Neurologie & Génétique médicale & Médecine de famille
Chorée de Huntington
La maladie de Huntington (MH) — anciennement appelée chorée de Huntington — est une maladie neurodégénérative héréditaire autosomique dominante à pénétrance complète, causée par une expansion anormale du trinucléotide CAG dans l'exon 1 du gène HTT (huntingtine) sur le chromosome 4p16.3. Cette répétition codifie une séquence polyglutamine (polyQ) dans la protéine huntingtine mutante, qui acquiert une toxicité de gain de fonction entraînant la mort progressive des neurones du striatum (noyau caudé et putamen) et du cortex cérébral. La maladie se manifeste classiquement entre 30 et 50 ans par la triade : mouvements involontaires choréiques, déclin cognitif progressif et troubles psychiatriques — évoluant inexorablement vers une dépendance totale et le décès en 15 à 20 ans. Sa prévalence est d'environ 10–13 cas pour 100 000 personnes dans les populations d'ascendance européenne, avec une incidence annuelle de 5–7 nouveaux cas par million. Au Québec, des foyers de concentration régionaux sont connus, notamment en Saguenay–Lac-Saint-Jean et au Bas-Saint-Laurent, en lien avec l'effet fondateur de la population québécoise. La maladie de Huntington est l'archétype des maladies à expansion de triplets et l'une des premières maladies neurodégénératives pour laquelle un test génétique présymptomatique prédictif est disponible — avec toutes les implications éthiques, psychologiques et familiales que cela comporte.
Génétique, physiopathologie et neuropathologie
- Génétique moléculaire — expansion CAG et corrélation génotype-phénotype : gène HTT : chromosome 4p16.3 → encodes la huntingtine (protéine ubiquitaire de 348 kDa + 3 144 acides aminés) → fonction normale : transport axonal + survie neuronale + régulation de la transcription + neurogenèse → la répétition CAG dans l'exon 1 code des résidus glutamine dans la région N-terminale de la protéine ; classification des allèles selon la longueur de la répétition CAG : ≤26 répétitions CAG : allèle normal (non pathologique — n'évoluera jamais vers la MH) + 27–35 répétitions : allèle intermédiaire (mutable normal) → pas de MH chez le porteur → risque d'instabilité méiotique → possibilité d'expansion vers la zone pathologique à la génération suivante (surtout via la lignée paternelle) + 36–39 répétitions : pénétrance réduite → certains porteurs développeront la MH + d'autres non → conseil génétique complexe + ≥40 répétitions : pénétrance complète → tous les porteurs développeront la MH s'ils vivent assez longtemps → la quasi-totalité des patients symptomatiques se situe dans cette zone ; corrélation longueur CAG — âge d'onset : inverse et significative (r ≈ −0,6) → chaque répétition CAG supplémentaire réduit l'âge d'apparition d'environ 1–2 ans → mais la longueur CAG n'explique que 60–70 % de la variance de l'âge d'onset → le reste dépend de modificateurs génétiques (variants dans les gènes MMR — mismatch repair : MSH3 + PMS1 + MLH1 — qui modulent l'instabilité somatique de la répétition dans les neurones striataux) + facteurs environnementaux + variante juvénile Westphal (début <20 ans) : généralement ≥55–60 répétitions → transmission paternelle (instabilité méiotique + expansion paternelle) → phénotype : rigidité + dystonie + épilepsie + déclin cognitif rapide → moins de chorée que la forme adulte + anticipation génétique : allongement de la répétition CAG à chaque génération → début plus précoce et phénotype plus sévère → plus marqué lors des transmissions paternelles (spermatogenèse + expansion méiotique)
- Physiopathologie et mécanismes de neurotoxicité : la huntingtine mutante (mHTT) exerce une toxicité de gain de fonction via plusieurs mécanismes convergents ; mécanismes toxiques de la mHTT : agrégation protéique : la queue polyQ de la mHTT forme des agrégats intranucléaires et cytoplasmiques insolubles → séquestrent des facteurs de transcription (CBP + p53 + Sp1 + TBP — TATA-binding protein) → dysrégulation de la transcription → mort neuronale → visibles en IHC comme inclusions intranucléaires positives à l'ubiquitine ; dysfonction mitochondriale : mHTT interagit avec le complexe I de la chaîne respiratoire + altère le potentiel de membrane mitochondrial + réduit l'ATP → excitotoxicité au glutamate → activation des NMDA-R → influx Ca²⁺ → apoptose ; altération du transport axonal : mHTT perturbe le transport vésiculaire (huntingtine normale facilite le transport en s'associant aux moteurs moléculaires kinésine/dynéine) → déplétion synaptique en BDNF (brain-derived neurotrophic factor) → la mHTT réduit la transcription du BDNF via Sp1 + réduction du transport axonal du BDNF vers le striatum → perte du soutien neurotrophique striatale ; dysrégulation du métabolisme énergétique : mHTT inactive PGC-1α (régulateur maître de la biogenèse mitochondriale) → déficit énergétique neuronal chronique ; neuropathologie : striation sélective : neurones épineux moyens (medium spiny neurons — MSN) GABAergiques du striatum → les plus vulnérables → pertes précoces dans le noyau caudé (ventriculomégalie ex-vacuo) puis putamen → degré de perte striatale coté par la classification de Vonsattel (grades 0–4) : grade 0 : pas de perte macroscopique (microscopique seulement) → grade 4 : perte de >95 % des MSN + atrophie du noyau caudé et putamen + déséquilibre des voies directe (D1 — facilitatrice du mouvement) et indirecte (D2 — inhibitrice) → perte préférentielle des neurones D2 de la voie indirecte en début de maladie → hyperdopaminergie relative → chorée
- Tableau clinique — triade et évolution par stades : prodrome prémanifeste : 10–15 ans avant le début des symptômes moteurs → modifications subtiles mesurables : légères anomalies de la poursuite oculaire (eye tracking) + saccades hypermétrique + réduction de la dextérité manuelle + troubles cognitifs subtils (mémoire de travail + vitesse de traitement) + irritabilité + troubles du sommeil → détectables par les batteries spécialisées UHDRS (Unified Huntington's Disease Rating Scale) + biomarqueurs : neurofilament light chain (NfL) plasmatique augmenté dès la phase prémanifeste → corrèle avec la progression ; triade clinique de la MH manifeste : (1) mouvements involontaires choréiques : mouvements brusques + sans but + imprévisibles + affectant la face + les membres + le tronc + la démarche (démarche «dansante») → débutent distalement → s'étendent progressivement → en fin de maladie : remplacés par rigidité + dystonie + akinésie (phénotype parkinsonien prédominant) ; (2) déclin cognitif : démence sous-corticale → ralentissement de la pensée (bradyphrénie) + altération des fonctions exécutives (planification + flexibilité cognitive) + mémoire épisodique préservée longtemps vs mémoire procédurale précocement atteinte → pas d'aphasie typique + langage ralenti et dysarthrique ; (3) troubles neuropsychiatriques (souvent dominants cliniquement + précèdent les symptômes moteurs) : dépression (40–60 % + risque suicidaire significatif) + irritabilité + apathie + anxiété + troubles obsessionnels-compulsifs + psychose (5–10 % + hallucinations + paranoïa) → antécédent fréquent de consultations psychiatriques avant le diagnostic neurologique ; autres symptômes : dysphagie (principale cause de pneumonie par fausse route — cause de décès ++) + troubles du sommeil (insomnie + fragmentation + mouvements périodiques des membres) + perte de poids (augmentation du métabolisme basal liée aux mouvements choréiques + dysphagie) + troubles de la marche → chutes → traumatismes ; progression et stades UHDRS : stade 1 (TFC 11–13) : symptômes minimes + emploi maintenu + autonomie complète → stade 3 (TFC 7–10) : assistance légère + conduire arrêté → stade 5 (TFC 0–3) : assistance totale + alimentation entérale → décès moyen : 15–20 ans après le diagnostic (médiane : 17 ans dans l'étude COHORT — Frank 2014 — JAMA Neurology)
Diagnostic, test génétique, traitement et soins
| Situation clinique | Diagnostic et évaluation | Traitement et prise en charge |
|---|---|---|
| Diagnostic clinique et test génétique confirmatif UHDRS — IRM — PCR CAG — diagnostic différentiel |
Le diagnostic de la MH repose sur la combinaison du tableau clinique caractéristique et de la confirmation génétique par la quantification de la répétition CAG dans le gène HTT ; présentation clinique évocatrice justifiant le test diagnostique : adulte de 30–50 ans + antécédents familiaux de maladie neuropsychiatrique progressive (souvent non diagnostiquée chez les générations précédentes — honte sociale historique) + triade : mouvements choréiques involontaires + déclin cognitif + troubles psychiatriques → score UHDRS moteur + TFC (Total Functional Capacity) → UHDRS moteur >5 + contexte familial → test génétique diagnostique indiqué ; imagerie : IRM cérébrale : atrophie préférentielle du noyau caudé + putamen → ventriculomégalie ex-vacuo des cornes frontales (signe de la tête de Mickey sur les coupes coronales — arrondie vs normale angulée) → atrophie corticale diffuse → ratio bicaudé (largeur caudate-caudate / largeur interne des cornes frontales) → diminué dans la MH + TEP-FDG (ou SPECT HMPAO) : hypométabolisme striatale bilatéral (précède l'atrophie morphologique) → utile en phase prémanifeste ou atypique ; test génétique confirmatif (diagnostic) : indication : patient symptomatique avec tableau clinique compatible → confirme le diagnostic + quantifie la répétition CAG → méthode : PCR + électrophorèse capillaire (sizing de la répétition) → haute sensibilité + spécificité → résultat : nombre exact de répétitions CAG sur les deux allèles → conseil génétique associé mais consentement simplifié (patient déjà symptomatique) ; diagnostics différentiels de la chorée : neuroacanthocytose (acanthocytes + CK élevée + test sanguin) + chorée-acanthocytose (VPS13A) + chorée de McLeod (XK) + chorée bénigne héréditaire (NKX2.1) + maladie de Wilson (<40 ans + anneau de Kayser-Fleischer + céruléoplasmine basse) + lupus (NPSLE) + anticorps antiphospholipides + médicaments (métoclopramide + antipsychotiques → dyskinésie tardive) + chorée de Sydenham (post-streptococcique — enfant) + HD-like syndromes : HDL1 (PRNP) + HDL2 (JPH3) + HDL3 + SCA17 → répétitions dans d'autres gènes → si test HTT négatif | Bilan au diagnostic : NFS + ionogramme + glycémie + fonction rénale + hépatique + TSH + céruléoplasmine (si <40 ans — Wilson) + acanthocytes sur frottis + cuivre urinaire 24h + sérologies antiphospholipides si clinique évocatrice + neuropsychologie complète (mémoire + fonctions exécutives + attention) + bilan orthophonique (parole + déglutition — vidéo-fluoroscopie si dysphagie) + évaluation nutritionnelle (IMC + albumine + NRI) + évaluation psychiatrique standardisée (dépression — PHQ-9 + HAM-D + évaluation du risque suicidaire) + évaluation des fonctions quotidiennes (TFC + FAB + MoCA) + référence aux services spécialisés : clinique Huntington + génétique médicale + travail social + coordination des soins ; UHDRS (Unified Huntington's Disease Rating Scale) : évaluation standardisée complète de la MH : section motrice (chorée + dystonie + rigidité + bradykinésie + saccades + démarche) + section cognitive (tests neuropsychologiques) + section comportementale + TFC (Total Functional Capacity : 0–13) → utilisé dans tous les essais cliniques + suivi longitudinal + fréquence de suivi recommandée : consultation neurologique spécialisée tous les 6–12 mois + évaluation pluridisciplinaire annuelle (neurologie + psychiatrie + orthophonie + nutrition + physiothérapie + travail social) |
| Test génétique prédictif présymptomatique Protocole IHA — risque 50 % — consentement — conseil génétique — psychologie |
Le test prédictif présymptomatique est l'une des situations éthiques les plus complexes en médecine — il exige un protocole rigoureux et un encadrement pluridisciplinaire ; qui est concerné par le test présymptomatique ? enfants biologiques d'un parent atteint de MH → risque génétique de 50 % (autosomique dominante) → demande spontanée de la personne à risque → en dehors de toute symptomatologie → le test ne doit jamais être imposé ; protocole standard recommandé (International Huntington Association — IHA + ASHG + CCMG — Comité canadien de génétique médicale) : minimum 2–3 consultations distinctes avant le test : consultation 1 : information complète sur la maladie + conséquences du résultat positif ou négatif + processus du test + évaluation psychologique préliminaire + consultation 2 : évaluation psychologique approfondie par un psychologue ou psychiatre formé aux maladies génétiques + évaluation du réseau de soutien + gestion du risque suicidaire pré-résultat (risque augmenté dans les semaines suivant un résultat positif) + consultation 3 (résultat) : remise du résultat par le généticien + psychologue présent → jamais par téléphone ou par courrier seul → suivi post-résultat obligatoire (court terme 1–2 semaines + long terme 1–6 mois) → personnes exclues du test présymptomatique de routine : mineur (<18 ans — exception médicale seulement si symptomatique) → pas de test chez l'enfant asymptomatique (principe de non-malfaisance) → personne en état de crise psychiatrique aiguë → personne sans réseau de soutien identifié ; résultats et leur interprétation : ≥40 répétitions + asymptomatique : porteur présymptomatique → développera la MH → estimation de l'âge d'onset selon la formule : âge moyen d'onset (ans) = 21,54 + [e^(9,556 − 0,146 × longueur CAG)] → pas de certitude individuelle + 36–39 répétitions + asymptomatique : pénétrance réduite → incertitude pronostique majeure → conseil génétique spécialisé ++ + <36 répétitions : non porteur → soulagement psychologique souvent intense (syndrome du survivant possible) | Implications du test présymptomatique positif — accompagnement : psychologique : risque suicidaire dans les 12–24 mois post-résultat → surveillance active + contrat de sécurité + réseau de soutien + groupes d'entraide (Huntington Québec — Association québécoise de la maladie de Huntington : www.huntingtonqc.org) + planification anticipée : désignation d'un représentant légal (mandat en cas d'inaptitude — régime québécois de protection) + testament + direttives médicales anticipées (DMA) → loi québécoise sur les soins de fin de vie (2015 + amendée 2023 — aide médicale à mourir) + conseil génétique familial : informer les frères/sœurs + enfants adultes de leur risque → ne jamais divulguer sans le consentement de la personne testée → problème de «divulgation involontaire» (diagnostic parental révèle le statut de la fratrie) + fertilité et diagnostic préimplantatoire (DPI) : pour les porteurs présymptomatiques désirant des enfants → DPI avec sélection des embryons non porteurs → disponible dans certains centres au Québec (CHUM + McGill) + diagnostic prénatal (amniocentèse ou villocentèse) → option alternative ; implications sociales et légales au Canada : assurances : Loi canadienne sur l'interdiction des tests génétiques (S.C. 2017, ch. 3 — «Loi sur la non-discrimination génétique») → interdit à tout assureur ou employeur d'exiger les résultats d'un test génétique → protection légale depuis 2017 → en pratique : les personnes testées positives sont encouragées à souscrire une assurance vie et invalidité AVANT de connaître le résultat ou à titre préventif |
| Traitement symptomatique de la chorée et des symptômes moteurs Tétrabénazine — deutétrabénazine — valbenazine — antipsychotiques |
Aucun traitement ne modifie à ce jour l'évolution de la MH — le traitement reste symptomatique et vise à améliorer la qualité de vie et la fonctionnalité ; évaluation de la chorée : UHDRS moteur section chorée (score 0–4 par région corporelle) + TFC + impact fonctionnel (chutes + blessures + interférence avec les AVQ) → traiter la chorée si : invalidante + source de chutes + interférence avec la déglutition ou l'élocution + cause de gêne sociale importante → ne pas traiter systématiquement une chorée légère asymptomatique ; médicaments de 1re ligne pour la chorée (Pringsheim 2012 — Neurology + AAN Guidelines 2022) : tétrabénazine (TBZ — Nitoman) : inhibiteur vésiculaire des monoamines (VMAT2) → déplétion pré-synaptique en dopamine + sérotonine → réduction de la chorée + approuvé Santé Canada + FDA pour la chorée de Huntington → dose : démarrer à 12,5 mg/j → titration lente → dose maximale 100 mg/j en 3 prises → essai TETRA-HD (Huntington Study Group 2006 — NEJM) : réduction significative de la chorée (UHDRS chorée −5 points vs placebo) → effets secondaires : dépression ++ (risque suicidaire → contre-indication formelle si dépression sévère non contrôlée) + somnolence + parkinsonisme iatrogène + akathisie + dysphagie aggravée → génotpyage CYP2D6 recommandé (métaboliseurs lents → risque d'accumulation) → remboursement RAMQ + deutétrabénazine (Austedo) : isomère deutéré de la TBZ → même mécanisme VMAT2 → demi-vie plus longue → 2 prises/j → moins de fluctuations plasmatiques → essais FIRST-HD + ARC-HD → approbation FDA 2017 → non encore approuvé Santé Canada (accès possible via Programme d'accès spécial) + valbenazine (Ingrezza) : VMAT2 sélectif → FDA 2023 pour la chorée MH → non disponible au Canada en 2025 | Traitements de 2e ligne et prise en charge motrice globale : antipsychotiques atypiques (si chorée + psychose ou agitation) : olanzapine (Zyprexa) 2,5–20 mg/j → efficace sur la chorée + les symptômes psychiatriques + risperidone 0,5–4 mg/j + quétiapine (Seroquel) 25–200 mg/j → moins efficace sur la chorée pure mais meilleure tolérance → éviter les antipsychotiques typiques (halopéridol) au long cours : risque de dyskinésie tardive + aggravation du parkinsonisme tardif + amantadine (200–400 mg/j) : antagoniste NMDA + agoniste dopaminergique → données contradictoires sur la chorée MH → peut réduire la chorée modérément + benzodiazépines (clonazépam 0,5–2 mg/j) : effet sédatif + réduction de l'anxiété + légère réduction de la chorée → utile en adjuvant + dystonie : baclofène oral 10–40 mg/j + toxine botulique si dystonie focale invalidante + rigidité tardive : lévodopa (L-DOPA) → parfois utilisée dans la variante Westphal (phénotype parkinsonien) → réponse variable ; physiothérapie et réhabilitation motrice : programme de physiothérapie adapté → prévention des chutes + maintien de la mobilité + exercices d'équilibre + marche assistée + ergothérapie : adaptation du domicile + aides techniques + kinésithérapie oro-faciale (orthophonie) : technique de déglutition + postures de protection + alimentation modifiée (textures) → vidéo-fluoroscopie + PEG (gastrostomie percutanée endoscopique) : si dysphagie sévère + perte de poids >10 % + pneumonies à répétition → décision multidisciplinaire + en accord avec la personne et ses DMA |
| Troubles neuropsychiatriques, essais modificateurs et soins de fin de vie Dépression — suicide — huntingtine silencing — AMM — soins palliatifs |
Les troubles psychiatriques représentent souvent le fardeau le plus lourd pour les patients et leurs proches — leur prise en charge active est essentielle dès le début de la maladie ; dépression : prévalence 40–60 % + principale cause de demande d'aide médicale à mourir (AMM) dans la MH au Canada + risque suicidaire : 4–6× supérieur à la population générale → pic au moment du test positif présymptomatique + à l'annonce du diagnostic + en phase avancée → évaluation systématique : PHQ-9 + évaluation du risque suicidaire (C-SSRS) + traitement : ISRS (sertraline 50–200 mg/j + citalopram + escitalopram) → antidépresseurs de 1re ligne → traitement agressif si dépression sévère + mirtazapine (si troubles du sommeil + perte de poids associés) + éviter les tricycliques (risque cholinergique + sédation excessive) + si résistance : avis psychiatrie + ECT documentée comme efficace dans la dépression MH réfractaire ; irritabilité et agitation : fréquentes + causent la détresse des proches ++ → ISRS + antipsychotiques atypiques (quétiapine) + stabilisateurs de l'humeur (valproate 500–1 500 mg/j) + réévaluation du contexte (douleur non traitée + infection + médicaments aggravants) ; apathie : très fréquente (50–60 %) → difficile à distinguer de la dépression → exercice physique structuré + stimulation cognitive + antidépresseurs activateurs (bupropion) + éviter les antipsychotiques (aggravent l'apathie) ; psychose (hallucinations + paranoïa) : antipsychotiques atypiques + quétiapine préféré si rigidité ou sensibilité aux EPS ; troubles du sommeil : mélatonine + hygiène du sommeil + clonazépam si mouvements périodiques → éviter les hypnotiques sédatifs (risque de chute + confusion) | Essais cliniques et thérapies modificatrices de la maladie — état 2025 : l'objectif ultime est de réduire ou stopper la production de la mHTT ; huntingtine silencing (réduction de l'expression de la mHTT) : ASO (antisense oligonucleotides) intrathecaux : tominersen (RG6042 — Roche/Ionis) → essai GENERATION-HD1 phase 3 → interrompu en 2021 (réduction de la mHTT dans le LCR confirmée mais signal de détérioration clinique dans le bras haute dose + volume ventriculaire corrélé négativement) → reprise avec doses réduites en cours (essai GENERATION-HD2 2023–2026) → WVE-003 (Wave Life Sciences) : ASO allèle-sélectif (ciblant le SNP rs362307 lié à l'allèle muté) → phase 1/2 SELECT-HD → résultats préliminaires 2024 prometteurs (réduction sélective mHTT sans toucher l'allèle sauvage) → AMT-130 (uniQure) : thérapie génique AAV5 intrastriatale → miARN anti-HTT → phase 1/2 en cours → réduction durable de la mHTT dans le LCR → résultats 2023–2024 positifs (Nature Medicine 2024 — Bhatt et al.) ; soins palliatifs et de fin de vie : soins palliatifs précoces : intégrés dès le diagnostic (modèle concurrent — ASCO 2012) → anticipation des pertes fonctionnelles + DMA + choix des lieux de soins → aide médicale à mourir (AMM) au Québec : Loi 2 (2015) + amendements 2023 → la MH remplit les critères d'admissibilité à l'AMM (maladie grave et incurable + déclin avancé des capacités + souffrances persistantes) → demande d'AMM en phase avancée de la MH : de plus en plus fréquente au Québec → processus rigoureux de demande + évaluation de la capacité décisionnelle + deux médecins indépendants + délai de réflexion → directives médicales anticipées (DMA) en prévision de l'inaptitude : outil légal québécois permettant de refuser certains soins ou de consentir à l'AMM à l'avance → important de compléter les DMA pendant que la personne est encore apte |
ℹ️
Le test génétique présymptomatique n'est jamais obligatoire : savoir que l'on est porteur d'une expansion CAG pathogène ne change pas l'évolution de la maladie — il n'existe pas encore de traitement préventif approuvé. La décision de se faire tester est profondément personnelle et doit être libre, éclairée et entourée d'un suivi psychologique rigoureux. L'Association québécoise de la maladie de Huntington (huntingtonqc.org) offre un soutien aux familles et peut orienter vers les cliniques spécialisées au Québec.
Situations nécessitant une évaluation médicale urgente
Idées suicidaires exprimées chez un patient porteur (présymptomatique ou manifeste) ou chez un membre de la famille à risque 50 % ayant récemment eu un résultat de test génétique positif → évaluation psychiatrique urgente → risque suicidaire 4–6× supérieur à la population générale dans la MH → ne pas laisser seul → contacter la clinique Huntington ou l'urgence psychiatrique → ligne de crise au Québec : 1 866 APPELLE (277-3553).
Pneumonie fébrile récidivante + perte de poids >10 % + dysphagie sévère chez un patient MH à stade avancé → pneumonies d'aspiration sur dysphagie neurologique → discussion urgente PEG (gastrostomie) + réévaluation du plan de soins + orthophonie + niveau de soins → en accord avec les DMA si disponibles.
Agitation sévère + confusion aiguë + fièvre chez un patient MH sous tétrabénazine ou antipsychotiques → syndrome malin des neuroleptiques (SMN) possible → arrêt immédiat du médicament suspect + urgences médicales + CK + NFS + ionogramme + température + traitement : dantrolène + bromocriptine selon la sévérité.
Adulte de 20–45 ans avec mouvements involontaires progressifs + troubles psychiatriques récents + antécédents familiaux de maladie neurologique ou psychiatrique non diagnostiquée → suspicion de maladie de Huntington → référence urgente en neurologie + génétique médicale → bilan sanguin incluant le dosage de la ceruloplasmine + frottis pour acanthocytes + test génétique HTT si consentement.
Consulter à Clinique Omicron
Les médecins de Clinique Omicron peuvent initier l'évaluation d'un patient présentant des mouvements involontaires suspects, des antécédents familiaux évocateurs de maladie de Huntington, ou une demande d'information sur le test génétique présymptomatique. Le bilan initial — incluant l'examen neurologique, les examens biologiques de base et la référence en neurologie et en génétique médicale — peut être coordonné dans plusieurs points de service au Québec. Les personnes souhaitant accéder au protocole de test prédictif sont orientées vers les cliniques spécialisées en génétique médicale des centres universitaires. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Le contenu de cette page est fourni à titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un médecin, d'un neurologue ou d'un généticien médical. Le diagnostic, le test génétique prédictif et la prise en charge de la maladie de Huntington doivent être réalisés dans un cadre pluridisciplinaire spécialisé avec un accompagnement psychologique approprié.
Clinique Omicron
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