Pédiatrie & Neurochirurgie & Médecine de famille
Spina bifida au Québec | Clinique Omicron
Le spina bifida (du latin « épine fendue ») est une malformation congénitale du tube neural résultant d'un défaut de fermeture de l'arc neural postérieur (spina bifida) pendant la neurulation primaire — processus embryologique de fermeture du tube neural se déroulant entre le 22e et le 28e jour post-conception (avant même que la plupart des femmes sachent qu'elles sont enceintes) — conduisant à une exposition variable des structures neurales à l'environnement amniotique. Le spina bifida appartient au groupe des défauts de fermeture du tube neural (DTN) qui incluent également l'anencéphalie (fermeture de l'extrémité céphalique du tube neural) et l'encéphalocèle. Avec une prévalence mondiale d'environ 1 à 3 pour 1 000 naissances (variable selon les populations et le statut de supplémentation en acide folique), le spina bifida constitue la malformation congénitale sévère du système nerveux central la plus fréquente compatible avec la survie. Son étiologie est multifactorielle — combinant une prédisposition génétique polygénique + des facteurs environnementaux (carence en acide folique [facteur de risque le plus important et le plus modifiable] + médicaments antiépileptiques [valproate + carbamazépine] + obésité maternelle + diabète gestationnel + hyperthermie au 1er trimestre + acide rétinoïque) — avec une composante héréditaire modérée (risque de récurrence de 2–5 % après un premier enfant atteint vs risque de base de 0,1–0,3 %). La révolution préventive majeure a été la démonstration scientifique en 1991 (étude MRC Vitamin Study) que la supplémentation péri-conceptionnelle en acide folique réduit l'incidence du spina bifida de 70–75 % — conduisant aux recommandations universelles de supplémentation en acide folique 0,4–0,8 mg/jour (ou 4–5 mg/jour si grossesse précédente avec DTN + ou antiépileptiques) chez toutes les femmes en âge de procréer.
Classification — formes cliniques
| Forme | Anatomie | Présentation clinique | Pronostic |
|---|---|---|---|
| Spina bifida occulta | Défect osseux de l'arc postérieur (non fermeture de la lame vertébrale) + moelle épinière et méninges NORMALES + peau intacte recouvrant le défect + L5–S1 le plus souvent | Asymptomatique dans la majorité des cas + découverte fortuite sur radiographie + peut se manifester par un signe cutané (touffe de poils + fossette + hémangiome + lipome sous-cutané) sur la ligne médiane dorsale | Excellent + pas de traitement nécessaire sauf si signes neurologiques ou moelle attachée |
| Méningocèle | Herniation des méninges (dure-mère + arachnoïde) à travers le défect osseux → sac rempli de LCR + moelle épinière en POSITION NORMALE dans le canal | Masse fluctuante + couverte de peau + en regard de la colonne vertébrale + peu ou pas de déficit neurologique (moelle non engagée dans le sac) | Bon après réparation chirurgicale + peu de séquelles neurologiques |
| Myéloméningocèle (MMC) | La forme la plus sévère (90 % des spina bifidas ouverts) + herniation des méninges ET de la moelle épinière ou des racines nerveuses + sac recouvert partiellement ou non de peau + tissu neural exposé (placode) | Déficit neurologique sous le niveau lésionnel (paralysie + troubles sensitifs + incontinence vésico-sphinctérienne + troubles intestinaux) + malformation de Chiari II (descente du cervelet + tronc cérébral dans le foramen magnum) dans 90 % → hydrocéphalie dans 70–90 % | Variable selon le niveau lésionnel + prise en charge multidisciplinaire intensive toute la vie |
| Myélocèle (rachischisis) | Moelle épinière aplatie + complètement ouverte + exposée à la surface + sans sac + forme la plus rare et la plus sévère | Déficit neurologique complet sous le niveau lésionnel + pronostic très sévère | Sévère + souvent incompatible avec une vie autonome |
Dépistage prénatal
- Alpha-fœtoprotéine sérique maternelle (AFP) : dosage entre 15 et 20 semaines d'aménorrhée (SA) → AFP élevée (> 2,5 MoM — multiples de la médiane) + évoque un DTN ouvert (myéloméningocèle ou anencéphalie) ou une autre cause d'ouverture du tube neural ou de la paroi abdominale → sensibilité 80–85 % pour les spina bifidas ouverts
- Échographie morphologique du 2e trimestre (18–22 SA) : examen de référence + signes échographiques : signe du citron (déformation frontale bilatérale du crâne en citron par herniation du cervelet) + signe de la banane (cervelet aplati et courbé vers le bas par la malformation de Chiari II) + défect spinal postérieur + sac méningé ou neural visible + hydrocéphalie (dilatation des ventricules cérébraux) + sensibilité 95–99 % dans les centres spécialisés pour les formes ouvertes
- IRM fœtale : complémentaire de l'échographie dans les cas difficiles + précise le niveau lésionnel + évalue l'étendue de l'atteinte médullaire + détecte les anomalies cérébrales associées
- Amniocentèse : dosage de l'AFP dans le liquide amniotique + acétylcholinestérase (marqueur spécifique du tissu neural exposé) → confirmation si échographie non concluante
Complications associées à la myéloméningocèle
- Hydrocéphalie (70–90 %) : malformation de Chiari II → obstruction de la circulation du LCR → dilatation ventriculaire progressive → macrocrânie + bombement de la fontanelle + irritabilité + vomissements → dérivation ventriculo-péritonéale (DVP) ou ventriculo-sous-arachnoïdienne + ou ventriculostomie endoscopique du 3e ventricule → surveillance échographique cérébrale régulière
- Malformation de Chiari II : descente du vermis cérébelleux + du tronc cérébral dans le foramen magnum → compression → stridor + apnées + troubles de déglutition + tétraparésie spastique + urgence neurochirurgicale si symptomatique → décompression de la charnière occipito-cervicale
- Moelle attachée (tethered cord) : adhérence cicatricielle de la moelle épinière après la chirurgie initiale → traction progressive sur la moelle avec la croissance → aggravation neurologique (douleurs + faiblesse + troubles sphinctériens) → chirurgie de section du filum terminale
- Déficits moteurs et sensitifs : niveau lésionnel détermine l'étendue → L3–L4 : peut marcher avec orthèses → L5 : marche possible + L1–L2 : paraplégie + fauteuil roulant
- Dysfonction vésico-sphinctérienne : vessie neurogène (rétention + incontinence + infections urinaires récidivantes → risque de néphropathie) → cathétérismes intermittents propres (CIP) + antimuscariniques + surveillance urologique régulière + échographie rénale annuelle
- Allergie au latex : prévalence de 20–65 % chez les enfants avec spina bifida (expositions répétées au latex lors des soins dès la naissance) → précautions latex strictes dans tous les environnements de soins + bracelet d'alerte
- Troubles orthopédiques : déformations des pieds (pied bot) + scoliose + luxation de hanche + arthrogrypose → suivi orthopédique régulier + appareillage + chirurgie orthopédique selon les besoins
ℙ️
La chirurgie fœtale in utero de la myéloméningocèle (fermeture du défect pendant la grossesse à 19–25 semaines de gestation — étude MOMS publiée dans le NEJM en 2011) a démontré des résultats significativement supérieurs à la chirurgie néonatale classique : réduction de 50 % du besoin de dérivation du LCR + amélioration des fonctions motrices des membres inférieurs + réduction de la malformation de Chiari II symptomatique + disponible dans quelques centres spécialisés en Amérique du Nord (dont le CHU Sainte-Justine à Montréal) + mais comporte des risques maternels et fœtaux significatifs (prématurité + rupture utérine).
Prise en charge néonatale et à long terme
- Prise en charge néonatale immédiate : couvrir le sac avec une compresse stérile humide non adhérente + position prone (éviter la pression sur le sac) + antibiotiques prophylactiques (ampicilline + gentamicine) + bilan neurochirurgical urgent + chirurgie de fermeture dans les 24–72 heures (idéalement dans les 24 h pour réduire le risque infectieux + la progression du déficit neurologique)
- Suivi multidisciplinaire (clinique spécialisée spina bifida) : neurochirurgie + urologie pédiatrique + orthopédie + médecine physique et réadaptation + physiothérapie + ergothérapie + orthophonie + psychologie + travail social + diététique
- Transition vers les soins adultes : problème majeur + les adolescents avec spina bifida doivent être accompagnés dans leur transition vers les soins adultes (urologie + neurologie + orthopédie adultes) + les cliniques de transition spécialisées facilitent ce passage crucial
- Acide folique — prévention : femme en âge de procréer sans antécédent de DTN : 0,4–0,8 mg/jour idéalement 3 mois avant et pendant le 1er trimestre + femme avec antécédent de grossesse avec DTN + ou sous antiépileptiques + ou diabète : 4–5 mg/jour + enrichissement des farines au Canada (depuis 1998) → réduction de 46 % de l'incidence des DTN
Urgences néonatale et pédiatrique
Tout nouveau-né avec une masse en regard de la colonne vertébrale + une zone sans peau ou avec une membrane translucide doit être transféré immédiatement en neurochirurgie pédiatrique pour évaluation et chirurgie de fermeture en urgence. Chez un enfant connu porteur de spina bifida avec dérivation du LCR (DVP) : se rendre aux urgences si céphalées intenses + vomissements + léthargie + bombement de la fontanelle + déviation oculaire — ces signes évoquent un dysfonctionnement de la dérivation du LCR nécessitant une prise en charge neurochirurgicale urgente. Pour le suivi ambulatoire des enfants et adultes avec spina bifida, Clinique Omicron offre des consultations dans ses points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Consulter à Clinique Omicron
Les médecins et infirmiers praticiens spécialisés (IPS) de Clinique Omicron prescrivent la supplémentation en acide folique péri-conceptionnelle, organisent le suivi des grossesses avec spina bifida diagnostiqué in utero en collaboration avec les centres de médecine fœtale, assurent le suivi des infections urinaires récidivantes liées à la vessie neurogène, gèrent les comorbidités des adultes vivant avec un spina bifida (HTA + insuffisance rénale + diabète + complications orthopédiques), et orientent rapidement vers les urgences neurochirurgicales en cas de dysfonctionnement de la dérivation. Des consultations sont disponibles dans plusieurs points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Le contenu de cette page est fourni à titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un médecin, d'un neurochirurgien pédiatrique ou d'un pédiatre. Le spina bifida nécessite un suivi multidisciplinaire spécialisé tout au long de la vie. L'allergie au latex est présente chez 20 à 65 % des patients avec spina bifida — toujours mentionner cette allergie potentielle lors de tout soin médical ou chirurgical.
Clinique Omicron
Besoin de consulter un médecin ?
Prise en charge en 24-48h. En clinique ou en télémédecine, partout au Québec.
Reçus pour assurances. 7j/7. Sans médecin de famille requis.