17-OH Progesterone: Congenital Adrenal Hyperplasia and Neonatal Screening | Clinique Omicron<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"La 17-OH progest\u00e9rone est le marqueur biologique du d\u00e9ficit en 21-hydroxylase et de l'hyperplasie cong\u00e9nitale des surr\u00e9nales. D\u00e9pistage n\u00e9onatal, ambigu\u00eft\u00e9 sexuelle, traitement et suivi au Qu\u00e9bec.\">\n<meta name=\"keywords\" content=\"17-OH progest\u00e9rone, hyperplasie cong\u00e9nitale surr\u00e9nales, d\u00e9ficit 21-hydroxylase, 17-OH progest\u00e9rone d\u00e9pistage, HCS classique non classique, 17-OH progest\u00e9rone valeurs normales, ambigu\u00eft\u00e9 sexuelle surr\u00e9nale, hydrocortisone HCS, fludrocortisone sel-perdant, 17-OH progest\u00e9rone Qu\u00e9bec\">\n<link rel=\"preconnect\" href=\"https:\/\/fonts.googleapis.com\">\n<link href=\"https:\/\/fonts.googleapis.com\/css2?family=Cinzel:wght@600&family=Poppins:wght@400;500;600;700&display=swap\" rel=\"stylesheet\">\n<style>\n@import url('https:\/\/fonts.googleapis.com\/css2?family=Cinzel:wght@600&family=Poppins:wght@400;500;600;700&display=swap');\n\n.co-wrap * {\n font-family: 'Poppins', sans-serif;\n box-sizing: border-box;\n}\n.co-wrap {\n max-width: 1100px;\n margin: 0 auto;\n padding: 30px 0 22px;\n margin-top: 10px;\n}\n.co-label {\n font-family: 'Cinzel', serif;\n font-size: 14px;\n font-weight: bold;\n letter-spacing: 1px;\n text-transform: uppercase;\n color: #4D6577;\n margin-bottom: 14px;\n display: block;\n}\n.co-wrap h1 {\n font-size: 32px;\n font-weight: 500;\n color: #323C52;\n margin: 0 0 22px;\n line-height: 1.2;\n letter-spacing: 0.5px;\n}\n.co-intro {\n font-size: 16px;\n font-weight: 400;\n line-height: 1.75;\n color: #4D6577;\n margin-bottom: 36px;\n padding-bottom: 32px;\n border-bottom: 1px solid rgba(77,101,119,.2);\n}\n.co-wrap h2 {\n font-size: 20px;\n font-weight: 600;\n color: #323C52;\n margin: 32px 0 12px;\n letter-spacing: 0.3px;\n}\n.co-wrap p {\n font-size: 15px;\n font-weight: 400;\n color: #4D6577;\n line-height: 1.7;\n margin-bottom: 14px;\n}\n.co-list {\n list-style: none;\n padding: 0;\n margin: 12px 0 24px;\n}\n.co-list li {\n font-size: 15px;\n font-weight: 400;\n color: #4D6577;\n padding: 10px 14px 10px 38px;\n margin-bottom: 8px;\n border-radius: 6px;\n position: relative;\n background: rgba(77,101,119,.06);\n border-left: 3px solid #4D6577;\n}\n.co-list li::before {\n content: \"\u2713\";\n position: absolute;\n left: 12px;\n font-weight: 700;\n color: #4D6577;\n}\n.co-table {\n width: 100%;\n border-collapse: collapse;\n margin: 14px 0 22px;\n font-size: 14px;\n border-radius: 8px;\n overflow: hidden;\n}\n.co-table thead tr {\n background: #323C52;\n color: #fff;\n}\n.co-table thead th {\n padding: 11px 16px;\n text-align: left;\n font-weight: 600;\n font-size: 13px;\n}\n.co-table tbody tr:nth-child(even) {\n background: rgba(77,101,119,.06);\n}\n.co-table tbody tr:nth-child(odd) {\n background: #fff;\n}\n.co-table td {\n padding: 10px 16px;\n color: #4D6577;\n border-bottom: 1px solid rgba(77,101,119,.12);\n font-size: 14px;\n vertical-align: top;\n}\n.co-table td:first-child {\n font-weight: 600;\n color: #323C52;\n}\n.co-infobox {\n display: flex;\n gap: 12px;\n background: rgba(77,101,119,.06);\n border-radius: 8px;\n border-left: 4px solid #4D6577;\n padding: 14px 18px;\n margin: 18px 0 28px;\n font-size: 14px;\n font-weight: 400;\n color: #4D6577;\n line-height: 1.65;\n}\n.co-infobox .ico {\n font-size: 18px;\n flex-shrink: 0;\n}\n.co-urgence {\n background: #fff8f8;\n border-left: 5px solid #c0392b;\n border-radius: 6px;\n padding: 20px 26px;\n margin: 24px 0 32px;\n}\n.co-urgence .co-urgence-titre {\n font-size: 13px;\n font-weight: 700;\n color: #c0392b;\n letter-spacing: 1.5px;\n text-transform: uppercase;\n margin-bottom: 10px;\n}\n.co-urgence p {\n color: #5a2020;\n font-size: 14px;\n margin: 0 0 10px;\n line-height: 1.7;\n}\n.co-urgence p:last-child {\n margin-bottom: 0;\n}\n.co-disclaimer {\n font-size: 13px;\n color: #8a9aaa;\n font-style: italic;\n border-top: 1px solid rgba(77,101,119,.15);\n padding-top: 24px;\n margin-top: 40px;\n line-height: 1.6;\n}\n<\/style>\n<\/head>\n<body>\n<div class=\"co-wrap\">\n\n <span class=\"co-label\">Endocrinologie & P\u00e9diatrie & Gyn\u00e9cologie<\/span>\n <h1>17-OH Progest\u00e9rone (17-hydroxyprogest\u00e9rone)<\/h1>\n\n <div class=\"co-intro\">\n La 17-OH progest\u00e9rone (17-OHP) \u2014 17-hydroxyprogest\u00e9rone \u2014 est un st\u00e9ro\u00efde interm\u00e9diaire de la st\u00e9ro\u00efdogen\u00e8se surr\u00e9nalienne et gonadique, synth\u00e9tis\u00e9 \u00e0 partir de la progest\u00e9rone par l'action de la 17\u03b1-hydroxylase (CYP17A1), et dont le devenir m\u00e9tabolique normal est la transformation en cortisol (via la 21-hydroxylase puis la 11\u03b2-hydroxylase) ou en androg\u00e8nes (via la 17,20-lyase). Son dosage plasmatique est principalement utile comme marqueur biologique du d\u00e9ficit en 21-hydroxylase (CYP21A2) \u2014 enzyme cod\u00e9e par le g\u00e8ne CYP21A2 sur le chromosome 6p21.3 au sein du complexe HLA \u2014 qui repr\u00e9sente 90 \u00e0 95 % de toutes les formes d'hyperplasie cong\u00e9nitale des surr\u00e9nales (HCS), maladie autosomale r\u00e9cessive caract\u00e9ris\u00e9e par un blocage de la biosynth\u00e8se du cortisol (et de l'aldost\u00e9rone dans les formes les plus s\u00e9v\u00e8res) avec accumulation en amont des pr\u00e9curseurs st\u00e9ro\u00efdiens \u2014 dont la 17-OHP \u2014 qui sont d\u00e9tourn\u00e9s vers la voie de la biosynth\u00e8se des androg\u00e8nes, entra\u00eenant une hyperandrog\u00e9nie f\u0153tale et postnatale. L'HCS par d\u00e9ficit en 21-hydroxylase est la maladie endocrinienne h\u00e9r\u00e9ditaire la plus fr\u00e9quente avec une incidence de 1 cas pour 10 000 \u00e0 15 000 naissances pour les formes classiques, et de 1 pour 100 \u00e0 1 000 pour les formes non classiques (formes tardives l\u00e9g\u00e8res) \u2014 faisant du dosage de la 17-OHP le test de d\u00e9pistage n\u00e9onatal le plus largement utilis\u00e9 au monde pour cette condition. Au Qu\u00e9bec, le d\u00e9pistage n\u00e9onatal de l'HCS par dosage de la 17-OHP sur le buvard de Guthrie (sang s\u00e9ch\u00e9 sur papier-filtre) est int\u00e9gr\u00e9 au programme de d\u00e9pistage n\u00e9onatal provincial depuis 2014 pour tous les nouveau-n\u00e9s, permettant le diagnostic et le traitement pr\u00e9coces avant l'installation des complications potentiellement mortelles (crise surr\u00e9nalienne avec perte de sel dans les formes s\u00e9v\u00e8res).\n <\/div>\n\n <h2>Reference values<\/h2>\n\n <table class=\"co-table\">\n <thead>\n <tr>\n <th>Population<\/th>\n <th>Basal 17-OHP (nmol\/L)<\/th>\n <th>Interpretation<\/th>\n <\/tr>\n <\/thead>\n <tbody>\n <tr>\n <td>Nouveau-n\u00e9 (d\u00e9pistage J2\u2013J5 sur buvard)<\/td>\n <td>Seuil d'alerte variable selon le poids de naissance et l'\u00e2ge gestationnel + en g\u00e9n\u00e9ral : > 30\u201350 nmol\/L = d\u00e9pistage positif n\u00e9cessitant confirmation + les pr\u00e9matur\u00e9s et les nouveau-n\u00e9s de faible poids ont des valeurs de 17-OHP plus \u00e9lev\u00e9es physiologiquement (st\u00e9ro\u00efdogen\u00e8se placentaire) \u2192 seuils ajust\u00e9s au poids<\/td>\n <td>D\u00e9pistage positif \u2192 dosage s\u00e9rique plasmatique de confirmation + cortisol + DHEA-S + \u00e9lectrolytes + r\u00e9nine + aldost\u00e9rone + g\u00e9notypage CYP21A2<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Femme adulte \u2014 phase folliculaire<\/td>\n <td>0,5 \u00e0 2,5 nmol\/L (0,16\u20130,83 ng\/mL)<\/td>\n <td>Pr\u00e9l\u00e8vement en phase folliculaire pr\u00e9coce (J3\u2013J5) le matin \u00e0 jeun + la 17-OHP augmente physiologiquement au milieu du cycle (pic de LH) et pendant la phase lut\u00e9ale + valeurs augment\u00e9es pendant la grossesse (contribution placentaire)<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Femme adulte \u2014 phase lut\u00e9ale<\/td>\n <td>1,0 \u00e0 10,0 nmol\/L<\/td>\n <td>Augmentation physiologique + ne pas diagnostiquer une HCS non classique sur une valeur lut\u00e9ale ou sans pr\u00e9cision du cycle<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Adult male<\/td>\n <td>0,5 \u00e0 3,0 nmol\/L<\/td>\n <td>Valeurs stables (pas de variation cyclique) + l\u00e9g\u00e8rement plus \u00e9lev\u00e9es que la femme en phase folliculaire<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Enfant pr\u00e9pub\u00e8re<\/td>\n <td>0,3 \u00e0 1,5 nmol\/L<\/td>\n <td>Valeurs basses avant la pubert\u00e9<\/td>\n <\/tr>\n <\/tbody>\n <\/table>\n\n <h2>Formes cliniques de l'HCS par d\u00e9ficit en 21-hydroxylase<\/h2>\n\n <table class=\"co-table\">\n <thead>\n <tr>\n <th>Shape<\/th>\n <th>Activit\u00e9 enzymatique r\u00e9siduelle<\/th>\n <th>Pr\u00e9sentation clinique et 17-OHP<\/th>\n <\/tr>\n <\/thead>\n <tbody>\n <tr>\n <td>Forme classique virilisante avec perte de sel (la plus s\u00e9v\u00e8re)<\/td>\n <td>< 1 % d'activit\u00e9 21-hydroxylase r\u00e9siduelle<\/td>\n <td>Nouveau-n\u00e9 : virilisation des organes g\u00e9nitaux externes f\u00e9minins (ambigu\u00eft\u00e9 sexuelle chez les filles XX \u2014 clitorom\u00e9galie + fusion des grandes l\u00e8vres + sinus urog\u00e9nital) + organes g\u00e9nitaux masculins normaux chez les gar\u00e7ons (mais macro-orchidisme possible) + crise surr\u00e9nalienne \u00e0 J7\u2013J21 (vomissements + d\u00e9shydratation + hyponatr\u00e9mie + hyperkali\u00e9mie + hypoglyc\u00e9mie + choc) si non diagnostiqu\u00e9 + 17-OHP tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9e (> 100 nmol\/L) + aldost\u00e9rone basse + r\u00e9nine \u00e9lev\u00e9e<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Simple virilizing classic form (salt-wasting)<\/td>\n <td>1\u20132 % d'activit\u00e9 r\u00e9siduelle<\/td>\n <td>Pas de crise surr\u00e9nalienne + virilisation f\u0153tale des filles + chez les gar\u00e7ons : pubert\u00e9 pr\u00e9coce + acc\u00e9l\u00e9ration de la croissance + avance de l'\u00e2ge osseux + 17-OHP tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9e (> 30\u2013100 nmol\/L)<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Forme non classique (tardive \u2014 HCS-NC)<\/td>\n <td>20\u201350 % d'activit\u00e9 r\u00e9siduelle<\/td>\n <td>D\u00e9couverte \u00e0 l'adolescence ou \u00e0 l'\u00e2ge adulte + sympt\u00f4mes d'hyperandrog\u00e9nie : hirsutisme + acn\u00e9 s\u00e9v\u00e8re + irr\u00e9gularit\u00e9s menstruelles + oligom\u00e9norrh\u00e9e + infertilit\u00e9 + clitorom\u00e9galie l\u00e9g\u00e8re + adr\u00e9narche pr\u00e9matur\u00e9e chez l'enfant + souvent confondu avec SOPK + 17-OHP basale mod\u00e9r\u00e9ment \u00e9lev\u00e9e (3\u201330 nmol\/L) + confirmation par test de stimulation \u00e0 l'ACTH (17-OHP post-ACTH > 30 nmol\/L = HCS-NC)<\/td>\n <\/tr>\n <\/tbody>\n <\/table>\n\n <h2>Test de stimulation \u00e0 l'ACTH (test au Synacth\u00e8ne)<\/h2>\n <ul class=\"co-list\">\n <li><strong>Indication<\/strong> Moderately elevated basal 17-OHP (3-30 nmol\/L) + suspicion of non-classical CAH + workup for hirsutism + treatment-resistant PCOS-like symptoms + premature adrenarche + unexplained infertility<\/li>\n <li><strong>Protocol:<\/strong> basal sample (T0) \u2192 IV or IM injection of tetracosactide (Synacthen\u00ae \u2013 synthetic ACTH analogue) 250 \u00b5g \u2192 sample at T+60 minutes \u2192 measurement of 17-OHP + cortisol + DHEA-S + androstenedione<\/li>\n <li><strong>Interpr\u00e9tation :<\/strong> 17-OHP \u00e0 T60 < 10 nmol\/L = normal + 10\u201330 nmol\/L = zone grise + h\u00e9t\u00e9rozygote possible \u2192 g\u00e9notypage CYP21A2 + > 30 nmol\/L = HCS non classique confirm\u00e9e + nomogramme de New (17-OHP basale + 17-OHP stimul\u00e9e) pour distinguer les porteurs des malades<\/li>\n <\/ul>\n\n <h2>Diagnostic diff\u00e9rentiel de la 17-OHP \u00e9lev\u00e9e<\/h2>\n <ul class=\"co-list\">\n <li><strong>Polycystic Ovary Syndrome (PCOS)<\/strong> 17-OHP basale l\u00e9g\u00e8rement \u00e9lev\u00e9e dans 5\u201310 % des SOPK (origine ovarienne des androg\u00e8nes) \u2192 normalisation apr\u00e8s stimulation \u00e0 l'ACTH (la r\u00e9ponse < 30 nmol\/L exclut l'HCS-NC) + LH\/FSH \u00e9lev\u00e9 + SOPK \u00e0 l'\u00e9chographie<\/li>\n <li><strong>Tumeurs surr\u00e9naliennes et ovariennes productrices d'androg\u00e8nes :<\/strong> 17-OHP can be elevated if there is a steroid-producing tumor + adrenal CT scan + ovarian ultrasound + very high DHEA-S if of adrenal origin<\/li>\n <li><strong>D\u00e9ficit en 11\u03b2-hydroxylase (5 % des HCS) :<\/strong> accumulation of 11-deoxycortisol and 11-deoxycorticosterone \u2192 virilization + hypertension (mineralocorticoid effects of 11-deoxycorticosterone) + normal or slightly elevated 17-OHP + 11-deoxycortisol assay<\/li>\n <li><strong>Phase lut\u00e9ale ou grossesse :<\/strong> Physiologically elevated 17-OHP + always specify the moment of the cycle before interpreting + repeat in the follicular phase if in doubt<\/li>\n <\/ul>\n\n <div class=\"co-infobox\">\n <span class=\"ico\">\u2119\ufe0f<\/span>\n <span>L'HCS non classique (forme tardive du d\u00e9ficit en 21-hydroxylase) est souvent m\u00e9connue et diagnostiqu\u00e9e tardivement \u2014 parfois apr\u00e8s des ann\u00e9es d'hirsutisme + d'irr\u00e9gularit\u00e9s menstruelles + d'infertilit\u00e9 non expliqu\u00e9e. Elle repr\u00e9sente la cause g\u00e9n\u00e9tique la plus fr\u00e9quente d'hyperandrog\u00e9nie apr\u00e8s le SOPK. La 17-OHP basale doit \u00eatre dos\u00e9e en phase folliculaire pr\u00e9coce le matin \u00e0 jeun chez toute femme avec hirsutisme + acn\u00e9 + oligom\u00e9norrh\u00e9e \u2014 si > 6 nmol\/L \u2192 test de stimulation \u00e0 l'ACTH pour confirmer ou infirmer l'HCS-NC. Un diagnostic pr\u00e9coce permet un traitement efficace et une am\u00e9lioration de la fertilit\u00e9.<\/span>\n <\/div>\n\n <h2>Traitement de l'HCS<\/h2>\n <ul class=\"co-list\">\n <li><strong>Formes classiques \u2014 hydrocortisone :<\/strong> Oral hydrocortisone 10\u201320 mg\/m\u00b2\/day in 3 doses (8 AM + 12 PM + 10 PM) \u2192 cortisol replacement + suppression of excessive ACTH secretion \u2192 reduction of 17-OHP and androgen production + doses adjusted for age + body surface area + 17-OHP and androstenedione (monitoring markers) + target: morning 17-OHP before hydrocortisone intake between 3\u201310 nmol\/L + double or triple doses during intercurrent illnesses (sick day rule)<\/li>\n <li><strong>Formes avec perte de sel \u2014 fludrocortisone :<\/strong> fludrocortisone (Florinef\u00ae) 0.05\u20130.2 mg\/day orally + oral NaCl in infants + replacement of deficient aldosterone \u2192 correction of hyponatremia + hyperkalemia + prevention of adrenal crises + renin target in the high-normal range<\/li>\n <li><strong>Crise surr\u00e9nalienne aigu\u00eb \u2014 urgence vitale :<\/strong> hydrocortisone IV or IM 50\u2013100 mg\/m\u00b2 bolus then continuous infusion 50\u2013100 mg\/m\u00b2\/24 h + 0.9% NaCl % + IV glucose + correction of hyponatremia + hyperkalemia + hypoglycemia + continuous monitoring + parents of children with classic CAH must be trained in emergency intramuscular hydrocortisone injection at home (emergency kit)<\/li>\n <li><strong>Non-classical forms:<\/strong> Treatment only if symptomatic + hirsutism: low-dose hydrocortisone +\/- anti-androgens (spironolactone + cyproterone acetate) +\/- oral contraceptives.\nMenstrual irregularities: hydrocortisone +\/- oral contraceptives.\nInfertility: hydrocortisone to normalize ovulation + ovulation induction if necessary.<\/li>\n <li><strong>Chirurgie de f\u00e9minisation g\u00e9nitale :<\/strong> discussed in XX girls with severe virilization of external genitalia + controversial timing + multidisciplinary decision + indispensable psychological support<\/li>\n <\/ul>\n\n <div class=\"co-urgence\">\n <div class=\"co-urgence-titre\">Urgence n\u00e9onatale \u2014 crise surr\u00e9nalienne<\/div>\n <p>Composez le 911 ou rendez-vous imm\u00e9diatement aux urgences si un nouveau-n\u00e9 de J7 \u00e0 J21 pr\u00e9sente des vomissements + une l\u00e9thargie + un refus du biberon + une d\u00e9shydratation + une prise de poids insuffisante + surtout si le d\u00e9pistage n\u00e9onatal sur buvard \u00e9tait positif pour la 17-OHP \u2014 ces signes \u00e9voquent une crise surr\u00e9nalienne sur HCS avec perte de sel, urgence m\u00e9tabolique potentiellement mortelle en quelques heures sans traitement par hydrocortisone IV + s\u00e9rum sal\u00e9. Ne jamais attendre les r\u00e9sultats biologiques pour initier le traitement si la suspicion clinique est forte.<\/p>\n <p>Pour le diagnostic et le suivi de l'HCS non classique chez l'adolescente et la femme adulte, le dosage de la 17-OHP et le test de stimulation \u00e0 l'ACTH si indiqu\u00e9, Clinique Omicron offre des consultations m\u00e9dicales dans ses points de service au Qu\u00e9bec et en t\u00e9l\u00e9m\u00e9decine. Pour prendre rendez-vous, visitez <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\" style=\"color:#c0392b;font-weight:600;text-decoration:none;\">cliniqueomicron.ca<\/a>.<\/p>\n <\/div>\n\n <h2>Consult at Clinique Omicron<\/h2>\n <p>Les m\u00e9decins et infirmiers praticiens sp\u00e9cialis\u00e9s (IPS) de Clinique Omicron dosent la 17-OHP dans le bilan d'un hirsutisme + d'irr\u00e9gularit\u00e9s menstruelles + d'une infertilit\u00e9 ou d'une adr\u00e9narche pr\u00e9matur\u00e9e, prescrivent le test de stimulation \u00e0 l'ACTH si la 17-OHP basale est mod\u00e9r\u00e9ment \u00e9lev\u00e9e, orientent vers l'endocrinologie p\u00e9diatrique pour les formes classiques et vers l'endocrinologie adulte ou la gyn\u00e9cologie pour les formes non classiques, et assurent le suivi du traitement par hydrocortisone (17-OHP + androst\u00e8nedione + croissance + \u00e2ge osseux chez l'enfant). Des consultations sont disponibles dans plusieurs points de service au Qu\u00e9bec et en t\u00e9l\u00e9m\u00e9decine. Pour prendre rendez-vous, visitez <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\" style=\"color:#4D6577;font-weight:600;text-decoration:none;\">cliniqueomicron.ca<\/a>.<\/p>\n\n <p class=\"co-disclaimer\">Le contenu de cette page est fourni \u00e0 titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un m\u00e9decin ou d'un endocrinologue. L'interpr\u00e9tation de la 17-OH progest\u00e9rone doit toujours tenir compte du moment du cycle menstruel, de l'\u00e2ge, du poids et du contexte clinique. Le diagnostic et le traitement de l'HCS classique et non classique n\u00e9cessitent un suivi endocrinologique sp\u00e9cialis\u00e9.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/body>\n<\/html>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>17-OH Progest\u00e9rone : hyperplasie cong\u00e9nitale des surr\u00e9nales et d\u00e9pistage n\u00e9onatal | Clinique Omicron Endocrinologie & P\u00e9diatrie & Gyn\u00e9cologie 17-OH Progest\u00e9rone (17-hydroxyprogest\u00e9rone) La 17-OH progest\u00e9rone (17-OHP) \u2014 17-hydroxyprogest\u00e9rone \u2014 est un st\u00e9ro\u00efde interm\u00e9diaire de la st\u00e9ro\u00efdogen\u00e8se surr\u00e9nalienne et gonadique, synth\u00e9tis\u00e9 \u00e0 partir de la progest\u00e9rone par l’action de la 17\u03b1-hydroxylase (CYP17A1), et dont le devenir m\u00e9tabolique… <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/17-oh-progesterone\/\" rel=\"bookmark\">Read More \"<span class=\"screen-reader-text\">17-OH Progesterone: Congenital Adrenal Hyperplasia and Neonatal Screening | Clinique Omicron<\/span><\/a><\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"neve_meta_sidebar":"","neve_meta_container":"","neve_meta_enable_content_width":"off","neve_meta_content_width":100,"neve_meta_title_alignment":"","neve_meta_author_avatar":"","neve_post_elements_order":"","neve_meta_disable_header":"","neve_meta_disable_footer":"","neve_meta_disable_title":"","_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"_metasync_otto_title":"17-OH Progest\u00e9rone : sympt\u00f4mes et traitement | Clinique Omicron","_metasync_otto_description":"17-OH Progest\u00e9rone 17-OH Progest\u00e9rone est un test de laboratoire qui permet d'\u00e9valuer certains aspects de votre \u00e9tat de sant\u00e9. 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\n\t\t\t\t\t\n\n\n\n\n17-OH Progesterone: Congenital Adrenal Hyperplasia and Neonatal Screening | Clinique Omicron<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"La 17-OH progest\u00e9rone est le marqueur biologique du d\u00e9ficit en 21-hydroxylase et de l'hyperplasie cong\u00e9nitale des surr\u00e9nales. 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Son dosage plasmatique est principalement utile comme marqueur biologique du d\u00e9ficit en 21-hydroxylase (CYP21A2) \u2014 enzyme cod\u00e9e par le g\u00e8ne CYP21A2 sur le chromosome 6p21.3 au sein du complexe HLA \u2014 qui repr\u00e9sente 90 \u00e0 95 % de toutes les formes d'hyperplasie cong\u00e9nitale des surr\u00e9nales (HCS), maladie autosomale r\u00e9cessive caract\u00e9ris\u00e9e par un blocage de la biosynth\u00e8se du cortisol (et de l'aldost\u00e9rone dans les formes les plus s\u00e9v\u00e8res) avec accumulation en amont des pr\u00e9curseurs st\u00e9ro\u00efdiens \u2014 dont la 17-OHP \u2014 qui sont d\u00e9tourn\u00e9s vers la voie de la biosynth\u00e8se des androg\u00e8nes, entra\u00eenant une hyperandrog\u00e9nie f\u0153tale et postnatale. L'HCS par d\u00e9ficit en 21-hydroxylase est la maladie endocrinienne h\u00e9r\u00e9ditaire la plus fr\u00e9quente avec une incidence de 1 cas pour 10 000 \u00e0 15 000 naissances pour les formes classiques, et de 1 pour 100 \u00e0 1 000 pour les formes non classiques (formes tardives l\u00e9g\u00e8res) \u2014 faisant du dosage de la 17-OHP le test de d\u00e9pistage n\u00e9onatal le plus largement utilis\u00e9 au monde pour cette condition. Au Qu\u00e9bec, le d\u00e9pistage n\u00e9onatal de l'HCS par dosage de la 17-OHP sur le buvard de Guthrie (sang s\u00e9ch\u00e9 sur papier-filtre) est int\u00e9gr\u00e9 au programme de d\u00e9pistage n\u00e9onatal provincial depuis 2014 pour tous les nouveau-n\u00e9s, permettant le diagnostic et le traitement pr\u00e9coces avant l'installation des complications potentiellement mortelles (crise surr\u00e9nalienne avec perte de sel dans les formes s\u00e9v\u00e8res).\n <\/div>\n\n <h2>Reference values<\/h2>\n\n <table class=\"co-table\">\n <thead>\n <tr>\n <th>Population<\/th>\n <th>Basal 17-OHP (nmol\/L)<\/th>\n <th>Interpretation<\/th>\n <\/tr>\n <\/thead>\n <tbody>\n <tr>\n <td>Nouveau-n\u00e9 (d\u00e9pistage J2\u2013J5 sur buvard)<\/td>\n <td>Seuil d'alerte variable selon le poids de naissance et l'\u00e2ge gestationnel + en g\u00e9n\u00e9ral : > 30\u201350 nmol\/L = d\u00e9pistage positif n\u00e9cessitant confirmation + les pr\u00e9matur\u00e9s et les nouveau-n\u00e9s de faible poids ont des valeurs de 17-OHP plus \u00e9lev\u00e9es physiologiquement (st\u00e9ro\u00efdogen\u00e8se placentaire) \u2192 seuils ajust\u00e9s au poids<\/td>\n <td>D\u00e9pistage positif \u2192 dosage s\u00e9rique plasmatique de confirmation + cortisol + DHEA-S + \u00e9lectrolytes + r\u00e9nine + aldost\u00e9rone + g\u00e9notypage CYP21A2<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Femme adulte \u2014 phase folliculaire<\/td>\n <td>0,5 \u00e0 2,5 nmol\/L (0,16\u20130,83 ng\/mL)<\/td>\n <td>Pr\u00e9l\u00e8vement en phase folliculaire pr\u00e9coce (J3\u2013J5) le matin \u00e0 jeun + la 17-OHP augmente physiologiquement au milieu du cycle (pic de LH) et pendant la phase lut\u00e9ale + valeurs augment\u00e9es pendant la grossesse (contribution placentaire)<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Femme adulte \u2014 phase lut\u00e9ale<\/td>\n <td>1,0 \u00e0 10,0 nmol\/L<\/td>\n <td>Augmentation physiologique + ne pas diagnostiquer une HCS non classique sur une valeur lut\u00e9ale ou sans pr\u00e9cision du cycle<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Adult male<\/td>\n <td>0,5 \u00e0 3,0 nmol\/L<\/td>\n <td>Valeurs stables (pas de variation cyclique) + l\u00e9g\u00e8rement plus \u00e9lev\u00e9es que la femme en phase folliculaire<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Enfant pr\u00e9pub\u00e8re<\/td>\n <td>0,3 \u00e0 1,5 nmol\/L<\/td>\n <td>Valeurs basses avant la pubert\u00e9<\/td>\n <\/tr>\n <\/tbody>\n <\/table>\n\n <h2>Formes cliniques de l'HCS par d\u00e9ficit en 21-hydroxylase<\/h2>\n\n <table class=\"co-table\">\n <thead>\n <tr>\n <th>Shape<\/th>\n <th>Activit\u00e9 enzymatique r\u00e9siduelle<\/th>\n <th>Pr\u00e9sentation clinique et 17-OHP<\/th>\n <\/tr>\n <\/thead>\n <tbody>\n <tr>\n <td>Forme classique virilisante avec perte de sel (la plus s\u00e9v\u00e8re)<\/td>\n <td>< 1 % d'activit\u00e9 21-hydroxylase r\u00e9siduelle<\/td>\n <td>Nouveau-n\u00e9 : virilisation des organes g\u00e9nitaux externes f\u00e9minins (ambigu\u00eft\u00e9 sexuelle chez les filles XX \u2014 clitorom\u00e9galie + fusion des grandes l\u00e8vres + sinus urog\u00e9nital) + organes g\u00e9nitaux masculins normaux chez les gar\u00e7ons (mais macro-orchidisme possible) + crise surr\u00e9nalienne \u00e0 J7\u2013J21 (vomissements + d\u00e9shydratation + hyponatr\u00e9mie + hyperkali\u00e9mie + hypoglyc\u00e9mie + choc) si non diagnostiqu\u00e9 + 17-OHP tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9e (> 100 nmol\/L) + aldost\u00e9rone basse + r\u00e9nine \u00e9lev\u00e9e<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Simple virilizing classic form (salt-wasting)<\/td>\n <td>1\u20132 % d'activit\u00e9 r\u00e9siduelle<\/td>\n <td>Pas de crise surr\u00e9nalienne + virilisation f\u0153tale des filles + chez les gar\u00e7ons : pubert\u00e9 pr\u00e9coce + acc\u00e9l\u00e9ration de la croissance + avance de l'\u00e2ge osseux + 17-OHP tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9e (> 30\u2013100 nmol\/L)<\/td>\n <\/tr>\n <tr>\n <td>Forme non classique (tardive \u2014 HCS-NC)<\/td>\n <td>20\u201350 % d'activit\u00e9 r\u00e9siduelle<\/td>\n <td>D\u00e9couverte \u00e0 l'adolescence ou \u00e0 l'\u00e2ge adulte + sympt\u00f4mes d'hyperandrog\u00e9nie : hirsutisme + acn\u00e9 s\u00e9v\u00e8re + irr\u00e9gularit\u00e9s menstruelles + oligom\u00e9norrh\u00e9e + infertilit\u00e9 + clitorom\u00e9galie l\u00e9g\u00e8re + adr\u00e9narche pr\u00e9matur\u00e9e chez l'enfant + souvent confondu avec SOPK + 17-OHP basale mod\u00e9r\u00e9ment \u00e9lev\u00e9e (3\u201330 nmol\/L) + confirmation par test de stimulation \u00e0 l'ACTH (17-OHP post-ACTH > 30 nmol\/L = HCS-NC)<\/td>\n <\/tr>\n <\/tbody>\n <\/table>\n\n <h2>Test de stimulation \u00e0 l'ACTH (test au Synacth\u00e8ne)<\/h2>\n <ul class=\"co-list\">\n <li><strong>Indication<\/strong> Moderately elevated basal 17-OHP (3-30 nmol\/L) + suspicion of non-classical CAH + workup for hirsutism + treatment-resistant PCOS-like symptoms + premature adrenarche + unexplained infertility<\/li>\n <li><strong>Protocol:<\/strong> basal sample (T0) \u2192 IV or IM injection of tetracosactide (Synacthen\u00ae \u2013 synthetic ACTH analogue) 250 \u00b5g \u2192 sample at T+60 minutes \u2192 measurement of 17-OHP + cortisol + DHEA-S + androstenedione<\/li>\n <li><strong>Interpr\u00e9tation :<\/strong> 17-OHP \u00e0 T60 < 10 nmol\/L = normal + 10\u201330 nmol\/L = zone grise + h\u00e9t\u00e9rozygote possible \u2192 g\u00e9notypage CYP21A2 + > 30 nmol\/L = HCS non classique confirm\u00e9e + nomogramme de New (17-OHP basale + 17-OHP stimul\u00e9e) pour distinguer les porteurs des malades<\/li>\n <\/ul>\n\n <h2>Diagnostic diff\u00e9rentiel de la 17-OHP \u00e9lev\u00e9e<\/h2>\n <ul class=\"co-list\">\n <li><strong>Polycystic Ovary Syndrome (PCOS)<\/strong> 17-OHP basale l\u00e9g\u00e8rement \u00e9lev\u00e9e dans 5\u201310 % des SOPK (origine ovarienne des androg\u00e8nes) \u2192 normalisation apr\u00e8s stimulation \u00e0 l'ACTH (la r\u00e9ponse < 30 nmol\/L exclut l'HCS-NC) + LH\/FSH \u00e9lev\u00e9 + SOPK \u00e0 l'\u00e9chographie<\/li>\n <li><strong>Tumeurs surr\u00e9naliennes et ovariennes productrices d'androg\u00e8nes :<\/strong> 17-OHP can be elevated if there is a steroid-producing tumor + adrenal CT scan + ovarian ultrasound + very high DHEA-S if of adrenal origin<\/li>\n <li><strong>D\u00e9ficit en 11\u03b2-hydroxylase (5 % des HCS) :<\/strong> accumulation of 11-deoxycortisol and 11-deoxycorticosterone \u2192 virilization + hypertension (mineralocorticoid effects of 11-deoxycorticosterone) + normal or slightly elevated 17-OHP + 11-deoxycortisol assay<\/li>\n <li><strong>Phase lut\u00e9ale ou grossesse :<\/strong> Physiologically elevated 17-OHP + always specify the moment of the cycle before interpreting + repeat in the follicular phase if in doubt<\/li>\n <\/ul>\n\n <div class=\"co-infobox\">\n <span class=\"ico\">\u2119\ufe0f<\/span>\n <span>L'HCS non classique (forme tardive du d\u00e9ficit en 21-hydroxylase) est souvent m\u00e9connue et diagnostiqu\u00e9e tardivement \u2014 parfois apr\u00e8s des ann\u00e9es d'hirsutisme + d'irr\u00e9gularit\u00e9s menstruelles + d'infertilit\u00e9 non expliqu\u00e9e. Elle repr\u00e9sente la cause g\u00e9n\u00e9tique la plus fr\u00e9quente d'hyperandrog\u00e9nie apr\u00e8s le SOPK. La 17-OHP basale doit \u00eatre dos\u00e9e en phase folliculaire pr\u00e9coce le matin \u00e0 jeun chez toute femme avec hirsutisme + acn\u00e9 + oligom\u00e9norrh\u00e9e \u2014 si > 6 nmol\/L \u2192 test de stimulation \u00e0 l'ACTH pour confirmer ou infirmer l'HCS-NC. Un diagnostic pr\u00e9coce permet un traitement efficace et une am\u00e9lioration de la fertilit\u00e9.<\/span>\n <\/div>\n\n <h2>Traitement de l'HCS<\/h2>\n <ul class=\"co-list\">\n <li><strong>Formes classiques \u2014 hydrocortisone :<\/strong> Oral hydrocortisone 10\u201320 mg\/m\u00b2\/day in 3 doses (8 AM + 12 PM + 10 PM) \u2192 cortisol replacement + suppression of excessive ACTH secretion \u2192 reduction of 17-OHP and androgen production + doses adjusted for age + body surface area + 17-OHP and androstenedione (monitoring markers) + target: morning 17-OHP before hydrocortisone intake between 3\u201310 nmol\/L + double or triple doses during intercurrent illnesses (sick day rule)<\/li>\n <li><strong>Formes avec perte de sel \u2014 fludrocortisone :<\/strong> fludrocortisone (Florinef\u00ae) 0.05\u20130.2 mg\/day orally + oral NaCl in infants + replacement of deficient aldosterone \u2192 correction of hyponatremia + hyperkalemia + prevention of adrenal crises + renin target in the high-normal range<\/li>\n <li><strong>Crise surr\u00e9nalienne aigu\u00eb \u2014 urgence vitale :<\/strong> hydrocortisone IV or IM 50\u2013100 mg\/m\u00b2 bolus then continuous infusion 50\u2013100 mg\/m\u00b2\/24 h + 0.9% NaCl % + IV glucose + correction of hyponatremia + hyperkalemia + hypoglycemia + continuous monitoring + parents of children with classic CAH must be trained in emergency intramuscular hydrocortisone injection at home (emergency kit)<\/li>\n <li><strong>Non-classical forms:<\/strong> Treatment only if symptomatic + hirsutism: low-dose hydrocortisone +\/- anti-androgens (spironolactone + cyproterone acetate) +\/- oral contraceptives.\nMenstrual irregularities: hydrocortisone +\/- oral contraceptives.\nInfertility: hydrocortisone to normalize ovulation + ovulation induction if necessary.<\/li>\n <li><strong>Chirurgie de f\u00e9minisation g\u00e9nitale :<\/strong> discussed in XX girls with severe virilization of external genitalia + controversial timing + multidisciplinary decision + indispensable psychological support<\/li>\n <\/ul>\n\n <div class=\"co-urgence\">\n <div class=\"co-urgence-titre\">Urgence n\u00e9onatale \u2014 crise surr\u00e9nalienne<\/div>\n <p>Composez le 911 ou rendez-vous imm\u00e9diatement aux urgences si un nouveau-n\u00e9 de J7 \u00e0 J21 pr\u00e9sente des vomissements + une l\u00e9thargie + un refus du biberon + une d\u00e9shydratation + une prise de poids insuffisante + surtout si le d\u00e9pistage n\u00e9onatal sur buvard \u00e9tait positif pour la 17-OHP \u2014 ces signes \u00e9voquent une crise surr\u00e9nalienne sur HCS avec perte de sel, urgence m\u00e9tabolique potentiellement mortelle en quelques heures sans traitement par hydrocortisone IV + s\u00e9rum sal\u00e9. Ne jamais attendre les r\u00e9sultats biologiques pour initier le traitement si la suspicion clinique est forte.<\/p>\n <p>Pour le diagnostic et le suivi de l'HCS non classique chez l'adolescente et la femme adulte, le dosage de la 17-OHP et le test de stimulation \u00e0 l'ACTH si indiqu\u00e9, Clinique Omicron offre des consultations m\u00e9dicales dans ses points de service au Qu\u00e9bec et en t\u00e9l\u00e9m\u00e9decine. Pour prendre rendez-vous, visitez <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\" style=\"color:#c0392b;font-weight:600;text-decoration:none;\">cliniqueomicron.ca<\/a>.<\/p>\n <\/div>\n\n <h2>Consult at Clinique Omicron<\/h2>\n <p>Les m\u00e9decins et infirmiers praticiens sp\u00e9cialis\u00e9s (IPS) de Clinique Omicron dosent la 17-OHP dans le bilan d'un hirsutisme + d'irr\u00e9gularit\u00e9s menstruelles + d'une infertilit\u00e9 ou d'une adr\u00e9narche pr\u00e9matur\u00e9e, prescrivent le test de stimulation \u00e0 l'ACTH si la 17-OHP basale est mod\u00e9r\u00e9ment \u00e9lev\u00e9e, orientent vers l'endocrinologie p\u00e9diatrique pour les formes classiques et vers l'endocrinologie adulte ou la gyn\u00e9cologie pour les formes non classiques, et assurent le suivi du traitement par hydrocortisone (17-OHP + androst\u00e8nedione + croissance + \u00e2ge osseux chez l'enfant). Des consultations sont disponibles dans plusieurs points de service au Qu\u00e9bec et en t\u00e9l\u00e9m\u00e9decine. Pour prendre rendez-vous, visitez <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\" style=\"color:#4D6577;font-weight:600;text-decoration:none;\">cliniqueomicron.ca<\/a>.<\/p>\n\n <p class=\"co-disclaimer\">Le contenu de cette page est fourni \u00e0 titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un m\u00e9decin ou d'un endocrinologue. L'interpr\u00e9tation de la 17-OH progest\u00e9rone doit toujours tenir compte du moment du cycle menstruel, de l'\u00e2ge, du poids et du contexte clinique. Le diagnostic et le traitement de l'HCS classique et non classique n\u00e9cessitent un suivi endocrinologique sp\u00e9cialis\u00e9.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/body>\n<\/html>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>17-OH Progest\u00e9rone : hyperplasie cong\u00e9nitale des surr\u00e9nales et d\u00e9pistage n\u00e9onatal | Clinique Omicron Endocrinologie & P\u00e9diatrie & Gyn\u00e9cologie 17-OH Progest\u00e9rone (17-hydroxyprogest\u00e9rone) La 17-OH progest\u00e9rone (17-OHP) \u2014 17-hydroxyprogest\u00e9rone \u2014 est un st\u00e9ro\u00efde interm\u00e9diaire de la st\u00e9ro\u00efdogen\u00e8se surr\u00e9nalienne et gonadique, synth\u00e9tis\u00e9 \u00e0 partir de la progest\u00e9rone par l’action de la 17\u03b1-hydroxylase (CYP17A1), et dont le devenir m\u00e9tabolique… <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/17-oh-progesterone\/\" rel=\"bookmark\">Read More \"<span class=\"screen-reader-text\">17-OH Progesterone: Congenital Adrenal Hyperplasia and Neonatal Screening | Clinique Omicron<\/span><\/a><\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"neve_meta_sidebar":"","neve_meta_container":"","neve_meta_enable_content_width":"off","neve_meta_content_width":100,"neve_meta_title_alignment":"","neve_meta_author_avatar":"","neve_post_elements_order":"","neve_meta_disable_header":"","neve_meta_disable_footer":"","neve_meta_disable_title":"","_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"_metasync_otto_title":"17-OH Progest\u00e9rone : sympt\u00f4mes et traitement | Clinique Omicron","_metasync_otto_description":"17-OH Progest\u00e9rone 17-OH Progest\u00e9rone est un test de laboratoire qui permet d'\u00e9valuer certains aspects de votre \u00e9tat de sant\u00e9. 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