Urologie pédiatrique & Chirurgie pédiatrique
Cryptorchidie (testicule non descendu)
La cryptorchidie — du grec kryptos (caché) et orchis (testicule) — désigne l'absence d'un ou des deux testicules dans leur position anatomique normale au fond du scrotum, résultant d'un arrêt ou d'une anomalie du processus de migration testiculaire qui conduit physiologiquement le testicule de sa position rétropéritonéale initiale (au niveau du rein fœtal) jusqu'au scrotum au cours du développement intra-utérin et de la période néonatale. Elle constitue la malformation congénitale génitale la plus fréquente chez le garçon, touchant 2 à 4 % des garçons nés à terme et jusqu'à 30 % des prématurés — la migration testiculaire étant un processus qui se complète surtout au cours des derniers mois de la gestation. Environ 70 à 80 % des cryptorchidies unilatérales se résolvent spontanément dans les 3 à 6 premiers mois de vie par descente testiculaire tardive — ce qui explique que la prévalence à un an de vie tombe à environ 1 % des garçons. En revanche, un testicule non descendu spontanément avant 6 mois de vie a très peu de chances de migrer seul par la suite et nécessite une prise en charge thérapeutique active. L'importance clinique de la cryptorchidie dépasse largement la simple malposition anatomique : le testicule cryptorchide exposé à une température corporelle supérieure à la température optimale de la spermatogenèse (34–35 °C dans le scrotum vs 37 °C dans la cavité abdominale) subit une altération progressive et irréversible de ses cellules germinales si la correction n'est pas réalisée précocement — avec pour conséquences un risque d'infertilité et un risque multiplié de cancer testiculaire à l'âge adulte. Ces deux complications, évitables ou atténuables par une orchidopexie précoce (idéalement entre 6 et 18 mois de vie), justifient la recommandation universelle d'un traitement chirurgical sans délai dès la confirmation diagnostique. La prise en charge repose sur un diagnostic systématique à la naissance par l'examen clinique néonatal, une réévaluation à 3 et 6 mois pour confirmer la descente spontanée ou son absence, et une référence urologique précoce pour planifier l'orchidopexie.
Classification de la cryptorchidie
| Type | Description anatomique | Fréquence et particularités |
|---|---|---|
| Cryptorchidie vraie (testicule en arrêt de migration) | Testicule situé sur le trajet normal de migration — de la région lombaire rétropéritonéale à l'anneau inguinal interne, au canal inguinal, à l'anneau inguinal externe ou au sommet du scrotum — mais n'ayant pas atteint le fond du scrotum | Forme la plus fréquente (80 % des cryptorchidies) ; sous-classification selon la position : abdominale (10–15 % — au-dessus de l'anneau inguinal interne), inguinale (70–75 % — dans le canal inguinal), et à l'entrée du scrotum (15–20 % — scroto-inguinal haute) ; le testicule inguinal est palpable dans 80 % des cas |
| Testicule ectopique | Testicule ayant quitté le trajet normal de migration pour se fixer dans une position aberrante — périnée, région fémorale, région pubienne, base du pénis ou scrotum controlatéral | 5–10 % des testicules non descendus ; le testicule ectopique périnéal est la forme ectopique la plus fréquente ; souvent associé à une anatomie du canal déférent et des vaisseaux testiculaires normale — ce qui facilite la chirurgie |
| Testicule impalpable | Testicule non palpable à l'examen clinique — peut être abdominal haut situé, atrophique (vanishing testis), ou absent (anorchidie) | 20 % des cryptorchidies ; nécessite une exploration laparoscopique diagnostique pour localiser le testicule (présent dans 50 % des cas à la laparoscopie) ou confirmer son absence (anorchidie) ; si testicule abdominal trouvé : orchidopexie en deux temps de Fowler-Stephens (section des vaisseaux spermatiques + néovascularisation par le déférent) |
| Testicule ascendant (cryptorchidie acquise) | Testicule initialement présent dans le scrotum, remonté secondairement dans le canal inguinal au cours de la croissance par traction du cordon spermatique court ou fibreux | 5–10 % des cas ; souvent diagnostiqué entre 4 et 10 ans lors d'examens de routine ; ne doit pas être confondu avec un testicule rétractile (mobile) ; traitement chirurgical identique à la cryptorchidie congénitale |
| Testicule rétractile | Testicule normalement descendu dans le scrotum mais remontant temporairement dans le canal inguinal par hyperactivité du réflexe crémastérien — redescend spontanément ou à la traction manuelle | Fréquent entre 2 et 7 ans — pic d'activité du réflexe crémastérien ; à distinguer impérativement de la cryptorchidie vraie (le testicule rétractile peut être ramené dans le scrotum et s'y maintient quelques secondes sans tension) ; surveillance annuelle jusqu'à la puberté — risque de devenir ascendant dans 30–40 % des cas |
Étiologie et facteurs de risque
- Prématurité : facteur de risque le plus fortement associé — la descente testiculaire se complète principalement entre la 28e et la 36e semaine d'aménorrhée ; prévalence de 30 % chez les grands prématurés (avant 28 SA) contre 2–4 % chez les nouveau-nés à terme
- Faible poids de naissance (petit pour l'âge gestationnel) : insuffisance de la production d'hCG placentaire et de testostérone fœtale nécessaire à la migration testiculaire ; association indépendante du degré de prématurité
- Facteurs hormonaux : déficit en hormone gonadotrophine chorionique humaine (hCG) ou en LH fœtale (insuffisance hypophyso-gonadique congénitale — syndrome de Kallmann, hypopituitarisme) ; insensibilité partielle aux androgènes (mutation du récepteur des androgènes) ; déficit en INSL3 (Insulin-like factor 3 — hormone produite par les cellules de Leydig assurant la fixation du gubernaculum à l'aine lors de la première phase de migration)
- Exposition aux perturbateurs endocriniens in utero : exposition maternelle aux pesticides organochlorés, aux phtalates, aux bisphénols et autres xénoestrogènes pendant la grossesse — réduction de la synthèse de testostérone fœtale et perturbation de la signalisation androgénique ; hypothèse du syndrome de dysgénésie testiculaire (SDT) reliant cryptorchidie, hypospadias, oligospermie et cancer testiculaire à une perturbation hormonale fœtale commune
- Antécédents familiaux : risque multiplié par 4 à 6 si un frère ou le père est atteint de cryptorchidie — composante génétique polygénique ; mutations des gènes INSL3, RXFP2 (récepteur de l'INSL3), AR (récepteur des androgènes) identifiées dans certaines familles
- Anomalies anatomiques associées : hernie inguinale congénitale ipsilatérale (présente dans 90 % des cryptorchidies par persistance du processus vaginal) ; hypospadias (5–10 % des cryptorchidies bilatérales — bilan de différenciation sexuelle obligatoire si hypospadias + cryptorchidie bilatérale)
- Syndromes polymalformatifs : trisomie 21, syndrome de Prader-Willi, syndrome de Noonan, syndrome de Klinefelter (XXY — cryptorchidie dans 20 % des cas)
Complications à long terme
- Altération de la fertilité : la chaleur extra-scrotale entraîne une apoptose progressive des spermatogonies (cellules souches de la spermatogenèse) et des cellules de Sertoli dès les premiers mois de vie ; les études histologiques montrent une réduction significative du nombre de spermatogonies par tubule séminifère après 2 ans sans traitement ; orchidopexie avant 12–18 mois préserve significativement la spermatogenèse ; fertilité : 90 % après orchidopexie précoce pour cryptorchidie unilatérale, 65–75 % pour cryptorchidie bilatérale traitée précocement, contre 50 % en cas de traitement tardif
- Risque accru de cancer testiculaire : multiplié par 3 à 5 par rapport à la population générale pour le testicule cryptorchide (séminome en majorité) — risque résiduel même après orchidopexie précoce mais significativement réduit par rapport à l'absence de traitement ; risque absolu estimé à 1 sur 500 à 1 sur 2 500 (vs 1 sur 3 000 en population générale) ; l'orchidopexie précoce facilite la surveillance clinique mensuelle du testicule en position scrotale et peut réduire le risque de transformation maligne par amélioration de l'environnement thermique
- Torsion testiculaire : le testicule cryptorchide non fixé est plus mobile et davantage exposé au risque de torsion — urgence chirurgicale ; risque plus élevé à la puberté (augmentation du volume testiculaire)
- Traumatisme : le testicule inguinal est exposé aux traumatismes directs lors d'activités sportives, sans la protection anatomique du scrotum
- Retentissement psychologique : scrotum hypoplasique ou asymétrique pouvant être source de difficultés psychosociales à l'adolescence et à l'âge adulte ; la correction chirurgicale précoce limite ce retentissement
ℹ️
Le moment optimal pour l'orchidopexie est entre 6 et 18 mois de vie — fenêtre pendant laquelle la préservation du capital spermatogonique est maximale et les risques anesthésiques pédiatriques sont acceptables. Toute cryptorchidie non résolue spontanément avant 6 mois doit être référée à un chirurgien pédiatrique ou urologue pédiatrique sans délai pour planifier l'intervention dans cette fenêtre thérapeutique optimale. Un traitement après 2 ans est associé à une réduction significativement plus importante de la fertilité à long terme.
Diagnostic
- Examen clinique néonatal systématique : palpation du scrotum et des canaux inguinaux à la naissance — confirmation de la présence des deux testicules en position scrotale ; si un testicule est absent du scrotum, déterminer s'il est palpable (inguinal, scroto-inguinal) ou impalpable ; à distinguer d'un testicule rétractile (remis en place dans le scrotum par traction douce et s'y maintient sans tension) ; examen à répéter à 3 et 6 mois pour confirmer la descente spontanée
- Examen clinique en position de décubitus dorsal jambes en grenouille (position de détente du réflexe crémastérien) et en position accroupie : réduction de l'hyperactivité crémastérienne — facilite la distinction testicule rétractile vs cryptorchide ; examen bimanuel avec la main gauche balayant depuis la fosse iliaque vers le scrotum pour mobiliser un testicule inguinal
- Échographie inguinoscrotale : localise les testicules inguinaux palpables ou semi-palpables ; peu utile pour les testicules abdominaux (sensibilité médiocre — 45 % seulement pour les testicules intra-abdominaux) ; non recommandée pour modifier la décision chirurgicale si le testicule est impalpable — la laparoscopie diagnostique reste l'examen de référence dans ce cas
- Laparoscopie diagnostique (testicule impalpable) : gold standard pour localiser un testicule abdominal, documenter une anorchidie (absence de testicule — nubins vasculaires sans tissu testiculaire) ou identifier un testicule intra-abdominal haut situé ; réalisée sous anesthésie générale en même temps que la chirurgie corrective si le testicule est retrouvé
- Bilan hormonal (cryptorchidie bilatérale) : dosage FSH, LH, testostérone et inhibine B basaux + test de stimulation à l'hCG (augmentation de la testostérone > 2 ng/mL = tissu testiculaire fonctionnel présent) ; dosage AMH (anti-müllérienne hormone) — marqueur de la fonction des cellules de Sertoli ; utile pour distinguer l'anorchidie bilatérale (gonadotrophines élevées, testostérone basse non stimulable) d'une cryptorchidie bilatérale avec tissu fonctionnel présent
- Bilan de différenciation sexuelle (DSD) : obligatoire en cas de cryptorchidie bilatérale + hypospadias — élimine une hyperplasie congénitale des surrénales (nourrisson 46,XX virilisé), une insensibilité complète ou partielle aux androgènes (46,XY) ou un syndrome de Klinefelter (47,XXY) ; caryotype, bilan hormonal complet, imagerie pelvienne
Traitement
- Surveillance et attente de la descente spontanée : recommandée jusqu'à 6 mois de vie chez les nourrissons nés à terme (70–80 % de descente spontanée dans les premiers mois) ; au-delà de 6 mois, la descente spontanée devient très improbable et la référence chirurgicale est indiquée sans attendre davantage ; aucun traitement hormonal n'est recommandé de routine pour induire la descente spontanée en raison d'un taux de succès insuffisant et d'effets secondaires (avancement de l'âge osseux, comportement agressif)
- Orchidopexie chirurgicale (traitement de référence) : abaissement et fixation du testicule dans le scrotum — idéalement réalisée entre 6 et 18 mois de vie ; technique standard pour le testicule inguinal palpable : incision inguinale basse + dissection du cordon spermatique + section du gubernaculum + création d'une poche sub-dartos dans le scrotum + fixation du testicule par suture ; technique laparoscopique pour les testicules intra-abdominaux ; orchidopexie en deux temps de Fowler-Stephens pour les testicules abdominaux hauts (section des vaisseaux spermatiques lors du premier temps pour développer une néovascularisation par l'artère déférentielle, puis abaissement 6 mois plus tard) ; cure simultanée de la hernie inguinale associée (processus vaginal perméable)
- Orchidectomie (ablation du testicule) : indiquée en cas de testicule atrophique découvert chez l'adolescent ou l'adulte, ou en cas de tissu testiculaire non viable retrouvé lors de la laparoscopie ; chez l'adolescent post-pubère avec cryptorchidie unilatérale longtemps négligée et testicule controlatéral sain : orchidectomie préférable à l'orchidopexie en raison du risque résiduel de transformation maligne et de l'absence de bénéfice sur la fertilité à ce stade
- Prothèse testiculaire : implant testiculaire en silicone placé dans le scrotum lors de l'orchidectomie ou de façon différée — optionnel, à discuter avec la famille selon l'âge et les préférences ; objectif : aspect cosmétique et préservation de l'image corporelle à l'adolescence
- Surveillance à long terme post-orchidopexie : auto-examen testiculaire mensuel enseigné à l'adolescence — le risque résiduel de cancer testiculaire justifie une surveillance active à vie ; consultation urologique annuelle à partir de la puberté ; bilan de fertilité (spermogramme) à l'âge adulte, particulièrement en cas de cryptorchidie bilatérale traitée
Signes nécessitant une consultation ou une intervention urgente
Toute douleur aiguë inguinale ou abdominale basse chez un garçon avec cryptorchidie connue doit faire évoquer une torsion testiculaire — urgence chirurgicale absolue nécessitant une détorsion dans les 6 heures pour préserver le testicule. Le testicule cryptorchide non fixé est particulièrement exposé à cette complication. Composez le 911 ou rendez-vous immédiatement à l'urgence pédiatrique en cas de douleur inguinale aiguë intense chez un garçon avec scrotum vide ou testicule mal descendu connu.
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Le contenu de cette page est fourni à titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un professionnel de santé qualifié. La cryptorchidie nécessite une évaluation médicale pédiatrique et une référence chirurgicale précoce pour optimiser le pronostic à long terme de fertilité et de surveillance oncologique.
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