Rhumatologie & Endocrinologie & Médecine interne
Ostéomalacie
L'ostéomalacie — terme dérivé du grec osteon (bones) and malakia (softening) - is a metabolic bone disease characterized by a defect in mineralization of the newly synthesized osteoid matrix by osteoblasts, leading to excessive accumulation of unmineralized osteoid in bone tissue. Unlike osteoporosis, where bone mineral density is reduced but the osteoid/mineral ratio is normal, osteomalacia is characterized by the persistence of an abundant but insufficiently calcified organic matrix, rendering the bone «soft» - supple, with little resistance to mechanical stress - and predisposing it to fatigue fractures or pseudofractures (Looser-Milkman bands). It represents the adult equivalent of childhood rickets, in which the same mineralization defect affects the actively developing growth plate, resulting in characteristic bone deformities. By far the most frequent cause is vitamin D deficiency - widespread in Quebec due to the northern latitude, which limits skin synthesis for more than six months of the year - which, when profound (serum 25-OH vitamin D below 25-30 nmol/L), blocks intestinal synthesis of calcium-binding protein and drastically reduces digestive absorption of calcium, inducing relative hypocalcemia, reactive secondary hyperparathyroidism (increased PTH mobilizes bone calcium and reduces phosphatemia) and ultimately a bone mineralization defect. The characteristic biological constellation of deficiency osteomalacia is therefore: very low 25-OH vitamin D + low or normal-low blood calcium + low blood phosphorus + high PTH + high total and bone alkaline phosphatase (PAL). The response to high-dose vitamin D treatment is usually spectacular - bone pain and muscle weakness disappearing within a few weeks, and biological abnormalities normalizing within a few months - provided the underlying cause is identified and treated simultaneously.
Physiopathologie et étiologies
| Mechanism | Main etiologies | Profil biologique caractéristique |
|---|---|---|
| Carence en vitamine D — cause la plus fréquente | Apports alimentaires insuffisants (végétalisme strict + régimes restrictifs) + exposition solaire insuffisante (latitude nordique + vêtements couvrants + confinement + peau foncée — la mélanine réduit la synthèse cutanée de D3) + malabsorption intestinale (maladie cœliaque + maladie de Crohn + chirurgie bariatrique + résection intestinale + mucoviscidose) + insuffisance hépatique sévère (conversion hépatique du cholécalciférol en 25-OH vitamine D réduite) | 25-OH vitamine D très basse (< 25–30 nmol/L) + PTH élevée + calcémie basse ou normale-basse + phosphatémie basse + PAL élevée + calciurie basse + magnésémie parfois basse |
| Déficit en activation rénale de la vitamine D | Insuffisance rénale chronique avancée (DFG < 30–40 mL/min → réduction de la 1α-hydroxylase rénale → déficit en calcitriol actif) + pseudohypoparathyroïdie (résistance tubulaire à la PTH) + hypoparathyroïdie sévère (PTH insuffisante pour activer la 1α-hydroxylase rénale) | IRC : 1,25-OH vitamine D basse + PTH élevée (hyperparathyroïdie secondaire) + hypocalcémie + hyperphosphatémie + 25-OH D peut être normale + l'ostéomalacie de l'IRC est souvent appelée ostéodystrophie rénale |
| Pertes phosphatées rénales — ostéomalacie hypophosphatémique | Rachitisme hypophosphatémique lié à l'X (XLH — mutation PHEX → excès de FGF-23 → pertes rénales de phosphate) + ostéomalacie oncogénique (tumeur mésenchymateuse sécrétant du FGF-23 → phosphaturies) + syndrome de Fanconi (tubulopathie proximale : pertes de phosphate + glucose + acides aminés + bicarbonates) + acidose tubulaire rénale distale | Phosphatémie très basse + calciurie et phosphaturie élevées (contrairement à la carence en vitamine D où les pertes urinaires sont basses) + calcémie normale + PTH normale + 25-OH D normale + FGF-23 élevé dans XLH et ostéomalacie oncogénique |
| Médicaments ostéomalacigènes | Antiépileptiques inducteurs du CYP3A4 (phénytoïne + carbamazépine + phénobarbital) → accélèrent le catabolisme hépatique de la vitamine D + rifampicine (même mécanisme) + antirétroviraux (ténofovir → tubulopathie proximale avec pertes phosphatées) + fluorures à hautes doses + aluminium (dans les antiacides ou dialysat → inhibition de la minéralisation) | Variable selon le médicament + antiépileptiques : profil similaire à la carence en D + ténofovir : syndrome de Fanconi + phosphaturie + calciurie |
Clinical presentation
- Diffuse bone pain : dull + deep + diffuse + pain preferentially affecting lumbar spine + pelvis + hips + ribs + lower limbs + aggravated by walking + exertion + direct pressure on long bones (positive tibial percussion sign - pain provoked by light percussion of the tibia) + osteomalacia bone pain is often initially wrongly attributed to fibromyalgia + arthritis + depression or simple aging
- Faiblesse musculaire proximale (myopathie ostéomalacique) : weakness of scapular and pelvic girdle muscles + difficulty getting up from a chair without help from the arms + difficulty climbing stairs + Trendelenburg gait + diffuse muscle pain + myopathy is directly linked to vitamin D deficiency (vitamin D receptors are present in muscle fibers) and hypocalcemia
- Fatigue fractures and pseudofractures (Looser-Milkman bands) : fractures resulting from minimal trauma + rib fractures + metatarsals + subtrochanteric femur + femoral neck + distal radius + pseudofractures (Looser bands) are radiolucent bands perpendicular to the bone cortex visible on standard radiography - pathognomonic of osteomalacia + located in areas of mechanical stress: femoral neck + pubis + ribs + scapula
- Signes d'hypocalcémie : if calcemia lowered → perioral paresthesias + tingling of fingers and toes + muscle cramps + tetany + Chvostek's sign (contraction of facial muscles on percussion of cheek) + Trousseau's sign (carpopedal spasm on inflation of blood pressure cuff) + cardiac arrhythmias (prolonged QT)
- Manifestations particulières de l'ostéomalacie chronique sévère : skeletal deformities (kyphoscoliosis + «trifoliate» pelvic deformity in women - reduction in the diameter of the obstetrical pelvis) + shortening of the waist + curvature of the long bones (genu varum or valgum)
Biological tests and imaging
- Bilan biologique — première intention : serum 25-OH vitamin D (reference marker of vitamin D status - determination of hepatic storage form) + albumin-corrected serum calcium + serum phosphorus + intact PTH + total alkaline phosphatase and, if available, bone-specific alkaline phosphatase + creatinine + GFR + magnesemia + calciuria and phosphaturia on urinespecific alkaline phosphatase) + creatinine + GFR + magnesemia + calciuria and phosphaturia on 24-hour urine (or calciuria/creatinuria and phosphaturia/creatinuria ratio on sample) + CBC + liver work-up (transaminases + bilirubin + GGT) + celiac work-up if malabsorption suspected (anti-transglutaminase + anti-endomysium antibodies)
- Profil biologique typique de l'ostéomalacie carentielle : 25-OH vitamine D < 25–30 nmol/L (profonde carence) + PTH élevée (hyperparathyroïdie secondaire compensatrice) + calcémie basse ou normale-basse (seuil inférieur) + phosphatémie basse (la PTH élevée provoque une phosphaturie) + PAL totale et osseuse élevées (activité ostéoblastique intense pour tenter de minéraliser) + calciurie basse (le calcium est retenu) + 1,25-OH vitamine D variable (peut être normale ou élevée par stimulation de la PTH sur la 1α-hydroxylase rénale malgré la carence en 25-OH D)
- Standard radiography : diffuse bone demineralization + thinned cortices + «fuzzy» or «washed» bone appearance + Looser-Milkman bands (pseudofractures): radiolucent bands 2-5 mm wide perpendicular to the cortex + surrounded by reactive sclerosis + pathognomonic of osteomalacia + location: iliopubic branches + femoral neck + ribs + axillary border of scapula + tibia
- Bone scan : diffuse, symmetrical tracer hyperfixation throughout the skeleton («Super Scan» appearance - skeleton «hot») + hyperfixation particularly marked at pseudofracture sites + useful for detecting pseudofractures not visible on standard radiography
- Densitométrie DXA : bone mineral density (BMD) often low → negative T-score → densitometric appearance similar to osteoporosis + DXA does not distinguish osteomalacia from osteoporosis → biological work-up (elevated alkaline phosphatase + vitamin D deficiency + elevated PTH + low phosphatemia) is essential for etiological diagnosis + bone biopsy (iliac crest biopsy - histological gold standard) shows excess non-osteoid osteoarthritis. D deficiency + elevated PTH + low phosphatemia) is essential for etiological diagnosis + bone biopsy (iliac crest biopsy - histological gold standard) shows an excess of non-mineralized osteoid, but is rarely necessary in routine practice
ℹ️
L'ostéomalacie est fréquemment méconnue et confondue avec une fibromyalgie, une polyarthralgie ou une lombalgie chronique, car ses symptômes (douleurs osseuses diffuses + faiblesse musculaire) sont peu spécifiques et la radiographie standard peut être quasi normale dans les formes débutantes. La clé diagnostique est un bilan biologique complet incluant systématiquement le dosage de la 25-OH vitamine D, de la PTH, de la phosphatémie et de la phosphatase alcaline chez tout patient avec des douleurs osseuses diffuses inexpliquées, une faiblesse musculaire proximale ou une fracture de fragilité. Une carence en vitamine D profonde (25-OH D < 25 nmol/L) avec PTH et PAL élevées doit alerter sur la possibilité d'une véritable ostéomalacie.
Treatment
- Vitamine D à doses thérapeutiques — traitement de l'ostéomalacie carentielle : high initial doses needed to replenish reserves and mineralize accumulated osteoid + cholecalciferol (vitamin D3) 50,000 IU 1 to 3 times a week × 8 to 12 weeks (loading dose) + then maintain 1,000 to 2,000 IU/day indefinitely + or calcidiol (25-OH vitamin D3 - Hidroferol®) if moderate malabsorption + calcitriol (1,25-OH vitamin D3 - Rocaltrol®) if chronic renal insufficiency (impaired renal activation) or advanced CKD → calcemia and calciuria monitoring required (risk of hypercalcemia with calcitriol)
- Supplémentation en calcium concomitante : elemental calcium 1,000-1,500 mg/day as a dietary supplement (calcium carbonate or citrate) → essential for bone mineralization + vitamin D alone without sufficient calcium cannot mineralize osteoid + dietary calcium (dairy products + green vegetables + canned fish with bones) must be maximized
- Traitement de l'ostéomalacie hypophosphatémique (XLH + oncogénique) : oral phosphate (Phospho-Soda® or neutral phosphate) × 4 to 5 doses/day + calcitriol (to compensate for the deficit in renal calcitriol activation due to excess FGF-23) + burosumab (Crysvita® - anti-FGF-23 antibody - revolutionary treatment of XLH in adults and children) → normalizes phosphatemia + improves mineralization + reduces fractures + in oncogenic osteomalacia : surgical resection of FGF-23-secreting tumor → complete cure
- Traitement de l'ostéomalacie rénale (ostéodystrophie rénale) : calcitriol 0.25 to 0.5 µg/day + or alfacalcidol + calcium + strict control of phosphatemia (phosphate restriction + binders) + correction of metabolic acidosis + treatment of secondary hyperparathyroidism (cinacalcet if PTH very high)
- Biological monitoring under treatment : control of 25-OH vitamin D + serum calcium + serum phosphorus + PTH + PAL at 3 months + then every 6 months + expected normalization of biological parameters in 3 to 6 months + radiological normalization of pseudofractures in 6 to 12 months + PAL may paradoxically rise transiently at the start of treatment (resumption of active bone mineralization) before falling again
Situations requiring prompt medical attention
Consulter un médecin rapidement devant des douleurs osseuses diffuses avec faiblesse musculaire proximale persistant depuis plusieurs semaines ou mois — en particulier chez un patient à risque de carence en vitamine D (personnes âgées peu exposées au soleil + immigrants d'Afrique ou d'Asie du Sud + patients sous antiépileptiques + chirurgie bariatrique + maladies intestinales chroniques) — pour réaliser un bilan biologique incluant la 25-OH vitamine D, la PTH et la phosphatase alcaline. Une carence profonde en vitamine D avec ostéomalacie non traitée expose à des fractures invalidantes et à une myopathie progressive.
Pour le bilan de l'ostéomalacie, l'interprétation du dosage de la 25-OH vitamine D et de la PTH, l'initiation du traitement vitaminique à doses thérapeutiques et le suivi sous traitement, Clinique Omicron offre des consultations médicales dans ses points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Consult at Clinique Omicron
Les médecins et infirmiers praticiens spécialisés (IPS) de Clinique Omicron évaluent les patients présentant des douleurs osseuses diffuses ou une faiblesse musculaire proximale inexpliquée, prescrivent le bilan biologique complet incluant la 25-OH vitamine D, la PTH, la phosphatémie et la phosphatase alcaline, initient la supplémentation en vitamine D à doses thérapeutiques et en calcium, assurent le suivi biologique et radiologique, et orientent vers la rhumatologie ou l'endocrinologie pour les formes complexes ou les ostéomalacies hypophosphatémiques. Des consultations sont disponibles dans plusieurs points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Le contenu de cette page est fourni à titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un médecin ou d'un rhumatologue. L'ostéomalacie hypophosphatémique ou liée à une insuffisance rénale chronique nécessite une prise en charge spécialisée avec des formes actives de vitamine D (calcitriol) et des traitements spécifiques qui requièrent une surveillance biologique étroite pour éviter les complications (hypercalcémie + néphro-calcinose).
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