Pneumologie & Médecine interne & Médecine de famille
Sarcoïdose
La sarcoïdose est une maladie granulomateuse systémique d'étiologie inconnue — caractérisée histologiquement par la formation de granulomes épithélioïdes non caséeux (sans nécrose centrale, contrairement à la tuberculose) dans de multiples organes, mais principalement dans les poumons (90 % des cas) + les ganglions lymphatiques hilaires et médiastinaux + la peau + les yeux + le foie + la rate + et le cœur — résultant d'une réponse immune exubérante et dérégulée (activation polyclonale des lymphocytes T CD4+ Th1 + des macrophages) à un ou plusieurs antigènes environnementaux ou microbiens non encore formellement identifiés chez des individus génétiquement prédisposés. La sarcoïdose touche préférentiellement les adultes de 20 à 50 ans (deux pics : 25–35 ans et 45–65 ans), avec une prépondérance féminine modérée et une surreprésentation marquée dans les populations d'Afrique subsaharienne et scandinaves (prévalence 10 à 40 fois supérieure à la population blanche nord-américaine). Son évolution est imprévisible : résolution spontanée sans traitement dans 60–70 % des cas (formes aiguës comme le syndrome de Löfgren) + évolution chronique avec fibrose pulmonaire progressive dans 10–20 % des cas + atteintes cardiaques et neurologiques potentiellement mortelles dans une minorité significative. L'absence de test diagnostique spécifique (sérologique ou moléculaire) + la présentation clinique très polymorphe + et la nécessité d'exclure toutes les autres causes de granulomatose (tuberculose + mycoses + réactions à corps étrangers + bérylliose + hypersensibilité médicamenteuse) rendent le diagnostic de sarcoïdose un exercice clinique souvent complexe reposant sur la triade : présentation clinique + radiologique évocatrice + histologie démontrant les granulomes non caséeux + exclusion des diagnostics alternatifs.
Manifestations cliniques selon les organes atteints
| Organe | Frequency | Manifestations et particularités |
|---|---|---|
| Poumons | 90 % des cas | Toux sèche + dyspnée d'effort + parfois asymptomatique (découverte radiologique fortuite) + sifflements si atteinte endobronchique + EFR : syndrome restrictif + DLCO abaissée + classification radiologique en 4 stades (voir ci-dessous) |
| Ganglions lymphatiques | 90 % — hilaires et médiastinaux | Adénopathies hilaires bilatérales symétriques (AHB) sur la radiographie thoracique + polyadénopathies périphériques cervicales + axillaires + inguinales + souvent asymptomatiques |
| Skin | 25–35 % | Érythème noueux (plaques érythémateuses douloureuses des jambes — forme aiguë bénigne) + lupus pernio (plaques violacées des joues + nez + lobes d'oreilles — forme chronique évocatrice) + lésions papuleuses + nodulaires + maculo-papuleuses + sarcoïdose cicatricielle (réactivation dans les cicatrices anciennes) |
| Yeux | 25 % | Uvéite antérieure (la plus fréquente) + uvéite postérieure + choriorétinite + névrite optique + conjonctivite granulomateuse + cécité si non traitée + bilan ophtalmologique systématique à l'annonce du diagnostic |
| Foie et rate | 50–70 % à la biopsie | Rarement symptomatique + élévation modérée des phosphatases alcalines + gamma-GT + hépatosplénomégalie dans les formes sévères + cholestase granulomateuse + hypertension portale exceptionnelle |
| Heart | 5 % clinique + 25 % autopsies | Troubles de la conduction (BAV) + arythmies ventriculaires (TV + FV → mort subite) + cardiomyopathie + insuffisance cardiaque + IRM cardiaque = gold standard pour le diagnostic + Holter + Holter implantable si suspicion + DAI si TV/FV documentée |
| Système nerveux | 5-10 % | Paralysie faciale périphérique (la plus fréquente — souvent bénigne) + méningite chronique + neuropathie des nerfs crâniens (II + III + VII + VIII) + myopathie + polyneuropathie + atteinte hypothalamique (diabète insipide + hypopituitarisme) + IRM cérébrale + LCR + PET-TDM |
| Métabolisme calcium | 10–20 % | Hypercalcémie + hypercalciurie → lithiase rénale + néphrocalcinose + insuffisance rénale → mécanisme : granulomes produisent la 1-alpha-hydroxylase → excès de calcitriol (1,25(OH)₂D3) → absorption intestinale Ca²⁺ augmentée + éviter la vitamine D supplémentaire et l'exposition solaire prolongée chez les patients sarcoïdosiques avec hypercalcémie |
Syndrome de Löfgren — forme aiguë bénigne
- Classic triad : érythème noueux (plaques érythémateuses douloureuses des faces antérieures des jambes) + adénopathies hilaires bilatérales (AHB) à la radiographie + arthrite migratrice des chevilles (périarthrite + gonflement périmalléolaire)
- Épidémiologie : femme jeune d'origine scandinave ou irlandaise ++ + HLA-DRB1*03 fortement associé + début brutal + fièvre + malaise général
- Pronostic excellent : résolution spontanée en 1–2 ans dans 90 % des cas + pas besoin de corticoïdes sauf si symptômes très invalidants + traitement symptomatique : AINS pour l'érythème noueux + les arthralgies
- Diagnosis : le syndrome de Löfgren typique peut être diagnostiqué cliniquement sans biopsie histologique (présentations typiques reconnues par les lignes directrices ERS/ATS comme ne nécessitant pas de confirmation histologique)
Classification radiologique pulmonaire (stades de Scadding)
- Stade 0 : radiographie thoracique normale → sarcoïdose extra-pulmonaire isolée
- Stade I : adénopathies hilaires bilatérales (AHB) seules → sans atteinte parenchymateuse → pronostic le plus favorable → résolution spontanée dans 60–80 %
- Stade II : AHB + infiltrats parenchymateux → résolution dans 40–70 %
- Stade III : infiltrats parenchymateux seuls (sans AHB) → résolution dans 10–20 %
- Stade IV : fibrose pulmonaire irréversible → rayon de miel + traction bronchectasies + distorsion architecturale → pas de résolution → traitement pour ralentir la progression → risque d'hypertension artérielle pulmonaire
Diagnostic assessment
- Biology : NFS (lymphopénie fréquente) + CRP + VS + calcium sérique + calciurie 24 h + bilan hépatique + créatinine + ACE (enzyme de conversion de l'angiotensine) — élevée dans 60–70 % des sarcoïdoses actives mais non spécifique (faible valeur diagnostique isolée) + LDH + protéinurie
- Chest X-ray AHB symétriques + ou infiltrats + classification de Scadding
- Scanner thoracique HRCT : micronodules périlymphatiques (distribution le long des vaisseaux + des bronches + des septa interlobulaires + de la plèvre) + AHB + fibrose (stade IV) + beaucoup plus sensible que la radiographie
- PET-TDM au FDG : identifier les sites biopsiques les plus accessibles + évaluer l'étendue systémique + activité métabolique des granulomes + bilan cardiaque et neurologique
- Biopsie histologique : indispensable sauf si syndrome de Löfgren typique + sites préférentiels : ganglion médiastinal par écho-endoscopie bronchique (EBUS) — sensibilité 85–90 % + lésion cutanée accessible + biopsie des glandes salivaires accessoires (lèvre inférieure) + biopsie transpariétale ou transbronchique pulmonaire + Critères : granulomes épithélioïdes non caséeux + cellules géantes de Langhans + sans nécrose centrale
- Exclure les diagnostics différentiels : QuantiFERON-TB Gold (tuberculose) + cultures (mycobactéries + champignons) + béryllium lymphocyte proliferation test si exposition professionnelle + hypersensibilité médicamenteuse
ℙ️
L'ACE (enzyme de conversion de l'angiotensine) est élevée dans seulement 60–70 % des sarcoïdoses actives et peut être élevée dans d'autres conditions (tuberculose + histoplasmose + cirrhose + hyperthyroïdie + diabète + asbestose) → elle manque de sensibilité et de spécificité pour le diagnostic. L'ACE est utile pour le suivi de l'activité de la maladie chez un patient avec sarcoïdose déjà diagnostiquée (une valeur de base élevée qui se normalise sous traitement témoigne d'une bonne réponse) mais ne doit pas être utilisée seule pour poser ou exclure le diagnostic.
Treatment
- Surveillance sans traitement (stades I–II asymptomatiques) : résolution spontanée fréquente → observation + bilan annuel (radiographie + EFR + ophtalmologie + ECG) × 3–5 ans sans traitement si asymptomatique et stade I–II
- Corticoïdes systémiques (traitement de première ligne des formes actives) : prednisone 20–40 mg/jour × 4–8 semaines + puis décroissance progressive sur 12–24 mois selon la réponse + indications : atteinte pulmonaire progressive ou symptomatique + hypercalcémie + atteinte cardiaque + neurosarcoïdose + uvéite réfractaire aux topiques + lupus pernio + sarcoïdose hépatique symptomatique + les corticoïdes suppriment les granulomes mais ne guérissent pas la sarcoïdose (récidive fréquente à la décroissance)
- Méthotrexate (épargnant corticoïdes — 2e ligne) : 10–20 mg/semaine + acide folique 5 mg/semaine + utilisé si cortico-dépendance + ou effets indésirables des corticoïdes importants + ou formes chroniques + délai d'efficacité 3–6 mois + surveiller NFS + transaminases + contre-indiqué si grossesse
- Hydroxychloroquine : 200–400 mg/jour → formes cutanées + hypercalcémie + sarcoïdose de la petite fibre nerveuse + moins efficace sur l'atteinte pulmonaire
- Anti-TNF (formes réfractaires) : infliximab 3–5 mg/kg IV (le plus documenté) + adalimumab → neurosarcoïdose + sarcoïdose cardiaque + formes réfractaires aux stéroïdes et au méthotrexate + QuantiFERON obligatoire avant initiation
- Sarcoïdose cardiaque : corticoïdes + DAI (défibrillateur automatique implantable) si arythmies ventriculaires documentées ou risque élevé de mort subite + pacemaker si BAV complet + transplantation cardiaque si insuffisance cardiaque terminale
Medical consultation recommended
Consulter un médecin si des adénopathies hilaires bilatérales sont découvertes fortuitement sur une radiographie thoracique + ou si une toux sèche persistante + une dyspnée + une uvéite + ou des plaques violacées du visage (lupus pernio) apparaissent — ces signes évoquent une sarcoïdose nécessitant un bilan spécialisé. Consulter aux urgences en cas de palpitations + de lipothymies + ou de syncopes chez un patient avec sarcoïdose connue — ces symptômes peuvent indiquer une arythmie ventriculaire sur sarcoïdose cardiaque. Pour le bilan initial (ACE + calcium + radiographie + scanner) et l'orientation vers la pneumologie ou la médecine interne, Clinique Omicron offre des consultations dans ses points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Consult at Clinique Omicron
Les médecins et infirmiers praticiens spécialisés (IPS) de Clinique Omicron suspectent et initient le bilan de la sarcoïdose (ACE + calcium + bilan hépatique + radiographie thoracique + scanner HRCT), orientent vers la pneumologie + la médecine interne + l'ophtalmologie + la cardiologie selon les organes atteints, prescrivent les corticoïdes dans les formes nécessitant un traitement, suivent les stades I–II asymptomatiques par bilan annuel, et assurent la surveillance des effets des traitements immunosuppresseurs. Des consultations sont disponibles dans plusieurs points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Le contenu de cette page est fourni à titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un médecin ou d'un pneumologue. La sarcoïdose est une maladie d'évolution très variable — certaines formes régressent spontanément sans traitement tandis que d'autres nécessitent un traitement immunosuppresseur prolongé. La sarcoïdose cardiaque et la neurosarcoïdose sont des formes potentiellement graves nécessitant un suivi spécialisé rapproché.
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