Neurologie & Médecine interne & Médecine de famille
Sclérose en plaques (SEP)
La sclérose en plaques (SEP) est la maladie neurologique chronique non traumatique la plus fréquente chez l'adulte jeune dans les pays nordiques et tempérés, touchant environ 1 personne sur 500 au Canada — qui affiche l'un des taux de prévalence les plus élevés au monde avec environ 90 000 Canadiens atteints (dont près de 25 000 Québécois). C'est une maladie inflammatoire démyélinisante auto-immune du système nerveux central (SNC) dans laquelle des lymphocytes T auto-réactifs traversent la barrière hémato-encéphalique et attaquent la myéline — gaine lipidoprotéique isolante entourant les axones neuronaux — entraînant une démyélinisation focale (plaques) + une inflammation + une perte axonale progressive dans le cerveau + la moelle épinière + le nerf optique. Sa physiopathologie combine une prédisposition génétique polygénique (gène HLA-DRB1*15:01 = facteur de risque principal + héritabilité 20–30 %) avec des facteurs environnementaux déclenchants (faible exposition solaire + carence en vitamine D + infection à EBV — Epstein-Barr virus = facteur déclenchant quasi-nécessaire selon les données récentes + tabagisme + obésité à l'adolescence) chez une femme jeune de 20 à 40 ans (F:H = 3:1). La forme clinique la plus fréquente (85 % des cas) est la SEP rémittente-récurrente (SEP-RR) caractérisée par des poussées (épisodes de déficit neurologique focal de plus de 24 heures + récupération complète ou partielle) entrecoupées de phases de rémission + évoluant en 15–20 ans vers la SEP secondairement progressive (SEP-SP) chez 50 à 60 % des patients non traités. La révolution thérapeutique des vingt dernières années — introduction des traitements de fond hautement efficaces (natalizumab + alemtuzumab + ocrelizumab + ofatumumab + cladribine) — a profondément modifié le pronostic : une approche thérapeutique précoce et agressive (high efficacy first) chez les patients à risque de progression réduit significativement l'accumulation du handicap à long terme.
Formes cliniques
- SEP rémittente-récurrente (SEP-RR — 85 %) : poussées (nouveaux symptômes ou aggravation de symptômes existants pendant ≥ 24 h + en l'absence de fièvre + à plus de 30 jours d'intervalle) + récupération partielle ou complète entre les poussées + pas de progression entre les poussées + traitement de fond = standard of care + la forme la plus traitée
- SEP secondairement progressive (SEP-SP) : fait suite à une SEP-RR dans 50–60 % des cas (non traités) + progression clinique continue sans poussées distinctes + ou avec poussées surajoutées (SEP-SP active) + traitement de fond : siponimod (Mayzent®) + ocrelizumab dans les formes actives
- SEP primitivement progressive (SEP-PP — 10–15 %) : progression clinique dès le début sans poussées identifiables + tableau typique : paraparésie spastique progressive + homme ≥ 40 ans ++ + traitement de fond : ocrelizumab (Ocrevus®) = seul médicament approuvé pour la SEP-PP (étude ORATORIO)
- Syndrome cliniquement isolé (SCI) : premier épisode démyélinisant (névrite optique + myélite + syndrome du tronc cérébral) + ne remplit pas encore les critères McDonald de SEP + si IRM déjà évocatrice → initiation précoce d'un traitement de fond réduit le risque de conversion en SEP définie
- Syndrome radiologiquement isolé (SRI) : anomalies à l'IRM évocatrices de SEP + découvertes fortuitement + pas de symptômes neurologiques + risque de conversion en SCI ou SEP : 30–50 % à 5 ans
Symptômes cliniques selon la localisation des plaques
- Névrite optique rétrobulbaire (NORB) : douleur à la mobilisation oculaire + baisse d'acuité visuelle progressive unilatérale + dyschromatopsie (rouge désaturé) + défect pupillaire afférent relatif (DPAR) + signe de Uhthoff (aggravation à la chaleur ou à l'effort) + premier signe de la SEP dans 20 % des cas + récupération en 4–12 semaines + corticoïdes IV accélèrent la récupération sans l'améliorer à terme
- Myélite transverse partielle : déficit sensitivo-moteur des membres inférieurs + troubles sphinctériens + signe de Lhermitte (décharge électrique dans la colonne vertébrale à la flexion du cou = pathognomonique de plaques cervicales) + niveau sensitif + paraparésie spastique
- Atteinte du tronc cérébral et cervelet : diplopie (internucléaire → OIN = ophtalmoplégie internucléaire par plaque sur le FLM) + vertiges + ataxie + nystagmus + dysarthrie + dysphagie
- Symptômes constitutifs : fatigue chronique (le symptôme le plus fréquent — présent dans 80 % des cas) + troubles cognitifs (mémoire + attention + vitesse de traitement) + dépression + troubles vésicaux (urgenturies + incontinence + rétention) + spasticité + douleurs neuropathiques + troubles sexuels + phénomène d'Uhthoff
Diagnostic — critères McDonald 2017
- Principe fondamental : démontrer la dissémination dans le temps (DIT — Dissemination in Time) ET dans l'espace (DIS — Dissemination in Space) des lésions du SNC, en excluant tout autre diagnostic
- Dissémination dans l'espace (DIS) : lésions dans ≥ 2 des 4 régions typiques de la SEP : périventriculaire + juxta-corticale/corticale + infratentorielle + moelle épinière + une lésion symptomatique compte
- Dissémination dans le temps (DIT) : présence simultanée de lésions prenant le contraste (actives) + et de lésions non rehaussées (anciennes) sur la même IRM + ou nouvelle lésion T2 ou Gd+ sur une IRM de suivi + ou bandes oligoclonales dans le LCR (reflète une réponse immunitaire chronique intratbécale)
- IRM cérébrale et médullaire : hypersignaux T2/FLAIR ovoïdes périventriculaires (doigts de Dawson perpendiculaires aux ventricules) + lésions juxta-corticales + infratentorielles + médullaires + rehaussement au gadolinium = lésion active (brèche BHE) + atrophie cérébrale globale à mesurer
- LCR : bandes oligoclonales (BOC) IgG dans le LCR (absentes du sérum) = marqueur de l'inflammation intrathécale chronique + présentes dans 85–95 % des SEP + index IgG élevé + pléiocytose lymphocytaire légère
- Potentiels évoqués : PEV (potentiels évoqués visuels) → allongement de la latence P100 = signe de démyélinisation des voies optiques même infraclinique + PES + PEA + PEAu
Traitements de fond — selon l'efficacité
| Efficacité | Médicament | Mode d'action + remarques |
|---|---|---|
| Efficacité modérée (1re ligne) | Interféron bêta-1a (Avonex® + Rebif®) + interféron bêta-1b (Betaseron® + Extavia®) + acétate de glatiramère (Copaxone®) + diméthyl fumarate (Tecfidera®) + tériflunomide (Aubagio®) | Réduction des poussées de 30–50 % + bien tolérés + sécurité établie à long terme + option pour les formes légères à activité modérée + utilisés depuis 25–30 ans |
| Haute efficacité | Natalizumab (Tysabri® — IV mensuel) + fingolimod (Gilenya® — oral) + siponimod (Mayzent® — oral SEP-SP) + ozanimod (Zeposia®) + ponesimod (Ponvory®) | Réduction des poussées de 50–70 % + natalizumab : anti-intégrine α4 → empêche le passage des lymphocytes T dans le SNC + risque de LEMP (leucoencéphalopathie multifocale progressive — virus JC — risque stratifié par sérologie anti-JCV + nombre de doses) + fingolimod : séquestration des lymphocytes dans les ganglions lymphatiques |
| Très haute efficacité | Ocrelizumab (Ocrevus® — IV 6 mois) + ofatumumab (Kesimpta® — SC mensuel) + ublituximab (Briumvi®) + alemtuzumab (Lemtrada® — perfusions annuelles × 2 ans) + cladribine (Mavenclad® — oral × 2 années) | Réduction des poussées de 70–90 % + ocrelizumab et ofatumumab : anti-CD20 → déplétion des lymphocytes B + seul médicament approuvé pour SEP-PP (ocrelizumab) + alemtuzumab : anti-CD52 → déplétion profonde et prolongée T+B + risque d'auto-immunité secondaire (thyroïdite + PTI + néphropathie) + surveillance intensive |
Traitement des poussées et des symptômes
- Corticoïdes IV pour les poussées : méthylprednisolone 1 g/jour IV × 3–5 jours → accélère la récupération + ne modifie pas le niveau de récupération à 6 mois + ne prévient pas les séquelles à long terme + indiqués si poussée invalidante (NORB + myélite + atteinte tronc sévère) → pas de corticoïdes pour les poussées mineures non invalidantes
- Fatigue : amantadine 100 mg × 2/jour + modafinil (Alertec®) + exercice aérobique + traitement de la dépression et des troubles du sommeil concomitants
- Spasticité : baclofène (oral + pompe intrathécale pour les formes sévères) + tizanidine + toxine botulique + kinésithérapie + cannadinoïdes (nabiximols — Sativex® — approbation Health Canada pour la spasticité dans la SEP)
- Douleurs neuropathiques : gabapentine + prégabaline + amitriptyline + duloxétine + carbamazépine (névralgie du trijumeau)
- Troubles vésicaux : anticholinergiques (solifénacine + oxybutynine) pour les urgenturies + cathétérismes intermittents si rétention + desmopressine pour la nycturie + onabotulinumtoxine A intravésicale
- Dépression : ISRS + TCC + présente dans 50 % des patients SEP + risque suicidaire accru
ℙ️
Le concept « treat to target » (traiter jusqu'à la cible) dans la SEP vise à obtenir l'absence d'activité de la maladie (NEDA — No Evidence of Disease Activity) : pas de poussées + pas de progression du handicap + pas de nouvelles lésions à l'IRM. Une approche « high efficacy first » (commencer d'emblée avec un traitement hautement efficace plutôt qu'escalader progressivement) est de plus en plus recommandée pour les patients jeunes avec une maladie active, afin de prévenir l'accumulation irréversible de lésions axonales avant que les mécanismes de récupération ne soient dépassés.
Consultation neurologique urgente
Consulter un neurologue ou se rendre aux urgences si apparaissent de nouveaux symptômes neurologiques focaux — baisse visuelle unilatérale douloureuse + diplopie + faiblesse ou engourdissement d'un membre + troubles de l'équilibre + troubles sphinctériens d'apparition soudaine — chez un patient connu pour SEP (poussée possible) ou chez un jeune adulte sans antécédent (premier épisode démyélinisant à investiguer). Pour le suivi multidisciplinaire de la SEP stabilisée + la gestion des symptômes chroniques (fatigue + spasticité + douleurs) + et la coordination avec les équipes de neurologie, Clinique Omicron offre des consultations dans ses points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Consulter à Clinique Omicron
Les médecins et infirmiers praticiens spécialisés (IPS) de Clinique Omicron assurent le suivi des patients avec SEP en coordination avec les équipes de neurologie — incluant la surveillance des effets des traitements de fond + la gestion des symptômes chroniques (fatigue + spasticité + douleurs neuropathiques + troubles vésicaux + dépression) + la prescription de la rééducation et de la physiothérapie + l'orientation vers le neurologue pour les poussées et les ajustements thérapeutiques. Des consultations sont disponibles dans plusieurs points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Le contenu de cette page est fourni à titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un médecin ou d'un neurologue spécialisé en SEP. Le choix du traitement de fond doit être individualisé selon la forme clinique + l'activité de la maladie + le profil de risque du patient + ses préférences. Les traitements hautement efficaces nécessitent un suivi étroit pour détecter précocement les effets indésirables graves.
Clinique Omicron
Besoin de consulter un médecin ?
Prise en charge en 24-48h. En clinique ou en télémédecine, partout au Québec.
Reçus pour assurances. 7j/7. Sans médecin de famille requis.