Maladie de von Willebrand
Classification des types de maladie de von Willebrand
| Type | Déficit | Fréquence | VWF:Ag | VWF:RCo | FVIII | Transmission |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Type 1 (le plus fréquent) | Quantitatif partiel — réduction proportionnelle de toutes les formes multimérique du VWF | 70–80 % des MvW | Bas (20–50 UI/dL) | Bas proportionnellement | Légèrement bas ou normal | Autosomique dominant à pénétrance variable |
| Type 2A | Qualitatif — perte des grands multimères (les plus actifs) → défaut d'adhésion plaquettaire | 10–15 % des MvW | Normal ou légèrement bas | Très bas (ratio RCo/Ag <0,6) | Normal | Autosomique dominant |
| Type 2B | Qualitatif — gain de fonction → VWF anormal à affinité augmentée pour GPIb → agrégation spontanée des plaquettes → consommation des grands multimères + thrombopénie | 5 % des MvW | Normal ou bas | Très bas | Normal | Autosomique dominant + DDAVP contre-indiqué (aggrave la thrombopénie) |
| Type 2M | Qualitatif — défaut de liaison au collagène ou à GPIb sans perte des grands multimères | Rare | Normal | Très bas | Normal | Autosomique dominant |
| Type 2N (Normandy) | Qualitatif — défaut de liaison au FVIII → dégradation rapide du FVIII → tableau ressemblant à l'hémophilie A légère | Rare | Normal | Normal | Très bas (5–40 %) | Autosomique récessif — peut mimer une hémophilie A → test de liaison VWF-FVIII |
| Type 3 (le plus sévère) | Quantitatif complet — absence quasi-totale de VWF | 1–5 % des MvW | Indétectable ou <3 UI/dL | Indétectable | Très bas (1–10 %) | Autosomique récessif — saignements sévères muqueux + articulaires + musculaires |
Présentation clinique
- Saignements muqueux (caractéristiques de la MvW) : épistaxis récidivantes + ménorragies (souvent inaugurales chez la femme — première menstruation très abondante) + saignements gingivaux + ecchymoses faciles + saignements post-extraction dentaire prolongés + saignements digestifs (télangiectasies + angiodysplasies intestinales dans les formes sévères)
- Ménorragies : touchent 32–100 % des femmes avec MvW + souvent méconnu et attribué à tort à un cycle irrégulier + score PBAC (Pictorial Blood Assessment Chart) >100 = ménorragies significatives
- Saignements post-opératoires : après chirurgie + accouchement + extractions dentaires → planification hématologique obligatoire avant tout geste invasif
- Type 3 sévère : peut ressembler à une hémophilie avec saignements musculaires + articulaires (hémarthroses) + en plus des saignements muqueux
- Score hémorragique (BAT — Bleeding Assessment Tool ISTH) : outil standardisé pour quantifier la sévérité des saignements + score ≥ 3 (homme) ou ≥ 5 (femme) = diathèse hémorragique significative → investigation obligatoire
Bilan biologique diagnostic
- Bilan de première intention : NFS + plaquettes (thrombopénie dans le type 2B) + TP + TCA (allongé si FVIII abaissé — type 2N + type 3) + temps de saignement ou PFA-100 (temps d'occlusion prolongé)
- Bilan spécialisé (hématologie) : VWF:Ag (antigène VWF — quantitatif) + VWF:RCo (activité cofacteur ristocétine — fonctionnel) + FVIII:C (coagulant) + analyse multimétrique par électrophorèse + test de liaison VWF-FVIII (type 2N) + RIPA (agrégation plaquettaire induite par la ristocétine — type 2B)
- Ratio VWF:RCo / VWF:Ag : ratio <0,6 = défaut qualitatif (type 2) → oriente vers les types 2A + 2B + 2M
- Répéter les dosages : le VWF est une protéine de phase aiguë + augmentant lors de l'inflammation + du stress + de la grossesse + de l'effort + de l'œstrogénothérapie → les dosages peuvent être faussement normaux dans ces contextes → répéter à distance des facteurs confondants
- Groupe sanguin ABO : le groupe O est associé à des taux de VWF 20–25 % inférieurs aux autres groupes → tenir compte dans l'interprétation des valeurs limites
Traitement
- Desmopressine (DDAVP — Minirin® ou Octostim®) — traitement de choix du type 1 : analogue synthétique de la vasopressine → libération des stocks endothéliaux de VWF (corps de Weibel-Palade) → augmentation transitoire du VWF et du FVIII de 3 à 5 fois pendant 4–6 heures → administration IV + SC + ou intranasale (Octostim® spray nasal) + test thérapeutique préalable obligatoire pour vérifier la réponse individuelle + tachyphylaxie après 2–3 doses consécutives (épuisement des stocks) + contre-indiqué dans le type 2B (aggrave la thrombopénie) + effets indésirables : hyponatrémie (restriction hydrique obligatoire × 24 h) + flush + céphalées
- Concentrés de facteur VWF (Haemate P® + Voncento® + Wilate®) : indiqués dans les types 2 + type 3 + type 1 non répondeur à la DDAVP + et lors des chirurgies majeures + accouchements + ou saignements sévères → apportent du VWF et du FVIII → gestion par un centre d'hémophilie spécialisé
- Acide tranexamique (Cyklokapron®) : antifibrinolytique + inhibe la plasmine → réduit les saignements muqueux (épistaxis + ménorragies + saignements buccaux) → 1 g × 3–4/j per os + ou IV → souvent utilisé seul ou en combinaison avec la DDAVP + particulièrement efficace pour les muqueuses
- Traitements hormonaux (femmes) : contraceptifs oraux combinés → élèvent le VWF + réduisent les ménorragies + premier recours gynécologique pour les ménorragies liées à la MvW + DIU lévonorgestrel (Mirena®) → réduit le flux menstruel efficacement
- Avant tout geste invasif (chirurgie + accouchement + extraction dentaire) : consultation hématologique préopératoire obligatoire + plan de gestion hémostatique individualisé selon le type + le taux de VWF + et le type de geste
Consulter un médecin ou un hématologue si des épistaxis récidivantes + des ménorragies importantes depuis la ménarche + des saignements prolongés après une extraction dentaire ou une chirurgie mineure + ou des ecchymoses multiples sans traumatisme sont présents — ces signes peuvent évoquer une maladie de von Willebrand nécessitant un bilan de coagulation spécialisé. Tout patient connu avec une MvW doit consulter un hématologue avant tout geste invasif. Pour le bilan de coagulation et l'orientation vers l'hématologie, Clinique Omicron offre des consultations dans ses points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Consulter à Clinique Omicron
Les médecins et infirmiers praticiens spécialisés (IPS) de Clinique Omicron évoquent le diagnostic de maladie de von Willebrand devant tout tableau de saignements muqueux récidivants + ménorragies depuis la ménarche + ou score hémorragique BAT élevé, prescrivent le bilan de coagulation initial (NFS + TP + TCA + PFA-100) et les dosages spécialisés VWF:Ag + VWF:RCo + FVIII, orientent vers un centre d'hémophilie pour la confirmation diagnostique et le plan de traitement, prescrivent l'acide tranexamique pour les saignements muqueux, et coordonnent la prise en charge préopératoire. Des consultations sont disponibles dans plusieurs points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Le contenu de cette page est fourni à titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un médecin ou d'un hématologue spécialisé en coagulopathies. La DDAVP est contre-indiquée dans la maladie de von Willebrand de type 2B — elle aggrave la thrombopénie. Tout patient avec une MvW connue doit impérativement consulter un centre d'hémophilie avant tout geste chirurgical pour établir un plan hémostatique individualisé.
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