{"id":34993,"date":"2026-05-29T07:40:51","date_gmt":"2026-05-29T11:40:51","guid":{"rendered":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/?p=34993"},"modified":"2026-05-18T21:13:21","modified_gmt":"2026-05-19T01:13:21","slug":"blogue-depistage-fibrose-kystique-quebec","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/en\/blogue-depistage-fibrose-kystique-quebec\/","title":{"rendered":"Cystic Fibrosis: Newborn Screening in Quebec Explained"},"content":{"rendered":"\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\">La <strong>fibrose kystique (FK)<\/strong> est la <em>maladie g\u00e9n\u00e9tique potentiellement mortelle la plus fr\u00e9quente<\/em> chez les enfants canadiens. Gr\u00e2ce au <strong>d\u00e9pistage n\u00e9onatal<\/strong>, le diagnostic se fait aujourd&#8217;hui dans les premi\u00e8res semaines de vie, avant les complications. Cet article explique ce qu&#8217;est la FK, comment fonctionne le Programme qu\u00e9b\u00e9cois de d\u00e9pistage n\u00e9onatal sanguin et urinaire (PQDNSU), ce qui se passe en cas de test positif et comment l&#8217;arriv\u00e9e des modulateurs CFTR a transform\u00e9 le pronostic de la maladie.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Dans cette page<\/h3>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li><a href=\"#definition\">Qu&#8217;est-ce que la fibrose kystique<\/a><\/li>\r\n<li><a href=\"#depistage\">Le d\u00e9pistage n\u00e9onatal au Qu\u00e9bec (PQDNSU)<\/a><\/li>\r\n<li><a href=\"#positif\">Si le test est positif<\/a><\/li>\r\n<li><a href=\"#precoce\">Pourquoi le d\u00e9pistage pr\u00e9coce change tout<\/a><\/li>\r\n<li><a href=\"#parcours\">Le parcours de soins en clinique FK sp\u00e9cialis\u00e9e<\/a><\/li>\r\n<li><a href=\"#adulte\">Pour les adultes vivant avec la FK<\/a><\/li>\r\n<li><a href=\"#famille\">Soutien \u00e0 la famille et grossesse \u00e0 venir<\/a><\/li>\r\n<li><a href=\"#mythes\">Mythes et id\u00e9es re\u00e7ues<\/a><\/li>\r\n<li><a href=\"#faq\">Questions fr\u00e9quentes<\/a><\/li>\r\n<li><a href=\"#sources\">Sources<\/a><\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"definition\" style=\"text-align: left;\">Qu&#8217;est-ce que la fibrose kystique<\/h3>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\">La <strong>fibrose kystique<\/strong> est caus\u00e9e par des mutations du <em>g\u00e8ne CFTR<\/em>, qui code une prot\u00e9ine r\u00e9gulant le transport des ions <strong>chlorure<\/strong> \u00e0 travers les membranes cellulaires [1]. Les s\u00e9cr\u00e9tions deviennent <strong>\u00e9paisses<\/strong> et obstruent les bronches, le pancr\u00e9as et d&#8217;autres organes.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Les principales manifestations cliniques<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li><strong>Infections respiratoires<\/strong> r\u00e9currentes (bronchites, pneumonies, exacerbations chroniques)<\/li>\r\n<li><strong>Toux<\/strong> chronique avec expectorations \u00e9paisses<\/li>\r\n<li><strong>Troubles digestifs<\/strong> avec malabsorption<\/li>\r\n<li><strong>Selles<\/strong> grasses, abondantes, malodorantes<\/li>\r\n<li><strong>Retard de croissance<\/strong> staturopond\u00e9ral<\/li>\r\n<li><strong>Polypose nasale<\/strong>, sinusite chronique<\/li>\r\n<li><strong>Diab\u00e8te<\/strong> associ\u00e9 \u00e0 la fibrose kystique (DAFK), souvent \u00e0 l&#8217;adolescence ou \u00e0 l&#8217;\u00e2ge adulte<\/li>\r\n<li><strong>Atteinte h\u00e9patobiliaire<\/strong> possible<\/li>\r\n<li><strong>Infertilit\u00e9 masculine<\/strong> dans la majorit\u00e9 des cas chez les hommes adultes atteints<\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Une maladie autosomique r\u00e9cessive<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li>La FK se transmet sur le mode <strong>autosomique r\u00e9cessif<\/strong> : il faut h\u00e9riter de deux copies mut\u00e9es du g\u00e8ne CFTR (une de chaque parent) pour d\u00e9velopper la maladie<\/li>\r\n<li>Une personne ne portant qu&#8217;<strong>une copie mut\u00e9e<\/strong> est porteuse sans \u00eatre malade<\/li>\r\n<li>Au Canada, environ <strong>1 personne sur 25<\/strong> est porteuse d&#8217;une mutation CFTR<\/li>\r\n<li>L&#8217;incidence de la FK est d&#8217;environ <strong>1 naissance sur 3 600<\/strong> au Canada [2]<\/li>\r\n<li>Plus de <strong>2 000 mutations<\/strong> du g\u00e8ne CFTR ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crites, dont certaines plus fr\u00e9quentes (notamment F508del)<\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">\u00c0 retenir<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li>La <strong>fibrose kystique<\/strong> est la maladie g\u00e9n\u00e9tique potentiellement mortelle la plus fr\u00e9quente chez les enfants canadiens [2]<\/li>\r\n<li>Le <strong>PQDNSU<\/strong> permet un diagnostic dans les premi\u00e8res semaines de vie depuis 2018 [3]<\/li>\r\n<li>Le <strong>test de la sueur<\/strong> reste l&#8217;examen de r\u00e9f\u00e9rence pour confirmer le diagnostic<\/li>\r\n<li>Le <strong>suivi multidisciplinaire<\/strong> en clinique sp\u00e9cialis\u00e9e transforme l&#8217;\u00e9volution de la maladie<\/li>\r\n<li>Les <strong>modulateurs CFTR<\/strong> (ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, elexacaftor) ont profond\u00e9ment chang\u00e9 le pronostic pour une grande proportion de patients [4]<\/li>\r\n<li>L&#8217;<strong>esp\u00e9rance de vie m\u00e9diane<\/strong> a fortement progress\u00e9 : la majorit\u00e9 des personnes atteintes vivent aujourd&#8217;hui jusqu&#8217;\u00e0 l&#8217;\u00e2ge adulte avec une vie active<\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"depistage\" style=\"text-align: left;\">Le d\u00e9pistage n\u00e9onatal au Qu\u00e9bec (PQDNSU)<\/h3>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\">Le <strong>Programme qu\u00e9b\u00e9cois de d\u00e9pistage n\u00e9onatal sanguin et urinaire (PQDNSU)<\/strong> inclut la fibrose kystique depuis <em>2018<\/em> [3]. Il s&#8217;agit d&#8217;un programme universel, offert \u00e0 tous les nouveau-n\u00e9s au Qu\u00e9bec, qui repose sur un pr\u00e9l\u00e8vement sanguin simple.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Comment se d\u00e9roule le d\u00e9pistage<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li>Tous les <strong>nouveau-n\u00e9s<\/strong> se voient offrir un <strong>pr\u00e9l\u00e8vement sanguin au talon<\/strong> entre 24 et 48 heures de vie<\/li>\r\n<li>Le test est r\u00e9alis\u00e9 \u00e0 la <strong>maternit\u00e9<\/strong>, par un professionnel de la sant\u00e9<\/li>\r\n<li>Quelques gouttes de sang sont d\u00e9pos\u00e9es sur une <strong>carte de buvard<\/strong><\/li>\r\n<li>L&#8217;\u00e9chantillon est envoy\u00e9 au <strong>laboratoire de d\u00e9pistage<\/strong><\/li>\r\n<li>Le <strong>dosage du trypsinog\u00e8ne immunor\u00e9actif (IRT)<\/strong> est effectu\u00e9 d&#8217;embl\u00e9e<\/li>\r\n<li>En cas d&#8217;<strong>IRT \u00e9lev\u00e9<\/strong>, une <em>analyse g\u00e9n\u00e9tique<\/em> est faite sur le m\u00eame \u00e9chantillon pour rechercher les mutations CFTR les plus fr\u00e9quentes<\/li>\r\n<li>Le <strong>r\u00e9sultat<\/strong> est habituellement disponible en quelques semaines<\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Autres maladies d\u00e9pist\u00e9es par le PQDNSU<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li><strong>Ph\u00e9nylc\u00e9tonurie<\/strong> et autres maladies du m\u00e9tabolisme des acides amin\u00e9s<\/li>\r\n<li><strong>Hypothyro\u00efdie cong\u00e9nitale<\/strong><\/li>\r\n<li><strong>An\u00e9mie falciforme<\/strong> et autres h\u00e9moglobinopathies<\/li>\r\n<li><strong>D\u00e9ficit en MCAD<\/strong> et autres troubles d&#8217;oxydation des acides gras<\/li>\r\n<li><strong>Acid\u00e9mies organiques<\/strong><\/li>\r\n<li><strong>Tyrosin\u00e9mie<\/strong> de type 1<\/li>\r\n<li><strong>Fibrose kystique<\/strong><\/li>\r\n<li>Le programme \u00e9volue r\u00e9guli\u00e8rement avec l&#8217;ajout de nouvelles conditions selon les avis scientifiques<\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Performance du d\u00e9pistage<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li>La sensibilit\u00e9 du <strong>d\u00e9pistage de la FK<\/strong> est \u00e9lev\u00e9e, ce qui permet de rep\u00e9rer la grande majorit\u00e9 des cas<\/li>\r\n<li>Comme pour tout d\u00e9pistage, des <strong>faux positifs<\/strong> et de rares <strong>faux n\u00e9gatifs<\/strong> peuvent survenir<\/li>\r\n<li>Un test de d\u00e9pistage <strong>positif<\/strong> n&#8217;est pas un diagnostic : il oriente vers le <strong>test de la sueur<\/strong> et une \u00e9valuation clinique<\/li>\r\n<li>Le programme est <strong>volontaire<\/strong> et n\u00e9cessite le consentement parental<\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"positif\" style=\"text-align: left;\">Si le test est positif<\/h3>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\">Un test de d\u00e9pistage <em>positif<\/em> ne signifie pas que l&#8217;enfant est malade : il signifie qu&#8217;une <strong>\u00e9valuation compl\u00e9mentaire<\/strong> est n\u00e9cessaire. La d\u00e9marche est structur\u00e9e et rapide.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Les \u00e9tapes apr\u00e8s un test positif<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ol class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li>La <strong>famille<\/strong> est convoqu\u00e9e pour un <strong>test de la sueur<\/strong>, examen de r\u00e9f\u00e9rence pour confirmer ou exclure le diagnostic<\/li>\r\n<li>Une <strong>r\u00e9f\u00e9rence<\/strong> en clinique sp\u00e9cialis\u00e9e FK est faite rapidement (CHU Sainte-Justine, Centre universitaire de sant\u00e9 McGill \/ H\u00f4pital de Montr\u00e9al pour enfants, CHU de Qu\u00e9bec, selon la r\u00e9gion)<\/li>\r\n<li>Un <strong>plan de soins multidisciplinaire<\/strong> est mis en place avec pneumologue, gastroent\u00e9rologue, nutritionniste, physioth\u00e9rapeute, infirmi\u00e8re pivot et autres professionnels selon les besoins<\/li>\r\n<li>Une <strong>analyse g\u00e9n\u00e9tique compl\u00e8te<\/strong> peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9e pour pr\u00e9ciser les mutations CFTR en cause<\/li>\r\n<li>La <strong>famille<\/strong> re\u00e7oit un accompagnement m\u00e9dical, psychologique et social adapt\u00e9 \u00e0 la situation<\/li>\r\n<li>La <strong>fratrie<\/strong> et les parents peuvent \u00eatre inform\u00e9s des options de d\u00e9pistage de porteur si cela est souhait\u00e9<\/li>\r\n<\/ol>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Le test de la sueur, examen de r\u00e9f\u00e9rence<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li>Mesure la <strong>concentration de chlorure<\/strong> dans la sueur<\/li>\r\n<li>Une <strong>concentration \u00e9lev\u00e9e<\/strong> est tr\u00e8s \u00e9vocatrice de FK<\/li>\r\n<li>L&#8217;examen est <strong>indolore<\/strong> et non invasif<\/li>\r\n<li>Il est r\u00e9alis\u00e9 dans des <strong>centres sp\u00e9cialis\u00e9s<\/strong> pour assurer la qualit\u00e9 de la mesure<\/li>\r\n<li>Un <strong>r\u00e9sultat normal<\/strong> permet d&#8217;exclure la maladie dans la grande majorit\u00e9 des cas<\/li>\r\n<li>Un <strong>r\u00e9sultat \u00e9lev\u00e9<\/strong> confirme la suspicion et oriente vers la prise en charge sp\u00e9cialis\u00e9e<\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"precoce\" style=\"text-align: left;\">Pourquoi le d\u00e9pistage pr\u00e9coce change tout<\/h3>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\">Le <em>diagnostic pr\u00e9coce<\/em> permet d&#8217;agir <strong>avant<\/strong> que les complications de la maladie ne s&#8217;installent. C&#8217;est l&#8217;un des grands acquis de la m\u00e9decine moderne pour la FK [2].<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Les b\u00e9n\u00e9fices document\u00e9s<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li>Mise en place rapide d&#8217;<strong>enzymes pancr\u00e9atiques<\/strong> et d&#8217;une <strong>suppl\u00e9mentation<\/strong> pour \u00e9viter la malnutrition<\/li>\r\n<li><strong>Physioth\u00e9rapie respiratoire<\/strong> pr\u00e9ventive d\u00e8s les premiers mois<\/li>\r\n<li><strong>Surveillance<\/strong> active des infections respiratoires et traitement pr\u00e9coce des exacerbations<\/li>\r\n<li><strong>Suivi nutritionnel<\/strong> et soutien \u00e0 la croissance<\/li>\r\n<li><strong>Acc\u00e8s<\/strong> aux modulateurs CFTR lorsqu&#8217;ils sont indiqu\u00e9s selon la mutation et l&#8217;\u00e2ge<\/li>\r\n<li><strong>Soutien psychosocial<\/strong> pour la famille d\u00e8s le diagnostic<\/li>\r\n<li><strong>Vaccination<\/strong> renforc\u00e9e selon les recommandations sp\u00e9cifiques \u00e0 la FK<\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">L&#8217;impact sur la croissance et le poumon<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li>Les <strong>enfants d\u00e9pist\u00e9s \u00e0 la naissance<\/strong> ont une croissance nettement meilleure que ceux diagnostiqu\u00e9s plus tardivement<\/li>\r\n<li>Le <strong>poumon<\/strong> est l&#8217;organe qui d\u00e9termine le plus le pronostic \u00e0 long terme<\/li>\r\n<li>Le <strong>traitement pr\u00e9coce<\/strong> permet de pr\u00e9server la fonction respiratoire<\/li>\r\n<li>Le <strong>retard<\/strong> au diagnostic est associ\u00e9 \u00e0 des complications nutritionnelles, respiratoires et psychosociales plus marqu\u00e9es<\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"parcours\" style=\"text-align: left;\">Le parcours de soins en clinique FK sp\u00e9cialis\u00e9e<\/h3>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\">Au Qu\u00e9bec, les enfants et adultes vivant avec une FK sont suivis dans des <em>cliniques sp\u00e9cialis\u00e9es<\/em> reconnues, regroup\u00e9es au sein du <strong>Registre canadien de la fibrose kystique<\/strong> [2]. Ce suivi multidisciplinaire est la pierre angulaire du parcours.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">L&#8217;\u00e9quipe multidisciplinaire<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li><strong>Pneumologue<\/strong> p\u00e9diatre ou adulte, m\u00e9decin traitant principal<\/li>\r\n<li><strong>Gastroent\u00e9rologue<\/strong> et h\u00e9patologue selon les besoins<\/li>\r\n<li><strong>Nutritionniste<\/strong> pour la croissance et l&#8217;apport calorique adapt\u00e9<\/li>\r\n<li><strong>Physioth\u00e9rapeute<\/strong> sp\u00e9cialis\u00e9 en physioth\u00e9rapie respiratoire<\/li>\r\n<li><strong>Infirmi\u00e8re pivot<\/strong> qui coordonne les soins et fait le lien avec la famille<\/li>\r\n<li><strong>Travailleur social<\/strong> et psychologue<\/li>\r\n<li><strong>Pharmacien<\/strong> sp\u00e9cialis\u00e9<\/li>\r\n<li><strong>Endocrinologue<\/strong> en cas de DAFK<\/li>\r\n<li><strong>Microbiologiste<\/strong> pour le suivi des infections respiratoires<\/li>\r\n<li><strong>Conseiller g\u00e9n\u00e9tique<\/strong> pour la famille<\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Fr\u00e9quence et contenu des visites<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li>Suivi habituellement <strong>tous les 3 mois<\/strong>, parfois plus rapproch\u00e9 chez les enfants et lors d&#8217;\u00e9v\u00e9nements aigus<\/li>\r\n<li>\u00c9valuation <strong>respiratoire<\/strong> (clinique, tests de fonction pulmonaire \u00e0 partir d&#8217;un certain \u00e2ge)<\/li>\r\n<li>\u00c9valuation <strong>nutritionnelle<\/strong> (poids, taille, IMC, ajustement des enzymes pancr\u00e9atiques et des vitamines)<\/li>\r\n<li><strong>Pr\u00e9l\u00e8vements respiratoires<\/strong> pour surveiller la colonisation bact\u00e9rienne<\/li>\r\n<li>Ajustement de la <strong>physioth\u00e9rapie respiratoire<\/strong><\/li>\r\n<li><strong>Bilans<\/strong> sanguins selon les besoins (glyc\u00e9mie, foie, vitamines liposolubles, etc.)<\/li>\r\n<li>Discussion sur les <strong>traitements de fond<\/strong>, incluant les modulateurs CFTR<\/li>\r\n<li>Soutien <strong>psychosocial<\/strong> et \u00e9ducatif<\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\"><strong>Vous avez un proche atteint de fibrose kystique et cherchez \u00e0 organiser le suivi global de sant\u00e9 en compl\u00e9ment ?<\/strong> Clinique Omicron offre du suivi p\u00e9diatrique et adulte ainsi que la prise en charge des troubles respiratoires courants, en compl\u00e9ment des cliniques FK sp\u00e9cialis\u00e9es, \u00e0 nos points de service au Qu\u00e9bec. <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/rendez-vous\/\">Prendre rendez-vous<\/a> ou opter pour la <a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/consultation-en-ligne\/\">t\u00e9l\u00e9consultation<\/a> pour un avis g\u00e9n\u00e9ral ou un suivi compl\u00e9mentaire.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"adulte\" style=\"text-align: left;\">Pour les adultes vivant avec la FK<\/h3>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\">L&#8217;arriv\u00e9e des <strong>modulateurs CFTR<\/strong> a transform\u00e9 le pronostic de la maladie pour une <em>grande proportion<\/em> des personnes atteintes [4]. L&#8217;esp\u00e9rance de vie m\u00e9diane progresse rapidement, et un nombre croissant de personnes vivant avec la FK arrivent \u00e0 l&#8217;\u00e2ge adulte avec une <strong>vie active<\/strong>.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Les modulateurs CFTR<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li>Les <strong>modulateurs CFTR<\/strong> (ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, elexacaftor) ciblent directement la prot\u00e9ine CFTR d\u00e9fectueuse [4]<\/li>\r\n<li>Ils ne sont efficaces qu&#8217;en pr\u00e9sence de certaines <strong>mutations<\/strong> sp\u00e9cifiques<\/li>\r\n<li>La combinaison <strong>elexacaftor\/tezacaftor\/ivacaftor<\/strong> a profond\u00e9ment chang\u00e9 la pratique depuis son arriv\u00e9e<\/li>\r\n<li>Les b\u00e9n\u00e9fices observ\u00e9s incluent une <strong>am\u00e9lioration de la fonction pulmonaire<\/strong>, une <strong>r\u00e9duction<\/strong> des exacerbations, une <strong>meilleure<\/strong> nutrition et une <strong>meilleure qualit\u00e9 de vie<\/strong><\/li>\r\n<li>La <strong>tol\u00e9rance<\/strong> est globalement bonne, avec un suivi r\u00e9gulier n\u00e9cessaire<\/li>\r\n<li>L&#8217;<strong>acc\u00e8s<\/strong> au Qu\u00e9bec passe par les cliniques sp\u00e9cialis\u00e9es et l&#8217;\u00e9valuation par les comit\u00e9s d&#8217;experts<\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Vie adulte et FK<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li><strong>\u00c9tudes<\/strong>, vie professionnelle et engagement social sont possibles, avec adaptations selon la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9<\/li>\r\n<li><strong>Activit\u00e9 physique<\/strong> et entra\u00eenement encourag\u00e9s, car b\u00e9n\u00e9fiques sur le plan respiratoire<\/li>\r\n<li>Soutien \u00e0 la <strong>fertilit\u00e9<\/strong> et au projet parental, en collaboration avec les \u00e9quipes de procr\u00e9ation assist\u00e9e<\/li>\r\n<li><strong>Suivi<\/strong> particulier en cas de DAFK ou d&#8217;atteinte h\u00e9patique<\/li>\r\n<li><strong>Transition<\/strong> structur\u00e9e du suivi p\u00e9diatrique vers le suivi adulte, \u00e9tape cl\u00e9 pour maintenir l&#8217;observance et la qualit\u00e9 du suivi<\/li>\r\n<li><strong>Vie sociale<\/strong>, voyages, sport : la majorit\u00e9 des activit\u00e9s habituelles restent accessibles avec une bonne planification<\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Quand la transplantation pulmonaire est envisag\u00e9e<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li>La <strong>transplantation pulmonaire<\/strong> reste une option pour les cas les plus avanc\u00e9s<\/li>\r\n<li>Avec les modulateurs CFTR, le <strong>recours \u00e0 la greffe<\/strong> est moins fr\u00e9quent qu&#8217;auparavant chez les patients \u00e9ligibles aux modulateurs<\/li>\r\n<li>L&#8217;<strong>\u00e9valuation<\/strong> se fait dans des centres de transplantation sp\u00e9cialis\u00e9s<\/li>\r\n<li>Le <strong>suivi post-greffe<\/strong> est exigeant et multidisciplinaire<\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"famille\" style=\"text-align: left;\">Soutien \u00e0 la famille et grossesse \u00e0 venir<\/h3>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\">Recevoir un diagnostic de <em>fibrose kystique<\/em> chez un nouveau-n\u00e9 est un moment difficile. Le soutien \u00e0 la famille fait partie int\u00e9grante de la prise en charge moderne, et plusieurs options existent en lien avec les <strong>grossesses ult\u00e9rieures<\/strong>.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Soutien aux parents et \u00e0 la fratrie<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li><strong>Accompagnement<\/strong> par l&#8217;infirmi\u00e8re pivot et l&#8217;\u00e9quipe de la clinique FK<\/li>\r\n<li><strong>Soutien psychologique<\/strong> ou en travail social offert d\u00e8s le diagnostic<\/li>\r\n<li><strong>Groupes<\/strong> de soutien pour les familles qu\u00e9b\u00e9coises (Fibrose kystique Canada, sections r\u00e9gionales)<\/li>\r\n<li><strong>Conseil g\u00e9n\u00e9tique<\/strong> pour mieux comprendre la maladie et les implications familiales<\/li>\r\n<li><strong>Information<\/strong> claire et adapt\u00e9e \u00e0 l&#8217;\u00e2ge des enfants et des a\u00een\u00e9s (fr\u00e8res et s\u0153urs)<\/li>\r\n<li><strong>Ressources<\/strong> en ligne fiables et associations<\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Options pour les grossesses ult\u00e9rieures<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<ul class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li><strong>Conseil g\u00e9n\u00e9tique<\/strong> recommand\u00e9 pour les parents d&#8217;un enfant atteint<\/li>\r\n<li><strong>D\u00e9pistage de porteur<\/strong> chez les parents et certains membres de la famille<\/li>\r\n<li><strong>Discussion<\/strong> des options pour les grossesses futures (diagnostic pr\u00e9natal, diagnostic pr\u00e9implantatoire dans certains cas)<\/li>\r\n<li>Les choix appartiennent \u00e0 la <strong>famille<\/strong>, soutenue par les professionnels<\/li>\r\n<li>L&#8217;<strong>information<\/strong> est neutre et respectueuse, sans imposer d&#8217;orientation particuli\u00e8re<\/li>\r\n<\/ul>\r\n\r\n\r\n\r\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"mythes\" style=\"text-align: left;\">Mythes et id\u00e9es re\u00e7ues<\/h3>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">\u00ab La fibrose kystique, c&#8217;est une maladie qui touche surtout les poumons \u00bb<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\"><strong>Faux globalement.<\/strong> La FK est une maladie multiorgane. Les atteintes respiratoires sont les plus visibles, mais le pancr\u00e9as, le foie, les sinus, les voies g\u00e9nitales et le m\u00e9tabolisme du sucre sont aussi concern\u00e9s. C&#8217;est pr\u00e9cis\u00e9ment pour cela que le suivi est <em>multidisciplinaire<\/em>.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">\u00ab Si le d\u00e9pistage n\u00e9onatal est positif, mon b\u00e9b\u00e9 est forc\u00e9ment malade \u00bb<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\"><strong>Faux.<\/strong> Un d\u00e9pistage positif est une <em>indication d&#8217;\u00e9valuation compl\u00e9mentaire<\/em>, pas un diagnostic. Le test de la sueur et, parfois, des analyses g\u00e9n\u00e9tiques compl\u00e8tes permettent de confirmer ou d&#8217;exclure la FK. Une partie des b\u00e9b\u00e9s avec un d\u00e9pistage positif n&#8217;ont pas la maladie au final.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">\u00ab La FK, \u00e7a ne se traite plus comme avant \u00bb<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\"><strong>Vrai.<\/strong> Le pronostic et la prise en charge ont radicalement \u00e9volu\u00e9 depuis 20 ans : d\u00e9pistage n\u00e9onatal, antibioth\u00e9rapie cibl\u00e9e, physioth\u00e9rapie respiratoire, nutrition adapt\u00e9e et d\u00e9sormais <em>modulateurs CFTR<\/em>. L&#8217;esp\u00e9rance de vie m\u00e9diane progresse rapidement.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">\u00ab Mon enfant porteur va d\u00e9velopper la FK plus tard \u00bb<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\"><strong>Faux.<\/strong> \u00catre <em>porteur<\/em> d&#8217;une seule copie mut\u00e9e du g\u00e8ne CFTR ne provoque pas la maladie. Les porteurs sont en bonne sant\u00e9. Le risque de FK n&#8217;existe que si l&#8217;enfant h\u00e9rite de deux copies mut\u00e9es, ce qui suppose que les deux parents soient porteurs ou atteints.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">\u00ab La FK, c&#8217;est une maladie d&#8217;enfants \u00bb<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\"><strong>Faux.<\/strong> De plus en plus de personnes vivant avec la FK atteignent l&#8217;\u00e2ge adulte avec une vie active. Les <em>cliniques FK adultes<\/em> sont d\u00e9sormais tr\u00e8s bien organis\u00e9es, et la transition entre suivi p\u00e9diatrique et suivi adulte est une \u00e9tape cl\u00e9 du parcours de soins.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"faq\" style=\"text-align: left;\">Questions fr\u00e9quentes<\/h3>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Le d\u00e9pistage n\u00e9onatal de la FK est-il obligatoire au Qu\u00e9bec ?<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\">Non. Le programme est <em>universellement offert<\/em> \u00e0 toutes les familles, mais il est <em>volontaire<\/em>. Les parents donnent leur consentement au pr\u00e9l\u00e8vement \u00e0 la maternit\u00e9. Le d\u00e9pistage est fortement recommand\u00e9, car il permet une prise en charge pr\u00e9coce des maladies cibl\u00e9es, dont la fibrose kystique.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Le d\u00e9pistage peut-il manquer un cas de fibrose kystique ?<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\">Comme tout d\u00e9pistage, le PQDNSU n&#8217;est pas parfait. La sensibilit\u00e9 est tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9e, mais quelques cas peuvent \u00e9chapper au d\u00e9pistage, en particulier ceux li\u00e9s \u00e0 des mutations rares. C&#8217;est pourquoi tout enfant pr\u00e9sentant des sympt\u00f4mes \u00e9vocateurs (infections respiratoires r\u00e9p\u00e9t\u00e9es, retard de croissance, selles grasses) doit \u00eatre \u00e9valu\u00e9 m\u00e9dicalement, m\u00eame si le d\u00e9pistage n\u00e9onatal \u00e9tait n\u00e9gatif.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Combien de temps avant d&#8217;avoir le r\u00e9sultat du test ?<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\">Les r\u00e9sultats sont habituellement disponibles dans les semaines suivant le pr\u00e9l\u00e8vement. En cas de r\u00e9sultat positif, la famille est rapidement contact\u00e9e pour organiser le test de la sueur et l&#8217;\u00e9valuation en clinique sp\u00e9cialis\u00e9e. La rapidit\u00e9 de ce parcours fait partie des forces du programme qu\u00e9b\u00e9cois.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Mon enfant a la FK, dois-je \u00e9viter d&#8217;autres enfants atteints ?<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\">Les cliniques FK recommandent des r\u00e8gles de <em>pr\u00e9vention crois\u00e9e<\/em> entre patients atteints, en raison du risque de transmission de certaines bact\u00e9ries (notamment des esp\u00e8ces du genre Burkholderia). Ces r\u00e8gles sont expliqu\u00e9es par l&#8217;\u00e9quipe traitante. Elles ne s&#8217;opposent pas \u00e0 une vie sociale normale en dehors de ces contextes.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Les modulateurs CFTR sont-ils accessibles au Qu\u00e9bec ?<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\">Plusieurs modulateurs CFTR, dont la combinaison <em>elexacaftor\/tezacaftor\/ivacaftor<\/em>, sont accessibles au Qu\u00e9bec via les cliniques FK sp\u00e9cialis\u00e9es, dans le respect des conditions de remboursement et des crit\u00e8res m\u00e9dicaux en vigueur. L&#8217;\u00e9valuation se fait au cas par cas selon les mutations, l&#8217;\u00e2ge et le profil clinique.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"text-align: left;\">Que faire si je suis porteur ou si mon conjoint l&#8217;est ?<\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-align: left;\">Le <em>conseil g\u00e9n\u00e9tique<\/em> est l&#8217;\u00e9tape cl\u00e9. Il permet d&#8217;\u00e9valuer la probabilit\u00e9 que les deux parents soient porteurs, le risque pour les futurs enfants et les options possibles (d\u00e9pistage de porteur, diagnostic pr\u00e9natal ou pr\u00e9implantatoire selon les situations). Les choix appartiennent au couple, soutenu par les professionnels de la g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"sources\" style=\"text-align: left;\">Sources<\/h3>\r\n\r\n\r\n\r\n<ol class=\"wp-block-list\" style=\"text-align: left;\">\r\n<li>Soci\u00e9t\u00e9 canadienne de p\u00e9diatrie. <a href=\"https:\/\/www.cps.ca\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Fibrose kystique : pr\u00e9sentation et prise en charge<\/a>.<\/li>\r\n<li>Fibrose kystique Canada. <a href=\"https:\/\/www.fibrosekystique.ca\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Information sur la maladie, les soins et la recherche<\/a>.<\/li>\r\n<li>Minist\u00e8re de la Sant\u00e9 et des Services sociaux du Qu\u00e9bec. <a href=\"https:\/\/www.quebec.ca\/sante\/conseils-et-prevention\/depistage-et-examens-de-detection\/depistage-neonatal\" target=\"_blank\" rel=\"noopener nofollow\">Programme qu\u00e9b\u00e9cois de d\u00e9pistage n\u00e9onatal sanguin et urinaire (PQDNSU)<\/a>.<\/li>\r\n<li>INESSS \u2014 Institut national d&#8217;excellence en sant\u00e9 et en services sociaux. <a href=\"https:\/\/www.inesss.qc.ca\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">\u00c9valuation des modulateurs CFTR<\/a>.<\/li>\r\n<li>INSPQ \u2014 Institut national de sant\u00e9 publique du Qu\u00e9bec. <a href=\"https:\/\/www.inspq.qc.ca\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Surveillance n\u00e9onatale et maladies g\u00e9n\u00e9tiques<\/a>.<\/li>\r\n<li>Cystic Fibrosis Foundation. <a href=\"https:\/\/www.cff.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Lignes directrices internationales sur la fibrose kystique<\/a>.<\/li>\r\n<li>OMS \u2014 Organisation mondiale de la Sant\u00e9. <a href=\"https:\/\/www.who.int\/fr\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Maladies g\u00e9n\u00e9tiques et sant\u00e9 publique<\/a>.<\/li>\r\n<\/ol>\r\n<p><blockquote class=\"wp-embedded-content\" data-secret=\"RMIIA0GYor\"><a href=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/consultation-medicale\/\">Consultation m\u00e9dicale | Clinique Omicron<\/a><\/blockquote><iframe class=\"wp-embedded-content\" sandbox=\"allow-scripts\" security=\"restricted\" style=\"position: absolute; visibility: hidden;\" title=\"&laquo; Consultation m\u00e9dicale | Clinique Omicron &raquo; &#8212; Clinique Omicron\" src=\"https:\/\/cliniqueomicron.ca\/consultation-medicale\/embed\/#?secret=U6HaVPGDLV#?secret=RMIIA0GYor\" data-secret=\"RMIIA0GYor\" width=\"600\" height=\"338\" frameborder=\"0\" marginwidth=\"0\" marginheight=\"0\" scrolling=\"no\"><\/iframe><\/p>\r\n\r\n\r\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le programme qu\u00e9b\u00e9cois de d\u00e9pistage n\u00e9onatal sanguin et urinaire inclut la fibrose kystique depuis 2018. 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