des apparent\u00e9s du 1er degr\u00e9 \u2192 score syst\u00e9mique + ETT + examen ophtalmologique + g\u00e9notypage si mutation causale identifi\u00e9e chez le proposant \u2192 test g\u00e9n\u00e9tique FBN1 : s\u00e9quen\u00e7age + recherche de grandes d\u00e9l\u00e9tions\/duplications (MLPA) \u2192 utile pour confirmation + conseil g\u00e9n\u00e9tique + d\u00e9pistage familial \u2192 suivi ophtalmologique : examen annuel (ectopie du cristallin + myopie + glaucome + d\u00e9collement de r\u00e9tine) \u2192 orth\u00e8ses optiques adapt\u00e9es \u2192 suivi squelettique : corset si scoliose progressive + physioth\u00e9rapie + chirurgie si scoliose >45\u201350\u00b0<\/td>\n <td>Loeys 2010 \u2014 Journal of Medical Genetics (crit\u00e8res Ghent 2010) : Marfan \u2192 diagnostic r\u00e9vis\u00e9 \u2192 r\u00e9f\u00e9rence + ACC\/AHA 2022 guidelines on aortic disease : Marfan + seuils chirurgicaux + surveillance \u2192 r\u00e9f\u00e9rence nord-am\u00e9ricaine + ESC 2014 : Marfan + aorte + prise en charge \u2192 David 1992 \u2014 Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery : chirurgie valve-sparing David \u2192 r\u00e9f\u00e9rence chirurgicale + Murdoch 1972 \u2014 NEJM : Marfan + esp\u00e9rance de vie + r\u00e9f\u00e9rence historique + Dietz 2007 \u2014 Journal of Medical Genetics : Marfan + FBN1 + TGF-\u03b2 + pathog\u00e9nie + SCC + INESSS Qu\u00e9bec : Marfan + surveillance + chirurgie \u2192 centres sp\u00e9cialis\u00e9s + RAMQ : \u00e9chocardiographie + TDM + IRM aortiques + g\u00e9notypage \u2192 rembours\u00e9s + CHU centres de r\u00e9f\u00e9rences aortiques au Qu\u00e9bec : CHUM + IUCPQ + CUSM <\/tr>\n <tr>\n <td>Diagnostic diff\u00e9rentiel, conseil g\u00e9n\u00e9tique et syndromes apparent\u00e9s<br><small style=\"font-weight:400;color:#7a8fa0;\">Loeys-Dietz \u2014 TGFBR1 TGFBR2 \u2014 Ehlers-Danlos \u2014 homocystinurie ectopie cristallin inf\u00e9rieur \u2014 contractural arachnodactyly FBN2 \u2014 MASS ph\u00e9notype \u2014 MFS2 \u2014 d\u00e9pistage pr\u00e9natal \u2014 conseil g\u00e9n\u00e9tique \u2014 DPI diagnostic pr\u00e9implantatoire<\/small><\/td>\n <td>Diagnostic diff\u00e9rentiel du syndrome de Marfan \u2014 syndromes apparent\u00e9s \u00e0 conna\u00eetre : syndrome de Loeys-Dietz (SLD) : mutations TGFBR1 ou TGFBR2 (+ SMAD3 + TGFB2 + TGFB3) \u2192 ph\u00e9notype Marfan-like + risque aortique encore plus \u00e9lev\u00e9 que le Marfan (dissection \u00e0 des diam\u00e8tres plus petits) \u2192 signes sp\u00e9cifiques : bifidit\u00e9 de la luette + fente palatine + hypertelorisme + anomalies cr\u00e2nio-faciales + art\u00e8res tortueuses \u2192 surveillance aortique encore plus agressive + seuils chirurgicaux plus bas (<45\u201348 mm) \u2192 syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) : mutations COL5A1 + COL5A2 + COL3A1 (SED vasculaire) \u2192 hyperlaxit\u00e9 cutan\u00e9e ++ + cicatrisation anormale + absence d'ectopie du cristallin + SED vasculaire (COL3A1) : risque de rupture art\u00e9rielle + digestive \u2192 homocystinurie : mutation CBS (cystathionine \u03b2-synthase) + d\u00e9ficit enzymatique \u2192 \u00e9l\u00e9vation de l'homocyst\u00e9ine \u2192 ph\u00e9notype Marfan-like (grande taille + arachnodactylie) + MAIS : ectopie du cristallin inf\u00e9rieure (vers le bas) vs Marfan (vers le haut) + thromboembolies + retard mental + traitement : m\u00e9thionine + vitamine B6 \u2192 MASS ph\u00e9notype (Myopie + Prolapsus mitral + Aorte borderline + Stri\u00e6 + anomalies Squelettiques) : mutations FBN1 de bas grade \u2192 pas de dilatation aortique significative \u2192 ph\u00e9notype Marfan-like sans atteinte grave \u2192 arachnodactylie contracturale cong\u00e9nitale (Beals) : mutations FBN2 \u2192 arachnodactylie + contractures articulaires \u2192 pas d'atteinte oculaire ni cardiovasculaire grave ; conseil g\u00e9n\u00e9tique dans le SM : transmission autosomique dominante \u2192 risque de transmission \u00e0 chaque enfant = 50 % \u2192 conseil g\u00e9n\u00e9tique syst\u00e9matique pour le patient et sa famille \u2192 d\u00e9pistage des apparent\u00e9s du 1er degr\u00e9 \u2192 diagnostic pr\u00e9natal : possible si mutation causale identifi\u00e9e \u2192 biopsie choriale (10\u201312 SA) + ou amniocent\u00e8se (15\u201318 SA) \u2192 diagnostic pr\u00e9implantatoire (DPI) : s\u00e9lection embryonnaire avant implantation \u2192 disponible dans les centres sp\u00e9cialis\u00e9s \u2192 Marfan Canada : association de soutien + ressources pour les patients<\/td>\n <td>Loeys 2010 \u2014 Journal of Medical Genetics : crit\u00e8res Ghent + SLD + diagnostic diff\u00e9rentiel \u2192 Dietz 2007 \u2014 JMG : FBN1 + Marfan + syndromes apparent\u00e9s + MacCarrick 2014 \u2014 Genetics in Medicine : SLD \u2192 crit\u00e8res + traitement + Pepe 2016 \u2014 Heart : Marfan + SLD + Ehlers-Danlos \u2192 cardiovasculaire + ACC\/AHA 2022 : Marfan + SLD + seuils chirurgicaux + SCC (Soci\u00e9t\u00e9 canadienne de cardiologie) : maladies aortiques h\u00e9r\u00e9ditaires \u2192 Marfan + SLD \u2192 Marfan Canada (marfan.ca) : association nationale \u2192 ressources + INESSS Qu\u00e9bec + RAMQ : g\u00e9notypage + conseil g\u00e9n\u00e9tique + DPI \u2192 selon crit\u00e8res + CHU Ste-Justine + CHUM + IUCPQ : centres de r\u00e9f\u00e9rence maladies g\u00e9n\u00e9tiques aortiques + chirurgie valvulo-\u00e9pargnante <\/tr>\n <\/tbody>\n <\/table>\n\n <div class=\"co-infobox\">\n <span class=\"ico\">\u2139\ufe0f<\/span>\n <span><strong>La complication la plus grave et la plus mortelle du syndrome de Marfan est la dissection aortique \u2014 la surveillance annuelle par \u00e9chocardiographie de la racine aortique est obligatoire et la chirurgie prophylactique est recommand\u00e9e d\u00e8s un diam\u00e8tre \u226550 mm :<\/strong> les b\u00eatabloquants (at\u00e9nolol) sont le traitement m\u00e9dical de r\u00e9f\u00e9rence pour ralentir la progression. Les sports de comp\u00e9tition et les efforts isom\u00e9triques intenses sont contre-indiqu\u00e9s. La grossesse doit \u00eatre planifi\u00e9e avec l'\u00e9quipe cardiologique si le diam\u00e8tre aortique est inf\u00e9rieur \u00e0 45 mm. Le d\u00e9pistage de tous les apparent\u00e9s du 1er degr\u00e9 est obligatoire.<\/span>\n <\/div>\n\n <div class=\"co-urgence\">\n <div class=\"co-urgence-titre\">Situations n\u00e9cessitant un appel au 911 ou une \u00e9valuation urgente<\/div>\n <p><strong>Patient avec syndrome de Marfan connu + douleur thoracique ou dorsale aigu\u00eb et d\u00e9chirante + irradiation au dos ou aux membres inf\u00e9rieurs + ou asym\u00e9trie des pouls + ou d\u00e9ficit neurologique focal + ou syncope<\/strong> \u2192 dissection aortique de type A ou B \u2192 appel 911 \u2192 urgences cardiovasculaires \u2192 TDM aortique en urgence \u2192 chirurgie de l'aorte ascendante en urgence absolue si type A (mortalit\u00e9 +1 % par heure sans chirurgie) \u2192 contr\u00f4le de la fr\u00e9quence et de la pression (b\u00eatabloquants IV + nicardipine IV).<\/p>\n <p><strong>Patient avec Marfan ou ph\u00e9notype Marfan-like non diagnostiqu\u00e9 + douleur thoracique + ou dyspn\u00e9e aigu\u00eb + ou chute de vision brutale d'un \u0153il + ou d\u00e9collement de r\u00e9tine<\/strong> \u2192 urgences ophtalmologiques + cardiologiques \u2192 TDM aortique + examen ophtalmologique d'urgence \u2192 si dissection \u2192 chirurgie urgente \u2192 si d\u00e9collement de r\u00e9tine \u2192 chirurgie ophtalmologique urgente.<\/p>\n <p><strong>Grand adolescent ou adulte jeune avec grande taille + arachnodactylie + d\u00e9formation thoracique + myopie forte + sans diagnostic \u00e9tabli de Marfan<\/strong> \u2192 bilan diagnostique en urgence relative \u2192 score syst\u00e9mique de Ghent + ETT mesure racine aortique + examen ophtalmologique lampe \u00e0 fente \u2192 si diam\u00e8tre aortique \u226550 mm \u2192 chirurgie prophylactique urgente \u2192 si diam\u00e8tre 45\u201350 mm \u2192 traitement m\u00e9dical + surveillance rapproch\u00e9e + g\u00e9notypage FBN1.<\/p>\n <\/div>\n\n <h2>Consult at Clinique Omicron<\/h2>\n <p>Les m\u00e9decins de Clinique Omicron reconnaissent les signes \u00e9vocateurs du syndrome de Marfan (grande taille + arachnodactylie + d\u00e9formation thoracique + myopie forte + ant\u00e9c\u00e9dents familiaux aortiques), calculent le score syst\u00e9mique de Ghent, prescrivent l'\u00e9chocardiographie initiale et annuelle, initient les b\u00eatabloquants (at\u00e9nolol) et le losartan, coordonnent avec le cardiologue, le chirurgien cardiovasculaire, l'ophtalmologue et le g\u00e9n\u00e9ticien pour un suivi multidisciplinaire, et orienter vers les centres de r\u00e9f\u00e9rence qu\u00e9b\u00e9cois (CHUM + IUCPQ + CUSM). Des consultations sont disponibles dans plusieurs points de service au Qu\u00e9bec et en t\u00e9l\u00e9m\u00e9decine. Pour prendre rendez-vous, <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/rendez-vous\/\" data-oc-cta=\"fiche-consulter\">choisissez votre service en ligne<\/a>.<\/p>\n\n <p class=\"co-disclaimer\">Le contenu de cette page est fourni \u00e0 titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un m\u00e9decin, d'un cardiologue ou d'un g\u00e9n\u00e9ticien. Le syndrome de Marfan est une maladie g\u00e9n\u00e9tique grave n\u00e9cessitant un suivi multidisciplinaire \u00e0 vie. Toute douleur thoracique ou dorsale aigu\u00eb chez un patient Marfan est une dissection aortique jusqu'\u00e0 preuve du contraire \u2014 appeler le 911 imm\u00e9diatement.<\/p>\n<\/div>\n<\/body>\n<\/html>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p> G\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale & Cardiologie & Ophtalmologie & M\u00e9decine de famille Syndrome de Marfan Le syndrome de Marfan (SM) est une maladie autosomique dominante du tissu conjonctif caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne FBN1 (fibrilline-1 \u2014 chromosome 15q21.1), qui code pour la fibrilline-1, une glycoprot\u00e9ine majeure des microfibrilles extracellulaires constituant l’\u00e9chafaudage \u00e9lastique des tissus conjonctifs.… <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/syndrome-marfan\/\" rel=\"bookmark\">Read More \"<span class=\"screen-reader-text\">Syndrome de Marfan : diagnostic, crit\u00e8res de Ghent et prise en charge | Clinique Omicron<\/span><\/a><\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"neve_meta_sidebar":"","neve_meta_container":"","neve_meta_enable_content_width":"off","neve_meta_content_width":100,"neve_meta_title_alignment":"","neve_meta_author_avatar":"","neve_post_elements_order":"","neve_meta_disable_header":"","neve_meta_disable_footer":"","neve_meta_disable_title":"","_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"_metasync_otto_title":"Syndrome de Marfan : diagnostic, | Brossard | Clinique Omicron","_metasync_otto_description":"Le syndrome de Marfan est une maladie g\u00e9n\u00e9tique du tissu conjonctif touchant l'aorte, les yeux et le squelette. 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