Xanthomes (dépôts lipidiques)
Clinical classification of xanthomas
| Type of xanthoma | Clinical aspect | Typical location | Dyslipidémie associée |
|---|---|---|---|
| Tendon xanthoma | Nodules fermes + indolores + mobiles sur le tendon lors des mouvements + couleur chair ou jaunâtre | Tendon d'Achille +++ + tendons extenseurs des doigts + tendon rotulien + tendon tricipital | Hypercholestérolémie familiale hétérozygote ou homozygote (LDL très élevé) + sitostérolémie + cérébrotendineux xanthomatose (CTX) |
| Xanthélasma (xanthome plan palpébral) | Plaques jaunâtres + plates + légèrement surélevées + molles + autour des paupières (coins internes) | Paupières supérieures et inférieures — coins internes | Hypercholestérolémie familiale + hyperlipidémie combinée + MAIS aussi 50 % des cas avec bilan lipidique NORMAL → bilan lipidique obligatoire mais xanthélasma ne signifie pas toujours dyslipidémie sévère |
| Xanthome éruptif | Papules jaunâtres + petites + multiples + apparition soudaine + avec halo érythémateux + prurigineuses | Fesses + épaules + face d'extension des membres + tronc | Hypertriglycéridémie sévère (TG >10–15 mmol/L) +++ → hyperchylomicronémie (type I) + dysbêtalipoprotéinémie + hypertriglycéridémie sévère secondaire (diabète non contrôlé + alcool + hypothyroïdie + médicaments) → risque de pancréatite aiguë +++ |
| Xanthome plan (non palpébral) | Plaques plates + jaunâtres + striées + dans les plis cutanés | Plis palmaires (xanthome strié palmar — pathognomonique de la dysbêtalipoprotéinémie = type III) + plis interfessiers + cou | Dysbêtalipoprotéinémie (type III — élévation IDL + VLDL remnants + cholestérol et TG élevés) + xanthome strié palmar = pathognomonique |
| Xanthome tubéreux et tubéro-éruptif | Nodules jaunâtres fermes + coalescents + parfois volumineux | Elbows + knees + buttocks | Hypercholestérolémie familiale homozygote +++ + dysbêtalipoprotéinémie |
| Arc cornéen lipidique (gérontoxon) | Anneau blanc-grisâtre opaque en périphérie de la cornée (limbe) + ne gêne pas la vision | Cornée — anneau périphérique | Chez l'adulte <45 ans → signe d'hypercholestérolémie familiale + risque cardiovasculaire élevé → bilan lipidique urgent + Chez l'adulte >60 ans → souvent physiologique (gérontoxon) |
Xanthome tendineux et hypercholestérolémie familiale
- Hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HF hétéro) : mutation du gène LDLR (récepteur LDL) + APOB + ou PCSK9 → LDL-C très élevé dès la naissance (4–6 mmol/L + parfois jusqu'à 8 mmol/L) + sans traitement → infarctus à 40–50 ans chez l'homme + 50–60 ans chez la femme → xanthomes tendineux dans 20–30 % → traitement : statines haute intensité (rosuvastatine 40 mg + ou atorvastatine 80 mg) + ézétimibe + inhibiteurs PCSK9 (évolocumab + alirocumab) si LDL insuffisamment contrôlé → objectif LDL <1,8 mmol/L (ou <1,4 mmol/L si haut risque)
- Hypercholestérolémie familiale homozygote (HF homo) : Biallelic mutation → extreme LDL-C (10-30 mmol/L) → massive tendinous xanthomas from childhood + early corneal arcus + infarction before 20 years old without treatment → treatment: statins + ezetimibe + PCSK9 inhibitors + lomitapide (MTP inhibitor) + inclisiran (anti-PCSK9 siRNA) + LDL apheresis (weekly extracorporeal clearance)
- Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) score: Clinical screening tool for FH → Family history + LDL-C + tendon xanthomas + corneal arcus + early CV history → score ≥ 8 = definite FH + 6–7 = probable + 3–5 = possible
Xanthome éruptif et hypertriglycéridémie sévère
- Urgence métabolique : xanthomes éruptifs + TG >10–15 mmol/L → risque imminent de pancréatite aiguë sévère → traitement urgent + hospitalisation si pancréatite
- Traitement de l'hypertriglycéridémie sévère : Very low-fat diet + cessation of alcohol + correction of secondary causes (diabetes + hypothyroidism + medications) + fibrates (fenofibrate—first-line) + omega-3 fatty acids (Vascepa® Epanova EPA 4 g/day if residual TG on statin)
- Régression des xanthomes éruptifs : rapid (weeks to months) after triglyceride normalization → unlike tendinous xanthomas which can take years to regress
Consulter un médecin rapidement si des papules jaunâtres multiples apparaissent soudainement sur les fesses + les épaules + ou les membres (xanthomes éruptifs) — ce signe peut indiquer une hypertriglycéridémie sévère avec risque imminent de pancréatite aiguë. Consulter un médecin si des nodules fermes sont palpés sur les tendons d'Achille ou les extenseurs des doigts — un bilan lipidique complet incluant la recherche d'une hypercholestérolémie familiale est indispensable. Pour le bilan lipidique + le dépistage de l'hypercholestérolémie familiale + et la prescription du traitement hypolipémiant, Clinique Omicron offre des consultations dans ses points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Consult at Clinique Omicron
Les médecins et infirmiers praticiens spécialisés (IPS) de Clinique Omicron reconnaissent les différents types de xanthomes à l'examen clinique (tendineux + éruptifs + plan palmar + xanthélasma), prescrivent un bilan lipidique complet avec calcul du score DLCN pour le dépistage de l'hypercholestérolémie familiale, initient le traitement hypolipémiant adapté (statines haute intensité + ézétimibe + fibrates selon le type de dyslipidémie), traitent en urgence les hypertriglycéridémies sévères avec xanthomes éruptifs, et orientent vers la cardiologie ou la génétique médicale pour les hypercholestérolémies familiales sévères. Des consultations sont disponibles dans plusieurs points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Le contenu de cette page est fourni à titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un médecin ou d'un cardiologue préventif. Le xanthélasma peut être présent avec un bilan lipidique normal — un bilan complet est nécessaire mais son absence n'exclut pas la lésion. Le xanthome éruptif avec hypertriglycéridémie sévère constitue une urgence métabolique en raison du risque de pancréatite aiguë.
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