Ataxie
Quels sont les différents types d'ataxie ?
On distingue principalement trois types d'ataxie selon la structure neurologique atteinte :
| Type | Structure impliquée | Caractéristiques cliniques |
|---|---|---|
| Ataxie cérébelleuse | Cervelet et ses connexions | Démarche ébrieuse à base élargie, dysmétrie des membres, dysarthrie cérébelleuse, nystagmus, hypotonie |
| Ataxie sensitive (proprioceptive) | Cordons postérieurs de la moelle épinière ou nerfs sensitifs | Aggravation à l'obscurité ou les yeux fermés (signe de Romberg positif), pseudo-ataxie par perte du sens de position |
| Ataxie vestibulaire | Système vestibulaire (oreille interne ou ses voies centrales) | Déviation latéralisée de la marche, vertiges associés, nausées, nystagmus directionnel |
Quelles sont les manifestations cliniques ?
- Démarche instable, titubante, à base élargie avec tendance aux chutes
- Dysmétrie : difficulté à atteindre précisément une cible avec la main ou le pied (épreuve doigt-nez perturbée)
- Adiadococinésie : incapacité à effectuer rapidement des mouvements alternatifs (retournements de mains)
- Dysarthrie cérébelleuse : élocution lente, scandée, explosive, dite « en télégraphe »
- Dysphagie : difficultés à avaler dans les formes évoluées
- Nystagmus : mouvements oculaires involontaires rythmiques
- Tremblements intentionnels : apparaissant en fin de mouvement, lors de l'approche d'une cible
- Hypotonie musculaire associée dans les atteintes cérébelleuses
Quelles sont les causes les plus fréquentes ?
| Catégorie | Exemples |
|---|---|
| Causes aiguës réversibles | Intoxication à l'alcool, médicaments (antiépileptiques, benzodiazépines, lithium), intoxication aux métaux lourds, hyperthermie, encéphalite infectieuse |
| Causes vasculaires | AVC ischémique ou hémorragique cérébelleux, AIT de la circulation postérieure |
| Causes inflammatoires / auto-immunes | Sclérose en plaques, ataxie cérébelleuse auto-immune paranéoplasique, ataxie associée aux anticorps anti-GAD |
| Causes infectieuses | Ataxie cérébelleuse aiguë post-infectieuse (enfant, souvent post-varicelle), maladie de Lyme, VIH, HTLV-1 |
| Causes carentielles / métaboliques | Carence en vitamine B12, carence en vitamine E, maladie cœliaque (ataxie au gluten), hypothyroïdie, insuffisance hépatique |
| Causes tumorales | Tumeur cérébelleuse primitive, métastases cérébelleuses, syndrome paranéoplasique (cancer du poumon, ovaire, sein) |
| Ataxies héréditaires | Ataxie de Friedreich (la plus fréquente, autosomique récessive), ataxies spinocérébelleuses (SCA), ataxie-télangiectasie, maladie de Wilson |
Comment le diagnostic est-il établi ?
L'évaluation de l'ataxie est pluridisciplinaire et s'appuie sur plusieurs étapes complémentaires :
- Anamnèse détaillée : mode d'installation (aigu, subaigu, progressif), antécédents familiaux, médicaments, consommation d'alcool, exposition à des toxiques
- Examen neurologique complet : évaluation de la démarche, des réflexes, de la coordination, de la sensibilité proprioceptive, du tonus musculaire et des mouvements oculaires
- Imagerie cérébrale : IRM cérébrale avec coupes cérébelleuses (examen de référence), scanner en urgence si AVC suspecté
- Bilan biologique : NFS, glycémie, bilan hépatique, thyroïdien, vitamine B12 et E, sérologies infectieuses, bilan auto-immun selon le contexte
- Électromyogramme (EMG) et étude des vitesses de conduction nerveuse : évaluation des neuropathies sensitives associées
- Tests génétiques : en cas de suspicion d'ataxie héréditaire, selon le tableau clinique et le contexte familial
- Ponction lombaire : si encéphalite ou maladie inflammatoire du système nerveux central est suspectée
Ataxie de Friedreich : la forme héréditaire la plus fréquente
L'ataxie de Friedreich est la plus commune des ataxies héréditaires dégénératives. Elle débute généralement entre 5 et 15 ans et se caractérise par une ataxie progressive des membres et de la marche, une dysarthrie, une aréflexie ostéotendineuse, une perte de la sensibilité proprioceptive, et fréquemment une cardiomyopathie hypertrophique ainsi qu'une scoliose. Elle est causée par une mutation du gène FXN entraînant un déficit en frataxine, protéine mitochondriale. La prise en charge est essentiellement symptomatique et pluridisciplinaire.
Quelles sont les options de traitement ?
Le traitement de l'ataxie dépend étroitement de sa cause sous-jacente :
- Causes réversibles : traitement de la cause (arrêt du médicament responsable, sevrage alcoolique encadré, supplémentation vitaminique, traitement du régime sans gluten en cas d'ataxie cœliaque, immunothérapie pour les formes auto-immunes)
- AVC cérébelleux : prise en charge neurologique et cardiologique en urgence, rééducation intensive
- Formes héréditaires et dégénératives : pas de traitement curatif disponible à ce jour pour la plupart ; la prise en charge repose sur la physiothérapie, l'ergothérapie, l'orthophonie et les aides à la mobilité
- Physiothérapie spécialisée : exercices d'équilibre, de coordination et de renforcement musculaire pour préserver l'autonomie fonctionnelle le plus longtemps possible
- Orthophonie : prise en charge de la dysarthrie et de la dysphagie
- Aides techniques : canne, déambulateur, fauteuil roulant selon le stade d'évolution
- Suivi cardiologique : indispensable dans l'ataxie de Friedreich en raison de la cardiomyopathie associée
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