Tumeur de Wilms (néphroblastome)

Clinical presentation

• Masse abdominale (signe cardinal — 90 % des cas) : most often discovered incidentally by parents + unilateral + bulky + firm + smooth + regular surface + usually does not extend beyond the midline (unlike neuroblastoma) + painless to palpate in most cases + may be very large and visibly deform the abdomen
• Hématurie macroscopique (25 % des cas) : red or pinkish urine + due to invasion of the collecting cavities
• Abdominal pain (30 % of cases): moderate + due to distension of the renal capsule
• Hypertension artérielle (25 % des cas) : by compression of the renal artery + or renin secretion by the tumour
• Fièvre (30 % des cas) : moderate fever of paraneoplastic origin
• Varicocèle gauche : compression of the left renal vein or spermatic vein
• Signes d'extension : pulmonary metastases (present in 10-15 % of cases at diagnosis - the most frequent) + venous extension into the renal vein + inferior vena cava + or right atrium (venous tumor thrombus)
• Rupture tumorale spontanée ou traumatique : acute abdominal pain + tenderness + hemoperitoneum → surgical emergency + DO NOT palpate the abdomen of a child with a suspicious abdominal mass vigorously (risk of rupture and dissemination)

Syndromes malformatifs associés — dépistage génétique

• WAGR syndrome: Wilms tumor + Aniridia (absence of iris) + Genital anomalies + Mental retardation → 11p13 deletion including WT1 + PAX6 → Wilms tumor risk of 45-50 % → abdominal ultrasound every 3 months until 7-8 years of age
• Denys-Drash syndrome: WT1 mutation + diffuse sclerosing nephropathy (progressive CKD) + male pseudohermaphroditism → 90 % Wilms' tumor risk → systematic surveillance
• Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) : genomic imprinting anomaly (region 11p15 - WT2 + IGF2 + CDKN1C) + macrosomia + macroglossia + omphalocele + hemihypertrophy + visceromegaly + neonatal hypoglycemia → risk of Wilms tumor of 7-10 % (+ hepatoblastoma + neuroblastoma) → abdominal ultrasound every 3 months until age 7-8 years
• Sporadic aniridia : 30-50 % Wilms' tumor risk if aniridia isolated → systematic genetic workup (PAX6/WT1 deletion)
• Hémihypertrophie isolée : 3-6 % risk of Wilms' tumor → ultrasound monitoring

Diagnosis and extension

• Échographie abdominale : first-line examination + confirms the renal origin of the mass + assesses vascularity (Doppler) + looks for thrombus in the renal vein and inferior vena cava + assesses the contralateral kidney (bilateral tumour in 5-10 % of cases) + guidance for biopsy if necessary
• Abdominal-pelvic CT scan with injection: precise evaluation of the tumor + local staging (perirenal invasion + adenopathy + venous extension) + size + vascularization + function of the contralateral kidney + examination fundamental to surgical planning
• Abdominal MRI: more accurate than CT for assessment of venous thrombus and intracardiac extension + recommended if superior vena cava thrombus suspected
• Chest CT scan: search for pulmonary metastases (most frequent metastatic site) + essential in the initial workup
• Biological tests : CBC + renal workup (creatinine + ionogram + proteinuria) + liver workup + LDH + β-hCG + AFP (differential diagnosis with germ cell tumor + hepatoblastoma)
• Biopsy : generally NOT performed prior to surgery in North American protocols (AREN - COG) → presumptive diagnosis on imaging + postoperative histological confirmation + preoperative biopsy in certain situations (bilateral tumor + tumor inoperable from the outset + European SIOP protocol)

Staging and treatment

Consult at Clinique Omicron

Les médecins et infirmiers praticiens spécialisés (IPS) de Clinique Omicron reconnaissent la présentation classique de la tumeur de Wilms (masse abdominale indolore chez un enfant de 2 à 5 ans), prescrivent l'échographie abdominale urgente sans palpation forcée, orientent immédiatement vers un centre d'oncologie pédiatrique (CHU Sainte-Justine + CHEO + autres centres AREN), dépistent les syndromes génétiques associés (WAGR + BWS + Denys-Drash) nécessitant une surveillance systématique, et soutiennent les familles dans le processus diagnostique et thérapeutique. Des consultations sont disponibles dans plusieurs points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.

Le contenu de cette page est fourni à titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un pédiatre ou d'un oncologue pédiatrique. La tumeur de Wilms est une urgence diagnostique et thérapeutique pédiatrique nécessitant une prise en charge dans un centre d'oncologie pédiatrique spécialisé. Ne jamais palper vigoureusement une masse abdominale suspecte chez un enfant — risque de rupture tumorale et de dissémination péritonéale.