Médecine de laboratoire & Hématologie & Médecine de famille
Fer sérique
Le fer sérique désigne la concentration de fer circulant dans le plasma, lié quasi-exclusivement à la transferrine (la protéine de transport spécifique du fer). Il constitue l'un des paramètres du bilan martial (ou bilan du fer), qui comprend également la ferritine sérique, la transferrine, la capacité totale de fixation du fer (CTF) et le coefficient de saturation de la transferrine (CST). Le fer est un oligoélément essentiel à la vie : il est indispensable au transport de l'oxygène par l'hémoglobine (2/3 du fer de l'organisme) et à la myoglobine musculaire, composant des cytochromes mitochondriaux (respiration cellulaire), de nombreuses enzymes (catalase, peroxydases, ribonucléotide réductase) et de l'aconitase (cycle de Krebs). L'organisme adulte contient environ 3,5 à 4 g de fer total, réparti entre le compartiment fonctionnel (hémoglobine + myoglobine + enzymes = 70 %) et le compartiment de réserve (ferritine hépatique + splénique + médullaire + hémosidérine = 30 %). La régulation du métabolisme du fer est assurée principalement par l'hepcidine, un peptide hépatique qui inhibe la ferroportine (exportateur cellulaire du fer) en réponse à une surcharge martiale ou à une inflammation — mécanisme central de la rétention du fer dans les macrophages et les entérocytes lors des maladies inflammatoires chroniques. Le fer sérique présente une variabilité biologique importante : variations circadiennes (pic matinal 8h–10h, nadir en fin d'après-midi — variation de 30 à 40 % au cours de la journée), variation selon l'état nutritionnel récent, le stress et le cycle menstruel. Cette variabilité justifie que le fer sérique soit toujours interprété dans le cadre d'un bilan martial complet (ferritine + transferrine + CST) et non de façon isolée — la ferritine étant le paramètre le plus fiable des réserves en fer dans la grande majorité des situations cliniques.
Paramètres du bilan martial — valeurs de référence et interprétation intégrée
- Valeurs de référence des paramètres du bilan martial : fer sérique : homme 11–28 µmol/L (60–160 µg/dL) + femme 9–26 µmol/L (50–145 µg/dL) — à prélever le matin à jeun pour limiter la variabilité circadienne — les valeurs varient légèrement selon les laboratoires et les méthodes de dosage ; ferritine sérique : homme 20–300 µg/L (ng/mL) + femme préménopausée 12–150 µg/L + femme ménopausée 20–200 µg/L — paramètre le plus fiable des réserves en fer — 1 µg/L de ferritine correspond à environ 8–10 mg de fer de réserve — seuil de carence martiale vraie : ferritine <15 µg/L (quasi-spécifique de la carence) — seuil fonctionnel recommandé pour éviter les symptômes de carence : ferritine >30–50 µg/L (recommandation OMS 2020) ; transferrine (sidérophiline) : 2,0–3,6 g/L — protéine de transport hépatique du fer — augmente en réaction à la carence martiale (synthèse hépatique augmentée — réponse inverse de la ferritine) — diminue dans l'inflammation + les hépatopathies + la malnutrition protéique + le syndrome néphrotique ; capacité totale de fixation du fer (CTF ou TIBC) : 45–72 µmol/L (250–400 µg/dL) — mesure directe ou calculée de la capacité maximale de la transferrine à lier le fer — augmentée dans la carence + diminuée dans l'inflammation et les surcharges ; coefficient de saturation de la transferrine (CST) : CST = fer sérique / CTF × 100 — valeurs normales : 20–45 % — CST bas <15–16 % = érythropoïèse déficiente en fer (carence ou inflammation) — CST élevé >45–55 % = surcharge martiale (hémochromatose) ; récepteur soluble de la transferrine (RsTf) : 0,8–1,7 mg/L — reflet de la demande en fer au niveau cellulaire — élevé dans la carence martiale vraie (même en présence d'inflammation — contrairement à la ferritine) — normal dans l'anémie des maladies chroniques — utile pour distinguer carence vraie vs anémie inflammatoire quand la ferritine est normale ou élevée
- Conditions préanalytiques et facteurs modifiant le fer sérique : conditions préanalytiques indispensables : prélèvement le matin (8h–10h) à jeun ou au moins 2h après le repas — éviter le prélèvement en post-prandial (repas riche en fer augmente transitoirement le fer sérique de 10–30 µmol/L) — éviter le prélèvement après une supplémentation en fer oral (le fer oral augmente le fer sérique de façon transitoire pendant 4–6h) — tube sec ou tube gel — pas de contamination par des traces de fer (aiguilles + tubes propres) — hémolyse du prélèvement → fausse augmentation du fer sérique (le fer érythrocytaire contamine le sérum) ; facteurs élevant le fer sérique (au-delà de la surcharge vraie) : hémolyse intravasculaire (libération du fer de l'hémoglobine) + transfusions multiples + nécrose hépatique aiguë (libération du fer de stockage hépatique — fer sérique très élevé dans les hépatites fulminantes) + syndrome de lyse tumorale + supplémentation en fer IV récente + prélèvement post-prandial ou post-supplémentation ; facteurs diminuant le fer sérique (au-delà de la carence vraie) : inflammation aiguë ou chronique (hepcidine élevée → séquestration du fer dans les macrophages) + grossesse (hémodilution + demande fœtale accrue) + insuffisance rénale chronique (hémodialyse — pertes + déficit EPO) + hypothyroïdie + hypopituitarisme + médicaments (cholestyramine + chélateurs du fer) ; médicaments interférant avec le bilan martial : contraceptifs oraux (augmentent la transferrine et le fer sérique) + érythropoïétine (utilise le fer stocké → baisse rapide des réserves) + corticostéroïdes (augmentent légèrement le fer sérique)
- Profils biologiques caractéristiques du bilan martial — lecture intégrée : profil carence martiale vraie : fer sérique bas + ferritine basse (<15–20 µg/L) + transferrine élevée + CTF élevée + CST bas (<15 %) + RsTf élevé — anémie microcytaire hypochrome si carence sévère et prolongée — IDR (RDW) élevé ; profil anémie des maladies chroniques (ACD — inflammatoire) : fer sérique bas ou normal-bas + ferritine normale ou élevée (réactant positif de la phase aiguë) + transferrine basse ou normale + CTF basse ou normale + CST bas ou normal + RsTf normal — anémie normocytaire ou légèrement microcytaire ; profil carence martiale + inflammation (profil mixte) : fer sérique bas + ferritine normale ou modérément élevée (masquée par l'inflammation) + transferrine basse ou normale + CTF normale ou basse + CST bas + RsTf élevé (le seul paramètre qui reflète la carence malgré l'inflammation) — la distinction carence vraie vs ACD peut être difficile : ratio RsTf/log(ferritine) (index de Thomas) : >2 = carence vraie probable + <1 = ACD pure + 1–2 = profil mixte ; profil surcharge martiale (hémochromatose héréditaire) : fer sérique élevé + ferritine très élevée (>300 µg/L homme + >200 µg/L femme) + transferrine basse ou normale + CTF basse ou normale + CST très élevé >45–55 % (signe précoce le plus sensible de l'hémochromatose — peut être élevé avant que la ferritine ne soit franchement anormale) ; profil surcharge transfusionnelle (hémosidérose) : fer sérique élevé + ferritine très élevée + CST élevé + contexte : transfusions multiples + drépanocytose + thalassémie majeure + aplasie médullaire
Principales pathologies du métabolisme du fer
| Pathologie | Mécanisme, profil biologique et présentation clinique | Diagnostic, traitement et suivi |
|---|---|---|
| Carence martiale et anémie ferriprive La cause d'anémie la plus fréquente au monde |
La carence en fer est la carence nutritionnelle la plus répandue dans le monde — elle affecte environ 2 milliards de personnes selon l'OMS — et l'anémie ferriprive est la forme d'anémie la plus fréquente, toutes causes confondues ; stades de la carence martiale : stade 1 (déplétion des réserves) : ferritine basse <15 µg/L + fer sérique normal + CST normal + Hb normale — pas d'anémie encore mais symptômes possibles (fatigue + troubles cognitifs) ; stade 2 (érythropoïèse déficiente en fer) : ferritine basse + fer sérique bas + CST bas + transferrine élevée + Hb normale ou légèrement basse + microcytose débutante ; stade 3 (anémie ferriprive établie) : ferritine basse + fer sérique bas + CST <15 % + Hb basse + microcytose + hypochromie + IDR élevé + anisocytose au frottis ; symptômes de la carence martiale (avec ou sans anémie franche) : fatigue + asthénie + dyspnée à l'effort + palpitations + pâleur + céphalées + irritabilité + difficultés de concentration (déficit cognitif) + syndrome des jambes sans repos (SJSR — association forte avec carence martiale + ferritine basse <50 µg/L) + pica (envie compulsive d'ingérer des substances non alimentaires — glace = pagophagie + argile + terre = géophagie) + koïlonychie (ongles en cuillère) + glossite atrophique + chéilite angulaire + alopécie diffuse ; principales causes de carence martiale : pertes sanguines chroniques (cause la plus fréquente dans les pays développés) : ménorragies (femme en âge de procréer) + rectorragies chroniques occultées (cancer colorectal + polypes + angiodysplasie + MICI + ulcère gastroduodénal — bilan digestif obligatoire chez l'homme adulte + femme ménopausée avec carence martiale inexpliquée) + hématurie chronique + hémolyse intravasculaire chronique (hémoglobinurie — HPN) ; apports insuffisants : végétalisme strict + alimentation déséquilibrée + dénutrition ; malabsorption : maladie cœliaque (cause importante à toujours exclure devant une carence martiale inexpliquée — anticorps anti-transglutaminase IgA + IgA totale) + gastrectomie + chirurgie bariatrique (bypass gastrique — court-circuit duodénal — le fer est absorbé dans le duodénum) + IPP au long cours (réduction de l'acidité → réduction de la conversion Fe³⁺ en Fe²⁺ absorbable) | Bilan étiologique devant une carence martiale : chez la femme en âge de procréer : ménorragies (cause la plus fréquente — bilan gynécologique + score PBAC) + grossesse + allaitement ; chez tout adulte sans cause évidente ou chez l'homme adulte + femme ménopausée : bilan digestif obligatoire — test immunologique fécal (FIT — recherche de saignement occulte) + coloscopie si FIT positif ou symptômes + gastroscopie si symptômes digestifs hauts ou coloscopie normale ; maladie cœliaque : anticorps anti-transglutaminase IgA + IgA totale + gastroscopie + biopsies duodénales (atrophie villositaire) ; Helicobacter pylori : sérologie + test respiratoire à l'urée-13C (H. pylori peut causer une carence martiale par gastrite chronique + compétition pour l'absorption du fer) ; traitement de la carence martiale — fer oral : sel ferreux (fumarate ferreux + gluconate ferreux + sulfate ferreux) : 150–200 mg de fer élémentaire/j — à prendre à jeun ou 30 min avant le repas (absorption maximale en milieu acide) — vitamine C 200 mg concomitante améliore l'absorption — séparer des antiacides + IPP + calcium + thé + café (inhibiteurs de l'absorption) de 2h — diarrhée + constipation + nausées + coloration noire des selles (normaux) — en cas d'intolérance : réduire la dose ou alterner un jour sur deux (absorption comparable + meilleure tolérance) ; surveillance de la réponse : réticulocytose à J7–J10 (critère précoce de réponse) + normalisation de l'Hb en 4–8 semaines + poursuite 3–6 mois après normalisation de l'Hb pour reconstituer les réserves (cible ferritine >50 µg/L) ; fer IV : carboxymaltose ferrique (Ferinject 500–1 000 mg IV en une perfusion) ou sucrose de fer (Venofer 200 mg IV) : indiqué si intolérance au fer oral + malabsorption + chirurgie bariatrique + IRC + carence sévère symptomatique (Hb <90 g/L) + grossesse 2e–3e trimestre — efficacité supérieure en termes de rapidité de correction |
| Anémie des maladies chroniques (ACD) Fer sérique bas — ferritine normale ou élevée |
L'anémie des maladies chroniques — également appelée anémie inflammatoire ou anémie des maladies chroniques (ACD) — est la 2e cause d'anémie dans le monde après l'anémie ferriprive, et la 1re cause d'anémie chez les patients hospitalisés ; physiopathologie de l'ACD — rôle central de l'hepcidine : inflammation systémique (cytokines pro-inflammatoires : IL-6 + IL-1β + TNF-α) → stimulation de la synthèse hépatique d'hepcidine → hepcidine inhibe la ferroportine des entérocytes et des macrophages → blocage de l'export du fer → séquestration du fer dans les macrophages spléniques et hépatiques + réduction de l'absorption intestinale du fer → fer sérique bas malgré des réserves normales ou augmentées + inhibition de l'érythropoïèse (effet direct des cytokines sur les érythroblastes + érythropoïétine relative) → anémie normocytaire normochrome (parfois légèrement microcytaire dans les formes prolongées) ; principales maladies causant l'ACD : infections chroniques (tuberculose + VIH + hépatites chroniques + infections bactériennes récurrentes) + maladies inflammatoires chroniques (polyarthrite rhumatoïde + LED + MICI + psoriasis + maladies inflammatoires de l'intestin) + néoplasies (carcinomes + lymphomes + leucémies — l'ACD est le type d'anémie le plus fréquent en oncologie) + insuffisance rénale chronique (IRC — déficit en érythropoïétine endogène + inflammation + pertes de fer par l'hémodialyse — mécanisme mixte) + insuffisance cardiaque chronique (inflammation + hémodilution + ACD) ; profil biologique caractéristique : fer sérique bas + ferritine normale ou élevée (>100–200 µg/L — réactant positif de l'inflammation) + transferrine basse + CTF basse + CST bas ou normal + RsTf normal (contrairement à la carence vraie) + NFS : anémie normocytaire normochrome légère à modérée (Hb 90–115 g/L habituellement) | Distinction ACD vs carence martiale — enjeu pratique majeur : le traitement diffère radicalement (traiter la cause de l'ACD vs supplémentation en fer dans la carence) — le diagnostic différentiel peut être difficile en présence d'une inflammation concomitante masquant la ferritine ; algorithme de distinction : ferritine <30 µg/L → carence martiale très probable même en contexte inflammatoire ; ferritine 30–100 µg/L + inflammation présente → profil mixte probable → RsTf + index de Thomas (ratio RsTf/log ferritine) : >2 → carence surajoutée → traiter les deux + si <1 → ACD pure → traiter la cause ; ferritine >100 µg/L + inflammation + fer sérique bas → ACD très probable → pas d'indication à la supplémentation en fer oral systématique (le fer séquestré ne sera pas utilisé et l'excès de fer libre favorise l'oxydation et les infections) ; traitement de l'ACD : traitement de la maladie sous-jacente (1re mesure — la seule qui traite la cause) + érythropoïétine (EPO) et agents stimulant l'érythropoïèse (ASE) dans l'IRC : EPO recombinante (époétine alfa + darbépoétine) → dose selon le protocole de dialyse → cible Hb 100–115 g/L (éviter Hb >130 g/L — risque thrombo-embolique) → toujours vérifier les réserves en fer avant et pendant l'EPO (fer IV si ferritine <200 µg/L ou CST <20 % sous EPO) ; transfusion érythrocytaire : réservée aux anémies sévères symptomatiques (Hb <70–80 g/L selon le contexte clinique) + urgences chirurgicales + patients symptomatiques malgré l'EPO ; place du fer IV dans l'ACD : fer IV systématique dans l'IRC sous dialyse si CST <20 % + ferritine <200 µg/L — efficacité démontrée dans l'ICC (insuffisance cardiaque chronique) avec déficit en fer (CST <20 % ou ferritine <100 µg/L) : carboxymaltose ferrique IV réduit les hospitalisations + améliore la qualité de vie et la dyspnée (FAIR-HF + CONFIRM-HF + AFFIRM-AHF) |
| Hémochromatose héréditaire CST élevé — ferritine très élevée — mutation HFE |
L'hémochromatose héréditaire est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations d'origine nord-européenne — prévalence des homozygotes C282Y : 1/200 à 1/400 dans les populations d'ascendance celte (Irlande + Bretagne + Québec — populations à risque) — maladie autosomique récessive liée à des mutations du gène HFE (chromosome 6p) ; physiopathologie : mutation HFE (C282Y/C282Y la plus fréquente — représente 85–90 % des hémochromatoses héréditaires de type 1) → réduction de la synthèse d'hepcidine → augmentation persistante de l'absorption intestinale du fer + réduction de la rétention macrophagique → accumulation progressive du fer dans les organes parenchymateux (foie + pancréas + cœur + hypophyse + articulations + peau) sur plusieurs décennies ; stades cliniques : stade 1 : prédisposition génétique sans anomalie biologique (CST + ferritine normaux) ; stade 2 : anomalies biologiques sans symptômes (CST >45 % + ferritine élevée) ; stade 3 : anomalies biologiques + fatigue + arthralgies ; stade 4 : organes cibles atteints (cirrhose + diabète + cardiomyopathie + hypogonadisme + arthropathie) ; manifestations cliniques des formes avancées (diagnostic souvent tardif) : asthénie + arthralgies (2e et 3e métacarpophalangienne — signe quasi-pathognomonique + chondrocalcinose — pyrophosphate de calcium) + mélanodermie (hyperpigmentation cutanée bronzée = « diabète bronzé ») + cirrhose hépatique (risque de carcinome hépatocellulaire × 200 même après traitement) + diabète secondaire (destruction des cellules β pancréatiques) + hypogonadisme (dépôt hypophysaire → déficit gonadotrope → impuissance + aménorrhée) + cardiomyopathie restrictive + troubles du rythme ; mutations HFE : C282Y/C282Y (homozygote — pénétrance variable : 28 % des homozygotes développent une maladie clinique selon l'étude HEmochromatosis and IRon Overload Screening — HEIRS) + C282Y/H63D (hétérozygote composite — surcharge légère à modérée) + H63D/H63D (homozygote H63D — surcharge rarement significative) | Diagnostic de l'hémochromatose héréditaire : dépistage biologique : CST à jeun ≥45 % (homme) ou ≥40 % (femme) → le signe le plus précoce et le plus sensible + ferritine élevée (>300 µg/L homme + >200 µg/L femme) — répéter à jeun si CST limite + confirmer sur deux prélèvements ; test génétique HFE : C282Y + H63D par PCR sur sang (tube EDTA) — disponible au Québec (laboratoires génétiques des CHU + Génome Québec) — confirme le diagnostic sans biopsie hépatique si C282Y/C282Y + ferritine <1 000 µg/L + transaminases normales ; biopsie hépatique : indiquée si ferritine >1 000 µg/L + ASAT élevées + suspicion de cirrhose (pour quantifier la fibrose et le dépôt de fer — score de Metavir) — IRM hépatique (T2*) : alternative non invasive pour quantifier la surcharge hépatique en fer ; dépistage familial : dosage du génotype HFE chez les apparentés au 1er degré de tout homozygote C282Y diagnostiqué ; traitement de l'hémochromatose héréditaire : phlébotomies (saignées thérapeutiques) : traitement de référence — élimination de 250 mL de sang = 250 mg de fer environ — phase d'induction : 1 phlébotomie/semaine (500 mL de sang = 200–250 mg de fer) jusqu'à ferritine <50 µg/L + Hb >120 g/L (critère de maintien) — durée de la phase d'induction : 1–3 ans selon la charge initiale — phase d'entretien : 1 phlébotomie/2–4 mois à vie pour maintenir ferritine 50–100 µg/L + CST <45 % — surveillance : ferritine + NFS avant chaque séance → Hb <120 g/L → reporter la séance — pronostic : phlébotomies précoces (avant cirrhose) → espérance de vie normale — cirrhose déjà installée → risque CHC persiste (surveillance semestrielle par échographie + AFP) ; chélateurs du fer (déféroxamine + déférasirox) : réservés aux contre-indications aux phlébotomies (anémie préexistante) ou aux surcharges transfusionnelles (thalassémie + drépanocytose) |
| Surcharge martiale transfusionnelle Hémosidérose — maladies hématologiques chroniques |
La surcharge martiale transfusionnelle (hémosidérose post-transfusionnelle) est une complication inévitable des transfusions érythrocytaires répétées chez les patients atteints de maladies hématologiques chroniques nécessitant un support transfusionnel à long terme ; mécanisme : chaque concentré de globules rouges (CGR) apporte environ 200–250 mg de fer — l'organisme n'ayant pas de mécanisme actif d'élimination du fer (les pertes physiologiques sont de 1–2 mg/j) → accumulation progressive après 10–20 transfusions → surcharge parenchymateuse analogue à l'hémochromatose ; pathologies concernées : thalassémie majeure (β-thalassémie transfusion-dépendante — jusqu'à 200 transfusions dans une vie) + drépanocytose sévère (programme d'échanges transfusionnels) + aplasie médullaire (transfusions de support) + myélodysplasie (SMD transfusion-dépendante) + autres anémies hémolytiques chroniques sévères ; profil biologique : ferritine très élevée (souvent >2 000–5 000 µg/L) + CST >55 % + fer sérique élevé — NFS : selon la maladie sous-jacente — bilan hépatique : anomalies si surcharge hépatique ; organes cibles de la surcharge transfusionnelle : foie (hépatite sidérotique → fibrose → cirrhose) + cœur (cardiomyopathie restrictive + troubles du rythme — principale cause de décès dans la thalassémie majeure non chélatée) + glandes endocrines (diabète + hypogonadisme + hypothyroïdie + hypoparathyroïdie) + peau (mélanodermie) ; quantification de la surcharge : ferritine sérique (reflet imparfait mais pratique) + IRM hépatique T2* (quantification du fer hépatique — LIC : liver iron content — >7 mg Fe/g de tissu sec = surcharge significative) + IRM cardiaque T2* (T2* <20 ms = surcharge cardiaque significative) — gold standard de la surveillance de la chélation | Traitement de la surcharge transfusionnelle — chélation du fer : déférasirox (Exjade + Jadenu) : inhibiteur oral sélectif du fer trivalent (Fe³⁺) — 14–28 mg/kg/j PO (Exjade en suspension dispersible) ou 7–21 mg/kg/j (Jadenu comprimé pelliculé — biodisponibilité 30 % supérieure) — prise unique quotidienne à jeun (Exjade) ou avec un repas léger (Jadenu) — indications : surcharge transfusionnelle chez l'enfant >2 ans + adulte — efficacité : réduction de la ferritine de 15–25 % par an + amélioration du T2* cardiaque si traitement précoce + réduction de la mortalité cardiovasculaire dans la thalassémie (essai ESCALATOR) — effets indésirables : élévation de la créatinine + protéinurie (surveillance mensuelle de la créatinine + protéinurie) + cytolyse hépatique + diarrhée + rash cutané + agranulocytose rare — contre-indication si DFG <40 mL/min + traitement concomitant néphrotoxique + thrombocytopénie sévère ; défériprone (Ferriprox) : chélateur bidentate oral — 75–100 mg/kg/j en 3 prises — particulièrement efficace pour la chélation cardiaque (pénétration cardiomyocytaire supérieure à la déféroxamine) — agranulocytose dans 1 % (NFS hebdomadaire obligatoire pendant toute la durée du traitement — risque fatal si non surveillé) + arthropathie + nausées ; déféroxamine (Desferal) : chélateur hexadentate SC ou IV (perfusion SC nuit × 8–12h par jour 5–7 j/sem) — gold standard historique — délaissée pour les chélateurs oraux dans les indications habituelles sauf urgences (surcharge cardiaque sévère symptomatique → déféroxamine IV continue + défériprone) ; cibles de la chélation : ferritine <1 000 µg/L + LIC <7 mg/g + T2* cardiaque >20 ms — surveillance par IRM hépatique + cardiaque annuelle |
| Hyperferritinémie — approche diagnostique Ferritine élevée — causes variées |
L'hyperferritinémie (ferritine >200 µg/L femme + >300 µg/L homme) est une découverte fréquente lors d'un bilan biologique systématique — sa cause est souvent bénigne (syndrome métabolique + alcoolisme) mais peut révéler une hémochromatose ou une maladie sévère ; causes d'hyperferritinémie selon le niveau : hyperferritinémie modérée (300–1 000 µg/L) — causes fréquentes et bénignes : syndrome métabolique (obésité + résistance à l'insuline + dyslipidémie + NAFLD/NASH — mécanisme : stress oxydatif hépatocytaire + inflammation de bas grade → ferritine élevée comme réactant inflammatoire sans surcharge martiale réelle — CST normal ou bas) + alcoolisme (hépatite alcoolique + cytolyse hépatique → libération de ferritine hépatique — CST normal ou légèrement élevé) + syndrome inflammatoire aigu ou chronique (ferritine réactant positif de la phase aiguë) + hépatites chroniques B et C + hypothyroïdie + hyperthyroïdie + activité physique intense ; hyperferritinémie intermédiaire (1 000–5 000 µg/L) — causes à ne pas manquer : hémochromatose C282Y/C282Y avec atteinte organique (CST élevé >45 %) + surcharge transfusionnelle + hépatite alcoolique sévère + syndrome métabolique sévère + hépatopathie évoluée + néoplasie (marqueur non spécifique) ; hyperferritinémie majeure (>5 000–10 000 µg/L) — causes graves : syndrome hémophagocytaire (HLH) : ferritine souvent >10 000–50 000 µg/L + pancytopénie + splénomégalie + hypofibrinogénémie + hémolyse → urgence + protocole HLH-94 ; maladie de Still de l'adulte : >3 000–10 000 µg/L + fraction glycosylée de la ferritine <20 % (normale ≥50 %) → très spécifique ; hépatite fulminante (nécrose hépatique massive) ; syndrome de transfusion massif ; lymphome T agressif | Démarche diagnostique devant une hyperferritinémie : étape 1 — contexte clinique évident (syndrome métabolique + alcoolisme + inflammation connue) → pas d'exploration approfondie immédiate + traitement de la cause + contrôle à 3–6 mois après correction du facteur déclenchant ; étape 2 — ferritine >300 µg/L persistante sans cause évidente → bilan martial complet : CST à jeun (paramètre clé) → CST >45 % → hémochromatose héréditaire probable → génotypage HFE → si C282Y/C282Y confirmé → phlébotomies → si CST normal ou bas → causes non liées à une surcharge martiale (inflammation + syndrome métabolique + alcoolisme) → traiter la cause + contrôle ; étape 3 — ferritine >1 000 µg/L + CST élevé + doute sur la fibrose hépatique → bilan hépatique + FibroTest ou élastométrie hépatique (Fibroscan) + IRM hépatique T2* si nécessaire → biopsie hépatique si fibrose avancée suspectée ; étape 4 — hyperferritinémie massive >5 000–10 000 µg/L → HLH et maladie de Still à exclure en urgence → fraction glycosylée de la ferritine + NFS + fibrinogène + LDH + haptoglobine + myélogramme ; syndrome hyperferritinémie-cataracte (HHCS) : cause génétique rare d'hyperferritinémie bénigne — mutation du gène FTL (ferritine light chain) → hyperferritinémie constitutionnelle sans surcharge martiale (CST normal + fer sérique normal) + cataracte cristalline bilatérale précoce (20–40 ans) — diagnostic : génotypage FTL — aucun traitement nécessaire (les phlébotomies sont contre-indiquées et aggravent l'anémie) |
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Ferritine ou fer sérique — lequel choisir ? Dans la grande majorité des situations cliniques, la ferritine est le paramètre de choix pour évaluer les réserves en fer — elle est plus stable (pas de variation circadienne marquée), moins influencée par l'alimentation récente et plus fiable comme marqueur des réserves que le fer sérique. Le fer sérique est utile principalement pour calculer le CST (coefficient de saturation de la transferrine), paramètre indispensable au dépistage de l'hémochromatose héréditaire. Un bilan martial complet (fer sérique + ferritine + transferrine + CST) est recommandé pour toute anomalie suspectée du métabolisme du fer, en évitant le dosage isolé du fer sérique dont l'interprétation sans contexte est peu fiable.
Résultats du bilan martial nécessitant une action médicale rapide
Ferritine >10 000 µg/L + pancytopénie + splénomégalie → syndrome hémophagocytaire (HLH) → hospitalisation urgente en hématologie — pronostic vital engagé sans traitement immédiat.
CST >55 % + ferritine >1 000 µg/L + transaminases élevées → hémochromatose avancée avec atteinte hépatique → génotypage HFE urgent + bilan hépatique complet + élastométrie → phlébotomies à débuter rapidement.
Anémie ferriprive sévère (Hb <80 g/L) + fer sérique effondré chez un homme adulte ou femme ménopausée → saignement digestif occulte à exclure impérativement → FIT + coloscopie + gastroscopie selon les symptômes.
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Les médecins de Clinique Omicron prescrivent et interprètent le bilan martial complet dans le cadre des bilans de santé, de l'investigation d'une anémie, d'une fatigue inexpliquée ou d'une hyperferritinémie. Le dépistage et le suivi de l'hémochromatose héréditaire, la prescription du fer oral ou la demande de fer IV, et l'orientation vers le spécialiste (hématologue, gastroentérologue, généticien) font partie de la prise en charge offerte. Des consultations sont disponibles dans plusieurs points de service au Québec et via la télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Le contenu de cette page est fourni à titre informatif uniquement et ne remplace pas l'interprétation d'un médecin. Le fer sérique et le bilan martial doivent toujours être interprétés dans leur contexte clinique global.
Clinique Omicron
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