Angio-œdème héréditaire
Quels sont les types d'angio-œdème héréditaire ?
Trois types principaux sont reconnus, se distinguant par leur mécanisme biochimique :
| Type | Mechanism | Frequency |
|---|---|---|
| Type I | Taux d'inhibiteur C1-estérase bas (déficit quantitatif) | 85 % des cas |
| Type II | Taux normal mais protéine non fonctionnelle (déficit qualitatif) | 15 % cases |
| Type III | Inhibiteur C1-estérase normal, mutation du facteur XII ou autre | Rare, affects women primarily |
What are the causes and transmission?
L'angio-œdème héréditaire est transmis selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul gène muté suffit à provoquer la maladie. Chaque enfant d'un parent atteint a 50 % de risque de développer la maladie. Le gène responsable des types I et II est SERPING1, situé sur le chromosome 11, qui code pour l'inhibiteur de la C1-estérase. Des mutations de novo sans antécédent familial sont possibles dans environ 25 % des cas.
Quels sont les déclencheurs des crises ?
Les épisodes peuvent survenir spontanément ou être provoqués par divers facteurs. Les identifier permet de réduire la fréquence des crises :
- Stress émotionnel intense ou anxiété prolongée
- Minor physical trauma: tooth extraction, surgery, endoscopy, intubation
- Infections, particulièrement virales ou bactériennes
- Médicaments : inhibiteurs de l'enzyme de conversion (IEC), contraceptifs oraux contenant des œstrogènes
- Efforts physiques intenses ou prolongés
- Fluctuations hormonales : puberté, grossesse, ménopause
- Dans de nombreux cas, aucun déclencheur identifiable
What are the symptoms?
Les crises débutent généralement par des prodromes (sensations de picotements, érythème marginé non prurigineux) puis évoluent vers un gonflement localisé. La durée habituelle d'une crise non traitée est de 2 à 5 jours.
| Location | Events | Risk level |
|---|---|---|
| Sous-cutanée (membres, visage) | Gonflement ferme, non prurigineux, non érythémateux des mains, pieds, visage | Functional discomfort, non-vital |
| Abdominal | Douleurs abdominales intenses, nausées, vomissements, diarrhées, ascite transitoire | Often mistaken for a surgical emergency |
| Laryngée | Dysphagie, modification de la voix, stridor, sensation d'étranglement | Urgence vitale, risque d'asphyxie |
| Génitale ou faciale | Gonflement des lèvres, de la langue, des organes génitaux | Variable selon l'extension |
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic repose sur la combinaison d'un tableau clinique évocateur, d'antécédents familiaux et d'un bilan biologique ciblé. Un délai diagnostique de plusieurs années est fréquent, la maladie étant souvent confondue avec des allergies ou des douleurs abdominales d'origine inconnue.
- Dosage du taux de C4 : abaissé de façon persistante dans les types I et II, même en dehors des crises, excellent test de dépistage
- Dosage quantitatif de l'inhibiteur C1-estérase (C1-INH antigénique) : bas dans le type I, normal dans le type II
- Dosage fonctionnel de l'inhibiteur C1-estérase : activité réduite dans les types I et II
- Dosage du C1q : normal dans l'AOH héréditaire, ce qui le distingue de l'AOH acquis
- Analyse génétique de SERPING1 pour confirmation et conseil génétique familial
- Bilan à répéter chez l'enfant avant l'âge d'un an car les résultats peuvent être non concluants
What treatments are available?
La prise en charge de l'AOH comprend trois volets complémentaires : le traitement des crises aiguës, la prophylaxie à court terme avant un geste à risque et la prophylaxie au long cours pour réduire la fréquence des épisodes.
- Traitement aigu de première ligne : concentré d'inhibiteur C1-estérase (Berinert, Ruconest) par voie intraveineuse, ou icatibant (Firazyr), antagoniste du récepteur B2 de la bradykinine, en injection sous-cutanée
- Traitement aigu de seconde ligne : plasma frais congelé en l'absence de traitement spécifique disponible
- Prophylaxie à court terme avant chirurgie ou extraction dentaire : concentré de C1-INH 1 heure avant le geste
- Prophylaxie au long cours : lanadelumab (Takhzyro), anticorps monoclonal anti-kallicréine en injection sous-cutanée toutes les 2 à 4 semaines, ou concentré de C1-INH en injections bihebdomadaires
- Anciens traitements prophylactiques : androgènes atténués (danazol) et acide tranexamique, moins utilisés en raison de leurs effets indésirables
Daily life and follow-up
Les patients atteints d'AOH doivent disposer en permanence d'un traitement d'urgence auto-injectable à domicile et être formés à son utilisation. Un plan d'action personnalisé rédigé par le médecin spécialiste, à présenter en cas d'urgence, est fortement recommandé. L'éviction des déclencheurs identifiés, le suivi régulier par un immunologiste ou un allergologue spécialisé, et l'information des proches sur la conduite à tenir en cas de crise laryngée sont des éléments essentiels de la prise en charge.
Where to consult in Quebec
Clinique Omicron propose des consultations médicales dans ses points de service au Québec. Face à des épisodes récurrents de gonflements inexpliqués, en particulier si les antihistaminiques sont inefficaces ou si des antécédents familiaux similaires existent, nos professionnels de santé peuvent initier le bilan diagnostique et vous orienter vers le spécialiste approprié.
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