Hematology & Laboratory Medicine & Internal Medicine
Échinocytes et acanthocytes
Les échinocytes et les acanthocytes sont deux formes distinctes de poïkilocytes — érythrocytes à morphologie anormale — visibles sur le frottis sanguin coloré au May-Grünwald-Giemsa (MGG) ou au Wright-Giemsa. Bien qu'ils soient parfois confondus en pratique, ils diffèrent par leur morphologie, leurs mécanismes physiopathologiques et leurs implications cliniques. Les échinocytes (du grec ekhinos — oursin) — également appelés burr cells, crénelés ou spiculated red cells — présentent de nombreuses projections membranaires courtes, régulièrement réparties sur toute la surface cellulaire (10–30 spicules réguliers, de longueur et d'espacement uniformes) avec conservation partielle de la forme discoïde centrale. Ils résultent principalement d'une modification réversible de la composition lipidique de la membrane érythrocytaire ou d'une altération du pH et des ions membranaires, et sont souvent artéfactuels (contact avec le verre, vieillissement du prélèvement, pH alcalin). Les acanthocytes (du grec akantha — épine) — également appelés spur cells ou acanthocytes vrais — présentent des projections membranaires irrégulières en nombre réduit (3–12 spicules), de longueur, de largeur et d'espacement variables, distribuées de façon asymétrique, avec perte de la forme biconcave centrale. Ils résultent d'une altération permanente et irréversible de la composition en phospholipides et en cholestérol de la membrane érythrocytaire, liée à des pathologies systémiques graves — hépatopathies sévères, abêtalipoprotéinémie, neuroacanthocytose — et leur présence en quantité significative (>5–10 % des érythrocytes) est toujours pathologique et cliniquement significative.
Morphologie différentielle et physiopathologie
- Échinocytes — morphologie et mécanisme : projections membranaires courtes (1–3 µm), régulières, uniformément réparties sur toute la circonférence — aspect en « oursin régulier » ou en « roue dentée » ; conservation partielle de la zone centrale pâle (biconcavité résiduelle) au stade précoce ; mécanisme : expansion sélective du feuillet externe de la bicouche phospholipidique de la membrane érythrocytaire (modèle bilayer couple hypothesis — Sheetz et Singer 1974) → les lipides intercalés dans le feuillet externe créent une courbure vers l'extérieur → spiculation régulière ; causes d'expansion du feuillet externe : accumulation de lysophosphatidylcholine, d'acides gras à chaîne longue, modification du cholestérol membranaire, alcalinisation du pH (pH >7,4), déplétion en ATP (altération de la flipase membranaire), contact avec le verre (artéfact)
- Acanthocytes — morphologie et mécanisme : projections membranaires longues (3–10 µm), irrégulières, peu nombreuses (3–12), de dimensions et d'espacement variables — aspect en « étoile irrégulière » ou en « éperon » — perte complète de la biconcavité centrale ; mécanisme : accumulation anormale de cholestérol non estérifié dans le feuillet externe de la membrane érythrocytaire → expansion asymétrique et irréversible du feuillet externe → déformation permanente en acanthocyte → séquestration splénique accélérée → hémolyse → anémie hémolytique ; dans l'abêtalipoprotéinémie : absence de bêtalipoprotéines (LDL, VLDL) → accumulation de sphingomyéline dans le feuillet externe → rapport sphingomyéline/phosphatidylcholine augmenté → rigidité membranaire → acanthocytose
- Distinction pratique échinocytes vs acanthocytes : échinocytes — spicules nombreux (10–30), réguliers, courts, uniformément répartis, forme centrale partiellement conservée — souvent artéfactuels (vérifier sur un 2e frottis frais) ; acanthocytes — spicules peu nombreux (3–12), irréguliers, longs, asymétriques, forme centrale perdue — toujours pathologiques si >5–10 % — persistants sur frottis répétés ; stomatocytes-échinocytes intermédiaires (stomatocytes-burr cells) peuvent apparaître dans la maladie de Rh-null ; la distinction est parfois difficile — un avis en hématologie morphologique ou en médecine de laboratoire est recommandé si doute
- Autres poïkilocytes à connaître pour le contexte : schizocytes (fragments anguleux — microangiopathie — PTT, SHU, CIVD) ; dacryocytes (cellules en larme — myélofibrose) ; drépanocytes (cellules falciformes — drépanocytose) ; sphérocytes (microsphérocytes — sphérocytose héréditaire, AHAI) ; elliptocytes (elliptocytose héréditaire) ; codocytes ou target cells (cellules cibles — thalassémie, carence martiale, hépatopathie, asplénie) ; ovalocytes (SEA-ovalocytosis) ; cellules en morsure (bite cells — déficit G6PD sous oxydant)
Causes, interprétation clinique et conduite à tenir
| Situation / Cause | Mécanisme et aspect au frottis | Conduite à tenir et implications cliniques |
|---|---|---|
| Échinocytes artéfactuels Cause la plus fréquente — à exclure d'abord |
Contact des érythrocytes avec le verre (pH alcalin de la lame) → échinocytose artéfactuelle par expansion du feuillet externe ; vieillissement du prélèvement sanguin (>4–6h à température ambiante avant étalement) → déplétion en ATP → perte de la flipase → échinocytose progressive ; pH alcalin du tampon de coloration MGG (pH >7,4) → échinocytose par modification des charges membranaires ; excès d'anticoagulant EDTA (tube non correctement rempli — rapport sang/EDTA incorrect) → hyperosmolarité locale → échinocytose ; zone de queue du frottis (déshydratation cellulaire par étalement trop vigoureux) → échinocytes artéfactuels en queue uniquement | Avant de conclure à une échinocytose vraie, vérifier systématiquement : (1) qualité du frottis — les échinocytes sont-ils présents dans la zone de lecture optimale (corps du frottis) ou seulement en queue ? (2) délai entre prélèvement et étalement — refaire un frottis frais (<2h) si doute ; (3) échinocytes présents uniformément sur tout le frottis = plus probablement pathologiques ; échinocytes localisés en queue ou en zones épaisses = probablement artéfactuels ; (4) comparer avec un 2e prélèvement frais ; un frottis de qualité optimale — étalé dans les 2h suivant le prélèvement — sur tube correctement rempli — coloré avec un tampon à pH 6,8–7,0 — élimine la majorité des échinocytes artéfactuels |
| Échinocytes pathologiques — insuffisance rénale chronique Cause la plus fréquente d'échinocytose vraie |
Urémie → accumulation de toxines urémiques (métabolites des acides aminés, acide guanidinique, phénols) → altération de la composition lipidique de la membrane érythrocytaire (augmentation des lipides oxydés + modification du rapport cholestérol/phospholipides) → expansion du feuillet externe → échinocytose ; anémie de l'IRC : multifactorielle (déficit en EPO + durée de vie érythrocytaire réduite + hémolyse modérée par échinocytose) ; degré d'échinocytose corrélé au degré d'urémie (DFGe) — s'améliore sous hémodialyse efficace ; frottis : échinocytes présents dans la zone de lecture optimale (>10–20 % des érythrocytes) + souvent anisocytose + possible hypochromie (carence martiale associée fréquente chez le dialysé) | L'échinocytose de l'IRC est un marqueur indirect de l'efficacité de la dialyse et du niveau d'urémie résiduelle ; la persistance d'une échinocytose importante sous dialyse doit faire évaluer l'adéquation de la dialyse (Kt/V) + rechercher d'autres causes d'anémie (carence martiale — ferritine, saturation transferrine ; déficit en EPO ; hémolyse par membrane de dialyse) ; bilan recommandé : créatinine + DFGe + urée + NFS + réticulocytes + fer sérique + ferritine + saturation transferrine + EPO sérique + haptoglobine (si hémolyse suspectée) ; traitement de l'anémie de l'IRC : érythropoïétine recombinante (EPO) ± fer IV selon les cibles KDIGO |
| Acanthocytes — hépatopathie sévère (spur cell anemia) Cirrhose alcoolique décompensée — pronostic sombre |
Cirrhose hépatique avancée (Child-Pugh C) → altération du métabolisme lipidique hépatique → augmentation anormale du cholestérol non estérifié dans les lipoprotéines plasmatiques (dyslipidémie cirrhotique) → transfert du cholestérol en excès vers la membrane érythrocytaire → expansion asymétrique du feuillet externe → transformation progressive discocyte → échinocyte → acanthocyte (spur cell — stade terminal irréversible) → séquestration splénique (hypersplénisme de l'hypertension portale) + hémolyse intravasculaire → anémie hémolytique souvent sévère (Hb 7–9 g/dL) ; frottis : acanthocytes >5–15 % des érythrocytes + codocytes (target cells) fréquemment associés + thrombopénie (hypersplénisme) + macrocytose (alcool + carence folate) | La spur cell anemia de la cirrhose est un marqueur de gravité extrême — elle survient typiquement dans les semaines à mois précédant le décès dans la cirrhose décompensée (mortalité à 3 mois : 50–75 %) ; aucun traitement efficace autre que la transplantation hépatique (qui normalise le profil lipidique → disparition des acanthocytes) ; la transfusion érythrocytaire est peu efficace (les érythrocytes transfusés acquièrent eux-mêmes l'acanthocytose dans les jours suivants, au contact du plasma cirrhotique) ; à distinguer de l'échinocytose modérée fréquente dans les hépatopathies légères à modérées (mécanisme similaire mais moins avancé — réversible) ; signaler la présence d'acanthocytes >5 % au clinicien — contexte de cirrhose → discussion pronostic et transplantation |
| Acanthocytes — abêtalipoprotéinémie et hypobêtalipoprotéinémie Cause génétique — enfant et adulte jeune |
Abêtalipoprotéinémie (maladie de Bassen-Kornzweig) : mutation du gène MTP (microsomal triglyceride transfer protein) — transmission autosomique récessive — absence complète de bêtalipoprotéines (LDL, VLDL, chylomicrons) → malabsorption sévère des graisses et des vitamines liposolubles (A, D, E, K) + acanthocytose massive (50–100 % des érythrocytes) → manifestations cliniques : stéatorrhée + retard de croissance + neuropathie spinocérébelleuse progressive (dégénérescence des cordons postérieurs + cervelet — déficit en vitamine E) + rétinopathie pigmentaire (déficit en vitamine A/E) + myopathie ; hypobêtalipoprotéinémie familiale (mutation APOB) : forme moins sévère — acanthocytose partielle — manifestations similaires mais plus légères ; frottis : acanthocytes très abondants (souvent 50–100 % des GR) — aspect caractéristique — diagnostic évoqué dès la lecture du frottis chez un enfant avec stéatorrhée | Bilan si acanthocytose importante chez l'enfant ou l'adulte jeune : électrophorèse des lipoprotéines (absence de LDL et VLDL — cholestérol total très bas <1,5 mmol/L) + triglycérides effondrés + dosage des vitamines liposolubles (vitamine E — effondrée — vitamine A, D, K) + dosage de l'apolipoprotéine B (indétectable dans l'abêtalipoprotéinémie) ; traitement : régime pauvre en graisses (réduction des triglycérides à chaîne longue) + supplémentation massive en vitamines liposolubles (vitamine E 100–200 mg/kg/j — prévention de la neuropathie) + triglycérides à chaîne moyenne (MCT) comme source lipidique tolérée ; diagnostic et suivi en neurologie + gastroentérologie pédiatrique ; génétique moléculaire MTP ou APOB pour confirmation |
| Acanthocytes — neuroacanthocytose Syndromes rares à ne pas manquer |
Groupe de maladies neurodégénératives rares associant acanthocytose érythrocytaire et atteinte neurologique progressive ; choréoacanthocytose (ChAc) : mutation VPS13A (chorein) — autosomique récessive — acanthocytes 5–50 % + chorée progressive (mouvements involontaires des membres et de la face) + neuropathie axonale + convulsions + démence frontale + automutilation orolabiale (tics de morsure des lèvres/langue) + élévation de la CK (myopathie sous-jacente) ; syndrome de McLeod : mutation XK liée à l'X — phénotype érythrocytaire McLeod (absence de l'antigène Kx — groupe sanguin Kell faible) → acanthocytes 8–85 % + manifestations similaires à ChAc + cardiomyopathie dilatée ; pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN — syndrome de Hallervorden-Spatz) : mutation PANK2 — acanthocytes + accumulation de fer dans le globus pallidus (signe de l'œil de tigre à l'IRM — T2) + dystonie + rétinopathie | La neuroacanthocytose est fréquemment diagnostiquée avec retard (les acanthocytes ne sont pas systématiquement recherchés lors du bilan d'une chorée ou d'un syndrome extrapyramidal) — toujours demander un frottis sanguin avec recherche spécifique d'acanthocytes devant une chorée d'étiologie indéterminée, une neuropathie axonale inexpliquée + troubles du mouvement, ou une automutilation orolabiale ; bilan complémentaire si neuroacanthocytose suspectée : CK sérique (élevée dans ChAc — 2–10 × N) + Western blot chorein sur fantômes érythrocytaires (sensibilité 95 % pour ChAc) + phénotypage érythrocytaire groupe Kell (McLeod) + IRM cérébrale (atrophie du noyau caudé, putamen, globus pallidus) + EMG/ENMG (neuropathie axonale) + génétique moléculaire (VPS13A, XK, PANK2) ; référence en neurologie spécialisée (centres experts neuroacanthocytose — Toronto, Paris) |
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Résumé mnémotechnique — échinocytes vs acanthocytes : les échinocytes ont des spicules nombreux, réguliers et courts — pensez « hérisson bien coiffé » — souvent artéfactuels, sinon IRC ou déficit en pyruvate kinase. Les acanthocytes ont des spicules peu nombreux, irréguliers et longs — pensez « étoile irrégulière » — toujours pathologiques : hépatopathie sévère (spur cell anemia), abêtalipoprotéinémie (acanthocytose massive + stéatorrhée), neuroacanthocytose (chorée + CK élevée). En pratique, la règle la plus utile : acanthocytes >5–10 % sur un frottis de qualité optimale = cause pathologique sérieuse à chercher — ne jamais ignorer.
Situations nécessitant une investigation urgente
La présence d'acanthocytes >5–10 % sur un frottis sanguin de qualité optimale (artéfacts exclus) est toujours pathologique et doit déclencher une investigation étiologique sans délai : bilan hépatique complet (cirrhose — spur cell anemia) + électrophorèse des lipoprotéines + vitamines liposolubles (abêtalipoprotéinémie) + évaluation neurologique (neuroacanthocytose).
Chez un patient cirrhotique connu, l'apparition d'une acanthocytose progressive sur les frottis sériés est un signe de décompensation hépatique avancée et doit faire discuter l'indication de transplantation hépatique en urgence.
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Le contenu de cette page est fourni à titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un professionnel de santé qualifié ou d'un spécialiste en médecine de laboratoire. Toute anomalie morphologique érythrocytaire significative au frottis sanguin nécessite une corrélation clinique et une investigation étiologique appropriée.
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