Sphérocytes
Morphology and identification on smears
- Characteristic aspect round + dense + hyperchromic cells + without a central pale zone + diameter slightly smaller than normal RBCs + regular and smooth contour (unlike irregular acanthocytes) + MCHC is elevated (≥ 36 g/dL) in hereditary spherocytosis
- Diagnostic threshold > 5 % de sphérocytes sur le frottis = significatif + dans la sphérocytose héréditaire sévère : 15–40 % de sphérocytes + dans l'AHAI : variable + quelques pour cent à nombreux sphérocytes + dans les formes très légères : sphérocytes peu nombreux et difficiles à identifier
- Associations on the NFS: Normocytic or slightly macrocytic anemia (reticulocytosis) + reticulocytosis (regenerative hemolysis) + elevated LDH (cell destruction) + low haptoglobin (free hemoglobin uptake) + elevated indirect bilirubin (hemolytic jaundice)
Causes de sphérocytes — diagnostic différentiel
| Cause | Mechanism | Coombs direct | Key diagnostic elements |
|---|---|---|---|
| Sphérocytose héréditaire (SH) | Mutations cytosquelette érythrocytaire (spectrine + ankyrine + bande 3 + protéine 4.2) → vésiculation membranaire → réduction surface/volume | NÉGATIF | ATCD familiaux (AD dans 75 % + de novo 25 %) + splénomégalie + ictère néonatal + lithiase biliaire pigmentaire + fragilité osmotique augmentée + EMA binding test (ektacytométrie) + génotypage si forme atypique |
| AHAI à anticorps chauds (IgG) | Auto-anticorps IgG anti-GR → opsonisation → phagocytose partielle par les macrophages spléniques → sphérisation | POSITIVE (IgG + IgG+C3) | Coombs IgG positif +++ + splénomégalie + ictère + cause sous-jacente (LLC + lymphome + lupus + médicaments — méthyldopa + pénicilline + AHAI idiopathique) |
| AHAI à anticorps froids (IgM) | IgM anti-I/i → fixation du complément à froid → C3b sur les GR → destruction hépatique (système réticulo-endothélial) | POSITIVE (anti-C3d) | Acrocyanose au froid + titre des agglutinines froides élevé + Coombs C3 positif (IgG négatif) + causes : mycoplasme + EBV + lymphome |
| Réaction hémolytique transfusionnelle | Allo-anticorps anti-GR du donneur → hémolyse → sphérisation des GR transfusés opsonisés | POSITIVE (alloantibody) | Post-transfusion récente + chute de l'hémoglobine + Coombs direct positif + hémoglobinurie + fièvre |
| Anémies hémolytiques médicamenteuses | Médicament → hapten sur les GR + allo-anticorps → hémolyse + Coombs positif | Variable (often POSITIVE) | Introduction d'un nouveau médicament (méthyldopa + pénicilline haute dose + rifampicine + quinine + céphalosporines) |
| Brûlures étendues | Chaleur directe → dénaturation des protéines membranaires → sphérisation + hémolyse thermique | NÉGATIF | Contexte évident de brûlures sévères + sphérocytes + schizocytes possibles |
Sphérocytose héréditaire — détails
- Génétique : autosomal dominant transmission in 75 %of cases (one affected parent) + de novo in 25 % + ANK1 (ankyrin — 40–50 % ) + SPTA1 (alpha-spectrin) + SPTB (beta-spectrin) + SLC4A1 (band 3) + EPB42 (protein 4.2) + highly variable severity depending on the mutation + the same family can have members with mild and severe forms
- Clinical Presentation: classic triad anemia + jaundice + splenomegaly + neonatal jaundice in 50% (%) (acute hemolysis at birth) + early pigment gallstones (calcium bilirubinate stones) (40% (%) before age 30) -> prophylactic cholecystectomy discussed + aplastic crises (parvovirus B19 -> inhibition of erythropoiesis -> sudden drop in Hb -> urgent transfusion) + hemolytic crises (infections -> accelerated hemolysis)
- Diagnostic tests: Osmotic fragility test (increased osmotic fragility — lysis at higher than normal NaCl concentrations) + EMA binding test (erythrocyte membrane antigen — reduced fluorescence by flow cytometry = better non-invasive test — sensitivity 93 %+ specificity 99 % ) + ektacytometry (LORCA — measures deformability as a function of osmolality) + genotyping if tests are inconclusive
- Processing : acide folique 5 mg/jour (compenser l'hémolyse chronique) + splénectomie après 5–6 ans → normalisation de l'Hb + correction de l'ictère + mais persistance des sphérocytes sur le frottis (la morphologie ne change pas — c'est la destruction splénique qui est supprimée) + vaccination anti-méningococcique + anti-pneumococcique + anti-Hib AVANT la splénectomie + transfusion si crise aplasique sévère (Hb < 60–70 g/L)
AHAI à anticorps chauds — traitement
- Prednisone 1–1,5 mg/kg/jour en première ligne → réponse dans 70–80 % des cas en 1–3 semaines + décroissance progressive sur 3–6 mois
- Rituximab (anti-CD20): 375 mg/m² IV for 4 weeks → if insufficient corticosteroids + or severe forms + or relapses
- Splénectomie : if relapses multiple + or cortico-dependence → efficacy 60-70 % long-term + mandatory vaccination before
- Treatment of the underlying cause LLC + lymphoma + lupus + stop responsible medication
Consulter un médecin si une anémie hémolytique est suspectée chez un patient avec ictère + pâleur + splénomégalie + ou si des sphérocytes sont signalés sur un frottis sanguin — un bilan de Coombs direct + LDH + haptoglobine + bilirubine indirecte + réticulocytes doit être réalisé pour orienter le diagnostic entre sphérocytose héréditaire et AHAI et guider la prise en charge. Consulter aux urgences si une anémie sévère (Hb < 70 g/L) + une détresse respiratoire + ou une tachycardie de repos apparaissent lors d'une crise hémolytique ou aplasique. Pour le bilan d'une anémie hémolytique avec sphérocytes, Clinique Omicron offre des consultations médicales dans ses points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Consult at Clinique Omicron
Les médecins et infirmiers praticiens spécialisés (IPS) de Clinique Omicron prescrivent et interprètent le frottis sanguin avec identification des sphérocytes, réalisent le bilan complet d'hémolyse (Coombs + LDH + haptoglobine + bilirubine + réticulocytes), distinguent la sphérocytose héréditaire de l'AHAI sur la base du Coombs direct, initient la prednisone pour les AHAI confirmées, prescrivent l'acide folique pour les sphérocytoses héréditaires, orientent vers l'hématologie pour les formes sévères et les décisions de splénectomie ou de rituximab, et assurent la vaccination pré-splénectomie. Des consultations sont disponibles dans plusieurs points de service au Québec et en télémédecine. Pour prendre rendez-vous, visitez cliniqueomicron.ca.
Le contenu de cette page est fourni à titre informatif uniquement et ne remplace pas l'avis d'un médecin ou d'un hématologue. La distinction entre sphérocytose héréditaire et AHAI repose sur le test de Coombs direct — un traitement immunosuppresseur (prednisone) initié par erreur dans une sphérocytose héréditaire est inutile et potentiellement délétère.
Omicron Clinic
Need to consult a doctor?
Treatment within 24-48 hours. In-clinic or telemedicine, anywhere in Quebec.
Insurance receipts. 7j/7. No family doctor required.