Rhumatologie & Médecine interne & Pneumologie
Sclérodermie systémique (syndrome CREST)
La sclérodermie systémique (ScS) — du grec skleros (dur) et derma (peau) — est une connectivite auto-immune rare et complexe caractérisée par la triade physiopathologique de vasculopathie microvasculaire oblitérante (touchant précocement les petits vaisseaux de tous les organes) + auto-immunité avec production d'auto-anticorps spécifiques (anti-centromère + anti-Scl-70 + anti-ARN polymérase III) + fibrose progressive multi-organique médiée par l'activation aberrante des fibroblastes produisant un excès de collagène et de matrice extracellulaire. Sa physiopathologie reste incomplètement élucidée mais l'hypothèse dominante repose sur l'activation endothéliale par des facteurs environnementaux ou infectieux déclenchant une cascade d'activation immunitaire et fibrotique chez des individus génétiquement prédisposés. La sclérodermie est classée en deux sous-types principaux selon l'étendue de l'atteinte cutanée et le profil d'auto-anticorps : la sclérodermie cutanée limitée (lcSSc — formerly désignée syndrome CREST — Calcinose + Raynaud + dysfonction Œsophagienne + Sclérodactylie + Télangiectasies) — dans laquelle la fibrose cutanée est limitée aux extrémités (mains + avant-bras distaux + visage) + évolution lente + complication vasculaire principale l'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) — et la sclérodermie cutanée diffuse (dcSSc) — avec fibrose cutanée étendue incluant le tronc + évolution rapide dans les premières années + complications viscérales graves précoces (fibrose pulmonaire interstitielle + crise rénale sclérodermique + myocardite) + associée aux anti-Scl-70 et anti-ARN polymérase III. La sclérodermie est une maladie rare (prévalence 5–30 pour 100 000) mais grave avec une mortalité significativement accrue par rapport à la population générale, principalement due aux complications pulmonaires (fibrose interstitielle + HTAP) et rénales (crise rénale sclérodermique). Elle touche principalement les femmes (F:H = 4–9:1) entre 30 et 50 ans.
Syndrome CREST — sclérodermie cutanée limitée
- C — Calcinose cutanée : dépôts de calcium (hydroxyapatite) dans le tissu sous-cutané + principalement sur les doigts + les coudes + les genoux + les avant-bras + peuvent se fistuliser à la peau + très douloureux lors des épisodes inflammatoires + traitement difficile : diltiazem + biphosphonates (preuves limitées) + colchicine + rituximab + warfarine à faible dose (résultats modestes) + curetage chirurgical si volumineuse
- R — Raynaud : présent dans 95 % des sclérodermies + souvent inaugural (précède les signes cutanés de plusieurs années) + vasospasme des artérioles digitales en blanc → bleu → rouge au froid ou aux émotions + capillaroscopie périunguéale : mégacapillaires + zones avasculaires = pattern sclérodermique pathognomonique + ulcères digitaux ischémiques + risque de nécrose digitale dans les formes sévères
- C — dysfonction Œsophagienne (E — Esophageal dysfunction) : atteinte du muscle lisse œsophagien (tiers inférieur) → réduction du péristaltisme + hypotonie du sphincter œsophagien inférieur → reflux gastro-œsophagien sévère (80–90 % des patients) + dysphagie + brûlures rétrosternales + signe de la valise (le patient mange debout ou marche après les repas pour favoriser le transit par gravité) + risque d'œsophagite + de metaplasie de Barrett + de sténose œsophagienne + traitement : IPP haute dose + prokinétiques
- S — Sclérodactylie : induration et épaississement de la peau des doigts (qui devient lisse + brillante + luisante + adhérente aux tissus sous-jacents) + limitation progressive de la flexion des doigts + rétraction tendineuse + atrophie pulpaire + « puffy fingers » au début (gonflement œdémateux des doigts) + visage : peau tendue + rides péribuccales radiales + microstomie (réduction de l'ouverture buccale) + nez pincé
- T — Télangiectasies : dilatations vasculaires punctiformes sur le visage + les lèvres + les doigts + les paumes + la muqueuse buccale + asymptomatiques mais marqueur de gravité + peuvent être source de saignements digestifs (télangiectasies gastro-intestinales) + GAVE (Gastric Antral Vascular Ectasia — estomac pastèque) → anémie ferriprive chronique
Sclérodermie cutanée diffuse vs limitée
| Caractéristique | Sclérodermie cutanée limitée (lcSSc — CREST) | Sclérodermie cutanée diffuse (dcSSc) |
|---|---|---|
| Étendue cutanée | Distale (mains + avant-bras distaux + visage uniquement) | Diffuse (tronc + membres + visage + proximale) |
| Auto-anticorps caractéristiques | Anti-centromère (ACA) dans 60–80 % + anti-SSA + anti-PM-Scl | Anti-Scl-70 (anti-topoisomérase I) dans 30–40 % + anti-ARN polymérase III dans 20 % |
| Évolution | Lente + progressive sur des décennies + pronostic relativement meilleur | Rapide dans les 3–5 premières années + risque de complications viscérales sévères précoces |
| Complication vasculaire principale | HTAP précapillaire (dans 10–15 % à long terme) + ulcères digitaux | Fibrose pulmonaire interstitielle (FPI — dans 40–60 %) + HTAP post-capillaire |
| Crise rénale sclérodermique | Rare (1–2 %) | Plus fréquente (5–15 %) + surtout en cas d'anti-ARN polymérase III positif + dans les 5 premières années |
| Score de Rodnan modifié (mRSS) | Bas (< 10 points habituellement) | Élevé (souvent > 15 points) + corrèle avec la sévérité de la maladie |
Atteintes viscérales et complications
- Fibrose interstitielle pulmonaire (FPI-ScS) : principale cause de mortalité dans la dcSSc + pattern UIP ou NSIP au scanner HRCT + toux + dyspnée progressive + céphalées expiratoires + PFR : réduction de la CVF et de la DLCO + traitement : nintédanib (Ofev® — approuvé SpECTra) + mycopénolate mofétil + cyclophosphamide (FAST + SLS trials) + surveillance par PFR + HRCT tous les 6–12 mois
- Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) : principale cause de mortalité dans la lcSSc + détection précoce indispensable + dépistage annuel par écho Doppler cardiaque (vitesse du jet de régurgitation tricuspide + PAPs estimée) + cathétérisme cardiaque droit = gold standard (PAP moyenne ≥ 25 mmHg + PCAP ≤ 15 mmHg) + traitement : HTAP précapillaire → inhibiteurs de la PDE5 (sildénafil + tadalafil) + antagonistes de l'endothéline (bosentan + macitentan + ambrisentan) + prostacyclines IV (époprosténol + tréprostinil) si classe fonctionnelle III–IV
- Crise rénale sclérodermique : urgence rhumatologique + HTA maligne d'apparition brutale + IRA oligurique + microangiopathie thrombotique + schizocytes + souvent déclenchée par les corticoïdes (à éviter dans la ScS si possible, surtout les doses > 15 mg/jour) + traitement : IEC (captopril IV ou oral) EN URGENCE → réduction de la mortalité de 76 à 15 % + dialyse si nécessaire + CONTRE-INDICATION aux inhibiteurs calciques seuls (insuffisants) + arrêt immédiat des corticoïdes
- Atteinte cardiaque : myocardite fibrosante + troubles du rythme + bloc AV + péricardite + dysfonction diastolique du VD si HTAP + surveillance par ECG + écho + IRM cardiaque
- Atteinte digestive : RGO sévère + Barrett + malabsorption (pullulation bactérienne par hypomotilité intestinale — test respiratoire au glucose + antibiotiques rotatifs) + pseudo-obstruction intestinale + constipation sévère
Auto-anticorps et leur signification
| Auto-anticorps | Prévalence dans la ScS | Association clinique |
|---|---|---|
| Anti-centromère (ACA) | 60–80 % de la lcSSc + 5–10 % de la dcSSc | Sclérodermie limitée (CREST) + HTAP précapillaire (risque accru) + évolution lente + meilleur pronostic global |
| Anti-Scl-70 (anti-topoisomérase I) | 30–40 % de la dcSSc + rare dans la lcSSc | Sclérodermie diffuse + fibrose interstitielle pulmonaire (risque très élevé) + maladie sévère + mortalité accrue |
| Anti-ARN polymérase III | 20 % de la dcSSc + surtout en Amérique du Nord | Sclérodermie diffuse + crise rénale sclérodermique (risque maximal) + atteinte cutanée rapide + association avec certains cancers synchrones (sein + ovaire) — dépistage oncologique recommandé |
| Anti-U3-RNP (anti-fibrilline) | 5–8 % + surtout hommes + Afro-Américains | HTAP + atteinte musculaire + myosite |
| Anti-PM-Scl | 5–10 % | Syndrome de chevauchement sclérodermie-polymyosite + myosite + maladie souvent plus légère |
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Les corticoïdes systémiques à doses élevées (> 15 mg/jour de prednisone) sont une contre-indication relative dans la sclérodermie systémique en raison du risque de déclencher une crise rénale sclérodermique — complication potentiellement mortelle. Si des corticoïdes sont indispensables (myosite + péricardite sévère), utiliser la dose minimale efficace et surveiller étroitement la pression artérielle et la créatinine. La crise rénale sclérodermique peut survenir même chez des patients normotendus et sans atteinte rénale préalable connue.
Traitement — approche par organe
- Phénomène de Raynaud + ulcères digitaux : inhibiteurs calciques (nifédipine + amlodipine) en 1re ligne + inhibiteurs de la PDE5 (sildénafil + tadalafil) si insuffisant + bosentan (Tracleer®) pour prévenir les nouveaux ulcères digitaux + iloprost IV pour les crises ischémiques sévères + protection thermique + sevrage tabagique absolu
- Fibrose cutanée (dcSSc) : méthotrexate (EUSTAR) + mycophénolate mofétil + nintédanib (Ofev® — approuvé pour la FPI-ScS) + anti-IL-6 (tocilizumab — essai faSScinate + focuSSed) pour ralentir la progression cutanée et pulmonaire
- RGO + atteinte digestive : IPP haute dose (oméprazole 40 mg × 2/jour) + prokinétiques (dompéridone + métoclopramide si motilité œsophagienne réduite) + antibiotiques rotatifs (doxycycline + métronidazole + ciprofloxacine) pour la pullulation bactérienne
- Fibrose pulmonaire interstitielle : mycophénolate mofétil 2–3 g/jour (SLS II trial) + nintédanib (SpECTra trial) + rituximab si réfractaire + transplantation pulmonaire si stade terminal
- HTAP : algorithme HTAP selon la classe fonctionnelle (voir fiche HTAP) + macitentan + riociguat + treprostinil SC/IV
- Crise rénale sclérodermique : captopril oral ou IV EN URGENCE (objectif PA < 120/80) + dialyse si IRA sévère + arrêt immédiat des corticoïdes
Consultation médicale urgente
Consulter les urgences immédiatement si un patient connu ou suspecté de sclérodermie développe une hypertension artérielle sévère d'apparition brutale + une réduction rapide de la diurèse + une élévation de la créatinine — ces signes évoquent une crise rénale sclérodermique, urgence rhumatologique nécessitant un IEC en urgence (captopril). Consulter également en urgence si une dyspnée sévère progressive survient — elle peut indiquer une HTAP ou une fibrose pulmonaire sévère nécessitant une évaluation cardiorespiratoire immédiate. Pour le bilan initial et le suivi de la sclérodermie, Clinique Omicron offre des consultations médicales dans ses points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Consulter à Clinique Omicron
Les médecins et infirmiers praticiens spécialisés (IPS) de Clinique Omicron évaluent les signes précoces de sclérodermie (phénomène de Raynaud tardif + puffy fingers + capillaroscopie anormale + auto-anticorps), prescrivent le bilan sérologique spécialisé (AAN + anti-centromère + anti-Scl-70 + anti-ARN polymérase III), initient le traitement du phénomène de Raynaud (inhibiteurs calciques), prescrivent les IPP pour le RGO, et orientent vers la rhumatologie pour la confirmation diagnostique + le suivi multidisciplinaire (pneumologie + cardiologie + néphologie + gastroentérologie) et les décisions de biothérapie. Des consultations sont disponibles dans plusieurs points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Le contenu de cette page est fourni à titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un médecin ou d'un rhumatologue. La sclérodermie systémique est une maladie rare et complexe nécessitant un suivi multidisciplinaire spécialisé. Les corticoïdes systémiques doivent être évités ou utilisés avec une extrême prudence en raison du risque de crise rénale sclérodermique.
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