17-OH Progestérone (17-hydroxyprogestérone)
Reference values
| Population | Basal 17-OHP (nmol/L) | Interpretation |
|---|---|---|
| Nouveau-né (dépistage J2–J5 sur buvard) | Seuil d'alerte variable selon le poids de naissance et l'âge gestationnel + en général : > 30–50 nmol/L = dépistage positif nécessitant confirmation + les prématurés et les nouveau-nés de faible poids ont des valeurs de 17-OHP plus élevées physiologiquement (stéroïdogenèse placentaire) → seuils ajustés au poids | Dépistage positif → dosage sérique plasmatique de confirmation + cortisol + DHEA-S + électrolytes + rénine + aldostérone + génotypage CYP21A2 |
| Femme adulte — phase folliculaire | 0,5 à 2,5 nmol/L (0,16–0,83 ng/mL) | Prélèvement en phase folliculaire précoce (J3–J5) le matin à jeun + la 17-OHP augmente physiologiquement au milieu du cycle (pic de LH) et pendant la phase lutéale + valeurs augmentées pendant la grossesse (contribution placentaire) |
| Femme adulte — phase lutéale | 1,0 à 10,0 nmol/L | Augmentation physiologique + ne pas diagnostiquer une HCS non classique sur une valeur lutéale ou sans précision du cycle |
| Adult male | 0,5 à 3,0 nmol/L | Valeurs stables (pas de variation cyclique) + légèrement plus élevées que la femme en phase folliculaire |
| Enfant prépubère | 0,3 à 1,5 nmol/L | Valeurs basses avant la puberté |
Formes cliniques de l'HCS par déficit en 21-hydroxylase
| Shape | Activité enzymatique résiduelle | Présentation clinique et 17-OHP |
|---|---|---|
| Forme classique virilisante avec perte de sel (la plus sévère) | < 1 % d'activité 21-hydroxylase résiduelle | Nouveau-né : virilisation des organes génitaux externes féminins (ambiguïté sexuelle chez les filles XX — clitoromégalie + fusion des grandes lèvres + sinus urogénital) + organes génitaux masculins normaux chez les garçons (mais macro-orchidisme possible) + crise surrénalienne à J7–J21 (vomissements + déshydratation + hyponatrémie + hyperkaliémie + hypoglycémie + choc) si non diagnostiqué + 17-OHP très élevée (> 100 nmol/L) + aldostérone basse + rénine élevée |
| Simple virilizing classic form (salt-wasting) | 1–2 % d'activité résiduelle | Pas de crise surrénalienne + virilisation fœtale des filles + chez les garçons : puberté précoce + accélération de la croissance + avance de l'âge osseux + 17-OHP très élevée (> 30–100 nmol/L) |
| Forme non classique (tardive — HCS-NC) | 20–50 % d'activité résiduelle | Découverte à l'adolescence ou à l'âge adulte + symptômes d'hyperandrogénie : hirsutisme + acné sévère + irrégularités menstruelles + oligoménorrhée + infertilité + clitoromégalie légère + adrénarche prématurée chez l'enfant + souvent confondu avec SOPK + 17-OHP basale modérément élevée (3–30 nmol/L) + confirmation par test de stimulation à l'ACTH (17-OHP post-ACTH > 30 nmol/L = HCS-NC) |
Test de stimulation à l'ACTH (test au Synacthène)
- Indication Moderately elevated basal 17-OHP (3-30 nmol/L) + suspicion of non-classical CAH + workup for hirsutism + treatment-resistant PCOS-like symptoms + premature adrenarche + unexplained infertility
- Protocol: basal sample (T0) → IV or IM injection of tetracosactide (Synacthen® – synthetic ACTH analogue) 250 µg → sample at T+60 minutes → measurement of 17-OHP + cortisol + DHEA-S + androstenedione
- Interprétation : 17-OHP à T60 < 10 nmol/L = normal + 10–30 nmol/L = zone grise + hétérozygote possible → génotypage CYP21A2 + > 30 nmol/L = HCS non classique confirmée + nomogramme de New (17-OHP basale + 17-OHP stimulée) pour distinguer les porteurs des malades
Diagnostic différentiel de la 17-OHP élevée
- Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) 17-OHP basale légèrement élevée dans 5–10 % des SOPK (origine ovarienne des androgènes) → normalisation après stimulation à l'ACTH (la réponse < 30 nmol/L exclut l'HCS-NC) + LH/FSH élevé + SOPK à l'échographie
- Tumeurs surrénaliennes et ovariennes productrices d'androgènes : 17-OHP can be elevated if there is a steroid-producing tumor + adrenal CT scan + ovarian ultrasound + very high DHEA-S if of adrenal origin
- Déficit en 11β-hydroxylase (5 % des HCS) : accumulation of 11-deoxycortisol and 11-deoxycorticosterone → virilization + hypertension (mineralocorticoid effects of 11-deoxycorticosterone) + normal or slightly elevated 17-OHP + 11-deoxycortisol assay
- Phase lutéale ou grossesse : Physiologically elevated 17-OHP + always specify the moment of the cycle before interpreting + repeat in the follicular phase if in doubt
Traitement de l'HCS
- Formes classiques — hydrocortisone : Oral hydrocortisone 10–20 mg/m²/day in 3 doses (8 AM + 12 PM + 10 PM) → cortisol replacement + suppression of excessive ACTH secretion → reduction of 17-OHP and androgen production + doses adjusted for age + body surface area + 17-OHP and androstenedione (monitoring markers) + target: morning 17-OHP before hydrocortisone intake between 3–10 nmol/L + double or triple doses during intercurrent illnesses (sick day rule)
- Formes avec perte de sel — fludrocortisone : fludrocortisone (Florinef®) 0.05–0.2 mg/day orally + oral NaCl in infants + replacement of deficient aldosterone → correction of hyponatremia + hyperkalemia + prevention of adrenal crises + renin target in the high-normal range
- Crise surrénalienne aiguë — urgence vitale : hydrocortisone IV or IM 50–100 mg/m² bolus then continuous infusion 50–100 mg/m²/24 h + 0.9% NaCl % + IV glucose + correction of hyponatremia + hyperkalemia + hypoglycemia + continuous monitoring + parents of children with classic CAH must be trained in emergency intramuscular hydrocortisone injection at home (emergency kit)
- Non-classical forms: Treatment only if symptomatic + hirsutism: low-dose hydrocortisone +/- anti-androgens (spironolactone + cyproterone acetate) +/- oral contraceptives. Menstrual irregularities: hydrocortisone +/- oral contraceptives. Infertility: hydrocortisone to normalize ovulation + ovulation induction if necessary.
- Chirurgie de féminisation génitale : discussed in XX girls with severe virilization of external genitalia + controversial timing + multidisciplinary decision + indispensable psychological support
Composez le 911 ou rendez-vous immédiatement aux urgences si un nouveau-né de J7 à J21 présente des vomissements + une léthargie + un refus du biberon + une déshydratation + une prise de poids insuffisante + surtout si le dépistage néonatal sur buvard était positif pour la 17-OHP — ces signes évoquent une crise surrénalienne sur HCS avec perte de sel, urgence métabolique potentiellement mortelle en quelques heures sans traitement par hydrocortisone IV + sérum salé. Ne jamais attendre les résultats biologiques pour initier le traitement si la suspicion clinique est forte.
Pour le diagnostic et le suivi de l'HCS non classique chez l'adolescente et la femme adulte, le dosage de la 17-OHP et le test de stimulation à l'ACTH si indiqué, Clinique Omicron offre des consultations médicales dans ses points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
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Les médecins et infirmiers praticiens spécialisés (IPS) de Clinique Omicron dosent la 17-OHP dans le bilan d'un hirsutisme + d'irrégularités menstruelles + d'une infertilité ou d'une adrénarche prématurée, prescrivent le test de stimulation à l'ACTH si la 17-OHP basale est modérément élevée, orientent vers l'endocrinologie pédiatrique pour les formes classiques et vers l'endocrinologie adulte ou la gynécologie pour les formes non classiques, et assurent le suivi du traitement par hydrocortisone (17-OHP + androstènedione + croissance + âge osseux chez l'enfant). Des consultations sont disponibles dans plusieurs points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Le contenu de cette page est fourni à titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un médecin ou d'un endocrinologue. L'interprétation de la 17-OH progestérone doit toujours tenir compte du moment du cycle menstruel, de l'âge, du poids et du contexte clinique. Le diagnostic et le traitement de l'HCS classique et non classique nécessitent un suivi endocrinologique spécialisé.
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