Neurology & Internal Medicine & Family Medicine
Multiple sclerosis (MS)
La sclérose en plaques (SEP) est la maladie neurologique chronique non traumatique la plus fréquente chez l'adulte jeune dans les pays nordiques et tempérés, touchant environ 1 personne sur 500 au Canada — qui affiche l'un des taux de prévalence les plus élevés au monde avec environ 90 000 Canadiens atteints (dont près de 25 000 Québécois). C'est une maladie inflammatoire démyélinisante auto-immune du système nerveux central (SNC) dans laquelle des lymphocytes T auto-réactifs traversent la barrière hémato-encéphalique et attaquent la myéline — gaine lipidoprotéique isolante entourant les axones neuronaux — entraînant une démyélinisation focale (plaques) + une inflammation + une perte axonale progressive dans le cerveau + la moelle épinière + le nerf optique. Sa physiopathologie combine une prédisposition génétique polygénique (gène HLA-DRB1*15:01 = facteur de risque principal + héritabilité 20–30 %) avec des facteurs environnementaux déclenchants (faible exposition solaire + carence en vitamine D + infection à EBV — Epstein-Barr virus = facteur déclenchant quasi-nécessaire selon les données récentes + tabagisme + obésité à l'adolescence) chez une femme jeune de 20 à 40 ans (F:H = 3:1). La forme clinique la plus fréquente (85 % des cas) est la SEP rémittente-récurrente (SEP-RR) caractérisée par des poussées (épisodes de déficit neurologique focal de plus de 24 heures + récupération complète ou partielle) entrecoupées de phases de rémission + évoluant en 15–20 ans vers la SEP secondairement progressive (SEP-SP) chez 50 à 60 % des patients non traités. La révolution thérapeutique des vingt dernières années — introduction des traitements de fond hautement efficaces (natalizumab + alemtuzumab + ocrelizumab + ofatumumab + cladribine) — a profondément modifié le pronostic : une approche thérapeutique précoce et agressive (high efficacy first) chez les patients à risque de progression réduit significativement l'accumulation du handicap à long terme.
Clinical forms
- SEP rémittente-récurrente (SEP-RR — 85 %) : flare-ups (new symptoms or worsening of existing symptoms for ≥ 24 hours + in the absence of fever + more than 30 days apart) + partial or complete recovery between flare-ups + no progression between flare-ups + disease-modifying therapy = standard of care + most treated form
- Secondary Progressive Multiple Sclerosis (SPMS): follows a RRMS in 50-60 % cases (untreated) + continuous clinical progression without distinct relapses + or with superimposed relapses (active SPMS) + disease-modifying treatment: siponimod (Mayzent®) + ocrelizumab in active forms
- SEP primitivement progressive (SEP-PP — 10–15 %) : Clinical progression from the beginning without identifiable relapses + typical presentation: progressive spastic paraparesis + man ≥ 40 years old ++ + disease-modifying treatment: ocrelizumab (Ocrevus®) = only approved drug for PPMS (ORATORIO study)
- Syndrome cliniquement isolé (SCI) : First demyelinating episode (optic neuritis + myelitis + brainstem syndrome) + does not yet meet McDonald criteria for MS + if MRI is already suggestive → early initiation of disease-modifying treatment reduces the risk of conversion to definite MS.
- Syndrome radiologiquement isolé (SRI) : MRI anomalies suggestive of MS + incidentally discovered + no neurological symptoms + risk of conversion to CIS or MS: 30–50 % within 5 years
Symptômes cliniques selon la localisation des plaques
- Névrite optique rétrobulbaire (NORB) : Pain on eye movement + progressive unilateral decrease in visual acuity + dyschromatopsia (desaturated red) + relative afferent pupillary defect (RAPD) + Uhthoff's sign (worsening with heat or exertion) + first sign of MS in 20 % of cases + recovery in 4-12 weeks + IV corticosteroids accelerate recovery without improving it long-term
- Myélite transverse partielle : Sensorimotor deficit of the lower limbs + sphincter dysfunction + Lhermitte's sign (electric shock down the spine on neck flexion = pathognomonic of cervical plaques) + sensory level + spastic paraparesis
- Atteinte du tronc cérébral et cervelet : diplopia (internuclear → INO = internuclear ophthalmoplegia due to plaque on the MLF) + vertigo + ataxia + nystagmus + dysarthria + dysphagia
- Symptômes constitutifs : chronic fatigue (the most frequent symptom — present in 80 % of cases) + cognitive disorders (memory + attention + processing speed) + depression + bladder disorders (urgency + incontinence + retention) + spasticity + neuropathic pain + sexual dysfunction + Uhthoff's phenomenon
Diagnostic — critères McDonald 2017
- Fundamental principle: demonstrate the dissemination in time (DIT) AND in space (DIS) of CNS lesions, excluding all other diagnoses
- Dissémination dans l'espace (DIS) : lesions in ≥ 2 of the 4 typical MS regions: periventricular + juxtacortical/cortical + infratentorial + spinal cord + one symptomatic lesion
- Dissémination dans le temps (DIT) : simultaneous presence of contrast-enhancing (active) lesions + and non-enhancing (old) lesions on the same MRI + or new T2 or Gd+ lesion on follow-up MRI + or oligoclonal bands in CSF (reflects a chronic intrathecal immune response)
- Brain and spinal cord MRI Periventricular ovoid T2/FLAIR hyperintensities (Dawson's fingers perpendicular to the ventricles) + juxtacortical lesions + infratentorial lesions + spinal cord lesions + gadolinium enhancement = active lesion (BBB breakdown) + global cerebral atrophy to measure
- LCR bandes oligoclonales (BOC) IgG dans le LCR (absentes du sérum) = marqueur de l'inflammation intrathécale chronique + présentes dans 85–95 % des SEP + index IgG élevé + pléiocytose lymphocytaire légère
- Potentiels évoqués : VEP (visual evoked potentials) → P100 latency prolongation = sign of optic pathway demyelination, even subclinical + SEP + BAEP + BAEP
Traitements de fond — selon l'efficacité
| Efficacité | Drug | Mode d'action + remarques |
|---|---|---|
| Efficacité modérée (1re ligne) | Interféron bêta-1a (Avonex® + Rebif®) + interféron bêta-1b (Betaseron® + Extavia®) + acétate de glatiramère (Copaxone®) + diméthyl fumarate (Tecfidera®) + tériflunomide (Aubagio®) | Réduction des poussées de 30–50 % + bien tolérés + sécurité établie à long terme + option pour les formes légères à activité modérée + utilisés depuis 25–30 ans |
| Haute efficacité | Natalizumab (Tysabri® — IV mensuel) + fingolimod (Gilenya® — oral) + siponimod (Mayzent® — oral SEP-SP) + ozanimod (Zeposia®) + ponesimod (Ponvory®) | Réduction des poussées de 50–70 % + natalizumab : anti-intégrine α4 → empêche le passage des lymphocytes T dans le SNC + risque de LEMP (leucoencéphalopathie multifocale progressive — virus JC — risque stratifié par sérologie anti-JCV + nombre de doses) + fingolimod : séquestration des lymphocytes dans les ganglions lymphatiques |
| Très haute efficacité | Ocrelizumab (Ocrevus® — IV 6 mois) + ofatumumab (Kesimpta® — SC mensuel) + ublituximab (Briumvi®) + alemtuzumab (Lemtrada® — perfusions annuelles × 2 ans) + cladribine (Mavenclad® — oral × 2 années) | Réduction des poussées de 70–90 % + ocrelizumab et ofatumumab : anti-CD20 → déplétion des lymphocytes B + seul médicament approuvé pour SEP-PP (ocrelizumab) + alemtuzumab : anti-CD52 → déplétion profonde et prolongée T+B + risque d'auto-immunité secondaire (thyroïdite + PTI + néphropathie) + surveillance intensive |
Traitement des poussées et des symptômes
- Corticoïdes IV pour les poussées : methylprednisolone 1 g/day IV x 3-5 days → speeds recovery + does not alter recovery level at 6 months + does not prevent long-term sequelae + indicated for disabling relapses (ONN + myelitis + severe brainstem involvement) → no corticosteroids for minor, non-disabling relapses
- Fatigue: amantadine 100 mg twice daily + modafinil (Alertec®) + aerobic exercise + treatment of concomitant depression and sleep disorders
- Spasticité : baclofen (oral + intrathecal pump for severe cases) + tizanidine + botulinum toxin + physical therapy + cannabinoids (nabiximols - Sativex® - Health Canada approval for MS spasticity)
- Neuropathic pain: gabapentin + pregabalin + amitriptyline + duloxetine + carbamazepine (trigeminal neuralgia)
- Troubles vésicaux : Anticholinergics (solifenacin + oxybutynin) for urgency + intermittent catheterization if retention + desmopressin for nocturia + intravesical onabotulinumtoxin A
- Dépression : ISRS + TCC + présente chez 50 % des patients SEP + risque suicidaire accru
ℙ️
Le concept « treat to target » (traiter jusqu'à la cible) dans la SEP vise à obtenir l'absence d'activité de la maladie (NEDA — No Evidence of Disease Activity) : pas de poussées + pas de progression du handicap + pas de nouvelles lésions à l'IRM. Une approche « high efficacy first » (commencer d'emblée avec un traitement hautement efficace plutôt qu'escalader progressivement) est de plus en plus recommandée pour les patients jeunes avec une maladie active, afin de prévenir l'accumulation irréversible de lésions axonales avant que les mécanismes de récupération ne soient dépassés.
Urgent neurological consultation
Consulter un neurologue ou se rendre aux urgences si apparaissent de nouveaux symptômes neurologiques focaux — baisse visuelle unilatérale douloureuse + diplopie + faiblesse ou engourdissement d'un membre + troubles de l'équilibre + troubles sphinctériens d'apparition soudaine — chez un patient connu pour SEP (poussée possible) ou chez un jeune adulte sans antécédent (premier épisode démyélinisant à investiguer). Pour le suivi multidisciplinaire de la SEP stabilisée + la gestion des symptômes chroniques (fatigue + spasticité + douleurs) + et la coordination avec les équipes de neurologie, Clinique Omicron offre des consultations dans ses points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Consult at Clinique Omicron
Les médecins et infirmiers praticiens spécialisés (IPS) de Clinique Omicron assurent le suivi des patients avec SEP en coordination avec les équipes de neurologie — incluant la surveillance des effets des traitements de fond + la gestion des symptômes chroniques (fatigue + spasticité + douleurs neuropathiques + troubles vésicaux + dépression) + la prescription de la rééducation et de la physiothérapie + l'orientation vers le neurologue pour les poussées et les ajustements thérapeutiques. Des consultations sont disponibles dans plusieurs points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Le contenu de cette page est fourni à titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un médecin ou d'un neurologue spécialisé en SEP. Le choix du traitement de fond doit être individualisé selon la forme clinique + l'activité de la maladie + le profil de risque du patient + ses préférences. Les traitements hautement efficaces nécessitent un suivi étroit pour détecter précocement les effets indésirables graves.
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